超声百科------全前脑畸形

超声百科------全前脑畸形

全前脑畸形（Holoprosencephaly) ，又称前脑无裂畸形：前脑不能正常分裂形成两侧大脑半球，导致侧脑室和第三脑室融合，颜面和脑组织结构和功能缺陷。发病率约为胚胎中1:250，出生婴儿1:5000-10000。性别比：男:女＝1:3(无分叶型)；男:女＝1:1(分叶型) 。全前脑畸形由多因素遗传，复发率6%。常染色体显性和常染色体隐性遗传。常合并染色体异常和多种综合征。（胎儿影像网-Fetalecho整理Yuan Shen 编译）全前脑【胎儿畸形产前超声诊断学-李胜利】病因病理

前脑的发生

前脑包括间脑和端脑。原始前脑在胎儿第4～8周经过分裂与憩室化，形成端脑、前脑并分化出脑室系统。在胎龄25～30天时，前脑从神经管头端伸出。开始时仅为起自前神经孔背唇中线上的一个囊泡。这一囊泡为第三脑室和室间孔的原基。间脑和端脑的嗅叶将在其周围发生。在胎龄30～40天时，中线囊泡发生分裂并向外形成袋状，构成两侧脑泡。后发育成侧脑室被边缘叶所包绕的那一部分。最后，在第80～90天，侧脑泡进一步发生精细改变而形成复杂的管状结构，是未来的边缘上叶的核心。因此，前脑形成的主要时期是胎龄第2、3个月。若在这一时期，发生障碍即引起一组复杂

的颅脑和面部畸形称为前脑病。全前脑发生【胎儿畸形产前超声诊断-徐佩莲】

定义与命名

全面脑畸形是指在胚胎4～8周时，原始前脑分化发育过程中发生障碍，使前脑大部分没有分开。而出现终脑与间脑的高度形成不全。1882年，Kundrat最早对这类畸形以无嗅脑畸形加以记载，指出典型的无嗅脑畸形满足以下3个条件：①面部中线性畸形，如唇、腭裂畸形；②嗅球、嗅束缺如；③单脑室。后来人们改称为'全端脑畸形'和'全前脑畸形'，以更确切地表示畸形的特点。1959年Yakovlev提倡以'全前脑畸形'称之此种畸形，1963年DeMyer和Zeman将之正式命名为'全前脑畸形'。病因及联合畸形

致畸原：酒精；苯妥英；维生素Ａ过量；糖尿病饮食；先天感染；放射源暴露。

胚胎学：发育早期前脑分裂缺如。

联合畸形：先心（特别是右室双出口）;脐膨出；Dandy-Walker 复合体；四肢发育畸形；小头畸形；巨头畸形；单脐动脉。联合综合征:Shprintzen综合征, 先天性缺指(趾)畸形－外胚层发育不良面裂综合征（ectrodactyly－ectodermal dysplasia －clefting ）；70%以上染色体异常：13三体，18三体，三倍体，各种结构异常7q缺失。病理表现

全前脑畸形病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室，无

大脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂。全前脑畸形是前脑分裂过程中完全性缺陷，脑体积很小，重量在100g以下，仅包括一个残留的原始中线脑沟，覆以一层马蹄状的大脑皮层，其沟回结构大而简单，单一的脑室没有中线结构。通过导水管与第四脑室交通，基底节和丘脑神经核均未分化，不能区分，两侧均有大脑中动脉，但大脑前动脉是单一的。

镜下检查大脑皮层呈边缘叶的细胞结构类型，没有新皮层发育。

前脑分裂过程中最轻微的缺陷是无嗅脑畸形，即一侧或两侧嗅球、嗅束缺如，伴有不程度的嗅叶发育不全，半球完全分隔，脑室正常，胼胝体存在。

全端脑畸形的缺陷不如全前脑畸形严重，第三脑室和间脑核已经分化，脑重量几乎正常，两半球已分隔，但两侧半球深部皮层仍有连续，胼胝体发育不全或缺如。

前脑分裂过程中的缺陷常伴有面部中线畸形，面部畸形的严重程度能在某种程度上反映脑畸形的程度。

全前脑畸形常合并以下畸形；唇裂、腭裂、小眼球、无眼球、无鼻、扁平鼻、眼球距离过近等面部畸形；其他尚有前连合缺如、锥体束缺如或形成不全、脑血管异常、垂体缺如、脑干发育不全等；脑以外的畸形有先心病、内脏转位、生殖泌尿道畸形、手足畸形、副脾等。分型

DeMycr和Zeman(1963)将此种畸形分为三个主要类型：（1）

无分叶全前脑畸形，最严重的一型。前脑完全不分裂，导致单一的脑室和融合的大脑半球。大脑镰、胼胝体、透明隔、穹隆、视束、嗅球缺如。丘脑融合。

（2）半分叶全前脑畸形：大脑半球有轻度分裂的趋势，半球裂部分形成，特别是后部。原始枕角可能发育。

（3）分叶全前脑畸形：大脑半球有明显的分裂趋势，半球裂几乎完全形成。脑室完全分开。又将全前脑畸形伴有面部畸形分为5型；①单眼畸形；②头发育不全畸形；③猴头畸形；④中线唇裂；⑤上居中央部-门齿始基残留。全前脑分型

特征表现

全前脑畸形合并一系列颜面畸形，从重到轻颜面部的表型有：

1)独眼畸形：一只位于中线的融合的眼睛位于象鼻之下。即一只眼睛占据原先鼻子的位置。鼻子缺如或者一个如同象鼻一样的管状附件位于眼睛上方。

2)Ethmocephaly：眼距过短，合并一个象鼻，

3)Cebocephaly（猴样头)：眼距过短合并单鼻孔（是小且扁平的鼻子，只有一个鼻孔位于发育不完全的眼睛下面）。

4)眼距缩短合并中线面裂。

5)轻度颜面畸形（孤立的或复合的）独眼喙鼻眼距过短象鼻

或异常鼻骨形成.临床表现

在无嗅脑畸形中。2/3有染色体异常，但在全端脑和全前脑畸形中，染色体异常较少见。80%的染色体的畸变为13～l5染色体三体，20%为18-三体，2l-三体和13～15环形染色体。

几乎所有面部中线严重畸形的患儿，均有全前脑畸形.

但并不是所有全前脑畸形的患儿都有面部畸形。1975年Lemire对伴有前脑分裂过程中缺陷的面部畸形作了如下分类：

重度：位于中线上的单眼球、无眼球、小眼球、鼻缺如、单鼻或双鼻、唇裂和腭裂；

中度：眼球距离过近，小眼球，前颌发育不全，扁平鼻伴单鼻孔，唇裂；

轻度：眼球距离过近，小下颌，唇裂；无畸形的正常面容：容貌变形但无特殊异常。

在各型的全前脑畸形中，其表现也有差别，一般都表现为小头畸形或三角头畸形，有的合并脑积水，无脑叶型全前脑畸形是最重的一型，几乎均合并明显的中线性颅面畸形。半脑叶型的畸形程度比无脑叶型为轻，面部畸形已不严重，可仅有腭裂等，病儿可存活，但有精神呆滞。全脑叶型为最轻的一型，一般无面部畸形，病人可活至成人，但有智力低下。象鼻唇裂喙鼻唇腭裂辅助检查

(一)CT ①无脑叶型：无大脑半球.仅有一层菲薄的原始皮