北京张建鱼鳞病研究院——寻常型鱼鳞病介绍

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寻常性鱼鳞病

寻常性鱼鳞病（ichthyvsis Vulgaris）亦称单纯鱼鳞病、干皮病，显性遗传寻常性鱼鳞病或光泽鱼鳞病。属常染色体显性遗传，为常见多发病。发病率约为1/250。

[病因与发病机制]

本病为常染色体显性遗传。可能与皮肤中细丝聚集素或其前体前细丝聚集素减少或缺乏有关，也有认为与脂质代谢异常、维生素A水平低下、脱屑过程受损和角质层内桥粒异常存留有关。

[临床表现]

多在出生后数月至8岁前发病。首先在背部、肢体伸侧出现少量干燥鳞屑。继之，在腹部、肢体伸侧也可出现鳞屑。鳞屑呈多角形式菱形，边缘上翘，中央粘着，观之如鱼之鳞甲，故名。患者往往全身皮肤干燥，下肢尤其明显。腋下、腹股沟、腘窝、肘窝等皱褶部位，常无损害。头皮及颜面外周也有轻度的类似损害。每至春夏气温升高，相对湿度增大时，鳞屑脱落，皮肤变得光滑。秋冬来临时，疾病又复发如故。随年龄增长，疾病有逐渐加重的趋势。青春期后，由于皮脂腺、汗腺功能活跃，症状可趋缓解，但不完全消失而伴随终生。

本病又一表现是上臂和大腿伸侧，乃至颊部出现毛囊性角化丘疹，损害成片时如同锉刀一般。患者掌纹及跖纹多且乱，而且很深。手掌和足底有轻重不一的角化过度，甚至形成很厚的角质性斑块，以致冬季时掌、跖部位常发生皲裂，引起疼痛。

[组织病理]

轻至中度角化过度，颗粒层变薄或缺如。毛囊孔和汗腺可见角质栓，汗腺及皮脂腺呈现萎缩，真皮正常。

[诊断标准]

系谱分析：本病是外显率很高的常染色体显性遗传性疾病。患者的家族中必有一方是患者。同胞中（无论男女）可能患同病。患者子女中可有同病患者（风险率为50%）因本病患者适合度很高，几乎f=1。所以极少或基本没有新发突变引起的散发病例。

【临床症状】

（1）以肢体伸侧为主的鳞片状角质化鳞屑，冬重夏轻.

（2）伴有毛囊角化丘疹（毛周角化症）。掌、跖纹多而紊乱，且较深。常有轻重不一的掌跖角化过度。

[诊断疑点]

本病的表现度极不一致。在同一患病家族中的不同患者，有的症状明显极易识别，但有的仅冬季在胫前或前臂伸侧出现不易察觉的轻微损害，有的甚至只有毛周角化症表现。

【寻常性鱼鳞病的遗传规律】

此病为常染色体显性遗传，完全外显

1.遗传特点：

1) 每代表现性状，除非外显率降低，无跳跃现象，也就是代代相传；

2) 患者的子女发病几率为50%；

3) 患者双方至少有一人患病

4) 男女均可发病，均可传递致病基因；

5) 总的来说，一个患者与非患者结婚，他们的孩子有半数会患病。

2. 婚配及子女表现频率表：