神经病学(第8版)第十一章-神经系统变性疾病(2)

神经病学 （第8版）
运动神经元病
概述
阿尔茨海默病 (Alzheimer’s disease, AD) ➢ 主要病理改变为老年斑和神经原纤维缠结 ➢ 老年期最常见的痴呆类型，50%～70% ➢ 痴呆前阶段已经出现AD的病理生理改变 ➢ Alzheimer(1907)首先描述
Alois Alzheimer(1864~1915) 配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
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运动神经元病
病理
大体病理 ➢ 脑的体积缩小和重量减轻 ➢ 脑沟加深、变宽 ➢ 脑回萎缩，颞叶特别是海马区萎缩
正常脑
AD脑
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运动神经元病
病理
组织病理学改变 1. 神经炎性斑（NP） 2. 神经原纤维缠结（NFTs） 3. 神经元缺失和胶质增生
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运动神经元病
病因和发病机制
AD分类
➢ 位于21号染色体的淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein, 家族性AD（FAD） APP）基因突变 常染色体显性遗传
➢ 位于14号染色体的早老素1（presenilin 1, PS1）基因突变
运动神经元病
病因及发病机制
➢AD发病机制，现有多种假说 1. β-淀粉样蛋白（Aβ）瀑布假说
➢Aβ的过度生成与清除失衡是导致神经元变性和痴呆发生的起始事件 2. Tau蛋白假说
➢过度磷酸化的Tau蛋白导致神经原纤维缠结，破坏神经元及突触的正常功能
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运动神经元病
临床表现
2. 痴呆阶段 （1）轻度：主要表现为记忆障碍，首先近事记忆减退，逐渐出现远期记忆减退，视空间障 碍，疲乏、焦虑和消极情绪，人格障碍，如不爱清洁、不修边幅、暴躁、易怒、自私多疑 （2）中度：记忆障碍继续加重，工作、学习新知识和社会接触能力减退；逻辑思维、综合 分析能力减退、言语重复、计算力下降，明显的视空间障碍；行为和精神异常，人格改变， 局灶性脑部症状， 癫痫、强直－少动综合征 （3）重度：前述各项症状逐渐加重，情感淡漠、哭笑无常、言语及日常生活能力丧失、卧 床，与外界接触能力丧失，四肢强直或屈曲瘫痪，括约肌功能障碍，全身并发症
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流行病学
➢65岁以上老年人AD患病率在发达国家约为4%~8%，我国约为3%~7%，随着 年龄的增长，AD患病率逐渐上升
➢女性高于男性
➢发病危险因素
低教育程度、膳食因素、吸烟、女性雌激素水平降低、 高血糖、高胆固醇、高同型半胱氨酸、血管因素
➢2010年全世界用于AD的费用估计为6,040亿美元
➢ 位于1号染色体的早老素2（presenilin 2, PS2）基因突变
➢载脂蛋白E（apolipoprotein E，APOE）基因，APOEε4携带者 散发性AD（SAD）
是散发性AD的高危人群 配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
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目录
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第十一章
神经系统变性疾病
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第二节
阿尔茨海默病
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辅助检查
➢ 血、尿常规、血生化检查均正常
1. 实验室检查 ➢ CSF检查可发现Aβ42水平降低，总Tau蛋白和磷酸化Tau蛋白增高
2. 脑电图
➢早期脑电图改变主要是波幅降低和α节律减慢 ➢病情进展，可逐渐出现较广泛的θ活动 ➢晚期则表现为弥漫性慢波
（1）轻度认知功能障碍发生前期（pre-MCI）：没有任何认知障碍的临床 表现或者仅有极轻微的记忆力减退主诉，这个概念目前主要用于临床研究 （2）轻度认知功能障碍期（MCI）：记忆力轻度受损，学习和保存新知识 的能力下降，但不影响基本日常生活能力，达不到痴呆的程度
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辅助检查
3. 影像学
➢ CT检查见脑萎缩、脑室扩大 ➢ 头颅MRI检查，特别是双侧颞叶、海马萎缩
双侧颞叶、海马萎缩（MRI）
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NP：神经炎性斑
NFT：神经原纤维缠结
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运动神经元病
临床表现
பைடு நூலகம்
AD通常隐匿起病，持续进行性发展；临床表现为：认知功能减退和非认知性神经精神 症状；AD包括两个阶段：痴呆前阶段和痴呆阶段
1. 痴呆前阶段
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运动神经元病
辅助检查
4. 神经心理学检查
➢定向力 ➢记忆功能
➢言语功能
认知评估领域应包括 ➢应用能力 ➢注意力
➢知觉（视、听、感知）
5. 基因检查
➢执行功能
可进行APP、PS1、PS2和APOɛ4基因检测，突变的发现有助于确诊
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运动神经元病
病因及发病机制
3. 神经血管假说 ➢ 脑血管功能的失常导致神经元功能障碍，并且Aβ清除能力下降，导致认知功能损害
4. 其他 ➢ 细胞周期调节蛋白障碍 ➢ 氧化应激 ➢ 炎性机制 ➢ 线粒体功能障碍
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