肝豆状核变性误诊为“肾炎”1例论文
以肾病综合征为首发症状的肝豆状核变性1例误诊分析并文献复习
肝 豆 状 核 变性 （ Ｈ Ｌ Ｄ） 又 称 Ｗｉ ｌ ｓ ｏ ｎ病 ， 主 要病 因
为遗传疾病 ， 是常染色体 隐性遗传引起 的家族性疾 病， 遗传 原 因为铜 代谢 障碍 。 铜 的正 常摄人 量为 ２～
５ ｍ＃ ｄ 。食物 中 的铜 由肠 吸收入血 ， 与 清蛋 白疏 松地
２ ４ ６ （ Ｕ ／ Ｌ １ ， 总 胆 固醇 １ ６ ． ９ ６ （ ｍｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ） ， 甘 油 三酯 ８ ． １ ２ （ ｍｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ） ， 低 密度 脂 蛋 白胆 固醇 １ ０ ． ８ ８ （ ｍｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ） ， 补 体 ｃ ３ 、 ｃ ４未 见 异 常 ， 免疫球 蛋 白 Ｉ ｇ Ａ、 Ｉ ｇ Ｍ、 Ｉ ｇ Ｇ、 降低 ，
度不同 ， 误诊率高 ， 因症状缺乏特异性 ， 起病隐匿 ， 首发症状不一 ， 且进 展 缓 慢 ， 可 在 发 病 初期 或 相 当 长 时间 内仅 出现一 个脏 器受 累 的表 现 。经对症 治疗
患 儿尿 蛋 白转 阴 ， 血 浆 白蛋 白上 升 ， 给予报出院， 指
导避 免食 用含 铜食 物 。
２ ０ １ ６年 １ ２月
农 垦 医 学
Ｊ ｏ ｕ ｎａ ｒ ｌ ｏ ｆ Ｎｏ ｎｇ ｋ ｅ ｎ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎｅ
Ｄｅ ｃ ． ２ ０１ ６ Ｖｏ １ － ３ ８ Ｎｏ ． ６ 源自第３ ８ 卷第 ６期
以肾病综合征为首发症状 的肝豆状核变性 １ 例 误 诊 分析 并 文献 复 习
【 关键词 】 肝豆状核变性 ； 误诊 ； 肾病综合征
中图分类号 ： Ｒ ７ ２ ５ ． ８ 文 献 标识 码 ： Ａ
１ 临 床 资 料
患 儿男 ， ３岁 ４月 ， 以“ 浮肿伴 尿 量减 少 ５天 ” 人 院 。查体 ： 发育 落后 ， 头颅 顶 部 、 双眼睑 、 面部 、 四肢 及 腹 部 可 见 不 同程 度 的可 凹 陷性 浮 肿 。 咽部 有 充 血， 双 侧扁 桃体 Ｉ 度肿 大 。双肺 呼 吸音 粗 ， 可 闻及 痰 鸣音 ， 心率 １ ２ ０次 ／ 分， 各瓣 膜 区未 闻及 杂音 。腹部 膨 隆， 肝 脾 未触 及 ， 移 动 性浊 音 阳性 ， 神经 反 射 未 见 异 常 。个 人史 ： 生 于第 ２胎 ２产 ， 体重 ３ ０ ０ ０克 ， 否认 窒息 抢 救 史 ， 新生儿期及母亲妊娠期体健 ， 目前 生 长发 育 落后 ， 不能 抬 头 、 独坐 、 走 路 及 说话 。否 认 家
肝豆状核变性误诊分析
１．１ 治疗及预后 给予青酶胺加硫酸锌治疗，低铜饮食，ｆｊｌ 肝、提高血浆蛋内．补充多种维生索．鱼肝油、钙剂，１例死卜胃 大出血．１例合并肾功能衰竭．其泉６例好转出院。 ２典型病例
病例１：女ｌＯ岁．以反复血尿，说话不清．溉涎３ １、月为主蚌 人院，在当地诊断为狼疮性肾炎治疗．人院检查：表情淡漠，对 答少．皮肤黑．动作不灵活，肝事，舌肌震颤．双手平举震敷．四 肢肌张力偏高，折刀样，行走姿势俩硬．轻度ｘ型腿，血铜氧化 酶活性ｏ．０２ ｕ／ｌ－，血铜蓝蛋白ｌ ６０ ｎｌｇ ７Ｉ，，Ｂ超示慢性肝病表现． 给于青酶胺治疗好转出院。
择ｊ：说明．啦例外嘲定舯压支架优丁带锁髓山钊．向后肯优干 Ａ（）钢板－“。 ３．－降低感染率．提高愈合率，首先根据患扦骨由ｉ情况驶出肤 状况选择治》Ｆ，Ｊ泣，皮肤有损伤肯选择髓内鲁Ｊ或啦侧外阎定加 压支架治疗；具扶手术尽呵能采取Ｊ研舟穿钉，尽量巾或４ｉ醛露 骨折端，对骨折端软组织损伤较小，¨『ｉＪＪ Ｊｒ复ｆ矗增自ＩＩ ｒ感染帆 会；术中严格无菌操作，扩髓土士程中严防ｊｊ染．术·Ｉｔ用大量等渗 盐水冲洗。术前、术中、术后抗感染治疗；术后对于蕾侧外阳≥Ｅ 加旭支架治疗者定期换药。 １参考文献
1.冯卫华.朱晓慧 肝豆状核变性24例临床分析[期刊论文]-中华实用诊断与治疗杂志 2009(9) 2.张向东.张晓辉 肝豆状核变性误诊35例分析[期刊论文]-中国误诊学杂志 2007(1) 3.杨华君.杨晓萍 以精神异常为首发的肝豆状核变性误诊2例分析[期刊论文]-中国误诊学杂志 2006(13) 4.秦桂云 肝豆状核变性误诊18例分析[期刊论文]-中国误诊学杂志 2005(5) 5.张华军.鲍远程 220例肝豆状核变性的临床分析[期刊论文]-实用诊断与治疗杂志 2005(8)
成人肝豆状核变性误诊1例并文献复习
实用医药杂志2013年03月第30卷第03期Prac J Med ＆Pharm．Vol 30,2013－03No．03肝豆状核变性是青少年期发病为主的遗传性疾病，又称威尔逊病（Wilson's disease ，WD ），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1/（3～10万）[1]以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜色素环（Kayser-Fleischer 环，简：K-F 环）、伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症为其临床特征。
临床上常因缺乏特异性症状而漏诊或误诊。
为提高对该病的认识，减少误诊，本文报告1例时隔5年才确诊为肝豆状核变性的诊治经过，同时对相关文献进行复习。
1病例资料患者，男，26岁。
2005￣02无明显诱因出现“精神分裂症”症状，经口服“氯氮平”、“利培酮”片等药物治疗6个月后临床症状逐渐好转。
2006￣04￣16因饮酒、吃海鲜后出现左上腹部持续性疼痛，可放射至左后背，伴恶心、呕吐、腹胀，进食后即吐，入住笔者所在医院消化内科。
查CT 提示：胰腺轮廓欠规则，宽径约3.5cm ，可见炎症改变，CT 值-10.8HU ；胆脾未见异常。
查血常规：WBC 12.4×109/L ，HB 184g/L ，PLT 99×109/L ；血清淀粉酶660U/L ；乙肝六项、丙肝抗体均阴性，血糖7.9mmom/L ，总蛋白68.59g/L ，ALT 108U/L ，AST 139U/L ，总胆红素59.20μmol/L ，GGT 909.9U/L 。
拟诊为：急性胰腺炎、药物性肝炎；予以抗感染、保肝、皮下注射奥曲肽等药物治疗7d 后好转出院。
2007￣01￣12因“双侧膝关节、踝关节肿痛、四肢麻木、无力”为主诉再次入院。
血生化检验：总胆红素42μmol/L ，ALT 90.70U/L ，AST 125U/L 。
查体：体温37.4℃，血压130/70mmHg （1mmHg=0.133kPa ）。
肝豆状核变性误诊为肾病综合征一例
肝豆状核变性误诊为肾病综合征一例
刘秀敏;邵春芬
【期刊名称】《中国全科医学》
【年(卷),期】2005(8)1
【摘要】患者，男，11岁，学生，因尿蛋白阳性1周于1990年6月30日入院。
患者1周前无明显诱因出现乏力到医院就诊，尿检发现尿蛋白阳性(++)，自发病
以来无腰痛、血尿、高血压史。
查体：体温37．5℃，脉搏76次／min，呼吸19次／min，血压14／8kPa，发育正常，营养中等，心肺未见异常。
腹平坦、柔软，肝脾未触及，肾区无压痛、叩击痛。
生理反射正常存在，病理反射、脑膜刺激征均阴性。
血尿便常规：尿蛋白(++)，余均正常。
肝功未见异常。
【总页数】1页(P61)
【作者】刘秀敏;邵春芬
【作者单位】054000,河北省邢台市医学高等专科学校;054000,河北省邢台市医学高等专科学校
【正文语种】中文
【中图分类】R589.9
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1.肺结核合并肝豆状核变性误诊药物性肝损伤一例 [J], 彭亦平;谭彩萍;胡群芳
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3.肝豆状核变性误诊为肝硬化一例 [J], 李兆月
4.肝豆状核变性合并乙型病毒性肝炎肝硬化一例误诊分析 [J], 郭文伟
5.以肾病综合征为首发症状的肝豆状核变性1例误诊分析并文献复习 [J], 王小菊;王飞燕
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1例儿童肝豆状核变性的误诊体会
３ ． ４ ￣ ｍｏ ｌ ／ Ｌ ； 胸部 Ｃ Ｔ示 ： 两肺纹理增多 、 模糊 ， 左 肺上叶、 下 叶 后 基底 段 可见 大 片 状 影 ， 边缘不清 ， 密 度不 均 ， 左肺 内可见 空气 支气 管 征 ， 考虑诊 断 肺 部 感染 。入 院诊 断 ： １ ． 手 足 口病 ； ２ ． 肺 部感 染 ； ３ ． 肝功能 异 常原 因待查 。 诊 治 经过 ： 给 予 阿 奇 霉 素 抗 感 染 及 对 症 支 持
１ ￣ ， Ｉ Ｊ Ｌ 童 肝 豆 状 核 变 性 的 误 诊 体 会
程 玲
（ 赤壁 市人 民 医院感染 科 ， 湖北 赤壁 ４ ３ ７ ３ ０ ０ ）
关键词 ： 肝豆状核 变性 ； 诊治 ； 体 会
中图分类号 ： Ｒ ７ ２ ５ ． ８ 文献 标 识 码 ： Ｂ 文章编号 ： ２ ０ ９ ５ － ４ ６ ４ ６ （ ２ ０ １ ５ ） 叭－ ０ ０ ７ ８ － ０ ２
患者 ， 男， ４岁 ４个 月 ， 因“ 皮疹 ８ ｄ ， 发热 、 咳嗽 ５ ｄ ” 就 诊 。患 者 至 人 院 前 ８ ｄ ， 双手 、 足、 臀 部 见 红
色丘疹 ， 口腔见 溃疡 ， 在 当地医 院诊断 为手足 口 病， 给予相 关治 疗后 （ 具 体不 详 ） ， 于起 病 第 ５ ｄ开
１ 病 例介 绍
谷胱苷 肽 ０ ． ６ ｇ 及 复方 甘草 酸苷 ８ ０ ｍｇ 护 肝 降酶 治 疗， １周 后 复 查 肝 功 能 示 ： ＡＬ Ｔ ９ ７ ． ４ Ｕ ／ Ｌ， Ａ Ｓ Ｔ ６ ７ ． ２ Ｕ ／ Ｌ 好 转 缓慢 。继 续 维 持 护肝 治 疗 １周 后 再 次复 查肝 功 能 示 ： Ａ Ｌ Ｔ １ ４ ７ ． ４ Ｕ ／ Ｌ 、 Ａ Ｓ Ｔ ９ ５ ． ２ Ｕ ／ Ｌ， 指标 反而 升 高 ， 两 次 查 铜 蓝 蛋 白分 别 为 ０ ． １ ５ ｇ ／ Ｌ
肝豆状核变性误诊1例
肝豆状核变性误诊1例
沈伟钢;张菁
【期刊名称】《实用中西医结合临床》
【年(卷),期】2005(5)5
【摘要】患者，男性20岁，未婚，农民，浙江绍兴人。
2000年7月出现双膝关节僵硬，屈曲困难，活动时疼痛，当地医院双膝关节X线未见异常，诊断为生长发育引起的关节疼痛，建议休息。
半年后关节疼痛僵硬自愈。
2002年7月出现语言模糊，讲话不流利，在绍兴某医院五官科诊断为慢性咽喉炎，与消炎润喉治疗，无效。
转投多家医院五官科检查治疗，行副鼻窦CT未见异常。
2003年11月钊上海某医院五官科求诊，诊断为精神性构音障碍，建议心理治疗。
因家在农村，无条件而未作治疗。
2003年底出现排尿不畅，但一直未作诊治。
【总页数】1页(P75)
【作者】沈伟钢;张菁
【作者单位】浙江省绍兴市第二医院,绍兴,312000;浙江省绍兴市第二医院,绍兴,312000
【正文语种】中文
【中图分类】R742.4
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一例肝豆状核变性误诊分析
一例肝豆状核变性误诊分析
刘玉琼;肖正君
【期刊名称】《中国民康医学》
【年(卷),期】2003(015)003
【摘要】@@ 病例摘要:肖某,男,25岁,未婚,中专文化,湖南涟源干部,因亚急起精神失常1月,表现为夸大谓自己有开天劈地之功,外出乱跑,东游西荡,不知归,无故发脾气,打门击窗,阻止时伤人,对亲人冷淡,个人生活需督促加剧一周.于1997年2月4日首次入本院诊断为分裂样精神病,用氯丙嗪治疗,住院半月后自诉腰部疼痛、行走疼痛加剧、出汗、乏力、查血沉68mm/h,经治医生考虑为"风湿性脊柱炎"给予抗风湿处理症状缓解.8月6日B超复查报告、肝脾大小正常,右肾积液.
【总页数】1页(P132-132)
【作者】刘玉琼;肖正君
【作者单位】湖南省宁乡县精神病医院,湖南,宁乡,410600;湖南省宁乡县精神病医院,湖南,宁乡,410600
【正文语种】中文
【中图分类】R742.4
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1.以少见临床表现发病的肝豆状核变性二例误诊分析 [J], 吴卫光;赵铁敏
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5.肝豆状核变性一例误诊分析 [J], 焦辉;刁永恩;段峰;米艳红;杨伟宁
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肝豆状核变性误诊1例
肝豆状核变性误诊1例男性患者，35岁，因脑室-腹腔分流术后6个月，精神障碍1个月入院。
患者6个月前于本院行脑室-腹腔分流术，术后恢复良好。
2个月前与恋人分手后开始酗酒，1个月前患者出现精神异常，表现为意识淡漠，不愿与人交流，言语不清，有自杀倾向，口服黛力新后未见好转，为求进一步诊治入本院。
入院查体：神志清楚，查体不配合。
意识淡漠，言语欠流利，眼球震颤，心肺检查无异常。
四肢肌力正常，病理反射未引出。
辅助检查：血常规、凝血常规、尿常规、便常规、生化、外科综合、自身免疫及血脂未见明显异常。
天门冬氨酸氨基转移酶(AST)150U/L。
MRI提示：双侧丘脑、中脑、大脑脚、乳头体及视神经交叉见对称性异常信号，T1像稍低信号(见图1)，T2像(见图2)和FLAIR像(见图3、4)呈高信号，增强后无明显强化。
结合患者症状、体征及辅助检查，诊断为WE，治疗上给予维生素B1100mg肌注，1次/d，患者症状未见好转。
查铜蓝蛋白0.07g/L，行裂隙灯检查双眼角膜色素环(kayser-fleischer ring，K-F)阳性。
诊断：肝豆状核变性，给予二巯丙磺钠驱铜治疗，治疗3周后，患者精神症状好转，可与人正常交流，眼球震颤消失。
讨论WD做为一种常染色体隐性铜代谢遗传病，发病率为1/10万~1/3万，以青少年多见，临床表现较为复杂，多以肝脏症状为首发表现，由13号染色体上的腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)ATP7β基因变异引起，其编码肝细胞内金属转运蛋白ATP酶。
当其缺失或功能减退时，引起铜蓄积于肝脏并进入血液。
WD可累及多个器官，包括肝脏、神经系统、骨骼及肾脏等，临床缺乏特异症状，易诊。
WD分为肝型、脑型、其他类型及混合型，临床上以肝型及脑型较为常见。
其中脑型一般表现为帕金森综合征、运动障碍、口-下颌肌张力障碍及精神症状。
WD患者MRI多表现为豆状核、尾状核、中脑、脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1低信号和T2高信号。
WE是维生素B1缺乏引起，常见于慢性酒精中毒，也可见于营养不良、呕吐、恶性肿瘤及厌食症等。
肝豆状核变性1例长期误诊病例报告
肝豆状核变性1例长期误诊病例报告
宣素莲
【期刊名称】《中风与神经疾病杂志》
【年(卷),期】2007(24)3
【摘要】肝豆状核变性（HLD）是一种少见但可治疗的常染色体隐性遗传性疾病,早期诊断及时治疗对预后非常重要。
现报告1例长期误诊病例供同行参考。
【总页数】1页(P361-361)
【作者】宣素莲
【作者单位】中国医科大学第八临床学院鞍钢总医院神经内科,辽宁,鞍山,114002【正文语种】中文
【中图分类】R742.4
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1.肝豆状核变性长期误诊1例报告 [J], 李英华;陈冬梅
2.以肾损伤为首发表现、长期误诊的肝豆状核变性一例 [J], 尹晓玲;周建华
3.肝豆状核变性致精神障碍长期误诊 [J], 张瑞霞;宋惠芬;赵利国
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5.2例肝豆状核变性长期误诊原因分析 [J], 申纪轩;张建设;赵和平;施茜
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肝豆状核变性肾脏损害1例
［ ３ 阎 桂彬 ， 欣 。 丙午 ． 关 节囊 的应 用解 剖口］ 中 国Ｉ 床 解 剖 ７ 朱 王 肩 ． Ｉ 盎
学 杂 志 ，９ １ ９４ ． １ ９ ． ： —７
Ｂ ｕｅＤＢ ｒｃ ．王 学 谦 ． 伤 骨 科 学 ［ ． 津 ： 津 科 技 翻 译 出 创 Ｍ１ 天 天
版 公 司 ，０ ７ １ ９ — １ ９ ． ２ ０ ． ３ ５ ８ ５ 邹 Ｉ 常肩 关 节 的 磁 共 振成 像 ｒ ］ 南 ． Ｊ 京 医 科 大 学学 撤 ， ０ ２ ２ ：８ ０ ２ ０ ， ２ Ｊ —５ ． Ｉ
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ｍｅ ｔ Ｊ．Ｓ ａｄＪＭｅ ｃ Ｓ ｏｔ， ０ ３ ３ ０ —３ ０ ｉ ｒ ［］ ｃｎ ｄＳｉ ｐ ｒｓ ２ ０ ，１ ：３ ５ １． ［ 】 郝 长胜 ． 智 辉 ． 秀荣 ． 喙锁 韧 带 的 影像 学 分 析 ［］ 实 用 １］ 曹 王 等． Ｊ．
以肾脏损害起病的儿童肝豆状核变性1例
１ 临床 资料 患儿 ， 男， ９岁 。 因浮肿 、 蛋 白尿 ６ ｄ于 ２ ０ １ ４年２ 月 ６日入 院 。患儿 于 １ ０ ｄ前 出现 胃肠 道感染 ， ６ ｄ 前
出现 眼 睑 、 双 下 肢 及腹 部 浮肿 ， 伴有尿量减少 ， 有 肉 眼血 尿 ， 有 尿频 ， 无尿急 、 尿痛 ， 无恶心 、 呕吐 ， 无
ＨＬ Ｄ） 临床 上 也 称 Ｗｉ ｌ ｓ ｏ ｎ病 （ ｗ ｉ ｌ ｓ ｏ ｎ ’ Ｓ ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ， ＷＤ）
是一种常染色体隐形遗传病 ，以 Ａ Ｔ Ｐ ７ Ｂ基因突变
为 主， 导致 铜 离 子与 铜 蓝蛋 白结 合 减 少 ， 使 大 量游 离 铜 沉积 在 肝脏 、大脑 及 角膜 等 组 织 中 ，以肝损 害、 神经 损 害为 主要 临床表 现 的综 合 征 。临床 上 以 肾脏损 害起 病 的 ＨＬ Ｄ少 见 ，且易误 诊 ，现报 道 如
（ ＋ ） ； 血 吸虫 Ｉ ｇ Ｍ、 Ｉ ｇ Ｇ均 （ 一 ） 。凝 血 四项 ： Ｐ Ｔ ３ ３ ． ８ ０ ｓ ，
Ａ Ｐ Ｔ Ｔ ４ ８ ． ８ ０ ｓ ， Ｔ Ｆ ２ ５ ． ０ ０ ｓ ， Ｆ Ｉ Ｂ ０ ． ７ ９ ｇ ／ Ｌ ；凝 血 因子 ： Ｉ Ｘ 因子活性 ２ ５ ． ２ ％， Ⅱ因 子 活 性 １ ４ － ３ ％， Ⅷ 因 子 活 性
下。
１ １ ８ ． ９ ％；免疫球蛋 白及补体测定 ： Ｃ ３ ０ ． ２ ０ ｇ ／ Ｌ ， Ｃ ４ ０ ．
０ ５ ｇ ／ Ｌ ， 抗 Ｏ ４ ８ １ ． ０ ０ Ｉ Ｕ ／ ｍｌ ； Ａ Ｎ Ａ谱 、 抗双链 Ｄ Ｎ Ａ 抗 体（ 一 ） ； Ａ Ｎ Ｃ Ａ（ 一 ） ； Ｅ Ｒ Ｓ ５ ５ ｍｍ ／ ｈ ， 末 梢 血 可 见 少 量 破 碎Ｒ Ｂ Ｃ，血 清铜 蓝蛋 白测 定 （ Ｃ Ｎ Ｐ） ７ ０ ｍｇ ／ Ｌ ，尿 铜 ３ ３ ８ ｇ ／ ２ ４ ｈ 。眼底检 查 Ｋ — Ｆ环 可疑 阳性 ， 胸 片 提示 右下肺感染 ， 彩 超 提示 胆囊 壁 增 厚 ， 脾偏厚 ， 双 肾 体 积偏 大 ， 腹 腔积 液 （ 中量 ） 。人 院后 给予 阿莫 西林 克 拉 维酸 钾抗 感 染 ， 利 尿剂 消 肿 ， 输 冰冻 血 浆改 善 凝 血 功能 、 护 肝 等对 症 处 理 。患 儿 无发 热 ， 尿量 正 常， 巩 膜 黄染 ， 腹 壁 仍有 水 肿 ， 神 经 系 统检 查 阴 性 。
肝豆状核变性误诊为癫痫、药物性肝炎1例
杨锡梅 （ 大庆 市第二 医院儿科
癫痫 肝 豆状核 变性
黑龙 江 大庆
１３ ６ ） ６ ４ １
【 关键词】 误诊ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
肝 豆状核 变性 （ 又称 Ｗｉｏ ｌ ｎ病 ） 一种 常 染色 体 隐 进入 肝细 胞 ， 与 ２球蛋 白牢 固结合 成铜蓝 蛋 白 ， ｓ 是 再 然后 性遗传 病 ， 床 表 现具 有 多样 性 ， 因其 发 病 率 仅 为 ｌ 分泌到血液中。７ ％的铜蓝蛋 白存在于血浆中， 临 又 ０ 其余部
：５ｏ ｏ～１ １００ ０， 临床 上属 少 见病 ， ０ ： ０ ０ 在 很易 造成 误 分存在组织 中。多余的铜主要以铜蓝蛋 白的形式从胆
诊 。本文作者遇 １ 例以频繁抽搐 为主要表现 的肝豆状 汁排 出体外 。肝豆 状核 变性神 经 系统症 状 ： 型者 以锥 典 核变性误诊为癫痫及药物性肝损害患者 ， 报告如下。 体外 系症状 为主 ， 现 为 四肢 肌 张 力 强 直性 增 高 ， 动 表 运 １ 临床 资料 缓慢 ， 面具样 脸 ， 言低 沉 含糊 ， 涎 ， 嚼 和 吞 咽常 有 语 流 咀 患儿， 女性 ，２岁 。因间断性 抽搐 ６年 ， 功异 常 ４ 困难 。精 神症状 以情 感不 稳和智 能 障碍 较 多见 ， １ 肝 严重 者 年 ， ２０ 于 ０３年 ７月 １ 日人住 我 院 。患 儿 ６年 前 曾确 诊 面无表情 ， ６ 口常张开 、 智力衰退 。少数可有腱反射亢进 为癫痫 （ 先后 在 多家三级 甲等 医院治疗 ）并 且一 直给予 和锥体束 征 ， 的可 出现癫 痫 样 发作 。肝 脏 症 状 ： 童 ， 有 儿 抗癫痫 药物 治疗 。入 院查 体 ； 温 ３ ．￣ 脉 搏 ７ 体 ６５Ｃ， ８次／ 期 患者常 以肝病 为首 发症状 ， 成人 患 者可追溯 到 “ 炎” 肝 分 ， 吸 ：０次￣ ｉ， 呼 ２ ａ ｒｎ 血压 ：３８ｋ ａ 神志清 ， 神 尚可 ， 病 史 。肝 脏肿 大 ， 较 硬 而有 触痛 ， １／ Ｐ ， 精 质 肝脏 损 害逐 渐加 重 皮肤 、 膜轻度 黄染 ， 见 肝 掌及 蜘 蛛 痣 。 双侧 瞳 孔 等 可 出现肝 硬化症 状 ， 脏 肿 大 ， 功 亢 进 ， 水 ， 管静 巩 未 脾 脾 腹 食
肝豆状核变性5例误诊误治分析
肝豆状核变性5例误诊误治分析肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,铜离子在各脏器尤其在肝脏和脑内沉积,导致以肝硬化和椎体外系-精神症状为主要表现。
由于临床表现多种多样，极易延误诊治，为进一步提高对本病的诊治，笔者对我院5例误诊误治的患者进行分析，现报告如下：1．临床资料5例中男3例，女2例，年龄9-25岁。
误诊疾病：慢性肝炎1例、肝硬化腹水1例、精神病1例、慢性肾炎1例、小儿舞蹈症1例。
2．误诊分析2.1误诊为慢性肝炎1例，男性，18岁，学生，以反复肝功能异常2年为特征。
肝功能检查：总胆红素70-80μmol/L，直接胆红素42-49μmol/L，ALT100-190U/L，AST 78-225U/L，r-GT105-142U/L，因久治难愈的肝损害误诊为慢性肝炎，因确诊前1个月出现学习成绩下降，流涎，口齿不清，经查血清铜蓝蛋白活性降低和角膜K-F环后诊断为HLD。
2.2误诊为肝硬化腹水1例，男性，25岁，以腹胀、腹围增大1月就诊，有反复肝功能异常病史5年，肝功能检查：总胆红素85μmol/L，直接胆红素45μmol/L，ALT 89 U/L，AST 151U/L，r-GT123U/L，白蛋白26g/L,球蛋白35 g/L。
上腹部CT检查提示：肝脏缩小，轮廓呈结节状不平，肝叶比例失调，脾肿大，见腹水，门静脉主干内径>16mm。
按肝硬化腹水处理，治疗期间出现肢体颤动，肌强直，吞咽困难。
其父亲32岁死肝硬化腹水。
经查角膜K-F环和血清铜蓝蛋白活性降低后诊断为HLD。
2.3误诊为精神病1例，女性，15岁，患者以胡言乱语、狂躁、呆笑等精神症状起病，未发现肝病症状和神经症状，在精神科就诊，予以抗精神病药物治疗，症状一度好转。
后因感冒又出现皮肤、巩膜黄染伴精神症状：懒动、呆坐、少语，疑似肝性脑病，经病毒性肝炎标志物检测全阴，查血氨、脑电图正常。
后检查血清铜蓝蛋白降低而诊断为HLD。
以肾损伤为首发表现、长期误诊的肝豆状核变性一例
以肾损伤为首发表现、长期误诊的肝豆状核变性一例
尹晓玲;周建华
【期刊名称】《临床肾脏病杂志》
【年(卷),期】2010(010)009
【摘要】@@ 患者:女,11岁,因"浮肿2年余"入院.初次起病表现为无明显诱因的面部浮肿,以后浮肿逐渐波及全身,呈凹陷性.无肉眼血尿,时有尿痛.于当地医院以"急性肾炎"住院治疗1周,全身浮肿减轻出院.出院后1个月余人本院.尿蛋白(++);红细胞100个/每高倍镜视野(HP)、2/3各种畸形;24 h尿蛋白定量0.13 g.入院时颜面轻度浮肿,唇稍苍白.
【总页数】1页(P424)
【作者】尹晓玲;周建华
【作者单位】430030,武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科;430030,武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
【正文语种】中文
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1.以双下肢水肿为首发表现的肝豆状核变性一例 [J], 袁红英;李玲
2.以左锁骨上淋巴结肿大为首发表现的宫颈癌长期误诊 [J], 李春华;马廷行;朱栋元
3.以急性心肌梗死为首发表现的肾病综合征并发急性肾损伤一例 [J], 杨秀红; 王玉强; 杜正任; 魏延津
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肝豆状核变性误诊1例临床特点分析
肝豆状核变性误诊1例临床特点分析
杨进孙;杨江华;喻艳林;陈有华
【期刊名称】《热带病与寄生虫学》
【年(卷),期】2013(011)004
【摘要】肝豆状核变性,又称为Wilson病,其主要病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性。
本病已明确为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,因位于
13q14.3基因的ATP7B的基因发生突变。
ATP7B编码铜转运P型三磷酸腺苷酶[1],当该酶功能缺乏或活性减弱时,肝脏排铜障碍,铜在肝脏内聚集,并进入血液而沉积于其他组织或器官。
【总页数】2页(P248-249)
【作者】杨进孙;杨江华;喻艳林;陈有华
【作者单位】241001安徽芜湖市,皖南医学院附属弋矶山医院感染性疾病
科;241001安徽芜湖市,皖南医学院附属弋矶山医院感染性疾病科;241001安徽芜湖市,皖南医学院附属弋矶山医院感染性疾病科;241001安徽芜湖市,皖南医学院附属弋矶山医院感染性疾病科
【正文语种】中文
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1.迟发型肝豆状核变性的临床特点分析 [J], 李昆;刘炜
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一鸣
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肝豆状核变性合并肾损害1例报告及文献复习
肝豆状核变性合并肾损害1例报告及文献复习魏小丰;韩子岩【期刊名称】《临床医药实践》【年(卷),期】2017(026)009【总页数】2页(P708-709)【作者】魏小丰;韩子岩【作者单位】山西医科大学,山西太原 030001;山西医科大学第二医院,山西太原030001【正文语种】中文患者，男，19 岁，学生，轻微蛋白尿12 年，脐周隐痛10 年，意向性震颤3 年。
2006年山西医科大学第一医院诊断为肝豆状核变性和蛋白尿原因待查。
青霉胺治疗后腹痛缓解，维持治疗3 年。
2016年12月再发脐周钝痛6 d、烦躁3 d收住山西医科大学第二医院。
无家族史。
体格检查：体温36.6 ℃、呼吸24 次/min、脉搏76次/min、血压121/50 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kpa)，无意识障碍，全身皮肤黏膜无黄染，无肝掌和蜘蛛痣，心肺无异常，腹部平软，未见胃肠型及蠕动波，无腹壁静脉曲张，腹软，中、下腹压痛阳性，无反跳痛、肌紧张，肝脾肋下未及，双下肢无水肿。
步态稳、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。
眼科裂隙灯检查角膜色素(K-F)环阳性，肝功能检查示丙氨酸氨基转移酶14.6 U/L，门冬氨酸氨基转移酶60.8 U/L，总胆红素25.6 μmol/L，直接胆红素7.5 μmol/L，间接胆红素18.1 μmol/L，白蛋白39.8 g/L。
肾功能检查示尿素氮4.4 mmol/L，肌酐85 mmol/L。
电解质化验示血钾3.5 mmol/L，血钠129 mmol/L。
尿常规检查示潜血(+-)，红细胞15个/μL。
肝病四项检查示透明质酸146.3 μg/L，其余正常范围。
24 h尿蛋白0.203 g，血清铜蓝蛋白(CP)43.3mg/L，血清铜10.73μmol/L，24h尿铜241.12 μg。
腹部彩超示肝实质回声增粗，门静脉增宽，双肾形态正常。
诊断：肝豆状核变性合并肾损害。
葡萄糖酸锌、青霉胺(PCA)和还原性谷胱甘肽联合治疗症状减轻。
肝豆状核变性长期误诊1例报告
肌梗塞（ ＭＩ 。入院后经静滴硝酸甘油 、 Ａ ） ” 能量合剂 左 等积极治疗， 半月后疼痛减轻， 胸闷好转 ， 复查 Ｅ Ｇ Ｋ 持心脏的排血量过程中， 室舒张终末压和右室舒 同时左房压（ Ａ ） Ｌ Ｐ 和肺静脉压也 示 ｖ． 一 导联 Ｓ Ｔ段较前下降接近等电位线 。患 张末期容量增加 ， 导致左心排血功能严重不足 ， 肺毛细血管压相 者于 Ａ 好转 １ 天后于餐后突然 出现胸闷气促 、 升高， ＭＩ ６ 引起肺淤血， 组织问液生成增多 ， 最终导致 大汗淋漓、 面色青灰 、 呼吸困难伴哮喘， 强迫坐 位， 继升高 ，
理极为重要 ， 尤其是饮食护理在近期引起高度重视。 此患者入院后医护人员曾反复强调少量多餐 ， 但病
人在好转后思想麻痹 ， 于此次发病前 一次性进食鸡 蛋面条约 四两， 增加 了胃肠道 的负担 ， 胃部张力增 加， 引起上述症状。因心搏 动 （Ｗ ） Ｓ ＝每搏输出量 （Ｖ） Ｓ ×心室压力负荷 ， 饱餐可 间接引起左室压力负 荷增加 ， 为维持 Ｓ 不变， Ｓ Ｗ 则 ｖ下降。在代偿性维
量腹水 、 ②脾大、 颅脑 Ｃ Ｔ示脑组织软化病灶。入院 体 ： ７ Ｐ０次／ Ｂ １／ Ｐ 、 志清 ， 神不 诊断为上呼吸道感染和病毒性脑炎。住院经过： ℃ ８ 分 Ｐ２８ ａ 神 ｋ 精 入 振． 全身皮肤无皮疹 ， 浅表淋 巴结不大 ， 巩膜无黄染 ， 院后以抗生素和抗病 毒药物控制感染 ， 应用保护肝 同时给甘露醇和肾上腺皮质 对光反应灵敏 ， 咽部充血， 颈软， 胸廓对称 ， 双肺呼吸 细胞和营养神经药物 ， 激素等治疗 。患儿病情有所好转 ， 于入院第 ７ 天始 音清， 无毋音 ， 心音有力 ， 节律规整， 各瓣膜听诊 区 遂给以输人血 自蛋 白 ３ｇ ０ 提高 无杂音。腹平 、 全腹无压痛， 脾不大， 软， 肝 脊柱 四 出现全身轻度浮肿， 浮肿有所减轻 ， 住院 ２ 天病情好 １ 肢无畸 形 ， 下 肢 无 水 肿 ， 理 反 射 正 常 ， 氏征 血浆胶体渗透压， 双 生 布 （ ， 氏征（ ， 一）克 一） 巴彬斯基 氏征 （ 。实验 室检 转后出院。患儿出院后去上级医院进一步检查示 ： 一） 血清锕蓝蛋 白１ ６ ｇＬ 尿锕排出量 ３ｕ］４ ， ２ｍ Ｊ ， ２ ０ｇ２ｈ 裂 查： 血常规 ： Ｃ ４４ ＷＢ ｌ ＋ ×ｍ＇ 、 Ｂ ５３ ０ ／ 、 ／ Ｒ Ｃ ８ｘ１ Ｌ Ｌ
肝豆状核变性误诊为急性肾小球肾炎1 1例
肝豆状核变性误诊为急性肾小球肾炎1 1例
鲍兴儿;潘斌华
【期刊名称】《浙江医学》
【年(卷),期】2001(023)005
【摘要】@@ 肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是儿科较常见的遗传性疾病,临床表现复杂,易误诊.我院1987～1999年共收治HLD患儿91例,其中误诊为急性肾小球肾炎¨例,现报道如下.
【总页数】2页(P313-314)
【作者】鲍兴儿;潘斌华
【作者单位】浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003;浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310003
【正文语种】中文
【中图分类】R5
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4.尿频腹痛不究因尿道插管未问明--1例膀胱异物误诊为急性肾小球肾炎的教训[J], 魏建新;朱洪丽;段文英
5.急性肾小球肾炎并高血压脑病抽搐12例误诊分析 [J], 张小河
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肝豆状核变性并发乙肝相关性肾炎1例
肝豆状核变性并发乙肝相关性肾炎1例
史红波;王建英;李新东
【期刊名称】《中国误诊学杂志》
【年(卷),期】2007(7)8
【总页数】1页(P1923-1923)
【关键词】肝豆状核变性;肝炎;乙型/并发症;肾炎/病毒学
【作者】史红波;王建英;李新东
【作者单位】山东省潍坊市人民医院肾内科
【正文语种】中文
【中图分类】R692.302.5
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1.肝豆状核变性合并乙肝相关性肾炎1例护理体会 [J], 王秀媛;李国丽;单倩;朱彦春
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Ｙｉ ＹＨ，Ｙｉ ＪＦ，Ｈｕａｎｇ
ＸＭ，ｅｔ ａ１．Ｅｆｆｅｃｔｉｖｅｎｅｓｓ ｏｆ Ｓｏｄｉｕｍ
ｉｎ ｔｈｅ
ｄｉｍｅｒｃａｐｔｏｐｒｏｐａｎｅ ｓｕｌｆｏｎａｔｅ ｃｈｉｌｄｒｅｎ［Ｊ］．Ｊｏｕｒｎａｌ
ｔｒｅａｔｍｅｎｔ
ｏｆ
Ｗｉｌｓｏｎ
ｄｉｓｅａｓｅ ｉｎ
ｏｆ Ｎｕｒｓｉｎｇ Ｓｃｉｅｎｃｅ，２００６，２
ＤＯＩ：１０３７６０／ｃｎｍ．ｊＪｓｍ，１００＂ｌ－３４１８２０１６．０４．０１４
【关键词】 Ｚｈｏｎｇｔｉａｎ，Ｚｈｏｕ
Ｂｉｎ Ｔｈｅ Ｆｉｒｓｔ
肝豆状核变陛；二巯基丙磺酸钠；
ｍｌｓｄｉａｇｎｏｓｅｄ ａｓ＂ｎｅｐｈｒｉｌｉｓ＇’：ａ ｒｅｐｏｒｔ ｏｆｏｎｅ
青
酶原时间２０．４ Ｓ，抗核抗体（ＡＮＡ）谱、抗双链ＤＮＡ抗体 阴性；抗中性粒细胞胞质抗体（ＡＮＣＡ）阴性；血清铜蓝蛋 白６．３ ｍｇ／ｄｌ；乙型肝炎病毒标志物抗一ＨＢｓ阳性、其余阴性， 甲、丙、戊、丁、庚型肝炎病毒标志物均阴性，甲胎蛋白（ＡＦＰ）
峨角膜等处，引起相应的器官发生损伤，以肝损害、神经
损害为主要临床表现的综合征。 一、病例资料 患者男，１３岁，主诉为食欲减退１年，双下肢浮肿３月。 １年前无明显诱因出现食欲减退，有厌油感，未予以诊治。３ 月前出现双下肢浮肿，体质量较前下降２．５ １（ｇ，在当地查尿 蛋白拟“肾炎”治疗无好转，入我院门诊就诊，肾脏内科门 诊查肝功能生物化学指标提示胆红素及转氨酶稍高，Ｂ型超 声检查提示肝内光点增粗，双肾无异常，肾功能正常，尿常 规提示尿蛋白阳性，２４小时尿蛋白定量正常，既往无…肾炎” 病史，暂排除～慢性肾炎”，遂转至我院肝炎门诊就诊，以 “肝功能异常查因”收住我院感染科。家族中无类似病史。体 格检查：体温３６．８℃、呼吸２１次／ｍｉｒａ、脉搏１０２次／ｍｉｎ、 血压１１２／７０ ｍｍＨｇ，身高低于同龄人，营养较差，全身皮 肤黏膜无黄染，无肝掌及蜘蛛痣，心肺无异常，腹平软，肝
利益冲突无
ｒ５１
Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ’Ｓ Ｄｉｓｅａｓｅ ａｎｄ Ｄｙｓｋｉｎｅｓｉａ Ｓｔｕｄｙ Ｇｒｏｕｐ，Ｎｅｕｒｏｇｅｎｅｔｉｃｓ Ｄｉｓｅａｓｅｓ Ｓｔｕｄｙ Ｇｒｏｕｐ ｏｆ Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｓｏｃｉｅｔｙ ｏｆ Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ，Ｃｈｉｎｅｓｅ Ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ．Ｔｈｅ ｇｕｉｄｅｌｉｎｅ ｏｆ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｆｏｒ
ａ１．Ｗｉｌｓｏｎ’Ｓ ｄｉｓｅａｓｅ［Ｊ］．Ｌａｎｃｅｔ，
ｉｎ
ｔｒｅａｔｍｅｎｔ
ｏｆ ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒ ｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ［Ｊ］．Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｊｏｕｒｎａｌ
２００７，３６９（９５５９）：３９７－４０８．ＤＯＩ：ｈｔｔｐ：／／ｄｘ．ｄｏｉ．ｏｒｇ／１０．１０１６／Ｓ０１４０－ ６７３６（０７）６０１９６—２． ［２】中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，中华医学 会神经病学分会神经遗传病学组．肝豆状核变性的诊断和治疗 指南【Ｊ］．中华神经科杂志，２００８，４ｌ（８）：５６６・５６９．
Ｕ／Ｌ｝
血脂正常，血吸虫抗体ＩｇＧ、ＩｇＭ均阴性；凝血功能：凝血
万方数据
中华肝脏病杂志２０１６年４Ｂ第２４卷第４期Ｃｈｉｎ Ｊ
Ｈｅｐａｔｏｌ，Ａｐｒｉｌ ２０１６，Ｖ０１．２４，Ｎｏ．４
‘３１１
蛋白合成后不仅能组织外源性铜的吸收，而且能与从组织进 入肠黏膜的内源性铜结合，然后随肠黏膜的脱落经粪便排出 体外。故在治疗间歇期加用葡萄糖酸锌既可以避免缺锌又可 以同时促进铜的排出１６１０ Ｄቤተ መጻሕፍቲ ባይዱＰＳ的排铜效果较ＰＣＡ更强且不 良反应较ＰＣＡ少，但是ＰＣＡ以口服用药方便的优势更易于 让患者接受。因此，在治疗开始时使用ＤＥＰＳ加葡萄糖酸锌 序贯治疗加速铜的排泄，尽快减轻游离铜对各个器官的损伤， 经ＤＥＰＳ治疗后病情稳定的患者可采用ＰＣＡ继续维持治疗。 本例患儿是以浮肿、可疑蛋白尿等为首发症状就诊，同 时由于儿童肾病是多发病，极易误诊。故要求临床医师对不 明原因的浮肿、蛋白尿应考虑到ＨＬＤ可能，需完善血清铜 蓝蛋白测定、角膜Ｋ—Ｆ环、尿铜等检查，以明确诊断，避免 误诊，避免错过最佳治疗时机，以降低ＨＬＤ患者致残、致 死风险，提高患者生存质量。
许家和，郑培迎，牟宗玲，等．锌盐治疗肝豆状核变性的再评 价【Ｊ］．中国优生与遗传杂志，２０００，８（３）：１３０—１３１．ＤＯＩ：１０．３９６９／
参考文献
【１］Ａｌａ Ａ，Ｗａｌｋｅｒ
ＡＰ，Ａｓｈｋａｎ Ｋ，ｅｔ
ｊ．ｉｓｓｎ．１００６—９５３４．２０００．０３．０７１．
Ｘｕ ＪＨ，Ｚｈｅｎｇ
ＰＹ，Ｍｏｕ ＺＬ，ｅｔ ａ１．Ｒｅ ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ ｏｆ ｚｉｎｃ ｓｕｌｆａｔｅ
脏未触及，脾肋下３∞，质中，无触痛，移动性浊音阴性，
双下肢轻度凹陷性浮肿。为第一胎顺产，小学五年级学生， 成绩较差。实验室检查：血常规：红细胞计数３．４２×１０“／Ｌ、 血红蛋白１２０９／Ｌ，血小板计数９６×１０９／Ｌｌ尿常规：隐血（±）； 肝功能生物化学指标检测：白蛋白２２．０ ｇ／Ｌ，球蛋白３０．３ ｇ／Ｌ，总胆红素２５．４“ｍｏｌ／Ｌ、天冬氨酸转氨酶５２．０
２１５．４７
霉胺
Ｗ＇ｄｓｏｎ’ｓ ｄｉ鲫ａｓｅ
Ｌｉｕ Ｙａｎ，Ｐｅｎｇ
ｃａｓｅ
Ａｆｆｉｌｉａｔｅｄ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ ｏｆＳｏｕｔｈ Ｃｈｉｎａ，Ｈｅｎｇｙａｎｇ
ｎｇ／ｍｌ。眼科检查角膜Ｋ—Ｆ环阳性，肝脏增强ＣＴ检
Ｈｕｎａｎ ４２１００１，Ｃｈｉｎａ
Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ：Ｐｅｎｇ
ｏｆ Ｂｉｒｔｈ Ｈｅａｌｔｈ ａｎｄ
Ｈｅｒｅｄｉｔｙ，２０００，８（３）：１３０—１３１．ＤＯＩ：１０．３９６９／
ｊ．ｉｓｓｎ．１００６－９５３４．２０００．０３．０７１． （收稿日期：２０１５—１２一１３）
（本文编辑：金生）
・读者・作者・编者・
本刊对来稿中统计学处理的有关要求
１．统计研究设计：应交代统计研究设计的名称和主要做法。如调查设计（分为前瞻性、回顾｜生或横断面调查研究）；
ｌ（３）：３４—３５．ＤＯＩ：
１０．３９６９０．ｉｓｓｎ．１００１－４１５２．２００６．０３．０１６
Ｔａｎ ＳＳ，Ｌａｔｉｆ ＳＡ，Ｐｏｈ
ＷＹ．Ｃｏｎｃｕｒｒｅｎｔ ａｎｄ ｄｅｒｍｏｐａｔｈｙ Ｗｉｌｓｏｎ’Ｓ
ｄｉｓｅａｓｅ
ｍａｓｓｉｖｅ ｂｒｅａｓｔ
ａｓ
ｅｎｌａｒｇｅｍｅｎｔ，ｍｙａｓｔｈｅｎｉａ ｇｒａｖｉｓ ｏｆ
・３１０・
中华肝脏病杂志２０１６年４月第２４卷第４期Ｃｈｉｎ Ｊ Ｈｅｐａｔｏｌ，Ａｐｒｉｌ ２０１６，Ｖ０１．２４，Ｎｏ．４
・病例报道・
肝豆状核变性误诊为“肾炎＂１例
刘雁
彭忠田
周斌
４２１００１湖南衡阳，南华大学附属第一医院感染科（刘雁、彭忠田、周斌），肝病研究中心（彭忠田）
通信作者：彭忠田，Ｂｎ面：嘲１６３．００ｍ
查：肝硬化、脾大。头颅ＣＴ提示无异常改变。诊断考虑“肝 Ｚｈｏｎｇｔｉａｎ，Ｅｍａｉｌ．＂ｈｎｃｓｐｚｔ＠１６３．ｃｏｒｎ 豆状核变性”。给予多烯磷脂酰胆碱２０ ｍｌ／ｄ静滴；丁二磺酸 蛋氨酸１ ｇ／ｄ静滴；辅助以白蛋白治疗，６ ｄ后症状逐渐好转。 在湘雅二医院查２４小时尿铜检测示５６７
ｕ
［Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓｌ
Ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒ ｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ；
２，３－Ｄｉｍｅｒｃａｐｔｏｐｒｏｐａｎｅ－ｌ－ｓｕｌｆｏｎｉｃ ａｃｉｄｓｏｄｉｕｍ（ＤＭＰＳ）； Ｐｅｎｉｃｉｌｌａｍｉｎｅ
ｇ／ｄ，血清铜蓝蛋
白示５．６ ｍｇ／ｄｌ，确诊为“肝豆状核变性”，开始给予二巯基 丙磺酸钠治疗；治疗间歇期加用葡萄糖酸锌与还原性谷胱甘 肽片口服，辅助以白蛋白治疗，１个月后复查肝功能、血常 规正常，给予青霉胺口服，带药出院。３个月后至我院感染 科门诊复查肝功能及血常规正常，Ｂ型超声检查提示肝内光 点稍增粗。 二、讨论 肝豆状核变性可累及多个器官，包括肝脏、神经系统、 。｜｜子脏、骨骼及血液系统，临床上首发症状各异，常因缺乏 特异性的症状，而容易导致误诊或漏诊。以肝脏症状首发 时患者可出现皮肤巩膜黄染，尿黄，食欲减退、乏力、厌油 等消化道症状，实验室检查可发现持续性转氨酶及胆红素升 高，肝脏Ｂ型超声或ＣＴ提示有肝硬化等。以神经系统症状 首发时患者可出现扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异 常、共济失调、吞咽障碍、及精神症状等，头颅ＣＴ示基底 节区对称性低密度影。以肾脏症状患者可出现双下肢浮肿， 实验室检查可发现镜下血尿、微量蛋白尿等。以骨骼症状首 发时患者早期可出现足跟及踝关节疼痛，晚期可出现关节挛 缩、骨骼变形，Ｘ线检查可发现异常。以血液系统症状首发 时患者可出现乏力、头晕、贫血貌，实验室检查可发现血红 蛋白及红细胞降低，血清胆红素升高，以间接胆红素升高为 主，骨髓象呈红系增生等。根据我国《肝豆状核变性诊断与 治疗指南》，ＨＬＤ分为肝型、脑型、其他类型”１。临床上以 肝型及脑型较为常见。结合患者的临床症状、血清铜蓝蛋白、 ２４小时尿铜、角膜Ｋ－Ｆ环，可诊断ＨＬＤ。早发现、早治疗、 终生治疗与患者的预后密切相关，晚期治疗基本无效【３１。 二巯基丙磺酸钠（ＤＥＰＳ）和青霉胺（ＰＣＡ）属于络 合剂，均具有较强的排铜作用，是治疗ＨＬＤ的主要排铜 药物Ｈ‘５１。ＤＥＰＳ和ＰＣＡ在排铜的同时对锌也有排泄作用， 而且，锌离子能促进肠黏膜细胞内金属巯基蛋白的合成，此