Pj综合症癌变1例

Pj综合症癌变1例
患者女36岁。

患者因“反复餐后呕吐伴上腹部胀痛2个月余”入院，自幼双手掌、指部先后长出大小不等的黑斑，逐渐长大，无不适感。

口服法小肠造影：胃、小肠多发息肉样病，十二指肠升段近屈氏韧带处狭窄，肠管宽约4.3mm，范围约29.8mm。

CT增强扫描：胃、十二指肠明显扩张，十二指肠升段近屈氏韧带处呈鸟嘴样改变，空肠肠管局部呈靶环状增粗、扩张，增强后肠壁呈分层状表现，肠腔内见强化的肠系膜，呈肠套叠表现。

电子结肠镜检查：全结肠均可见0.6～3.0cm大小不等的息肉，部分有长蒂，且息肉以乙状结肠和直肠居多；电子胃镜于十二指肠区摘除息肉术中病理检查：腺瘤性息肉；中分化腺癌并部分粘液腺癌，侵及十二指肠壁全层。

讨论Peutz-Jeghers综合征即PJS由Peutz和Jeghers两人分别在1921年和1949年报道，在1954年Mayo正式提出用
Peutz-Jeghers命名本病。

本征三大特征：①多发性胃肠道息肉。

②特定部位的皮肤及黏膜的黑色素沉着斑。

③本症为常染色体显性遗传。

本综合征的主要临床症状是腹痛、便血、贫血等，息肉可以诱发肠套叠。

在X线诊断方面本症息肉的主要表现为成堆的菜花样充盈缺损，约0.5～4.0cm大小，可以为带蒂或为广基息肉，数目可多可少，分布不均匀或集中出现，本综合征恶变少见，若有多在胃、十二指肠、结肠处，恶变的表现同结肠癌表现，由于肠套叠所致的局部肠腔扩张、增粗要注意与结肠癌鉴别。

CT目前是诊断PJS并发症的辅助手段之一。

根据本病的特征性表现、结合病史及家族史，诊断不难。

国内根据戴益琛等的报道［1］，1995～2006年间我国共报道黑斑息肉综合症1133例，其中有明确家族史的552例，散发病例581例，最大的一个家族共调查了5代63人，共有20例黑斑息肉综合征患者，4例可疑患者，共有4人患恶性肿瘤；黑斑分布以头部及手足为主，头部分布部位最广泛，包括唇、口周、鼻、面部、口腔粘膜、颊部、眼周等，而会阴部及肛周较隐秘，不易发现；息肉以大肠息肉最常见；我国所报道的1133例中，有明确病理报告535例，其中错构瘤性息肉351例，占65.6％；腺瘤性息肉110例，占20.6％；幼年期息肉9例，增生性息肉9例；炎症性息肉17例，淋巴样增生5例，21+6例为腺瘤性并错构瘤性，5例炎症性并错构瘤性，1例炎症性并幼年性息肉，1例炎症性并肠道阿米巴病；发病年龄2～36岁，平均为16岁；男女发病率约1：1.5；国内1133例中，合并恶性肿瘤104例，占9.2％，其中大肠癌43例，小肠癌25例，胃癌6例，胰腺癌7例；病理检查明确为癌变27例，占全部恶性肿瘤的25.96％，消化道肿瘤占全部恶性肿瘤的87.77％；过去认为此病不恶变，但近年资料表明，PJS是恶性肿瘤高发人群，总的恶性肿瘤发生率达20％。

随着医疗设备的不断更新，医疗水平不断提高，对PJS的诊断已经不困难。

目前对PJS的研究已经从其诊断、治疗、病理、预防发展到分子水平，LKB1基因已经成为研究的热点，LKB1基因编码一种Camp依赖性的丝苏氨酸激酶，它通过磷酸化作用来控制细胞分化，据李宜雄等人报道［2］，中国人PJS患者的LKB1基因发生突变，会导致mRNA剪接异常和蛋白质翻译提前终止，使LKB1蛋白激酶失活和功能丧失，最终使细胞增殖和细胞凋亡异常，此理论目前被公认为是引起PJS发病或癌变的主要原因。

此外，Axin基因、P53抑癌基因也被认为与此病有关［3］。

参考文献
[1] 戴益琛等.中国大陆黑斑息肉综合征临床荟萃分析临床内科学杂志2008，8（25）：526～527.
[2] LI Y X,el al.Mutation characteristic of STK11 gene in Chinese with Peutz-jeghers syndrome Chin J Med Genet,2001.18(1):4～7.
[3] 夏鸥东等.黑斑息肉综合征中Axin表达研究解放军医学杂志，2008，6（33）：692～694.
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