镰状细胞贫血症

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治疗
1. 转基因疗法,使之 转基因疗法 疗法, 编码正常血红蛋白。 编码正常血红蛋白 2.通过移植另一个健 通过移植 通过移植另一个健 康人的造血干细胞 来治愈。 来治愈。 3.抗癌药物 抗癌药物治疗 3.抗癌药物治疗
预防
♦ 镰刀型细胞贫血症是一种严重疾病若无良
好的医疗条件,患者多于幼年死亡。 好的医疗条件,患者多于幼年死亡。如有 较好的医疗条件患者可能生存至成年。 较好的医疗条件患者可能生存至成年。妊 娠使心力衰竭、梗死、 娠使心力衰竭、梗死、贫血加重并易发生 流产和死胎。感染、心力衰竭、梗死危象 流产和死胎。感染、心力衰竭、 引起的休克、 引起的休克、中枢神经系统并发症可成为 死因。 死因。 ♦ 本病预后不佳且缺乏有效疗法,故应注重 本病预后不佳且缺乏有效疗法, 预防,提倡优生,进行婚前和产前检查。 预防,提倡优生,进行婚前和产前检查。 防止纯合子患儿的出生。 防止纯合子患儿的出生。
致病机理
♦ 病人的红细胞会变成镰刀形是由
于红细胞中的血红蛋白存在先天 缺陷所致。 缺陷所致。血红蛋白有四条链共 574个氨基酸 其中一个谷氨酸 个氨基酸, 574个氨基酸,其中一个谷氨酸 缬氨酸所取代 所取代, 被缬氨酸所取代,破坏了血红蛋 白的分子结构。 白的分子结构。
♦ 这个氨基酸所构成的血红蛋白链由一对基因

骨质疏松, 骨质疏松,导致脊柱 变而另形呈双凹形或 鱼嘴形股骨头无菌性 坏死一方面骨骼梗死 又可导致骨小梁增加 和骨质硬化。 和骨质硬化。
眼部症状由视网膜 梗死、眼底出血、 梗死、眼底出血、 视网膜脱离等病变 引起。 引起。神经系统表 现有脑血栓形成、 现有脑血栓形成、 蛛网膜下隙出血。 蛛网膜下隙出血。
症状和体征
♦ 早年发病患者多有
生长和发育不良, 生长和发育不良, 此与劳累、 此与劳累、脾功能 受损有关, 受损有关,有贫血 黄疸和肝、脾大, 黄疸和肝、脾大, 肺功能常受损, 心、肺功能常受损, 可发生充血性心力 衰竭。 衰竭。
♦ 等渗尿、血尿、多尿、 等渗尿、血尿、多尿、
部分患者发展为肾病 综合征、 综合征、肾功能衰竭
疾病描述
♦ 1949年,一位曾经两次获得 年 一位曾经两次获得
诺贝尔奖金的美国著名化 学家鲍林 (Li.C.Pauling,1901—),在美 (Li.C.Pauling,1901—),在美 国的《科学》 国的《科学》杂志上发表 了题为《 了题为《镰刀型细胞贫血 一种分子病》 症cc一种分子病》的研究 一种分子病 报告。 报告。鲍林推测镰刀型细 胞贫血症是由于血红蛋白 分子的缺陷造成的。 分子的缺陷造成的。
控制,正常人的基因为HbAHbA, 控制,正常人的基因为HbAHbA,而病人的则 HbAHbA HbSHbS,HbS的溶解性低于HbA, 的溶解性低于HbA 为HbSHbS,HbS的溶解性低于HbA,而脱氧后 HbS溶解性又进一步降低 溶解性又进一步降低, 的HbS溶解性又进一步降低,在氧张力低的 毛细血管区,HBS形成管状凝胶结构 形成管状凝胶结构( 毛细血管区,HBS形成管状凝胶结构(如棒 状结构),导致红细胞扭曲成镰刀状( ),导致红细胞扭曲成镰刀状 状结构),导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰 )。这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细 变)。这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细 血管,加上HBS HBS的凝胶化使血液的粘滞度增 血管,加上HBS的凝胶化使血液的粘滞度增 阻塞毛细血管,机体免疫系统激活, 大,阻塞毛细血管,机体免疫系统激活,清 除变异红细胞,导致贫血。 除变异红细胞,导致贫血。
症状是发烧和肌肉疼痛,检查发现, 症状是发烧和肌肉疼痛,检查发现, 他患的是当时人们尚未认识的一种特 殊的贫血症, 殊的贫血症,他的红细胞不是正常的 圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来, 圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来, 人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血 症。
主要分布
♦ 镰刀型细胞贫血症主要发生在
黑色人种中, 黑色人种中,在非洲黑人中的 发病率最高,在意大利、 发病率最高,在意大利、希腊 等地中, 等地中,海沿岸国家和印度等 发病人数也不少, 地,发病人数也不少,在我国 的南方地区也发现有这类病例。 的南方地区也发现有这类病例。 在东非某些地区HBS基因频率 在东非某些地区 基因频率 高达40%,因此镰刀型贫血已 高达 , 经成为世界范围内最严重的血 红蛋白病。 红蛋白病。
♦ 男性患者可有性功
能不全。 能不全。
遗传方式
♦常染色体隐性遗传性疾病 常染色体隐性 隐性遗传性疾病
检查方法
♦ 镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用 镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限 限
制性内切酶谱分析法,先用 先用PCR(聚合酶链式 制性内切酶谱分析法 先用 ( 反应)从患者基因组DNA扩增含突变位点的 反应)从患者基因组 扩增含突变位点的 珠蛋白基因片段,再选择适当的 再选择适当的限制性内切酶 珠蛋白基因片段 再选择适当的限制性内切酶 水解PCR产物 根据酶切产物在电泳图谱上的 产物,根据酶切产物在电泳图谱上的 水解 产物 片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核 片段数量和大小做出判断 也可与特意的寡核 苷酸探针进行Southern印记杂交分析 根据杂 印记杂交分析,根据杂 苷酸探针进行 印记杂交分析 交图谱做出判断. 交图谱做出判断
镰状细胞贫血症
课题主讲: 课题主讲:张琴 课件制作: 课件制作:张明 资料收集:张文博、张朋、张茜、张谦、 资料收集:张文博、张朋、张茜、张谦、张曦
正常红细胞百度文库
镰刀型红细胞
疾病发现 发病机制 临床表现 遗传方式 实验室检查 疾病治疗 疾病预防
♦ 1910年,一个黑人青年到医院看病, 年 一个黑人青年到医院看病,
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