医学遗传学--半乳糖血症

治疗对策——饮食治疗
• 饮食治疗: 饮食中摒除半 乳糖。一经确诊,患儿应 立刻停用 乳类 ( 人乳、 牛乳、奶 粉 ) 和某些含 有乳糖的水果、蔬菜, 如 西瓜、西红柿等, 改用豆 浆 、豆乳、米粉等,并辅 以维生素、脂肪等营养 必需物质。 • 不能坚持饮食控制者, 可 发生不同程度的智力低 下、生长障碍及白内障。
医学遗传学
右江民族医学院 14临本10班第三小组 2015.3.26
半乳糖血症
遗传方式
• 半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病，两性均 可发病。
临床症状
• 1.轻重不等，多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工 喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹 泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白 尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能 • 2.轻型病程 多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发 音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。
的缺乏可由其他途径代偿，而这些其他的代偿途径在胎儿 和新生儿组织中活力很低
诊断方法——婴儿筛查
婴儿筛查的方法：
• 一是测定缺陷酶的活性 • 二是测定血中半乳糖的浓度
方法名称 Gutbire法 Beutler法 Paigen法 Fujimura法 简要原理 细菌试验 酶活性测定 细菌试验 荧光法 测定物 半乳糖、乳糖、缬氨 酸 转移酶 半乳糖、乳糖、1-磷 酸-半乳糖 半乳糖
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右江民族医学院 14临本10班第三小组 2015.3.26
诊断方法——婴儿筛查
婴儿筛查的原因：
• 多数半乳糖血症的患者，在出生后1周内便可能出现黄疸、 进行性肝硬化、体重不增等症状，接近半数患者伴有大肠 杆菌败血症，因此须在新生儿期给予治疗，否则严重者可 导致早期死亡。 • 本病在婴幼儿严重，而在年长儿患者可能没有急性症状。
理由：一是半乳糖的摄取量随年龄而逐渐减少；二是此酶
• 3.其他 如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在 脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增 高。
临床症状
发病原理——半乳糖生理代谢途径
• 半乳糖血症因半乳糖1-磷酸尿苷酸转移酶 (GALT)缺乏引起的先天 性代谢紊乱病。发生 于半乳糖代谢的第二 步。由于缺乏GALT ， 致使半乳糖代谢阻滞， 半乳糖代谢物1-磷酸半乳糖堆积。肝、肾、 脑及晶状体是主要受 累器官。
治疗对策——药物治疗
• 对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素, 并给予积极支持治 疗, 如静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。
预防Baidu Nhomakorabea施
• 预防的主要措施就是去除食物中的乳糖和其它含 半乳糖的物质。
• 高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的 物质，以减少对胎儿的损害。 • 如果没在出生时得到确诊，肝损害(肝硬化)脑损 害(智力低下)会逐渐严重，且不可逆转。