热性惊厥及热敏感相关的癫痫综合征

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[1] Epilepsia,2009,50 Suppl 1:2-6
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热性惊厥—概念
• 由于FS是“由发热所诱发的惊厥发作”,因而要求能
够排除导致惊厥的其他原因。事实上,这已经明确了 排除“CNS感染”之意
• 之所以再次强调,是因为CNS感染在FS好发年龄段恰
好也较多见,且早期诊断和及时采取针对性治疗对于 改善预后,降低死亡率和致残率至关重要。儿科医生 对这一重要的惊厥病因一定要时刻保持足够的警惕性
温州医科大学
热性惊厥
及热敏感相关的癫痫综合征
温州医科大学附属杭州市儿童医院 李光乾

• 热性惊厥
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概 述 概 念 诊断与辅助检查 评 估 治疗和预防
• 热敏感相关的癫痫综合征
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Dravet综合征 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)
• 健康教育与管理 • 小 结

• 热性惊厥
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概 述 概 念 诊断与辅助检查 评 估 治疗和预防
热性惊厥—脑电图检查
• 对于 EEG检查的时机选择,Cochrane系统综述报道目
前尚无随机对照研究明确FS何时应进行EEG检查[1]
• 但基于发热以及惊厥发作后均可影响 EEG基本电活动,
并出现非特异性慢波或异常放电,因此不推荐在发热 疾病病程中进行EEG检查,应在热退至少一周后检查
[1]Cochrane Database Syst Rev, 2014(1):D9196.
[1]Epilepsia, 2009,50 Suppl 1:2-6. [2]Neurology, 2012, 79(9):871-877.
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• 热性惊厥
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概 述 概 念 诊断与辅助检查 评 估 治疗和预防
• 热敏感相关的癫痫综合征
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Dravet综合征 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)
关性[2],可作为癫痫发生的预测指标;且NS发育异常、 一级亲属有特发性癫痫病史、 CFS以及惊厥发作次数 多均为继发癫痫的危险因素 [3],因此上述患儿均需进 行EEG检查与随访
[1]Epilepsia, 2009,50 Suppl 1:2-6 [2]Brain Dev, 2015, 37(9):868-873. [3]Am Fam Physician, 2012, 85(2):149-153.

热性惊厥—辅助检查
• 根据定义,FS实质上是临床排除性诊断,因此,合理
的辅助检查成为诊断本病的重要环节。但不能简单地 因此过多开展相关检查
• 应根据病情选择相应辅助检查,包括常规实验室检查、
脑脊液检查、脑电图与神经影像学检查
• 主要目的为明确发热的病因,排除引起惊厥的其他疾
病,同时评估复发及继发癫痫的可能性,为进一步治 疗提供依据
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概 述 概 念 诊断与辅助检查 评 估 治疗和预防
• 热敏感相关的癫痫综合征
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Dravet综合征 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)
• 健康教育与管理 • 小 结
热性惊厥—概念
• FS的定义尚未完全统一,多数学者采用的定义是:

初次惊厥发作在6月龄至5岁,在上呼吸道感染或其他疾 病的初期,体温在38℃以上时突然出现惊厥,排除颅内 感染和其他导致惊厥的器质性或代谢性异常,既往没有 无热惊厥史[1]
FS中70~80%
大多在6月~3岁,6岁后罕见 全面性发作 在一次热程中仅有一次惊厥发作 发作时间短暂,多数5~10min内。 醒后不留任何异常神经征
发作时间、体温 大多于病初体温骤升时(>39 oC)
预后
好。继发癫痫少
继发癫痫发生率高
[1]Epilepsia, 2009,50 Suppl 1:2-6.
• 健康教育与管理 • 小 结
热性惊厥—复发风险的评估
• FS首次发作的复发率为 30%~40%,多在发病后 1年
内复发;≥2次发作后的复发率为50%
• 复发的危险因素:
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起始年龄小(<18m);发作前发热时间短(<1h); 一级亲属中有FS史;低热时出现发作
• 无任何上述危险因素者2年复发率为14%,具备1项危
• 年龄越小,复发风险越高,小于 1岁的 FS患儿有 50%
的复发可能,而首发年龄大于3岁者复发率降至20%
• FSE与SFS相比,其再发为FSE的风险明显增高,表明
长时程FS发作后易再次发生wk.baidu.com厥持续状态
• 头颅MRI 异常者复发风险增高3.4倍
Curr Opin Pediatr, 2012,24(2):259-265. Am Fam Physician, 2012, 85(2):149-153.
热性惊厥—诊断
• 热性惊厥持续状态( FSE )是指 FS 发作时间≥30min ,
或反复发作、发作间期意识未恢复达30 min及以上
• Hayakawa 等 [1] 对 381 例发热伴惊厥持续状态患儿进行
病因分析显示, 81.6 %为 FSE, 6.6%为脑病或脑炎, 0.8%为脑膜炎, 7.6%为癫痫, 3.4%为其他原因。因 此对FSE 的诊断必须排除其他病因
Epilepsia, 2009,50 Suppl 1:2-6
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热性惊厥—脑电图检查
• FS发作后脑电图(EEG)监测可见痫样放电或后头部
非特异性慢波,不能用于FS的复发或继发癫痫的预测, 因此神经发育正常的SFS患儿不需常规进行EEG检查[1]
• 但局灶性发作者伴EEG局灶性放电与继发癫痫存在相
热性惊厥—概念
• FS的定义可高度概括为发生于特殊发育时期,由发热
所诱发的惊厥发作。主要包括 3 个条件:惊厥发作、 发热、年龄
• 共识中明确指出
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部分FS患儿以惊厥起病,发作前可能未察觉到发热, 但发作时或发作后立即发现发热,临床上应注意避免 误诊为癫痫首次发作[1] FS通常发生于发热后24h内,如发热≥3d才出现惊厥 发作,应注意寻找其他导致惊厥发作的原因
单纯性FS(SFS)
发病率
首发年龄 发作形式 发作次数 持续时间
复杂性FS(CFS)
FS中20~30%
任何年龄,可<6月,或>6岁 可为低热(< 38 oC ) 局灶性发作 24小时内反复发作≥2次 发作时间长( >15min,尤其 >30min)。发作后可有NS异 常表现,如Todd’s麻痹[1]
• 但有以下情况推荐CSF检查:
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有嗜睡、呕吐等NS症状或脑膜刺激征或病理征阳性的患儿 6 ~ 12m龄未接种流感疫苗、肺炎链球菌疫苗或预防接种史 不详者 已使用抗生素治疗,特别是<18m龄,因这个年龄段患儿脑 膜炎症状和体征不典型,且抗生素治疗可掩盖脑膜炎症状[1] 建议所有 CFS 患儿进行 CSF 检查,以除外 CNS 感染 [1] 。鉴于 家长对腰椎穿刺有顾虑的患儿,至少应严密观察24 h
Am Fam Physician, 2012, 85(2):149-153.
热性惊厥—继发癫痫风险的评估
• 10 %~ 15 %的癫痫患者既往有 FS 史, FS 后继发癫痫的比
例不一;SFS、CFS发展为癫痫的概率分别为1.0%~1.5% 与4.0%~15.0%
• FS继发癫痫的主要危险因素:
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• 《中华儿科杂志》曾于1984年发表了我国专家关于FS
诊断和治疗的建议 [2]。对指导广大儿科医生对本病的 临床规范化诊疗发挥了重要作用
[1] 神经系统疾病[M].2版,北 京:人民卫生出版社,2002:424-434. [2] 中华儿科杂志,1984,22(2):101-102.
热性惊厥—概述
[1] Pediatrics,2011,127(2):389-394. [2]Am Fam Physician,2011,83(11): 1348-1350. [3]Epilepsia,2016,57 (1):13-23. [4]中华儿科杂志,2016,54(10):723-727.

• 热性惊厥
• 美国儿科协会2011年的标准

FS发热24小时内(肛温≥38.5℃,腋温≥38℃)出现的 惊厥发作,无中枢神经系统(CNS)感染证据及导致惊 厥的其他原因,既往也没有无热惊厥病史[2]
[1] 小儿神经系统疾病[M].北京:人民卫生出版社,2002:424-434. [2] Pediatrics,201l,127(2):389-394.
Korean J Pediatr, 2016, 59(2):74-79.
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• 热性惊厥
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概 述 概 念 诊断与辅助检查 评 估 治疗和预防
• 热敏感相关的癫痫综合征
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Dravet综合征 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)
• 健康教育与管理 • 小 结
热性惊厥—诊断
• 长期以来,将FS分为单纯性热性惊厥(SFS)和复杂
性热性惊厥(CFS)两类,发作情况见下表
热性惊厥—常规及血生化检查
• 血常规可初步鉴别感染的病原学
• 尿及便常规可明确感染灶,可根据临床症状选择;但
夏季频繁惊厥者应常规检查便常规,以鉴别中毒性细 菌痢疾
• 血生化检查(包括血糖、血电解质及血气分析)可明
确体内内环境有无紊乱,应常规检查
热性惊厥—脑脊液检查
• SFS患儿如精神反应好,不推荐常规进行CSF检查
险因素者复发率 >20 %, 2 项危险因素者复发率 >30 %, 3项危险因素者>60%,4项危险因素的复发率>70%
Curr Opin Pediatr, 2012,24(2):259-265. Am Fam Physician, 2012, 85(2):149-153.
热性惊厥—复发风险的评估
NS发育异常;一级亲属有特发性或遗传性癫痫病史;CFS 无上述危险因素者约占所有FS患儿的60.0%,其患癫痫的可 能性为0.9%;存在1个危险因素,癫痫发生率为2.0%;存在 上述2个或以上危险因素,癫痫发生率增至10.0% 长时程惊厥发作,癫痫发生率为9.4%。 另外,惊厥发作前发热时间短以及 FS 发作次数多也是继发 癫痫的危险因素 Am Fam Physician, 2012, 85(2):149-153.
• 近年来,关于FS的定义、临床诊断及评估、治疗和预
防等问题,又有不少新的认识,国际上也发表了相关 指南或建议 [1-3] ,但临床实践中仍缺乏针对本病和相 关疾病的高质量指南
• 为促进临床儿科医生全面、正确地诊断和处理FS及相
关癫痫综合征,中华医学会儿科学分会神经学组成立 专家组,讨论并制定了“热性惊厥诊断治疗与管理专 家共识(2016)”(简称共识)[4],旨在对FS患儿进 行规范化诊治,避免过度的检查和治疗

热性惊厥—诊断
• 以下情况不应诊断为FS:

既往有癫痫病史者因感染诱发惊厥发作、CNS感染、中 毒性脑病、新生儿发热伴惊厥、全身代谢紊乱、急性中 毒或遗传代谢病所致的惊厥,其中既往已明确诊断癫痫 者以及新生儿发热伴惊厥者尤应注意 临床实践中虽也有个别上述情况患儿存在 FS 的可能性, 但发生概率极低,轻易判断 FS 不利于对癫痫患儿发作 情况及疗效的判断,甚至可能忽视更严重疾病,进而耽 误早期针对性治疗,甚至导致死亡和后遗症
热性惊厥—神经影像学检查
• 对首次SFS者,不推荐常规进行头颅CT或MRI检查[1]
• 但出现以下情况需进行头颅CT或MRI检查寻找病因:
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头围异常、皮肤异常色素斑、局灶性神经体征、 NS 发育缺陷或惊厥发作后NS异常持续数小时[1] 对于惊厥相关脑部病变的检出,通常MRI 较 CT更敏 感,但检查时间相对较长,对镇静条件要求高 FSE的患儿急性期可能发生海马肿胀,远期则可能引 起海马萎缩,并可能导致日后颞叶癫痫的发生,必要 时应复查头颅MRI[2]
[1]J Child Neurol,2016,31(10):1257-1264.
热性惊厥—诊断
• 对于FSE
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临床实践中应注意,并非是要满足30 min才开始治疗 目前国内外大多数权威指南推荐,惊厥发作≥5min(儿 童可到10min),即应考虑开始进入癫痫持续状态(SE) 的监护处理流程,要及时采用止惊治疗,减轻损伤 惊厥持续≥30min只是SE的确立诊断标准,并非要等到 此时才需要紧急抢救
• 热敏感相关的癫痫综合征
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Dravet综合征 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)
• 健康教育与管理 • 小 结
热性惊厥—概述
• 惊厥是儿童时期常见的神经系统(NS)急重病症 • 热性惊厥(febrile seizures,FS)既往又称高热惊厥,
是小儿惊厥中最常见的原因,患病率为3%~5% [1]
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