神经-肌肉接头和肌肉疾病知识讲解
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神经病学-神经-肌肉接头和肌肉疾病
（3）肌颤搐（myokymia)：指一群或一块肌肉在休止 状态下呈现的缓慢、持续、不规则的波动性颤动， 肉眼可见。见于特发性肌颤搐
概述
临床症状
（1）临床资料： 起病年龄、进展速度、发作形式、 肌无力 和萎缩的分布、遗传方式、病程和预后
（2）辅助检查： 生化检测 肌电图 肌肉病理 基因分析
概述
临床症状 1. 病因治疗 去除病因进行治疗 2. 其他治疗
的肌收缩 7. 肌肉不自主运动：肌肉在静息状态下不自主地收
缩、抽动 。 有以下三种类型：
概述
临床症状
（1）肌束颤动(fasciculation)：指肌束发生的短暂 性不自主收缩，肉眼可以辨认但不引起肢体运动。 见脊髓前角或前根损害。
（2）肌纤维颤动（fibrillation) ：肉眼不能识别， 只能在肌电图上显示。
(3） 突触后膜AchR病变 MG 产生AchR自身抗体
破坏了AchR
美洲箭毒 与AchR结合
阻止了Ach与 受体的结合
概述
发病机制
肌肉疾病发病机制：主要有以下原因： (1) 肌细胞膜电位异常 (2) 能量代谢障碍 (3) 肌细胞结构病变
概述
临床症状
1.肌肉萎缩：肌纤维数目减少、体积变小、肌容积 下降
2.肌纤维（肌细胞）为多核细胞，呈圆柱状，其长 为10－15cm，直径7-100μm
3.肌膜：有兴奋传递的功能 4.肌原纤维由粗、细肌丝组成
粗肌丝:含肌球蛋白固定于肌节的暗带（A带） 细肌丝:含肌动蛋白，一端固定于Z线，另一端游 离伸向暗带
概述
骨骼肌的解剖生理 5.骨骼肌由两型肌纤维构成：
Ⅰ型 红肌纤维
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
1.免疫学说：有以下证据支持该学说。 ① 动物实验发现，将电鳗鱼放电器官提纯的AchR
概述
临床症状
（1）临床资料： 起病年龄、进展速度、发作形式、 肌无力 和萎缩的分布、遗传方式、病程和预后
（2）辅助检查： 生化检测 肌电图 肌肉病理 基因分析
概述
临床症状 1. 病因治疗 去除病因进行治疗 2. 其他治疗
的肌收缩 7. 肌肉不自主运动：肌肉在静息状态下不自主地收
缩、抽动 。 有以下三种类型：
概述
临床症状
（1）肌束颤动(fasciculation)：指肌束发生的短暂 性不自主收缩，肉眼可以辨认但不引起肢体运动。 见脊髓前角或前根损害。
（2）肌纤维颤动（fibrillation) ：肉眼不能识别， 只能在肌电图上显示。
(3） 突触后膜AchR病变 MG 产生AchR自身抗体
破坏了AchR
美洲箭毒 与AchR结合
阻止了Ach与 受体的结合
概述
发病机制
肌肉疾病发病机制：主要有以下原因： (1) 肌细胞膜电位异常 (2) 能量代谢障碍 (3) 肌细胞结构病变
概述
临床症状
1.肌肉萎缩：肌纤维数目减少、体积变小、肌容积 下降
2.肌纤维（肌细胞）为多核细胞，呈圆柱状，其长 为10－15cm，直径7-100μm
3.肌膜：有兴奋传递的功能 4.肌原纤维由粗、细肌丝组成
粗肌丝:含肌球蛋白固定于肌节的暗带（A带） 细肌丝:含肌动蛋白，一端固定于Z线，另一端游 离伸向暗带
概述
骨骼肌的解剖生理 5.骨骼肌由两型肌纤维构成：
Ⅰ型 红肌纤维
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
1.免疫学说：有以下证据支持该学说。 ① 动物实验发现，将电鳗鱼放电器官提纯的AchR
神经肌肉接头和肌肉疾病终版
神经肌肉接头在肌无力症状中的变化
神经肌肉接头传递功能障碍
研究显示，神经肌肉接头传递功能障碍与肌无力症状密切相关。在某些肌肉疾病中，如重症肌无力，神经肌肉 接头传递效率降低，导致肌肉收缩无力。
神经肌肉接头结构改变
肌无力症状还可能源于神经肌肉接头结构的改变。这些改变可能包括突触前膜萎缩、突触后膜神经递质受体减 少等，导致神经信号传导受阻。
THANKS
神经肌肉接头功能障碍可能加重肌肉疾病的症状，如肌肉萎 缩、无力等。
神经肌肉接头对肌肉疾病治疗的影响
对神经肌肉接头的研究和治疗可能为肌肉疾病的治疗提供 新的思路和方法。
针对神经肌肉接头的药物和治疗方法可能有效缓解肌肉疾 病的症状，改善患者的生活质量。
05
神经肌肉接头在肌肉疾病中的研究现 状
神经肌肉接头在肌无力症状中的研究现状
神经病变性肌肉疾病是指神经肌肉接头病变导致的肌肉疾病，如先天性 肌无力综合征、重症肌无力等。
对神经肌肉接头在神经病变性肌肉疾病中的研究，主要涉及探讨发病机 制、诊断和鉴别诊断、病情评估以及制定治疗方案。
研究显示，针对神经肌肉接头的不同病变，治疗方法包括药物治疗、免 疫治疗、基因治疗和干细胞治疗等，但其疗效和安全性仍需进一步验证 。
肌营养不良等。
神经肌肉接头在肌肉疾病中研究展望
尽管已经取得了一些突破性进展，但是对于神经肌肉接头在肌肉疾病中的作用机 制仍需进一步研究，以提供更有效的治疗方法。
在未来研究中，需要加强神经生物学、分子生物学和生物工程等跨学科合作，从 多层次多维度深入探究神经肌肉接头在肌肉疾病中的作用。
随着新技术和新方法的不断发展，对于神经肌肉接头和肌肉疾病的研究将更加深 入，有望为患者提供更加个性化的治疗方案和改善生活质量。
神经病学-神经-肌肉接头和肌肉疾病
神经病学第十七章神经-肌肉接头和肌肉疾病中国人民解放军总医院神经内科蒲传强主要内容第一节概述第二节重症肌无力第三节周期性瘫痪第四节多发性肌炎第五节进行性肌营养不良症第六节肌强直性肌病第七节代谢性肌病神经-肌肉接头和肌肉疾病神经-肌肉接头和肌肉疾病主要包括重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良、强直性肌病和代谢性肌病，本章主要介绍重症肌无力和周期性瘫痪两节第二节重症肌无力Myasthenia Gravis, MG是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病；病变部位在神经-肌肉接头的突触后膜，该膜上的AchR受到损害后，受体数目减少。
发病率为（0.5～5）/10万,患病率约10/10万临床表现为Ø骨骼肌极易疲劳Ø休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状明显减轻自身免疫疾病：神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱；受体被自身抗体攻击引起Ø电鳗鱼放电器官纯化的AchR注入家兔实验Ø重症肌无力患者血清中检测到AchR抗体Ø患者的血清输入小鼠实验Ø重症肌无力患者胸腺异常Ø患者常合并其他自身免疫性疾病Ø体液免疫介导为主不能产生足够终板电位，突触后膜传递障碍AchR抗体AchR肌无力直接封闭抗体间接封闭抗体补体Ø细胞免疫参与Ø免疫应答始动环节仍不清楚Ø推断起始部位在胸腺ü肌样细胞具有横纹并载有AchRü特定遗传素质个体感染后，肌样细胞AchR构型改变，形成新抗原，产生抗AchR抗体，发生交叉反应ü胸腺B细胞产生AchR抗体ü周围淋巴器官和骨髓长生AchR抗体的IgG病因与发病机制Ø神经-肌肉接头处AchR的免疫原性改变D-青霉胺诱发重症肌无力Ø遗传因素肌肉组织Ø大多数早、中期或病情不严重的患者，其肌纤维形态改变不明显；慢性或病情严重者可出现肌纤维萎缩。
第17章神经肌肉接头与肌肉疾病PPT课件
30
女性，28岁，双上睑下垂，复视2年。吡啶斯的明治 疗症状一度缓解。近期出现屈颈，抬头无力，四肢疲 软，此病人属于重症肌无力的哪一型
❖ A眼肌型 ❖ B全身型 ❖ C延髓肌型 ❖ D脊髓肌型 ❖ E肌萎缩型
31
重症肌无力的主要病理生理机制是
❖ A乙酰胆碱释放量增多 ❖ B乙酰胆碱释放量减少 ❖ C乙酰胆碱受体数目增多 ❖ D乙酰胆碱受体数目减少 ❖ E乙酰胆碱抗体数目减少
17
诊断和鉴别诊断
Diagnosis and Differential Diagnosis
18
根据病史、受累骨骼肌病态疲劳、症状波动、 晨轻暮重的特点，结合以下检查进行诊断。 ❖ 1疲劳试验（Jolly试验） ❖ 2抗胆碱酯酶药物试验
新斯的明试验：新斯的明1mg+阿托品0.5 mg im 20分钟肌力改善，持续2小时
低频和高频均使动作
高频后动作电位↑
电位降低15％以上
血清AchR-Ab ↑
不↑
22
治疗
Therapy
23
1药物治疗 （1）胆碱酯酶抑制剂：通过抑制胆碱酯酶的活性
使释放至突触间隙的Ach存活时间延长而发挥作用 （2）肾上腺皮质激素： 通过抑制AChR－Ab生成，
增加突触前膜ACh释放及促进终板再生、修复 （3）免疫抑制剂：适用于高血压等不能用或不能耐
2.对发作频繁者，发作间期可用钾盐1g，每日3次 口服，或口服乙酰唑胺250mg每日4次，或螺内酯 200mg，每日2次以预防发作；
44
3.呼吸肌麻痹者应予辅助呼吸，严重心律失 常的纠正；
4.病因治疗 继发性周期性瘫痪应积极治疗 原发病，如甲状腺功能亢进等；
5.避免各种诱因，平时少食多餐，忌浓缩高 糖类饮食，并限制钠盐。
女性，28岁，双上睑下垂，复视2年。吡啶斯的明治 疗症状一度缓解。近期出现屈颈，抬头无力，四肢疲 软，此病人属于重症肌无力的哪一型
❖ A眼肌型 ❖ B全身型 ❖ C延髓肌型 ❖ D脊髓肌型 ❖ E肌萎缩型
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重症肌无力的主要病理生理机制是
❖ A乙酰胆碱释放量增多 ❖ B乙酰胆碱释放量减少 ❖ C乙酰胆碱受体数目增多 ❖ D乙酰胆碱受体数目减少 ❖ E乙酰胆碱抗体数目减少
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诊断和鉴别诊断
Diagnosis and Differential Diagnosis
18
根据病史、受累骨骼肌病态疲劳、症状波动、 晨轻暮重的特点，结合以下检查进行诊断。 ❖ 1疲劳试验（Jolly试验） ❖ 2抗胆碱酯酶药物试验
新斯的明试验：新斯的明1mg+阿托品0.5 mg im 20分钟肌力改善，持续2小时
低频和高频均使动作
高频后动作电位↑
电位降低15％以上
血清AchR-Ab ↑
不↑
22
治疗
Therapy
23
1药物治疗 （1）胆碱酯酶抑制剂：通过抑制胆碱酯酶的活性
使释放至突触间隙的Ach存活时间延长而发挥作用 （2）肾上腺皮质激素： 通过抑制AChR－Ab生成，
增加突触前膜ACh释放及促进终板再生、修复 （3）免疫抑制剂：适用于高血压等不能用或不能耐
2.对发作频繁者，发作间期可用钾盐1g，每日3次 口服，或口服乙酰唑胺250mg每日4次，或螺内酯 200mg，每日2次以预防发作；
44
3.呼吸肌麻痹者应予辅助呼吸，严重心律失 常的纠正；
4.病因治疗 继发性周期性瘫痪应积极治疗 原发病，如甲状腺功能亢进等；
5.避免各种诱因，平时少食多餐，忌浓缩高 糖类饮食，并限制钠盐。
神经肌肉接头和肌肉疾病PPT
下垂、复视、斜视、动眼不能，瞳孔不受累 面和咽部肌肉无力:
苦笑面容，闭目、鼓腮、咀嚼无力 延髓肌→吞咽困难
鼻孔反流，鼻音重、构音不清 斜方肌、胸锁乳头肌：转颈、抬头、耸肩困难 肢体肌无力：上肢重，近端重 呼吸肌：咳嗽无力、呼吸困难，严重导致危象
11
临床表现 诱发或加重因素
感染 手术 妊娠、分娩 精神创伤 过度疲劳 用药不当
49
50
6
7
病因及发病机制
与胸腺有关，胸腺增生或胸腺瘤，胸腺 肌样上皮细胞可表达AchR。
遗传因素:与HLA的某些位点关联 合并其他自身免疫性疾病
8
病理
胸腺：70%成人型胸腺增生，淋巴滤泡增生、 生发中心增多；20%胸腺瘤
NMJ：最显著。突触后膜皱褶变浅或减 少， AchR密度减少、免疫复合物存在；突触间隙 增宽，突触前膜变小、皱缩
（10％KCl 10～15mL＋500mL NS） 去除诱因：平时饮食应少量多餐，低钠饮食，
避免饱餐、受冻、饮酒、精神刺激 过度劳累 间歇期治疗：发作频繁者补钾，可口服
保钾利尿剂（安体舒通） 对因治疗
48
思考题
1.重症肌无力的诊断依据是什么？ 2.简述重症肌无力的Osserman分型。 3.重症肌无力危象有哪几种？处理原则是什么？ 4.简述低钾型周期性麻痹的临床表现和治疗。 学习参考书： 亚当斯维克多神经病学 神经病学 郭玉璞主编
四肢近端对称性无力 肌肉疼痛、压痛，无晨轻暮重 血清肌酶活性增高 肌电图呈肌原性损害 肌活检
25
肌萎缩侧索硬化
其他神经系统体征 症状无波动性 疲劳试验、新斯的明试验阴性 AchEI治疗无效
26
眼肌型肌营养不良
可借助病史特点 抗胆碱酯酶药物治疗效果鉴别
苦笑面容，闭目、鼓腮、咀嚼无力 延髓肌→吞咽困难
鼻孔反流，鼻音重、构音不清 斜方肌、胸锁乳头肌：转颈、抬头、耸肩困难 肢体肌无力：上肢重，近端重 呼吸肌：咳嗽无力、呼吸困难，严重导致危象
11
临床表现 诱发或加重因素
感染 手术 妊娠、分娩 精神创伤 过度疲劳 用药不当
49
50
6
7
病因及发病机制
与胸腺有关，胸腺增生或胸腺瘤，胸腺 肌样上皮细胞可表达AchR。
遗传因素:与HLA的某些位点关联 合并其他自身免疫性疾病
8
病理
胸腺：70%成人型胸腺增生，淋巴滤泡增生、 生发中心增多；20%胸腺瘤
NMJ：最显著。突触后膜皱褶变浅或减 少， AchR密度减少、免疫复合物存在；突触间隙 增宽，突触前膜变小、皱缩
（10％KCl 10～15mL＋500mL NS） 去除诱因：平时饮食应少量多餐，低钠饮食，
避免饱餐、受冻、饮酒、精神刺激 过度劳累 间歇期治疗：发作频繁者补钾，可口服
保钾利尿剂（安体舒通） 对因治疗
48
思考题
1.重症肌无力的诊断依据是什么？ 2.简述重症肌无力的Osserman分型。 3.重症肌无力危象有哪几种？处理原则是什么？ 4.简述低钾型周期性麻痹的临床表现和治疗。 学习参考书： 亚当斯维克多神经病学 神经病学 郭玉璞主编
四肢近端对称性无力 肌肉疼痛、压痛，无晨轻暮重 血清肌酶活性增高 肌电图呈肌原性损害 肌活检
25
肌萎缩侧索硬化
其他神经系统体征 症状无波动性 疲劳试验、新斯的明试验阴性 AchEI治疗无效
26
眼肌型肌营养不良
可借助病史特点 抗胆碱酯酶药物治疗效果鉴别
神经病学之神经肌肉接头和肌肉疾病护理课件
乙酰胆碱与突触后膜 上的受体结合，引起 肌肉纤维的兴奋和收 缩。
当神经末梢受到刺激 时，囊泡释放乙酰胆 碱到突触间隙。
神经肌肉接头与肌肉疾病的关系
肌肉疾病如肌无力综合征、肌萎 缩等可影响神经肌肉接头的正常
功能。
肌无力综合征患者神经肌肉接头 处的突触后膜上受体数目减少或 功能异常，导致肌肉收缩无力。
护理措施包括药物治疗、物理治疗、康复训练、生活方式的调整等，同时关注患者 的心理状态，提供必要的心理支持。
康复训练与护理
康复训练是神经肌肉接头和肌肉 疾病护理的重要组成部分，有助 于改善患者的运动功能和生活质
量。
康复训练包括个体化的运动疗法 、物理疗法、职业疗法等，根据 患者的具体情况制定个性化的康
如维生素E和辅酶Q10，可用于治疗肌 肉疾病，使用时应遵循医生的建议， 按照规定的剂量和方式进行给药。
免疫抑制剂
如皮质类固醇和免疫球蛋白，可用于 治疗多发性肌炎等肌肉疾病，使用时 应根据患者的具体情况和医生的建议 进行剂量调整。
药物治疗的注意事项
01
02
03
严格遵医嘱
患者应严格按照医生的建 议进行治疗，不得自行更 改剂量或停药。
神经病学之神经肌肉接头和肌 肉疾病护理课件
目录
CONTENTS
• 神经肌肉接头的结构和功能 • 肌肉疾病的分类与症状 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的护理 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的药物治疗 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的预防与保健
01 神经肌肉接头的结构和功能
CHAPTER
神经肌肉接头的解剖结构
注意药物不良反应
患者在使用药物治疗过程 中，应密切关注身体反应 ，如出现不良反应，应及 时就医。
定期复查
【医学课件】神经-肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
2）面部肌肉、口咽肌受累： 表情淡漠、苦笑面容、连续咀嚼无力 饮水呛咳、吞咽困难、带鼻音、发音障碍
3）胸锁乳突肌、斜方肌受累 颈软、抬头困难、转颈、耸肩无力
破坏了AchR
美洲箭毒 与AchR结合
阻止了Ach与 受体的结合
神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
Myasthenia gravis, MG
神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
概述
重症肌无力：主要由于神经-肌肉接头突触后膜上 AChR受损引起。 定位：神经肌肉接头处传递功能障碍 定性：获得性自身免疫性疾病 病因：突触后膜上乙酰胆碱受体（acytylcholine receptor, AchR）受损引起 临床特征：骨骼肌极易疲劳，症状呈波动性 肌无力特点：活动后症状加重，休息后减轻、朝 轻暮重
1.受累骨骼肌病态疲劳现象 活动后或劳累后无力症状加重、休息后减轻。早 晨轻下午重即“晨轻暮重”
2.受累肌的分布和表现 累及全身骨骼肌，颅神经支配肌多见
神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
1）眼外肌（首发症状）
上睑下垂、斜视、复 视 、眼球运动受限或 固定
图17-2 右眼睑下垂
神经－肌肉接头和肌肉疾病
• 1/3的Ach分子即被突触前膜重新摄取-准备另一次 释放-肌浆中Ca2+浓度下降-粗细肌丝复位-肌肉舒 张-Na+外流、K+内流-静息膜电位恢复，一次收 缩周期完成
神经－肌肉接头和肌肉疾病
图17-1 神经-肌肉接头突触结构示意图
神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
发病机制 神经肌肉接头病变的机制 （1）突触前膜病变-Ach合成和释放障碍
临床表现
2）面部肌肉、口咽肌受累： 表情淡漠、苦笑面容、连续咀嚼无力 饮水呛咳、吞咽困难、带鼻音、发音障碍
3）胸锁乳突肌、斜方肌受累 颈软、抬头困难、转颈、耸肩无力
破坏了AchR
美洲箭毒 与AchR结合
阻止了Ach与 受体的结合
神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
Myasthenia gravis, MG
神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
概述
重症肌无力：主要由于神经-肌肉接头突触后膜上 AChR受损引起。 定位：神经肌肉接头处传递功能障碍 定性：获得性自身免疫性疾病 病因：突触后膜上乙酰胆碱受体（acytylcholine receptor, AchR）受损引起 临床特征：骨骼肌极易疲劳，症状呈波动性 肌无力特点：活动后症状加重，休息后减轻、朝 轻暮重
1.受累骨骼肌病态疲劳现象 活动后或劳累后无力症状加重、休息后减轻。早 晨轻下午重即“晨轻暮重”
2.受累肌的分布和表现 累及全身骨骼肌，颅神经支配肌多见
神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
1）眼外肌（首发症状）
上睑下垂、斜视、复 视 、眼球运动受限或 固定
图17-2 右眼睑下垂
神经－肌肉接头和肌肉疾病
• 1/3的Ach分子即被突触前膜重新摄取-准备另一次 释放-肌浆中Ca2+浓度下降-粗细肌丝复位-肌肉舒 张-Na+外流、K+内流-静息膜电位恢复，一次收 缩周期完成
神经－肌肉接头和肌肉疾病
图17-1 神经-肌肉接头突触结构示意图
神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
发病机制 神经肌肉接头病变的机制 （1）突触前膜病变-Ach合成和释放障碍
神经肌肉接头和肌肉疾病 讲稿
神经肌肉接头和肌肉疾病讲稿尊敬的听众们：大家好！今天我将为大家讲解神经肌肉接头和肌肉疾病的相关内容。
一、神经肌肉接头概述神经肌肉接头是神经系统和肌肉组织之间的连接点，它可以将神经信号传递到肌肉细胞，从而控制肌肉的收缩和放松。
在神经肌肉接头处，神经元的轴突末梢与肌肉细胞形成突触结构，通过电化学信号的传递，实现肌肉的收缩和放松。
二、神经肌肉接头的组成和功能神经肌肉接头由四个主要部分组成：1.接头前膜：位于神经元轴突末梢的细胞膜，含有电压门控钙通道和神经递质囊泡。
2.接头间隙：位于接头前膜和接头后膜之间的狭窄区域，含有多种神经递质和调节因子。
3.接头后膜：位于肌肉细胞膜的一部分，含有电压门控钾通道和神经递质受体。
4.终池：位于接头后膜下方的细胞内结构，含有高浓度的钙离子，可被释放到接头间隙中。
在神经肌肉接头处，神经元释放神经递质到接头间隙中，与接头后膜上的受体结合，引起肌肉细胞的兴奋和收缩。
这个过程需要钙离子从终池中被释放到接头间隙中，以触发肌肉细胞的收缩。
三、肌肉疾病概述肌肉疾病是指一系列影响肌肉结构和功能的疾病，包括肌营养不良、多发性肌炎、重症肌无力等。
这些疾病会影响神经肌肉接头的功能，导致肌肉收缩无力、疲劳等症状。
四、神经肌肉接头与肌肉疾病的关系在肌肉疾病中，神经肌肉接头的功能受到不同程度的影响，导致肌肉收缩无力或疲劳。
例如，在肌营养不良中，肌肉细胞膜上的电压门控钙通道数量减少或功能异常，导致肌肉细胞无法正常兴奋和收缩。
在多发性肌炎中，免疫系统攻击肌肉细胞和神经肌肉接头，导致肌肉萎缩和无力。
在重症肌无力中，神经递质受体数量减少或功能异常，导致肌肉细胞对神经信号的反应减弱或消失。
五、治疗策略针对神经肌肉接头和肌肉疾病的治疗策略包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。
药物治疗主要是通过增加神经递质的释放或提高神经递质受体的敏感性来改善肌肉收缩功能。
物理治疗主要是通过锻炼和康复训练来改善肌肉力量和耐力。
手术治疗主要是通过植入人工神经肌肉接头或移植健康的肌肉细胞来替代病变的肌肉组织。
神经病学：第17章 神经肌肉接头疾病与肌肉疾病
发病机制(二)
3、用AChRAb 或特异性免疫活性细胞可作 被动转移，包括由MG患者向动物或动物相 互间转移。
4、用AChR主动免疫动物可致EAMG。 5、采用相应免疫措施可以防、治疾病。
发病机制(三)
三、AChRAb在MG发病中起主要作用 •80－90%MG患者有AChRAb增高。 •MG母亲血中AChRAb可通过胎盘传给 胎儿, 致胎儿发病。 •用MG患者血清，或AChR可致EAMG。 •MG患者神经肌肉接头处病变区有IgG 和C3免疫复合物的沉积。
•胸腺慢性持续性病毒感染使其上皮 细胞变成具有新抗原决定簇的肌样 细胞，肌样细胞表面新抗原决定簇 的抗原性与骨骼肌细胞上AChR的抗 原性之间有交叉，即由胸腺肌样细 胞新抗原所产生的抗体也抗骨骼肌 上的AChR，于是启动自身免疫。
但是在重症肌无力病人中有不同寻常频 度的HLA单倍型（B8、、DR3、、DQB1）， 提示MG发病可能与遗传因素有关。
重症肌无力 - 病因学3
4． 患MG的病人中似乎也能发生其他一些 自身免疫性疾病，其频度也不同寻常，特 别是甲状腺机能亢进和其他甲状腺疾病， 系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎，恶性
贫血和天庖疮等，提示MG是一种自身免 疫疾病。
神经肌肉接头疾病与肌肉疾病
第十九章 神经-肌肉接头疾病
第一节、概述 第二节、重症肌无力 第三节、Lambert-Eation综合征
第一节 概述1
一．神经-肌肉接头处的传递：
▪ 神经肌肉接头(NMJ)是指由运动神经末稍与 肌膜间构成的一种特殊突触结构，属于神经 信号传递的转换装置。NMJ将由神经轴突传 来的神经冲动在突触前膜处极为微小的电信 号转化成为化学信号(乙酰胆碱)并放大。乙 酰胆碱通过突触间隙并与突触后膜上乙酰胆 碱受体结合，使突触后膜去极化，引起肌肉 的动作电位，产生肌肉收缩的效应。
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肺部感染&手术(胸腺切除术)可诱发危象, 情绪波动&系统性疾病可加重症状
临床表现
4. 危象(Crisis)
肌无力危象 (Myasthenic crisis) 胆碱能危象 (Cholinergic crisis) 反拗危象 (Brittle crisis)
临床分型
1. 成年型（Osserman分型） 被国内外广泛采用
Ⅰ型: 眼肌型 ⅡA型: 轻度全身型 ⅡB型: 中度全身型 Ⅲ型: 重症急进型 Ⅳ型: 迟发重症型
V型: 重症急进型
经>2年从Ⅰ型 发展为Ⅱa\ⅡB型
临床分型
Ⅰ型: 占15%~20%, 仅眼肌受累
ⅡA型: 30%, 进展缓慢, 无危象, 可合并眼肌受累, 对药物敏感。
ⅡB型: 25%, 骨骼肌&延髓肌严重受累, 无危象, 药物敏感性欠佳
❖ 约15%的MG患者有淋巴上皮细胞型胸腺瘤, 淋巴细胞为T细胞
❖ NMJ突触后膜皱摺丧失或减少, 突触间隙加宽, AChR密度减少
临床表现
首发症状 眼外肌无力
MG典型临床特点: 肌无力呈斑片状分布
上睑下垂(ptosis) 斜视&复视(diplopia) 眼球运动受限 瞳孔括约肌不受累
临床表现
神经-肌肉接头和肌肉疾病
病例2
➢ 患者男性，17岁，因突发四肢无力1小时入院。 ➢ 患者1天前在游泳时突然出现无力，幸被旁人发现及时送来
医院 ➢ 查体：36.8℃，P：84，R：20，BP：114/70mmHg 。患者
神清检查合作，被动体位，双侧瞳孔等圆等大，对光反射灵 敏。颈软，气管居中。四肢肌力II级，肌张力正常，肌腱反 射减弱。 ➢ 辅助检查：K+：2.3mmol/L，Na+：143.1mmol/L，Cl-： 103.4mmol/L。 ➢ 如果你是主管医生，请（1）概括该患者的病情特点；（2） 诊断什么病，诊断依据；（3）治疗措施；（4）预后如何。
推测某些特定的遗传素质个体, 病毒&其他非 特异性因子感染胸腺, 导致“肌样细胞”表面 AChR构型改变, 刺激免疫系统产生AChR-Ab
MG患者常合并其他自身免疫性疾病
病因&发病机制
2. 遗传学说 MG患者HLA(B8, DR3, DQB1)基因型频率
较高, 提示可能与遗传因素有关
病理
❖ 约70%的成人型MG患者胸腺不退化, 腺体淋巴 细胞增殖, 重量较正常人重,
病因&发病机制
1. 免疫学说
MG动物模型自身免疫性重症肌无力(EAMG)的 Lewis大鼠血清可测到AChR-Ab, 与突触后膜结合
AChR免疫荧光法检测AChR数目显著减少
病因&发病机制
正常 MG
病因&发病机制
80%~90%的MG患者外周血可检出AChR-Ab, 其他肌无力患者通常(－), 对MG有诊断意义
面肌受累
>90%的病例眼外肌麻痹
皱纹减少, 表情困难, 闭眼&示齿无力
咀嚼肌受累
连续咀嚼困难, 进食经常中断
延髓肌受累
饮水呛, 吞咽困难, 声音嘶哑&鼻音
颈肌受累
颈肌受损时抬头困难
临床表现
肢体无力, 上肢重于下肢, 近端重于远端 呼吸肌、膈肌受累, 出现咳嗽无力、呼吸困难 呼吸肌麻痹&继发吸入性肺炎可导致死亡 平滑肌&膀胱括约肌一般不受累
本章重点
1. 重症肌无力(MG)的概念、临床表现及 治疗
2. MG有哪些临床诊断试验 3. MG危象的概念、类型及临床表现、鉴
别诊断及抢救原则 4. MG与肌无力综合征的鉴别 5. 低钾性周期性瘫痪的临床表现及治疗
概念
神经-肌肉接头
(neuromuscular junction, NMJ) 疾病是一组NMJ处传递功能障碍疾病
许多AChR-Ab(－)患者可检出抗肌肉特异性受体 酪氨酸激酶抗体(MuSK), 也可能是免疫介导的
病因&发病机制
15%的MG患者合并胸腺瘤, 约70%的MG患者 胸腺肥大, 淋巴滤泡增生
胸腺可检出AChR亚单位mRNA, 正常&增生的 胸腺可发现“肌样细胞”(myoid cell), 具有横纹 并载有AChR
高镁血症
产生AChR自身抗体, 使AChR受损或减少
抑制胆碱酯酶活力, 导致ACh作用过度延长
与AChR结合, 阻断ACh与AChR结合
ACh合成&释放减少
肌无力
Lambert-Eaton综合征 氨基甙类药物
阻碍钙离子进入神经末梢
第一节 重症肌无力 Myasthenia Gravis
概念
神经-肌肉接头处(neuromuscular junction)—定位 发生传递障碍的(transmission dysfunction) 获得性(acquired) 自身免疫病(autoimmune disease)—定性
临床表现
受累肌易疲劳: 持续活动导致暂时性肌无力加重, 短期休息后好转是MG特征性表现
受累肌无力不符合任一神经\神经根&中枢神 经系统病变分布
进展性病例受累肌可轻度肌萎缩, 感觉正常, 通常 无反射改变
临床表现
危象(Crisis)
患者急骤发生呼吸肌严重无力, 以致不能维 持换气功能, 称为危象。 是MG常见的致死原因
NMJ传递是复杂的电化学过程
电冲动
接头前膜去极化
电压门控钙通开放 Ca2+进入神经末梢 突出囊泡与接头前膜融合、ACh释放 Ach结合并激活Ach受体通道 终板膜对Na+，K+通透性增高
终板电位 肌纤维收缩
Ach被胆碱酯酶分解
本组疾病发病机制涉及不同的环节
重症肌无力
有机磷中毒
美洲箭毒素 肉毒杆菌中毒
神经肌肉接头
概念
临床特征 部分&全身骨骼肌易疲劳, 呈波动性 肌无力特点: 活动后加重, 休息后减轻, 晨轻暮重
流行病学特点
人群发病率8~20/10万 患病率约50/10万 20~40岁常见，<40岁女性患病率为男性2~3倍,
中年以上发病者以男性居多 胸腺瘤: 50~60岁MG患者多见，<10岁仅10%
中枢
电冲动必须通过 NMJ &突触间
化学传递
运动神经 末梢
支配 骨骼肌
运动
神经肌肉接头超显微结构
概念
运动单位: 运动神经元及支配的肌纤维
突触: 突触前膜: 内含神经递质乙酰胆碱(ACh)囊泡 ACh释放至突触间隙 ACh与突触后膜(肌膜)皱摺内乙酰胆碱受体
(acytylcholine receptor, AChR)结合
临床表现
4. 危象(Crisis)
肌无力危象 (Myasthenic crisis) 胆碱能危象 (Cholinergic crisis) 反拗危象 (Brittle crisis)
临床分型
1. 成年型（Osserman分型） 被国内外广泛采用
Ⅰ型: 眼肌型 ⅡA型: 轻度全身型 ⅡB型: 中度全身型 Ⅲ型: 重症急进型 Ⅳ型: 迟发重症型
V型: 重症急进型
经>2年从Ⅰ型 发展为Ⅱa\ⅡB型
临床分型
Ⅰ型: 占15%~20%, 仅眼肌受累
ⅡA型: 30%, 进展缓慢, 无危象, 可合并眼肌受累, 对药物敏感。
ⅡB型: 25%, 骨骼肌&延髓肌严重受累, 无危象, 药物敏感性欠佳
❖ 约15%的MG患者有淋巴上皮细胞型胸腺瘤, 淋巴细胞为T细胞
❖ NMJ突触后膜皱摺丧失或减少, 突触间隙加宽, AChR密度减少
临床表现
首发症状 眼外肌无力
MG典型临床特点: 肌无力呈斑片状分布
上睑下垂(ptosis) 斜视&复视(diplopia) 眼球运动受限 瞳孔括约肌不受累
临床表现
神经-肌肉接头和肌肉疾病
病例2
➢ 患者男性，17岁，因突发四肢无力1小时入院。 ➢ 患者1天前在游泳时突然出现无力，幸被旁人发现及时送来
医院 ➢ 查体：36.8℃，P：84，R：20，BP：114/70mmHg 。患者
神清检查合作，被动体位，双侧瞳孔等圆等大，对光反射灵 敏。颈软，气管居中。四肢肌力II级，肌张力正常，肌腱反 射减弱。 ➢ 辅助检查：K+：2.3mmol/L，Na+：143.1mmol/L，Cl-： 103.4mmol/L。 ➢ 如果你是主管医生，请（1）概括该患者的病情特点；（2） 诊断什么病，诊断依据；（3）治疗措施；（4）预后如何。
推测某些特定的遗传素质个体, 病毒&其他非 特异性因子感染胸腺, 导致“肌样细胞”表面 AChR构型改变, 刺激免疫系统产生AChR-Ab
MG患者常合并其他自身免疫性疾病
病因&发病机制
2. 遗传学说 MG患者HLA(B8, DR3, DQB1)基因型频率
较高, 提示可能与遗传因素有关
病理
❖ 约70%的成人型MG患者胸腺不退化, 腺体淋巴 细胞增殖, 重量较正常人重,
病因&发病机制
1. 免疫学说
MG动物模型自身免疫性重症肌无力(EAMG)的 Lewis大鼠血清可测到AChR-Ab, 与突触后膜结合
AChR免疫荧光法检测AChR数目显著减少
病因&发病机制
正常 MG
病因&发病机制
80%~90%的MG患者外周血可检出AChR-Ab, 其他肌无力患者通常(－), 对MG有诊断意义
面肌受累
>90%的病例眼外肌麻痹
皱纹减少, 表情困难, 闭眼&示齿无力
咀嚼肌受累
连续咀嚼困难, 进食经常中断
延髓肌受累
饮水呛, 吞咽困难, 声音嘶哑&鼻音
颈肌受累
颈肌受损时抬头困难
临床表现
肢体无力, 上肢重于下肢, 近端重于远端 呼吸肌、膈肌受累, 出现咳嗽无力、呼吸困难 呼吸肌麻痹&继发吸入性肺炎可导致死亡 平滑肌&膀胱括约肌一般不受累
本章重点
1. 重症肌无力(MG)的概念、临床表现及 治疗
2. MG有哪些临床诊断试验 3. MG危象的概念、类型及临床表现、鉴
别诊断及抢救原则 4. MG与肌无力综合征的鉴别 5. 低钾性周期性瘫痪的临床表现及治疗
概念
神经-肌肉接头
(neuromuscular junction, NMJ) 疾病是一组NMJ处传递功能障碍疾病
许多AChR-Ab(－)患者可检出抗肌肉特异性受体 酪氨酸激酶抗体(MuSK), 也可能是免疫介导的
病因&发病机制
15%的MG患者合并胸腺瘤, 约70%的MG患者 胸腺肥大, 淋巴滤泡增生
胸腺可检出AChR亚单位mRNA, 正常&增生的 胸腺可发现“肌样细胞”(myoid cell), 具有横纹 并载有AChR
高镁血症
产生AChR自身抗体, 使AChR受损或减少
抑制胆碱酯酶活力, 导致ACh作用过度延长
与AChR结合, 阻断ACh与AChR结合
ACh合成&释放减少
肌无力
Lambert-Eaton综合征 氨基甙类药物
阻碍钙离子进入神经末梢
第一节 重症肌无力 Myasthenia Gravis
概念
神经-肌肉接头处(neuromuscular junction)—定位 发生传递障碍的(transmission dysfunction) 获得性(acquired) 自身免疫病(autoimmune disease)—定性
临床表现
受累肌易疲劳: 持续活动导致暂时性肌无力加重, 短期休息后好转是MG特征性表现
受累肌无力不符合任一神经\神经根&中枢神 经系统病变分布
进展性病例受累肌可轻度肌萎缩, 感觉正常, 通常 无反射改变
临床表现
危象(Crisis)
患者急骤发生呼吸肌严重无力, 以致不能维 持换气功能, 称为危象。 是MG常见的致死原因
NMJ传递是复杂的电化学过程
电冲动
接头前膜去极化
电压门控钙通开放 Ca2+进入神经末梢 突出囊泡与接头前膜融合、ACh释放 Ach结合并激活Ach受体通道 终板膜对Na+，K+通透性增高
终板电位 肌纤维收缩
Ach被胆碱酯酶分解
本组疾病发病机制涉及不同的环节
重症肌无力
有机磷中毒
美洲箭毒素 肉毒杆菌中毒
神经肌肉接头
概念
临床特征 部分&全身骨骼肌易疲劳, 呈波动性 肌无力特点: 活动后加重, 休息后减轻, 晨轻暮重
流行病学特点
人群发病率8~20/10万 患病率约50/10万 20~40岁常见，<40岁女性患病率为男性2~3倍,
中年以上发病者以男性居多 胸腺瘤: 50~60岁MG患者多见，<10岁仅10%
中枢
电冲动必须通过 NMJ &突触间
化学传递
运动神经 末梢
支配 骨骼肌
运动
神经肌肉接头超显微结构
概念
运动单位: 运动神经元及支配的肌纤维
突触: 突触前膜: 内含神经递质乙酰胆碱(ACh)囊泡 ACh释放至突触间隙 ACh与突触后膜(肌膜)皱摺内乙酰胆碱受体
(acytylcholine receptor, AChR)结合