神经病学(第8版)第十一章-神经系统变性疾病(2)
《神经病学》第十一章中枢神经系统脱髓鞘疾病练习题及答案
《神经病学》第十一章中枢神经系统脱髓鞘疾病练习题及答案一、选择题【A,型题】1.关于脱髓鞘疾病下列描述哪项是不正确的A.脱髓鞘疾病是一组脑和脊髓以髓鞘破坏或髓鞘脱失病变为主要特征的疾病B.中枢神经系统脱髓鞘疾病包括先天性和后天性两大类C.脱髓鞘疾病病理特征性表现是脱髓鞘，而神经细胞、轴突及支持组织保持相对完整D.脱髓鞘病损分布于中枢神经系统一白质E.小静脉周围炎性细胞呈袖套状浸润2.临床上通常所指的中枢神经系统脱髓鞘病不包括A.多发性硬化B.视神经脊髓炎C.急性播散性脑脊髓炎D.弥漫性硬化和同心圆硬化E.脑白质营养不良3.下列哪项与多发性硬化的发病机制无关A.自身免疫反应B.分子模拟学说C.环境因素如高纬度地区D.脑白质缺血E.遗传易感性4.多发性硬化的临床表现下列哪项是错误的A.发病年龄多在20^-40岁B.首发症状多为肢体力弱、单眼或双眼的视力下降、复视、共济失调等C.临床特征是绝大多数患者在临床上表现为空间和时间的多发性D.临床症状和体征的特点是体征常多于症状E.因大脑、脑干、小脑、脊髓和周围神经可同时或相继受累，故其临床症状和体征多种多样·5.有关多发性硬化的发作性症状的描述哪项不正确A.包括强直痉挛、感觉异常、Lher-mitte征、共济失调、三叉神经痛、癫痫等B.发作时多有脑电图异常C.发作性的神经功能障碍每次持续数秒至数分钟不等D.过度换气、焦虑或维持肢体某种姿势可诱发E.发作时一般无意识丧失6.有关多发性硬化的临床表现正确的描述是A.精神症状很少见。
·B.超过70%的病例有眼肌麻痹及复视C.约60%的患者有不同程度的共济运动障碍D.肢体无力最多见E. Charcot三主征见于大部分晚期多发性硬化患者7.多发性硬化最常见的临床分型是A.复发一缓解型。
B.进展复发型C.继发进展型D.原发进展型E.良性型8.下列哪项检查对识别多发性硬化无临床症状的病灶最有价值A.视觉诱发电位(VEP)B.脑干听觉诱发电位 (BAEP)C.头颅MRI检查D. CSF IgG指数E. CSF-IgG寡克隆带(OB)9.关子多发性硬化的辅助检查正确的是A. CSF单个核细胞中度增高，一般在(50^-100) X 106/LB. CSF-IgG指数增高C. CSF-IgG寡克隆带阴性D. MRI检查可见基底节区大小不一类圆形的T,低信号、Ti高信号病灶E. MRI检查可见脑室周围白质大小不一类圆形的T2低信号、T;高信号病灶10.多发性硬化应与下列疾病鉴别，但除外A.急性播散性脑脊髓炎1·B.腔隙性脑梗死C.脑干和脊髓血管畸形伴多次出血发作，D.系统性红斑狼疮E.脊髓型颈椎病11.下列除哪项外是多发性硬化治疗的主要目的A.使神经功能障碍得到改善最终完全恢复B.抑制炎性脱髓鞘病变进展C.防止急性期病变恶化及缓解期复发D.晚期采取对症和支持疗法，减轻神经功能障碍带来的痛苦E.避免可能促使复发的因素12.有关R-R型多发性硬化治疗的描述不正确的是A.甲泼尼龙可减轻炎症和水肿，目前主张在急性活动期使用，大剂量短程疗法B.IFN-仔具有免疫调节作用，可抑制细胞免疫，是治疗R-R型MS的推荐用药-C.大剂量免疫球蛋白静脉输注 (IVIG)对降低R-R型患者复发率有肯定疗效，但最好在复发早期应用D.硫哇嗓吟口服可降低MS复发率，控制残疾的进展‘E.造血干细胞移植治疗只有在其他治疗手段无效的情况下才考虑应用13.关于多发性硬化治疗不恰当的描述是A.皮质类固醇是多发性硬化急性发作和复发的主要治疗药物，可加速急性复发的恢复和缩短复发期病程，但不能改善恢复程度B.长期应用皮质类固醇不能防止复发，且可出现严重不良反应C.继发进展(SP)型MS皮质类固醇无效，可选用免疫抑制剂D.对原发进展型。
神经病学神经系统变性疾病医学课件学习课件
04
帕金森病
帕金森病的定义与病因
帕金森病的定义
帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病，主要影响锥体外系统，表现为运动障碍、肌肉僵硬和震颤等症状。
帕金森病的病因
帕金森病的病因复杂，包括遗传因素、环境因素和衰老等。目前认为，帕金森病的发生与黑质多巴胺能神经元的 变性死亡有关。
帕金森病的病理生理机制
黑质多巴胺能神经元的变性死亡
THANK YOU
神经系统疾病的常见症状
神经系统疾病的常见症状包括疼痛、麻木、无力、言语不清、意识 障碍等。
神经疾病的治疗与预防
神经系统疾病的治疗方法
神经系统疾病的治疗方法包括药物治疗、手术治疗、物理治疗和心理治疗等。
神经系统疾病的预防
预防神经系统疾病的关键是保持健康的生活方式，包括良好的饮食、充足的睡 眠、适当的运动和减少压力等。
。
阿尔茨海默病的诊断与治疗
诊断方法
诊断阿尔茨海默病需要结合患者的临床表现、认知功 能评估、影像学检查和生物标志物检测等多种手段。 其中，认知功能评估包括记忆、语言、视空间和执行 功能等方面的测试。
治疗方法
目前阿尔茨海默病尚无根治方法，治疗主要是针对症 状进行改善，包括药物治疗、认知训练、心理支持和 康复治疗等。药物治疗主要包括乙酰胆碱酯酶抑制剂 、NMDA受体拮抗剂等。认知训练有助于提高患者的 认知功能和日常生活能力。心理支持可以帮助患者应 对疾病带来的心理压力和情绪问题。康复治疗则针对 患者的运动、语言和行为等方面进行训练，以改善生 活质量。
病理特征
MS的主要病理特征包括脱髓鞘、轴突损 伤和炎症反应。
VS
病理生理过程
MS的发病机制涉及免疫细胞（如T细胞 和B细胞）的活化、炎症因子的释放以及 神经细胞的损伤。
神经病学教学大纲(第八版)2015.01.20
神经病学课程教学大纲开课教研室：神经病学教研室开课院（系、部）：临床学院课程中文名称：神经病学课程英文名称：Neurology课程编码： 0210102 课程类别：专业课程课程性质：必修开课学期：开课对象：临床医学、中西医临床医学专业本科学分： 2.0 ；总学时： 30 ；理论课学时： 26 ；实验学时： 4 先修课程：基础医学教材：书名：《神经病学》，编者：贾建平、陈生弟主编，出版社：人民卫生出版社，出版年月：2013.03，版次：第7版参考资料：【1】书名:《神经病学》，编者：吴江主编，出版社：人民卫生出版社，出版年月：2005.08，版次：第2版【2】书名，《临床神经病学定位(第5版)(神经科医生案头书系列)》，作者：(美国)Paul W.Brazis ，译者：王维冶王化冰，人民卫生出版社，出版年月：2009.01，版次：第1版【3】/professionals/index.cfm【4】/AANLIB/home.html一、课程目标及基本要求神经病学是内科学的派生学科，是研究中枢神经系统、周围神经系统及骨骼肌疾病的病因及发病机制、病理、临床表现、诊断、治疗及预防的临床学科。
神经系统疾病是指神经系统（包括中枢神经及周围神经）和骨骼肌由于感染、血管病变、外伤、肿瘤、中毒、变态反应、变性、遗传、代谢障碍和先天性异常等原因引起的疾病。
神经系统疾病的主要症状表现为运动、感觉、反射和植物神经机能障碍，原因包括感染、中毒、外伤、肿瘤、变性、遗传因素、血管改变、代谢障碍、免疫异常、先天畸形等。
神经病学与其他学科密切相关，研究领域非常广泛。
《神经病学》是临床医学的专业课程。
学习神经病学的目的是掌握采集病史和神经系统检查法；学习神经病的诊断原则和方法；掌握神经系统的常见病、多发病、急重病的防治原则和措施。
学习方法应重点复习神经解剖、生理、病理等有关基础知识，并联系临床实际，以达到融会贯通。
本教学大纲是《神经病学》授课中应遵循的基本纲领，教师在讲授时必须保证完成大纲中的基本要求，不得随意增减。
神经系统变性病.ppt
鉴别诊断
①脊髓性颈椎病：有感觉障碍，无脑干受累。EMG多无神 经源性改变，特别是舌肌和胸锁乳突肌。CT、MRI可发现颈 椎管狭窄，脊髓受压。ALS的MRI晚期为脊髓萎缩。
②延髓和脊髓空洞：进展更缓慢，节段性分离性痛温觉 障碍，MRI可显示空洞存在。
③MMN：中青年发病，缓慢进展，不对称性肌无力及肌萎 缩。EMG为周围神经节段性、多灶性传导阻滞。GM1抗体滴度 高，免疫治疗有效。
• 反射异常 • 痴呆 • 感觉异常：躯体感觉和特殊感觉。 • 自主神经功能障碍
神经变性病的实验室检查
• MRI、CT：结构性改变。 • fMRI、MRS、 PET：功能性改变。 • 神经电生理：EEG 、EP、EMG。 • 生化、内分泌、免疫、代谢筛查等 • 分子生物学检查 • 病理检查
主要类型及特征
分型
*肌萎缩侧索硬化 （amyotrophic lateral sclerosis，ALS）
*进行性肌萎缩 （progressive muscular atrophy，PMA）
*进行性延髓麻痹 （progressive bulbar palsy，PBP） *原发性侧索硬化 （primary lateral sclerosis，PLS）
1 最常见，40岁以后多，男多于女，3~5%有家族史，慢 性起病、缓慢进行性过程，平均病程3~5年。
2 多单侧起病，远端→近端，上、下运动神经均受累。 3 运动障碍：远端小肌肉→近端→肢带→躯干→球部及
呼吸肌。活动不灵、无力、僵硬、运动不协调等。 4 肌肉萎缩：多自手肌萎缩开始，呈爪形手，肌张力低。
• 氧化应激：中脑自由基清除系统异常
• 线粒体损害、细胞凋亡、兴奋性氨基酸毒性、钙 超载、免疫异常。
病理
神经系统变性病 第二节 阿尔茨海默病
流行病学
流行病学调查显示：65岁以上老年人AD患病率在发达国家约为4%-8%，我国约为3%7% ,女性高于男性。依此推算，我国目前约有AD患者600万-800万。随着年龄的增长, AD 患病率逐渐上升,至85岁以后,每3-4位老年人中就有1位罹患AD。AD发病的危险因素有低教 育程度、膳食因素、吸烟、女性雌激素水平降低、高血糖、高胆固醇、高同型半胱氨酸和 血管病因素等。
AD的痴呆前阶段和痴呆阶段是一个连续的病理生理过程。目前认为在AD临床症状出现 前的15-20年脑内就开始出现Aβ和Tau的异常沉积,当患者出现认知功能减退的临床症状 时,脑内已有显著的神经元退行性改变和缺失。
辅助检查
1、实验室检查血,尿常规,血生化检查均正常。脑脊液检查可发现Aβ42水平降低，总 tau蛋白和磷酸化tau蛋白增高。 2、脑电图AD的早期脑电图改变主要是波幅降低和a节律减慢。少数患者早期就有脑 电图a波明显减少,甚至完全消失,随病情进展,可逐渐出现较广泛的θ活动,以额、顶叶明 显。晚期则表现为弥漫性慢波。
病理
AD的大体病理表现为脑的体积缩小和重量减轻,脑沟加深、变宽，脑回萎缩、颞叶特 别是海马区萎缩明显。
组织病理学上的典型改变包括神经炎性斑(嗜银神经轴突末梢包绕Aβ而形成)、神经 原纤维缠结(由过度磷酸化的tau蛋白于神经元内高度螺旋化形成)、神经元缺失和胶质增 生。此外,在AD患者的脑组织内还可以观察到大脑皮质a-突触蛋白形成的路易小体,海马锥 体细胞的颗粒空泡变性和淀粉样脑血管病等。
神经系统变性疾病
阿尔茨海默病
痴呆的案例
概述
神经系统变性疾病( neurodegenerative diseases) 是一组原因不明的慢性进行性损害 中枢神经系统和周围神经系统等组织的疾病。
神经病学神经系统变性疾病医学课件学习课件
帕金森病（PD）
症状描述
病理生理
帕金森病是一种慢性、进行性的神经系统 疾病，主要表现为肌肉强直、震颤、运动 迟缓和姿势平衡障碍等症状。
PD患者脑内多巴胺能神经元显著损失，导 致多巴胺水平下降，从而影响运动调节系 统。
诊断方法
治疗方案
基于临床症状、体格检查和神经影像学检 查等进行诊断评估。
治疗手段包括药物治疗（如多巴胺能药物 、多巴胺受体激动剂等）、深部脑刺激手 术、康复训练及生活方式调整等。
研究范围
神经病学研究范围广泛，包括周围神 经疾病、中枢神经疾病、肌肉疾病等 。研究内容包括神经系统的结构、功 能、代谢和免疫等方面。
神经系统变性疾病的概念和分类
概念
神经系统变性疾病是指由于神经元变性、死亡或功能障碍引 起的慢性疾病。这类疾病通常呈进行性发展，病程长，且目 前尚无有效治愈方法。
分类
神经系统变性疾病可根据病变部位和病理特点进行分类，如 帕金森病、阿尔茨海默病、多系统萎缩等。这些疾病涉及不 同的神经传导通路和神经元群体，表现出多样的临床症状。
04
神经系统变性疾病的研究进展和 挑战
神经保护和再生策略的研究动态
神经保护策略
研究如何保护神经元免受变性过 程的侵害，通过药物或其他干预
手段减少神经元死亡和损伤。
再生策略
探索促进神经元再生的方法，包括 促进神经元轴突再生和突触形成， 以达到功能恢复的目的。
神经干细胞研究
利用神经干细胞的治疗潜力，研究 其分化为功能性神经元的能力，并 应用于变性疾病的细胞替代疗法。
析和研究。
病理生理机制
深入了解疾病的病理生理机制对 于预防和治疗具有重要意义，需
进一步研究和探索。
症状与诊断
神经病学(第8版)第十一章 神经系统变性疾病(2)
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神经病学 （第8版）
运动神经元病
诊断
2011年AD的诊断标准 (NIA-AA)
（一） 很可能的AD痴呆 2. 排除标准（1）伴有与认知障碍发生或恶化相关的卒中史，或存在多发或广泛脑梗死，
或存在严重的白质病变；（2）有路易体痴呆的核心症状；（3）有额颞叶痴呆的显著特征； （4）有原发性进行性失语的显著性特征；（5）有其他引起进行性记忆和认知功能损害的
额颞叶痴呆
概述
额颞叶痴呆(frontotemporal dementia, FTD)是一组与额颞叶变性有关的非阿尔茨海默病痴呆 综合征 以明显的人格、行为改变和认知障碍为特征
可合并帕金森综合征和运动神经元病
在所有痴呆患者中占6％，在70 岁以下的痴呆患者中占8％~17％
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神经病学 （第8版）
运动神经元病
病因和发病机制
家族性AD（FAD） 常染色体显性遗传 位于21号染色体的淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein, APP）基因突变 位于14号染色体的早老素1（presenilin 1, PS1）基因突变
（二）符合AD的病理生理过程 有纵向随访发现认知功能持续下降的证据
有与AD遗传因素相关的病因 配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
神经病学 （第8版）
运动神经元病
诊断
神经系统变性病-精品医学课件
隐匿起病，慢性病程，进行性加重 通常只累及神经系统特定的某个或多个功能 可有家族史 疾病晚期，病损的系统选择性可丧失
第一节 概述
特点（病理）
神经细胞萎缩或消失 胶质细胞反应：
星型胶质细胞增生肥大 小胶质细胞增生 无炎症细胞
第一节 概述
分类
1. 进行性痴呆（皮质） ：阿尔茨海默病 、额颞叶痴呆 2. 运动异常（锥体外系） ：帕金森病、多系统萎缩 3. 进行性痴呆伴其他神经系统损害（皮质+神经系统其它部位） ：
病理：脊髓萎缩变细，前角细胞变性脱失，颈髓 明显。大脑皮质锥体细胞变性、脱失
临床表现：隐匿起病、缓慢进展，偶有亚急性起 病者。表现为肌无力、肌萎缩和椎体束征的不同 组合
第二节 运动神经元病
肌萎缩侧索硬化症 （ALS）
最多见，散发性ALS 和家族性ALS ALS多成年起病，散发性患者平均发病年龄
局部肢体无力起病，如走路发僵、拖步、易跌倒， 手指活动不灵活等 也可以吞咽困难、构音障碍等症状起病 少数患者以呼吸系统症状起病
第二节 运动神经元病
肌萎缩侧索硬化症 （ALS） 逐渐出现肌肉萎缩、“爪型手”、“肉跳”感
（即肌束震颤）、抽筋，并扩展至全身其他肌肉 后期除眼球活动外，全身各运动系统均受累，可
第二节 运动神经元病
原发性侧索硬化的诊断标准：必要条件
1. 成人起病 2. 无中风史或支持多发性硬化的缓解复发病史 3. 家族中无类似病史 4. 痉挛性截瘫 5. 下肢腱反射亢进 6. Babinski征阳性或有踝震挛 7. 无局限性肌无力、肌萎缩及肢体或舌肌束颤 8. 无持续性的感觉异常或肯定的感觉缺失 9. 无痴呆 10. 肌电图无失神经的证据
《神经系统变性疾病》课件
保持健康的生活方式，包括良好的饮食习惯、充足的睡眠和适量的锻炼
2 饮食习惯
3 预防措施
均衡的饮食，摄入足够的维生素和矿物质
避免接触有害物质，减少患病风险
结语
1 增强健康意识
宣传神经系统变性疾病的知识，提高公众对于该类疾病的认识
2ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ建立健康生活方式
通过积极的生活习惯，减少患病的风险
3 加强自我保健和治疗
肌肉神经变性疾病
1 肌无力症
一种影响神经肌肉接头的自身免疫性疾病，导致肌肉无力和疲劳
2 坐骨神经损伤
坐骨神经受到损伤，引起疼痛、麻木和肌力减退等症状
3 脊髓性肌萎缩症
遗传性疾病，导致脊髓前角细胞退化，引起肌肉无力和萎缩
周围神经变性疾病
1 多发性神经病
2 吉兰-巴雷综合征
3 双相肢病
一种免疫系统攻击外周 神经，导致传导障碍和 多种神经症状
诊断和治疗
1 症状
2 体征
根据患者的症状，如肌肉无力、震颤和认 知障碍来进行诊断
医生通过观察患者的体征，如肌肉萎缩和 反射异常来进行诊断
3 检查
4 治疗方法
通过神经系统检查、影像学和实验室检查 来确认诊断
目前，对于大多数神经系统变性疾病，只 能通过缓解症状和延缓病情的发展来进行 治疗
预防
1 生活方式
一种自身免疫性疾病， 影响周围神经深部，导 致肌力减退和运动障碍
一种罕见的神经变性疾 病，表现为双侧肢体肌 肉萎缩和衰竭
中枢神经系统变性疾病
1 阿尔茨海默病
一种渐进性失智症，导 致记忆力和认知能力的 丧失
2 帕金森病
3
一种影响运动控制的神 经退化病，表现为震颤、 肌肉僵硬和动作迟缓
神经系统变性性疾病PPT课件
神经系统变性性疾病
神经元损伤的病理形式： 1、华勒变性 2、轴索变性 3、神经元变性 4、节段性脱髓鞘
1
-
图示
神经元损伤病理示意图
2
-
常见周围神经变性性疾病
1、脑神经： 1）三叉神经痛 2）面神经麻痹
2、脊神经疾病
1）单神经病 2）多发性神经病 3）急性炎症性脱髓 鞘性多发性神经病 AIDP 4）慢性炎症性脱髓 鞘性多发性神经病
6
-
阿尔茨海
8
多系统萎缩
-
9
10
3
-
中枢神经系统脱髓鞘疾病
1、多发性硬化 2 、视神经脊髓炎 3 、同心圆性硬化 4 、急性播散性脑脊髓炎 5 、脑桥中央髓鞘溶解症
4
-
图示
5
神经元变性
1、帕金森病 2、肝豆状核变性 3、肌张力障碍 4、运动神经元病 5、阿尔茨海姆病
-
6、路易体痴呆 7、额颞叶痴呆 8、多系统萎缩 9、腓骨肌萎缩症 10、副肿瘤综合症
神经病学神经系统变性疾病医学课件学习课件
针对患者的心理问题，进行适当的心 理疏导和干预，帮助其缓解焦虑、抑 郁等情绪。
鼓励与肯定
鼓励患者表达自己的情感和想法，肯 定其积极的态度和行为，增强自信心 。
家属参与的重要性及方法指导
家属参与的重要性
家属的参与和支持对于患者的康复至 关重要，可以提供情感上的支持和帮 助。
家属参与的方法指导
指导家属如何与患者沟通、如何照顾 患者的日常生活、如何处理患者的情 绪问题等，提高家属的护理能力和水 平。
统变性疾病的发生风险。
定期体检
定期进行神经系统检查，及早 发现潜在的神经系统变性疾病
。
治疗方法与手段
对症治疗
针对不同的神经系统变性 疾病，采取相应的对症治 疗措施，如药物治疗、手 术治疗等。
康复治疗
通过康复训练和物理治疗 等方法，帮助患者恢复神 经功能，提高生活质量。
心理支持
给予患者心理支持和关爱 ，帮助其建立积极的生活 态度和应对方式。
帕金森病
帕金森病是一种常见的神经系 统变性疾病，主要表现为静止 性震颤、运动减少、肌强直和
姿势平衡障碍等症状。
病因可能与遗传、环境、氧化 应激等多种因素有关。
诊断主要依靠临床病史、体格 检查和神经影像学检查。
治疗主要包括药物治疗和非药 物治疗，如药物治疗、康复训 练等。
肌萎缩性侧索硬化症
肌萎缩性侧索硬化症是一种常见的神经系统变性疾病， 主要表现为肌肉萎缩、无力、僵硬等症状。
分类
根据病因和发病机制，神经系统 变性疾病可分为多种类型，如阿 尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩 侧索硬化症等。
发病原因及机制
01
02
03
遗传因素
许多神经系统变性疾病具 有家族聚集性，遗传因素 在疾病的发生和发展中起 着重要作用。
2018版教材第十一章+神经系统变性疾病(3)
第十一章
神经系统变性疾病
作者 : 贾建平 单位 : 首都医科大学宣武医院
第六节
多系统萎缩
神经病学 （第8版）
多系统萎缩
概 述
一组成年期发病、散发性的神经系统变性疾病，临床主要表现为不同程度的自主神经 功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调和椎体束征等；
国外流行病学调查显示50岁以上人群中MSA的年发病率约为3/10万，中国尚无完整的流
多系统萎缩
治 疗
曲司氯铵
2. 排尿功能障碍 奥昔布宁 托特罗定 美多芭 3. 帕金森综合征 帕罗西汀 双侧丘脑底核高频刺激 4. 其他：肌张力障碍可选用肉毒杆菌毒素
神经病学 （第8版）
多系统萎缩
预 后
预后多数不良 从首发症状进展到合并运动障碍和自主神经系统功能障碍的平均时间为2年（1~10年）
从发病到需要协助行走、轮椅、卧床不起和死亡的平均间隔时间各自为3、5、8和9年
行病学资料。
神经病学 （第8版）
多系统萎缩
病因和发病机制
MSA 病因不清 MSA患者很少有家族史 α -突触核蛋白基因rs11931074、rs3857059和rs3822086位点多态性 可增加MSA患病风险 其他候选基因包括：Tau蛋白基因（MAPT）、Parkin基因等
神经病学 （第8版）
多数对左旋多巴（L-dopa）治疗反应不佳；1/3患者有效，但维持时间不长，且易出现异
动症（dyskinesias）等不良反应
神经病学 （第8版）
多系统萎缩
临床表现
3. 小脑性共济失调（cerebellar ataxia）：MSA-C亚型的突出症状 进行性步态和肢体共济失调，下肢表现为突出
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神经病学 （第8版）
运动神经元病
病理
大体病理 ➢ 脑的体积缩小和重量减轻 ➢ 脑沟加深、变宽 ➢ 脑回萎缩，颞叶特别是海马区萎缩
正常脑
AD脑
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运动神经元病
病理
组织病理学改变 1. 神经炎性斑（NP） 2. 神经原纤维缠结（NFTs） 3. 神经元缺失和胶质增生
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运动神经元病
流行病学
➢65岁以上老年人AD患病率在发达国家约为4%~8%，我国约为3%~7%，随着 年龄的增长，AD患病率逐渐上升
➢女性高于男性
➢发病危险因素
低教育程度、膳食因素、吸烟、女性雌激素水平降低、 高血糖、高胆固醇、高同型半胱氨酸、血管因素
➢2010年全世界用于AD的费用估计为6,040亿美元
神经病学 （第8版）
运动神经元病
辅助检查
4. 神经心理学检查
➢定向力 ➢记忆功能
➢言语功能
认知评估领域应包括 ➢应用能力 ➢注意力
➢知觉（视、听、感知）
5. 基因检查
➢执行功能
可进行APP、PS1、PS2和APOɛ4基因检测，突变的发现有助于确诊
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运动神经元病
病因及发病机制
➢AD发病机制，现有多种假说 1. β-淀粉样蛋白（Aβ）瀑布假说
➢Aβ的过度生成与清除失衡是导致神经元变性和痴呆发生的起始事件 2. Tau蛋白假说
➢过度磷酸化的Tau蛋白导致神经原纤维缠结，破坏神经元及突触的正常功能
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神经病学 （第8版）
运动神经元病
辅助检查
3. 影像学
➢ CT检查见脑萎缩、脑室扩大 ➢ 头颅MRI检查，特别是双侧颞叶、海马萎缩
双侧颞叶、海马萎缩（MRI）
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神经病学 （第8版）
运动神经元病
概述
阿尔茨海默病 (Alzheimer’s disease, AD) ➢ 主要病理改变为老年斑和神经原纤维缠结 ➢ 老年期最常见的痴呆类型，50%～70% ➢ 痴呆前阶段已经出现AD的病理生理改变 ➢ Alzheimer(1907)首先描述
Alois Alzheimer(1864~1915) 配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
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神经病学 （第8版）
运动神经元病
辅助检查
➢ 血、尿常规、血生化检查均正常
1. 实验室检查 ➢ CSF检查可发现Aβ42水平降低，总Tau蛋白和磷酸化Tau蛋白增高
2. 脑电图
➢早期脑电图改变主要是波幅降低和α节律减慢 ➢病情进展，可逐渐出现较广泛的θ活动 ➢晚期则表现为弥漫性慢波
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运动神经元病
病因及发病机制
3. 神经血管假说 ➢ 脑血管功能的失常导致神经元功能障碍，并且Aβ清除能力下降，导致认知功能损害
4. 其他 ➢ 细胞周期调节蛋白障碍 ➢ 氧化应激 ➢ 炎性机制 ➢ 线粒体功能障碍
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NP：神经炎性斑
NFT：神经原纤维缠结
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临床表现
AD通常隐匿起病，持续进行性发展；临床表现为：认知功能减退和非认知性神经精神 症状；AD包括两个阶段：痴呆前阶段和痴呆阶段
1. 痴呆前阶段
（1）轻度认知功能障碍发生前期（pre-MCI）：没有任何认知障碍的临床 表现或者仅有极轻微的记忆力减退主诉，这个概念目前主要用于临床研究 （2）轻度认知功能障碍期（MCI）：记忆力轻度受损，学习和保存新知识 的能力下降，但不影响基本日常生活能力，达不到痴呆的程度
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运动神经元病
临床表现
2. 痴呆阶段 （1）轻度：主要表现为记忆障碍，首先近事记忆减退，逐渐出现远期记忆减退，视空间障 碍，疲乏、焦虑和消极情绪，人格障碍，如不爱清洁、不修边幅、暴躁、易怒、自私多疑 （2）中度：记忆障碍继续加重，工作、学习新知识和社会接触能力减退；逻辑思维、综合 分析能力减退、言语重复、计算力下降，明显的视空间障碍；行为和精神异常，人格改变， 局灶性脑部症状， 癫痫、强直－少动综合征 （3）重度：前述各项症状逐渐加重，情感淡漠、哭笑无常、言语及日常生活能力丧失、卧 床，与外界接触能力丧失，四肢强直或屈曲瘫痪，括约肌功能障碍，全身并发症
➢ 位于1号染色体的早老素2（presenilin 2, PS2）基因突变
➢载脂蛋白E（apolipoprotein E，APOE）基因，APOEε4携带者 散发性AD（SAD）
是散发性AD的高危人群 配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。
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目录
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第十一章
神经系统变性疾病
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第二节
阿尔茨海默病
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运动神经元病
病因和发病机制
AD分类
➢ 位于21号染色体的淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein, 家族性AD（FAD） APP）基因突变 常染色体显性遗传
➢ 位于14号染色体的早老素1（presenilin 1, PS1）基因突变