胃肠间质瘤c-Kit和PDGFRA基因突变分析

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３６・
医药杂志２０１５年１２月第２７卷第１２期Ｍｅｄ＆ＰｈａｒｍＪＣｈｉｎＰＬＡ。Ｖｏ１．２７。Ｎｏ．１２．Ｄｅｃ．２０１５
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论著・
胃肠间质瘤ｃ — Ｋｉｔ和ＰＤＧＦＲＡ基因突变分析
ｔｒａｃｔｉｏｎ．ＰＣＲａｍｐｌｉｉｃｆａｔｉｏｎａｎｄｄｉｒｅｃｔｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｗｅｒｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄｉｎ５７ｐａｒａｉｎｆ — ｅｍｂｅｄｄｅｄＧＩＳＴｓｐｅｃｉｍｅｎｓｉｎｏｒｄｅｒｔｏｄｅｔｅｃｔｍｕｔａｔｉｏｎｓｏｆｔ－ＲＴＫＳｅｘｏｎ９，ｌ１，１３ａｎｄ１７ａｎｄＰＤＧＦＲＡｅｘｏｎ１２ａｎｄ１８．ＲｅｓｕｌｔｓＡｔｏｔａｌｏｆ４４ｃａｓｅｓ
ｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈｏｎｇｑｉｎｇ４０００３０，Ｃｈｉｎａ）
［Ａｂｓｔｒａｃｔ］ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏａｎａｌｙｚｅｍｕｔａｔｉｏｎｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｔｒａｎｓｍｅｍｂｒａｎｅｒｅｃｅｐｔｏｒｔｙｒｏｓｉｎｅｋｉｎａｓｅｃ — ｋｉｔａｎｄ
ｐｌａｔｅｌｅｔ－ｄｅｒｉｖｅｄｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒ（ＰＤＧＦＲＡ）ｇｅｎｅｓｉｎｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌｓｔｒｏｍａｌｔｕｍｏｒ（ＧＩＳＴ）ｐａｔｉｅｎｔｓ．ＭｅｔｈｏｄｓＤＮＡｅｘ —
［Ｄ０Ｉ］１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．２０９５．１４０Ｘ．２０１５．１２．００８
ＡｎａｌｙｓｉｓｏｆＣ－ＫｉｔａｎｄＰＤＧＦＲＡＧｅｎｅＭｕｔａｔｉｏｎｉｎＧＩＳＴ
外显子１１比例高，进行ｃ — Ｋｉｔ／ＰＤＧＦＲＡ基因分型有助于靶向药物伊马替尼的选择和剂量估计。［关键词］胃肠间质瘤；ｃ — ｋｉｔ；ＰＤＧＦＲＡ；基因突变【中国图书资料分类号］Ｒ７３５【文献标志码］Ａ［文章编号］２０９５ — １４０Ｘ（２０１５）１２ — ００３６￣５
取、ＰＣＲ扩增和直接测序，检测ｃ — Ｋｉｔ外显子９、Ｉ１、１３、１７和ＰＤＧＦＲＡ外显子１２、ｌ８突变状态。结果
Biblioteka Baidu
５７例ＧＩＳＴ标本
中共检出４４例（７７．２％）ｃ－Ｋｉｔ／ＰＤＧＦＲＡ基因杂合性突变，未检测到纯合性突变。其中，ｃＫｉｔｅｘｏｎ９突变９例（１５．８％），ｃ－Ｋｉｔｅｘｏｎｌ１突变３２例（５６．１％），ｃ－Ｋｉｔｅｘｏｎｌ３突变２例（３．５％），ＰＤＧＦＲＡ１８突变１例（１．８％），ｃ — Ｋｉｔ／ＰＤＧＦＲＡ均未检测到突变的１３例（２２．８％）。结论中国人群ｃ．Ｋｉｔ／ＰＤＧＦＲＡ突变比例高，突变类型多样，其中ｃ．Ｋｉｔ
ＧｕａｎｇｘｉＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈｏｎｇｑｉｎｇ４０００３０，Ｃｈｉｎａ；２．ｔｈｅＦｉｒｓｔＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＭｅｄｉｃｉｎｅ，ＣｈｏｎｇｑｉｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉ —
孙浩，李卫，孙可心
［摘要］目的分析胃肠间质瘤（ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌｓｔｒｏｍａｌｔｕｍｏｒ，ＧＩＳＴ）跨膜酪氨酸激酶受体ｃ — Ｋｉｔ和血小板源性
生长因子受体（ｐｌａｔｅｌｅｔ — ｄｅｒｉｖｅｄｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒ，ＰＤＧＦＲＡ）基因的突变特征。方法对５７例ＧＩＳＴ石蜡标本进行ＤＮＡ提
ＳＵＮＨａｏ，ＬＩＷｅｉ，ＳＵＮＫｅ — ｘｉｎ（１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＧａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌＳｕｒｇｅｒｙ，ＣｈｏｎｇｑｉｎｇＣａｎｃｅｒＨｏｓｐｉｔａｌＡｉｌｆｉａｔｅｄｔＯ