神经内科病例讨论PPT课件
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病例讨论-宝安区中心医院神经内科ppt课件
病例讨论-宝安区中心医院神 经内科
基本资料
患者男性，50岁。 主诉：突发左侧肢体无力3小时。
现病史：（ 患者及其家属共诉）患者入院 3 小时前在工作期间无明显
诱因下突然出现左侧肢体乏力，表现为上肢持物不稳，行走拖步，偶有 肢体麻木，伴烦躁不安，伴头晕、头痛，伴心慌、胸闷，无恶心、呕吐， 无畏寒、发热，无咳嗽、咳痰，无腹痛、腹泻，无尿频、尿急、尿痛， 无饮水呛咳，无肢体抽搐，无大小便失禁，遂送至我院急诊科就诊，急 诊科给予“地西泮 5mg 静推， 0.9% 氯化钠 250ml 静滴”治疗，病人安静， 急查头颅CT：右侧枕顶叶脑梗塞，为进一步诊治，拟诊“脑血管意外” 收住我科。患者近期，睡眠、精神、饮食可，大、小便正常，体重无减 轻。
既往史：既往无特殊病史，否认“高血压、糖尿病、冠心病
"等病史；否认"肝炎、结核、伤寒、痢疾"等传染病史，无 手术外伤史，无药物、食物过敏史，无输血史。
个人史：生于原籍，未到过血吸虫流行区，无烟酒嗜好，无
接触化学性药品及刺激性气体史。预防接种史不详。
婚育史：适龄结婚，子女体健。 家族史：家族中无遗传病、免疫性疾病、精神性疾病患者。
血常规+C-反应蛋白：WBC8.62 10E9/L、NEU%75.7↑%、LYM%13.5↓%
MON%8.9↑%、CRP32↑mg/L；
凝血四项：APTT.35.2↑秒、FIB4.01↑g/l，D-Dimer0.89↑mg/L。 心肌酶谱5项：CK219↑U/L； 同型半胱氨酸：21.3↑μmol/L； 肝肾功能、电解质：大致正常，血糖、血脂、甲功：正常； HIV TRUST TPPA、血管炎二项：阴性(-)。
生理反射存在，病理征未引出，双侧指鼻试验、跟膝胫试验准确，克氏
基本资料
患者男性，50岁。 主诉：突发左侧肢体无力3小时。
现病史：（ 患者及其家属共诉）患者入院 3 小时前在工作期间无明显
诱因下突然出现左侧肢体乏力，表现为上肢持物不稳，行走拖步，偶有 肢体麻木，伴烦躁不安，伴头晕、头痛，伴心慌、胸闷，无恶心、呕吐， 无畏寒、发热，无咳嗽、咳痰，无腹痛、腹泻，无尿频、尿急、尿痛， 无饮水呛咳，无肢体抽搐，无大小便失禁，遂送至我院急诊科就诊，急 诊科给予“地西泮 5mg 静推， 0.9% 氯化钠 250ml 静滴”治疗，病人安静， 急查头颅CT：右侧枕顶叶脑梗塞，为进一步诊治，拟诊“脑血管意外” 收住我科。患者近期，睡眠、精神、饮食可，大、小便正常，体重无减 轻。
既往史：既往无特殊病史，否认“高血压、糖尿病、冠心病
"等病史；否认"肝炎、结核、伤寒、痢疾"等传染病史，无 手术外伤史，无药物、食物过敏史，无输血史。
个人史：生于原籍，未到过血吸虫流行区，无烟酒嗜好，无
接触化学性药品及刺激性气体史。预防接种史不详。
婚育史：适龄结婚，子女体健。 家族史：家族中无遗传病、免疫性疾病、精神性疾病患者。
血常规+C-反应蛋白：WBC8.62 10E9/L、NEU%75.7↑%、LYM%13.5↓%
MON%8.9↑%、CRP32↑mg/L；
凝血四项：APTT.35.2↑秒、FIB4.01↑g/l，D-Dimer0.89↑mg/L。 心肌酶谱5项：CK219↑U/L； 同型半胱氨酸：21.3↑μmol/L； 肝肾功能、电解质：大致正常，血糖、血脂、甲功：正常； HIV TRUST TPPA、血管炎二项：阴性(-)。
生理反射存在，病理征未引出，双侧指鼻试验、跟膝胫试验准确，克氏
神经内科病历讨论课件
神经系统查体：神志清楚，言语流利，双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在，双眼球活动自如，无眼震，双侧额纹对称，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，咽反射存在，四肢肌张力正常，四肢肌力5级，双侧病理征未引出，双侧指鼻试验、跟膝胫试验尚稳准；颈稍韧，克氏征阴性。
辅助检查：血总蛋白 31.0g/L、白蛋白12.0g/L、球蛋白19.0g/L；血钾：3.30mmol/L；D一二聚体：1124.0ng/ML；血白细胞19.7*10^9/L、中性细胞13.7*10^9/L、中性粒细胞百分比69.2%；24小时尿蛋白定量：9.932g/24H、24小时尿量3650.0ml、尿总蛋白2.721g/L；胸CT示：双肺炎症，双侧胸腔积液，腹水；腰椎穿刺压力250mmH2O，常规及生化未见明显异常；头颅MRI+MRV：双侧枕顶叶、双侧额叶血管源性脑水肿；右侧橫窦及乙状窦优势。
MRV:上矢状窦、下矢状窦、直窦未见异常，左侧横窦及乙状窦较细小，右侧橫窦及乙状窦较粗大，右侧横窦直接与上矢状窦相连。
PART ONE
初步诊断：可逆性后部白质脑病综合征可能；静脉性脑梗死待排；症状性癫痫；肾病综合征；膜性肾病；双肺炎症；双侧胸腔积液；腹水；低蛋白血症；低钾血症。
治疗经过：
住院经过及转归 入院后经过以上治疗，患者头痛、肢体浮肿较前明显好转，治疗17天后复查腰穿脑脊液压力160mmH2O ；复查头颅MRI+MRV示：双侧大脑半球皮髓质分界清楚，信号均匀，脑室系统对称，脑沟裂不宽，中线结构居中，小脑、脑干区未见异常信号改变；上矢状窦、下矢状窦、直窦显示正常；左侧横窦及乙状窦较右侧横窦及乙状窦纤细。
双侧枕顶叶及双侧额叶皮层及皮层下脑白质内可见对称性片状长T1长T2信号影，Flair呈高信号，DWI呈等信号。脑室系统对称，中线结构居中，小脑、双侧额叶皮层及皮层下脑白质内可见对称性片状长T1长T2信号影，Flair呈高信号，DWI呈等信号。脑室系统对称，中线结构居中，小脑、脑干区未见异常信号改变。
辅助检查：血总蛋白 31.0g/L、白蛋白12.0g/L、球蛋白19.0g/L；血钾：3.30mmol/L；D一二聚体：1124.0ng/ML；血白细胞19.7*10^9/L、中性细胞13.7*10^9/L、中性粒细胞百分比69.2%；24小时尿蛋白定量：9.932g/24H、24小时尿量3650.0ml、尿总蛋白2.721g/L；胸CT示：双肺炎症，双侧胸腔积液，腹水；腰椎穿刺压力250mmH2O，常规及生化未见明显异常；头颅MRI+MRV：双侧枕顶叶、双侧额叶血管源性脑水肿；右侧橫窦及乙状窦优势。
MRV:上矢状窦、下矢状窦、直窦未见异常，左侧横窦及乙状窦较细小，右侧橫窦及乙状窦较粗大，右侧横窦直接与上矢状窦相连。
PART ONE
初步诊断：可逆性后部白质脑病综合征可能；静脉性脑梗死待排；症状性癫痫；肾病综合征；膜性肾病；双肺炎症；双侧胸腔积液；腹水；低蛋白血症；低钾血症。
治疗经过：
住院经过及转归 入院后经过以上治疗，患者头痛、肢体浮肿较前明显好转，治疗17天后复查腰穿脑脊液压力160mmH2O ；复查头颅MRI+MRV示：双侧大脑半球皮髓质分界清楚，信号均匀，脑室系统对称，脑沟裂不宽，中线结构居中，小脑、脑干区未见异常信号改变；上矢状窦、下矢状窦、直窦显示正常；左侧横窦及乙状窦较右侧横窦及乙状窦纤细。
双侧枕顶叶及双侧额叶皮层及皮层下脑白质内可见对称性片状长T1长T2信号影，Flair呈高信号，DWI呈等信号。脑室系统对称，中线结构居中，小脑、双侧额叶皮层及皮层下脑白质内可见对称性片状长T1长T2信号影，Flair呈高信号，DWI呈等信号。脑室系统对称，中线结构居中，小脑、脑干区未见异常信号改变。
神经内科病例讨论 PPT
护理效果
患者进食增加, 食欲尚可,入院时 糖化血红蛋白值10% 住院期间空腹MBS 为5、2mmol/l; 餐后2小时MBS 为5、8mmol/l
卫生/穿着/进食自理缺陷
护理措施
1、鼓舞协助摄入充足的营养,保证需要。 2、鼓舞逐步完成病情允许下的部分或全部自 理活动。 3、协助病人更衣、床上擦浴、饮食等生活护 理,将日常用品放于病人伸手可及处。 4、及时提供便器,协助做好便后清洁卫生。 5、按摩和被动运动患肢、鼓舞指导和协助病人 进行肢体功能训练,肯定进步,增强病人的信心。 6、尽量提供良好的康复训练环境及必要的设施。 7、协助病人使用拐杖、助行器、轮椅等,使 其能进行力所能及的自理活动。
•
二、恢复期运动训练
•
转移运动训练
•
坐位训练
•
站立训练
•
日常生活动活训练等等
良肢位的摆放
仰卧位
健侧卧位
患侧卧位
翻身训练
独立翻身(向患侧
独立翻身(向健侧
Bobath式握手
患手拇指置于健手拇指上
生活日常能力训练
Part
卒中后情绪障碍的
04 护理进展
• 研究提示:
• 脑卒中后情绪障碍的发生率为69、39%, • 其中抑郁为。52、04%, • 焦虑为17、35% • 抑郁与焦虑并存者为18、37%
谢谢 聆听
欢迎 指导
定义及相关知识学习
• 脑卒中: • 又叫脑血管意外,指在脑血管疾
病的病人,因各种诱发因素引起 脑内动脉狭窄,闭塞或破裂,而造 成急性脑血液循环障碍,临床上 表现为一次性或永久性脑功能 障碍的症状和体征。
定义及相关知识学习
• 脑卒中后情感障碍 • 抑郁、焦虑、淡漠、情感脆弱、欣快和类躁狂。 • 最常见、最严重:抑郁、焦虑 • 卒中后抑郁(PSD) • 显著而持久的心境低落,且与其处境不相称 • 情绪低落、思维迟缓、意志活动减退
神经内科临床病例讨论课件
Mutations reported 185
13
chromosome
14
1
32 mutations or complete gene duplication 21
pathophysiology Pathology Age at onset
increased Aβ42 production and high Aβ42/Aβ40 ratio cotton wool plaque in some, mild CAA in most mean AAO at early forties, ranged from 24 to 65 years;,
Amyloid imaging
increased PiB retention in no literature available striatum and cortex
increased PiB retention in the striatum and cortex
FDG-PET
Structural MRI CSF
该病例基因检查结果
患者2012年行AD基因检查， 结果发现：PSEN1 c.1250G>C, p.Gly417Ala (new mutation) 病理检查：对其母亲脑标本再次进行了病理检 查，发现典型的AD表现：淀粉样蛋白沉积、神 经原纤维缠结等
20
通过对两代人30余年的随访研究 诊断终于明确！ 致病原
23
FAD的致病基因
•1991年，在FAD家系中首次发现位于21号染色体上的APP基 因突变
•1992年，发现FAD发病可能与14号染色体基因突变有关
•1995年，PSEN1 基因被克隆
•1995年，发现位于1号染色体的PSEN2 基因突变
神经内科病例分享PPT课件
查体
一般生命体征：T：36.7℃；R：17次/分；P：68次/分；BP 158/90mmHg。
内科查体：未见明显异常。
专科查体：意识清楚，定向力、记忆力、计算力正常。颅神经（-），颈阻（-）。 左侧肢体肌力3-4级，右侧肢体肌力5级，四肢肌张力正常，左侧桡骨骨膜反射、 肱三头肌肌腱反射、肱二头肌肌腱反射均较对侧活跃，双侧病理征（-），脑膜 刺激征（-）。
ESRS=4分 临床风险评估：高危
2010中国脑卒中二级预防指南
• 血压管理： 对于缺血性脑卒中和TIA，建议进行抗高血压治疗，以降低 脑卒中和其他血管事件复发的风险（I级推荐，A级证据）。在参考高 龄、基础血压、平时用药、可耐受性的情况下，降压目标一般应该达 到≤140/90 mm Hg，理想应达到≤130/80 mm Hg（Ⅱ级推荐，B级证 据）。糖尿病合并高血压患者降血压药物以血管紧张素转换酶抑制剂、
诊断
1、脑梗死 病因诊断： -大动脉粥样硬化性 -责任动脉：双侧大脑中动脉、后动脉、颈内 动脉，椎-基底动脉 发病机制：动脉-动脉栓塞、载体动脉堵塞穿支、 穿支病变、低灌注/栓子清除率下降 2、高血压病 3级 极高危组 3、2型糖尿病 4、高脂血症
风险评估
ESRS=4分 临床风险评估：高危
病理生理机制风险评估：极高危 - 多发梗死灶（较前增加） - 多处颅内动脉狭窄（较 前增加）
级推荐，A级证据）。
• 控制血脂： 阿托伐他汀 20mg qn； 监测血脂。
2010中国脑卒中二级预防指南
• 氯吡格雷使用： 对于非心源性栓塞性缺血性脑卒中或TIA患者，除少数情况 需要抗凝治疗，大多数情况均建议给予抗血小板药物预防缺血性脑卒 中和TIA复发（I级推荐，A级证据）。抗血小板药物的选择以单药治 疗为主，氯吡格雷（75 mg/d）、阿司匹林（50~325 mg/d）都可以作 为首选药物（I级推荐，A级证据）；有证据表明氯吡格雷优于阿司匹
病例神经内科-ppt课件
定性诊断
• 可能（二）：
• 糖尿病性周围神经病+糖尿病性脊髓病+糖尿病性脑血 管病
• 证据：糖尿病引起周围神经损伤，卧立位血压、大便 秘结等植物神经所伤。患者病左侧理征疑似阳性定位 于右侧皮质脊髓束。动脉硬化，形成斑块。（可能由 于糖尿病损伤所致病理征不明显、腱反射减弱）
• 疑问：患者血糖呈“自愈性” 。糖化血红蛋白水平7-9%。
神清、发育正常、营养欠佳，正常面容，自主体位， 车送入院，查体合作，对答切题。言语较前语音低 沉，呼吸平稳。心、肺系统未见明显异常。足背动 脉搏动无明显减弱。
专科查体：
神志清楚、查体合作，言语流利，语音较前低沉，颞肌、咬肌 有力，无萎缩，张口下颌无偏斜。左侧掌颌反射阳性。饮水偶 有呛咳，无吞咽困难，两侧软腭动度一致，悬雍垂居中，咽反 射正常，转颈、耸肩有力，胸锁乳突肌、斜方肌无肌肉萎缩， 双上肢近端肌肉、骨间肌、大小鱼际肌萎缩，左下肢髌骨下肌 肉容积较右侧减少（髌骨下2cm处周长：左23.5cm，右26cm， 四肢肌肉肌容积普遍减少。双下肢偶有肉跳，四肢肌张力正常。 指鼻试验、跟膝胫试验均欠稳准。闭目难立试验：睁闭眼均不 稳。左侧较右侧痛温觉减退。左侧髌骨下音叉振动觉较右侧减 退。 腱反射普遍减弱，左侧病理征阳性。
定性诊断
• 可能（三）：
• 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病 • 证据：症状进展超过8周，肢体无力，少数呈非对称
性，腱反射消失，伴有深、浅感觉异常，电生理提示 周围神经传导速度减慢。 • 疑问：脑脊液蛋白-细胞分理不明显（本人腰穿问题导 致结果不可用），缺乏腓肠肌活检。无糖皮质激素治 疗史。
思考
头肌自发纤颤电位，正锐波改变，IP：单混相，倾向广 泛神经元病损。NCV：双侧正中神经，尺神经，腓肠神 经，腓总神经，胫神经运动传导，感觉传导略减慢，周 围神经轻度病损，股神经运动传导正常。F波：双侧腰 4-骶1出现率下降，神经根型传导阻滞。
视神经脊髓炎病历讨论【神经内科】--ppt课件
视神经长T2信号或T1增强信号＞1/2视神经长度，或病变累及视交叉 （２） 急性脊髓炎：长脊髓＞3个连续椎体节段，或有脊髓炎病史的患者相应脊髓萎缩＞3
个连续椎体节段 （３） 最后区综合征：延髓背侧/最后区病变 （４） 急性脑干综合征：脑干室管膜周围病变
ppt课件
19
诊断
不支持NMOSD诊断（2015）
有的必要条件；
•
a. 至少1个核心临床特征必须是视神经炎、长节段横贯性脊髓
炎（LETM）或最后区综合征；
•
b. 空间播散（2个或以上不同的核心临床特征）；
•
c. 满足附加的MRI诊断的必要条件。
2. 应用最佳检测方法AQP4-IgG为阴性或未能检测
• 3.排除其他可能的诊断
ppt课件
18
诊断
成人NMOSD诊断标准（2015）
急性间脑综合征： 嗜睡、 发作性睡病样表现、 低钠血症、 体温调节异常等。 大脑综合征： 意识水平下降、 认知语言等高级皮层功能减退、 头痛等， 部分病
变无明显临床表现。
ppt课件
15
诊断
2006年Wingerchuk等制定的NMO诊断标准
必要条件 1)视神经炎； 2）急性脊髓炎
具备必要条件和 2条支持条件即可诊断
每5天减1片至停药。
服药30天（大约9月13日停药）。
ppt课件
3
病历摘 要
体格检查：T 37.1℃，Bp110 / 70mmHg， 神志清，精神不振，卧位，查体合作。双瞳孔等大等圆，光反射存在， 无眼震，右眼视力减退，口角不偏，伸舌居中。颈软。 左上肢近端肌力4级，远端肌力3级，左下肢肌力4-级，右肢肌力5-级， 双侧腱反射活跃。左下颌角平面-胸骨角平面痛温觉减退，右胸骨角 平面以下偏身痛温觉减退，左侧Babinskis sign(+)，Lhermitte征（-）。
个连续椎体节段 （３） 最后区综合征：延髓背侧/最后区病变 （４） 急性脑干综合征：脑干室管膜周围病变
ppt课件
19
诊断
不支持NMOSD诊断（2015）
有的必要条件；
•
a. 至少1个核心临床特征必须是视神经炎、长节段横贯性脊髓
炎（LETM）或最后区综合征；
•
b. 空间播散（2个或以上不同的核心临床特征）；
•
c. 满足附加的MRI诊断的必要条件。
2. 应用最佳检测方法AQP4-IgG为阴性或未能检测
• 3.排除其他可能的诊断
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18
诊断
成人NMOSD诊断标准（2015）
急性间脑综合征： 嗜睡、 发作性睡病样表现、 低钠血症、 体温调节异常等。 大脑综合征： 意识水平下降、 认知语言等高级皮层功能减退、 头痛等， 部分病
变无明显临床表现。
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诊断
2006年Wingerchuk等制定的NMO诊断标准
必要条件 1)视神经炎； 2）急性脊髓炎
具备必要条件和 2条支持条件即可诊断
每5天减1片至停药。
服药30天（大约9月13日停药）。
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3
病历摘 要
体格检查：T 37.1℃，Bp110 / 70mmHg， 神志清，精神不振，卧位，查体合作。双瞳孔等大等圆，光反射存在， 无眼震，右眼视力减退，口角不偏，伸舌居中。颈软。 左上肢近端肌力4级，远端肌力3级，左下肢肌力4-级，右肢肌力5-级， 双侧腱反射活跃。左下颌角平面-胸骨角平面痛温觉减退，右胸骨角 平面以下偏身痛温觉减退，左侧Babinskis sign(+)，Lhermitte征（-）。
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5
❖ 辅助检查： 头颅核磁：未见明确异常。 脑电图：癫痫样异常放电，全导多棘慢波
6
多棘慢波
7
皮肤肌肉病理检查
皮肤光镜结果：送检（腋部皮肤），镜下可 见汗腺上皮细胞内，球形嗜碱性包涵体阳性， 此包涵体PAS染色呈阳性，考虑Lafora小体 的可能性大，请结合临床。
8
常规HE染色 Lafora小体
4
❖ 既往史、家族史及个人史：无特殊
❖ 入院查体： 体温36.5℃,心率75次/分，呼吸20次/分，血压 120/70mmHg。神清，言语略缓慢，定向力，记忆力， 理解力，计算力差，视力视野粗测正常，双瞳孔等大 等圆，直径2mm，对光反射灵敏，眼球运动各个方 向运动充分，未见眼震，声音无嘶哑，咽下运动正常， 咽反射存在，双侧耸肩有力，伸舌居中，舌肌无萎缩 及震颤。四肢肌力肌张力正常，无肌肉萎缩，腱反射 正常，指鼻试验，跟膝胫试验较稳准，病理征阴性， 感觉检查不配合。颜面部及四肢可见不自主抽动，闪 电样，精细动作不能完成 。
19
严重肌阵挛：由动作、紧张、感觉刺激所诱发， 反复发作，好发生于早晨 轻度共济失调及痴呆，进展缓慢且晚期发生 家族成员预后不同 EEG散在θ波及额区的β波；3-5Hz的棘慢波或多 棘慢波，以前部导联明显；还可见到枕叶局灶性 棘波；对光敏感；NREM期棘慢波消失
20
21
Lafora Disease
9
PAS染色 Lafora小体
10
治疗经过
❖ 入院后给予治痫灵1片bid，氯硝西泮1mg QN，大剂量脑复康静点(24克qd)。治疗两天 后好转，肢体及颜面部抖动样发作明显减 少，将治痫灵缓慢改为丙戊酸钠口服治疗。
11
Байду номын сангаас
会诊目的
明确诊断
特邀病理科专家参加
12
进行性肌阵挛性癫痫
(Progressive myoclonus epilepsy, PME)
23
背景慢
24
多棘慢波
25
常规HE染色 Lafora小体
26
PAS染色 Lafora小体
27
神经元蜡样脂褐质沉积症
溶酶体中脂色素异常沉积 分四种类型：晚发婴儿型—CLN2
晚发婴儿变异型—CLN5 青少年型—CLN3 成人型—CLN4 常染色体隐性遗传 CLN3—16号染色体；CLN5—13q
13
肌阵挛定义
肌阵挛（myoclonus）是指在脑和脊髓 疾病以及正常生理活动中所发生的一 种突然、短暂、闪电样的不随意的肌 肉收缩。
14
肌阵挛临床特点
发生在肢体或躯干部位，发作与停止突然; 肌肉痉挛持续时间短暂; 发生于静止、维持姿势时，运动或其他刺 激时阵挛加剧; 肌阵挛多为重复而刻板，不能被病人主观 努力而控制。
翁-隆病（Unverricht-Lundborg） Lafora体病 神经元蜡样脂褐质沉积症 唾液酸沉积症 线粒体脑肌病（MERRF） Gaucher病 婴儿及青少年GM2神经节苷酯沉积症 齿状核红核苍白球路易斯体萎缩（DRPLA）
18
Unverricht-Lundborg Disease
是PME的典型病因 小脑、内侧丘脑、脊髓神经元缺失及神经胶质增 生 常染色体隐性遗传，21号染色体长臂cystatin B基 因缺失 发病年龄：8-13岁 临床发作表现为肌阵挛和强直阵挛发作
3
五年前至协和医院诊断为癫痫，改服德巴金1片bid， 自觉控制不佳，于4个月后自行改用治痫灵1片bid， 安定1片Qd，发作情况基本同前。至两年前，患者 智力明显下降，交流困难，且出现发作性下肢抖动， 致使走路不稳，偶有摔倒，并出现颜面部肌肉闪电 样抖动和阵发性膈逆。目前患者颜面部及四肢抖动 样发作每天数十次，清晨醒来及做精细动作如系扣 子时较多，幻觉，胡言乱语及躁动每天一次，每次 半小时至一小时不等。近年来，累计三次四肢抽搐 样发作，均与用抗精神病药物相关，表现同上。患 者发病以来，智力进行性下降，近两年明显，现已 不能正常交流，二便正常，体重无明显变化。
28
特点：视力易受损，可有视觉发作 性症状，电镜下可见指纹征。
29
唾液酸沉积症
常染色体隐性遗传（α-N-乙酰神经氨酸酶 缺乏） EEG: 低幅快活动；全导爆发性棘慢波少见 或缺失
30
Ⅰ型唾液酸沉积症（樱桃红斑肌阵挛综征）
神经氨酸酶原发性缺乏 可能为6或10号染色体异常 青少年起病 肌阵挛（通常很严重） 易有植物神经症状（烧灼样感觉），常伴 骨骼畸形。 典型特征是眼底樱桃红斑
15
进行性肌阵挛癫痫临床特点：
青少年发病； 肌阵挛为核心； 癫痫发作：包括全面强直阵挛发作、 失神发作等； 进行性的神经系统损害：智力障碍、 共济失调、视力损害。
16
神经生理学特点
EEG 肌阵挛动作伴随EEG显著的棘波、多棘波 或棘慢复合波 巨大SEP TMS提示皮层兴奋性异常增高
17
常见于以下几种疾病
病例讨论
1
病例摘要
❖ 患者王筝，男性，26岁，06年5月17日主因 “发作性肢体抽搐7年，加重2年”门诊以“进 行性肌阵挛性癫痫”收入神内一病区。
2
❖ 现病史：
7年前（高三时）无明显诱因出现发作性上肢抖动， 呈闪电样，将手中所持物体扔出，左右均有，1-2 天出现一次，同时出现间断性脾气暴躁，有自卑感， 幻觉，胡言乱语，持续约几分钟缓解。就诊于抚顺 市精神病医院，服用抗精神病药物19天，停用后出 现四肢抽搐样发作，表现为意识丧失，双眼上翻， 头向左转，四肢屈曲，强直伴阵挛，牙关紧闭，伴 小便失禁，无舌咬伤，持续约2分钟缓解，遂就诊 于沈阳某医院，按囊虫病治疗，服药一年余（具体 不详），家属觉病情加重，表现为抖动样发作几乎 每天都有，做精细动作时尤为明显。幻觉，胡言乱 语及躁动持续时间长约半小时左右，但未再发生四 肢抽搐样发作。
神经细胞、心肌、骨骼肌、肝脏及汗腺导管细胞 的Lafora包涵体存在 常染色体隐性遗传，基因位点位于6q23-25 发病年龄：10-18岁 临床表现为肌阵挛、强直阵挛发作、认知功能进 行性恶化 病程早期可有视幻觉，情绪不稳和明显的抑郁。
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大约一半的患者表现为枕叶的部分性发作 预后很差，发病2-10年死亡 EEG：多灶性棘慢波放电，后部明显，光 刺激敏感，睡眠中棘慢波放电不增强；游 走性肌阵挛无相关EEG表现；随疾病进展， 脑电背景恶化
❖ 辅助检查： 头颅核磁：未见明确异常。 脑电图：癫痫样异常放电，全导多棘慢波
6
多棘慢波
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皮肤肌肉病理检查
皮肤光镜结果：送检（腋部皮肤），镜下可 见汗腺上皮细胞内，球形嗜碱性包涵体阳性， 此包涵体PAS染色呈阳性，考虑Lafora小体 的可能性大，请结合临床。
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常规HE染色 Lafora小体
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❖ 既往史、家族史及个人史：无特殊
❖ 入院查体： 体温36.5℃,心率75次/分，呼吸20次/分，血压 120/70mmHg。神清，言语略缓慢，定向力，记忆力， 理解力，计算力差，视力视野粗测正常，双瞳孔等大 等圆，直径2mm，对光反射灵敏，眼球运动各个方 向运动充分，未见眼震，声音无嘶哑，咽下运动正常， 咽反射存在，双侧耸肩有力，伸舌居中，舌肌无萎缩 及震颤。四肢肌力肌张力正常，无肌肉萎缩，腱反射 正常，指鼻试验，跟膝胫试验较稳准，病理征阴性， 感觉检查不配合。颜面部及四肢可见不自主抽动，闪 电样，精细动作不能完成 。
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严重肌阵挛：由动作、紧张、感觉刺激所诱发， 反复发作，好发生于早晨 轻度共济失调及痴呆，进展缓慢且晚期发生 家族成员预后不同 EEG散在θ波及额区的β波；3-5Hz的棘慢波或多 棘慢波，以前部导联明显；还可见到枕叶局灶性 棘波；对光敏感；NREM期棘慢波消失
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Lafora Disease
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PAS染色 Lafora小体
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治疗经过
❖ 入院后给予治痫灵1片bid，氯硝西泮1mg QN，大剂量脑复康静点(24克qd)。治疗两天 后好转，肢体及颜面部抖动样发作明显减 少，将治痫灵缓慢改为丙戊酸钠口服治疗。
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Байду номын сангаас
会诊目的
明确诊断
特邀病理科专家参加
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进行性肌阵挛性癫痫
(Progressive myoclonus epilepsy, PME)
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背景慢
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多棘慢波
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常规HE染色 Lafora小体
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PAS染色 Lafora小体
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神经元蜡样脂褐质沉积症
溶酶体中脂色素异常沉积 分四种类型：晚发婴儿型—CLN2
晚发婴儿变异型—CLN5 青少年型—CLN3 成人型—CLN4 常染色体隐性遗传 CLN3—16号染色体；CLN5—13q
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肌阵挛定义
肌阵挛（myoclonus）是指在脑和脊髓 疾病以及正常生理活动中所发生的一 种突然、短暂、闪电样的不随意的肌 肉收缩。
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肌阵挛临床特点
发生在肢体或躯干部位，发作与停止突然; 肌肉痉挛持续时间短暂; 发生于静止、维持姿势时，运动或其他刺 激时阵挛加剧; 肌阵挛多为重复而刻板，不能被病人主观 努力而控制。
翁-隆病（Unverricht-Lundborg） Lafora体病 神经元蜡样脂褐质沉积症 唾液酸沉积症 线粒体脑肌病（MERRF） Gaucher病 婴儿及青少年GM2神经节苷酯沉积症 齿状核红核苍白球路易斯体萎缩（DRPLA）
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Unverricht-Lundborg Disease
是PME的典型病因 小脑、内侧丘脑、脊髓神经元缺失及神经胶质增 生 常染色体隐性遗传，21号染色体长臂cystatin B基 因缺失 发病年龄：8-13岁 临床发作表现为肌阵挛和强直阵挛发作
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五年前至协和医院诊断为癫痫，改服德巴金1片bid， 自觉控制不佳，于4个月后自行改用治痫灵1片bid， 安定1片Qd，发作情况基本同前。至两年前，患者 智力明显下降，交流困难，且出现发作性下肢抖动， 致使走路不稳，偶有摔倒，并出现颜面部肌肉闪电 样抖动和阵发性膈逆。目前患者颜面部及四肢抖动 样发作每天数十次，清晨醒来及做精细动作如系扣 子时较多，幻觉，胡言乱语及躁动每天一次，每次 半小时至一小时不等。近年来，累计三次四肢抽搐 样发作，均与用抗精神病药物相关，表现同上。患 者发病以来，智力进行性下降，近两年明显，现已 不能正常交流，二便正常，体重无明显变化。
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特点：视力易受损，可有视觉发作 性症状，电镜下可见指纹征。
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唾液酸沉积症
常染色体隐性遗传（α-N-乙酰神经氨酸酶 缺乏） EEG: 低幅快活动；全导爆发性棘慢波少见 或缺失
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Ⅰ型唾液酸沉积症（樱桃红斑肌阵挛综征）
神经氨酸酶原发性缺乏 可能为6或10号染色体异常 青少年起病 肌阵挛（通常很严重） 易有植物神经症状（烧灼样感觉），常伴 骨骼畸形。 典型特征是眼底樱桃红斑
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进行性肌阵挛癫痫临床特点：
青少年发病； 肌阵挛为核心； 癫痫发作：包括全面强直阵挛发作、 失神发作等； 进行性的神经系统损害：智力障碍、 共济失调、视力损害。
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神经生理学特点
EEG 肌阵挛动作伴随EEG显著的棘波、多棘波 或棘慢复合波 巨大SEP TMS提示皮层兴奋性异常增高
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常见于以下几种疾病
病例讨论
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病例摘要
❖ 患者王筝，男性，26岁，06年5月17日主因 “发作性肢体抽搐7年，加重2年”门诊以“进 行性肌阵挛性癫痫”收入神内一病区。
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❖ 现病史：
7年前（高三时）无明显诱因出现发作性上肢抖动， 呈闪电样，将手中所持物体扔出，左右均有，1-2 天出现一次，同时出现间断性脾气暴躁，有自卑感， 幻觉，胡言乱语，持续约几分钟缓解。就诊于抚顺 市精神病医院，服用抗精神病药物19天，停用后出 现四肢抽搐样发作，表现为意识丧失，双眼上翻， 头向左转，四肢屈曲，强直伴阵挛，牙关紧闭，伴 小便失禁，无舌咬伤，持续约2分钟缓解，遂就诊 于沈阳某医院，按囊虫病治疗，服药一年余（具体 不详），家属觉病情加重，表现为抖动样发作几乎 每天都有，做精细动作时尤为明显。幻觉，胡言乱 语及躁动持续时间长约半小时左右，但未再发生四 肢抽搐样发作。
神经细胞、心肌、骨骼肌、肝脏及汗腺导管细胞 的Lafora包涵体存在 常染色体隐性遗传，基因位点位于6q23-25 发病年龄：10-18岁 临床表现为肌阵挛、强直阵挛发作、认知功能进 行性恶化 病程早期可有视幻觉，情绪不稳和明显的抑郁。
22
大约一半的患者表现为枕叶的部分性发作 预后很差，发病2-10年死亡 EEG：多灶性棘慢波放电，后部明显，光 刺激敏感，睡眠中棘慢波放电不增强；游 走性肌阵挛无相关EEG表现；随疾病进展， 脑电背景恶化