出生缺陷监测质量管理课件
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出生缺陷评审ppt课件
03
出生缺陷评审标准与规范
评审标准
01
02
03
临床指标
包括出生时体重、身长、 头围等指标，以及Apgar 评分等生理指标，评估新 生儿的健康状况。
影像学检查
通过超声波、MRI等检查 手段，发现新生儿的结构 异常和发育缺陷。
实验室检查
通过血液、尿液等检查， 评估新生儿的代谢和功能 异常。
规范与制度
• 提高医疗技术水平：未来，我们需要不断提高医疗技术水平，加强对出生缺陷 的预防和治疗，提高新生儿的健康水平。
• 加强孕期健康教育：未来，我们需要加强对孕妇的健康教育，指导孕妇合理膳 食、定期产检、保持良好的生活习惯等，以降低缺陷儿的发生率。
• 完善出生缺陷评审制度：未来，我们需要进一步完善出生缺陷评审制度，加强 对围产期保健工作的监督和管理，确保围产期保健工作的质量。同时，也需要 开展相关研究，深入探讨出生缺陷发生的病因和机制，为预防和治疗出生缺陷 提供科学依据。
06
总结与展望
出生缺陷评审的经验与启示
出生缺陷评审的重要性
出生缺陷评审是提高围产期保健质量的重要手段，通过对缺陷儿的评审，可以及时发现并 纠正围产期保健中的不足之处，降低缺陷儿的发生率，提高人口素质。
出生缺陷评审的实践经验
通过多年的实践，出生缺陷评审已经积累了丰富的经验，这些经验包括：建立完善的评审 制度、加强围产期保健管理、提高医疗技术水平、加强孕期健康教育等。
详细描述
先天性心脏病是指在胎儿发育过程中，心脏 或大血管的结构或功能出现异常，导致出生 后出现心脏疾病。通过孕期筛查、新生儿筛 查和儿童体检等手段，可以及早发现并诊断 先天性心脏病。专业的医生会根据患儿的症 状、体征和检查结果，制定相应的治疗方案 。
出生缺陷监测方案ppt课件
定义和分类
1. 先天性畸形：如先天性心 脏病、唇裂等。
定义：出生缺陷是指在胎儿 出生前，在母体子宫内发生
的结构或功能异常。
01
02
03
2. 染色体异常：如唐氏综合 征、威廉姆斯综合征等。
3. 遗传性疾病：如血友病、 白化病等。
04
05
4. 母源性因素导致的缺陷： 如妊娠期高血压、糖尿病等。
02
出生缺陷监测的重要性
从而制定针对性的干预措施。
监测数据可以反映不同地区和不 同人群的出生缺陷情况，为制定
差异化的干预策略提供依据。
监测结果可以为政策制定者提供 决策支持，推动相关政策的出台 和实施，减少出生缺陷的发生。
评估干预效果
通过对监测数据的分析和对比， 可以评估干预措施的实施效果， 为后续的政策调整提供依据。
监测数据可以反映出生缺陷的 干预效果，为进一步优化干预 措施提供参考。
出生缺陷监测方案ppt课 件
• 引言 • 出生缺陷监测的重要性 • 监测方案介绍 • 监测方案实施 • 监测方案评估 • 案例分享
01
引言
目的和背景
目的
出生缺陷监测方案旨在预防和控 制出生缺陷，提高人口素质。
背景
随着环境污染、生活方式改变等 影响，出生缺陷发生率呈上升趋 势，成为严重的公共卫生问题。
培训与教育
加强相关人员的培训和教育，提 高监测人员的专业素质和技能水
平。
06
案例分享
成功案例一
1 2
监测方案
某地区采用出生缺陷监测方案，对新生儿进行全 面筛查，及时发现并干预出生缺陷。
实施效果
经过几年的实施，该地区出生缺陷率明显下降， 同时提高了患儿的早期发现和治疗率。
出生缺陷及干预(课件)
3200例脊柱裂患儿 4-12万先天性心脏病 2万例神经管畸形患儿 20-60万先天性心脏病
出生缺陷现状
2.出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因
随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制，导致婴 儿死亡的疾病谱也发生改变。 美国 1998
婴儿死亡率为7.2‰ 其中出生缺陷占22.0% 居死因第1位
中国 2002
基因病
性染色体
多基因病
出生缺陷致病因素
环境因素
X射线、放射性同位素、电离辐射 物理因素 高温、机械损伤、噪音 多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合 化学因素 物、烷基和苯类化合物、敌估双、 重金属铅、砷、汞 生物因素 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹 病毒、弓形体、梅毒螺旋体等 抗肿瘤药（氨甲碟呤、环磷酰胺等） 药 物 抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等） 抗生素药（链霉素、庆大霉素等） 性激素、抗凝剂、解热镇痛药 其 他 缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、 吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等
出生缺陷干预
风疹疫苗接种预防先天性风疹综合征 食盐加碘预防碘缺乏症（地方性克汀病） 围孕期增补叶酸等多种维生素预防神经管畸形
计划生育，选择在35岁以前生育，降低先天愚型
的发生风险
降低职业危害、改变不良的生活方式、避免服用
致畸药物
出生缺陷干预
人口和计划生育部门在一级预防中的优势：
无脑儿与脑积水
神ห้องสมุดไป่ตู้管畸形
耳畸形
先天性唇腭裂
脐膨出
膀胱外翻
尿道下裂
短肢畸形
联体婴儿
马蹄内翻足
并指、多指畸形
唐氏综合征 （21-三体 ）
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
软骨发育不全
出生缺陷现状
2.出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因
随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制，导致婴 儿死亡的疾病谱也发生改变。 美国 1998
婴儿死亡率为7.2‰ 其中出生缺陷占22.0% 居死因第1位
中国 2002
基因病
性染色体
多基因病
出生缺陷致病因素
环境因素
X射线、放射性同位素、电离辐射 物理因素 高温、机械损伤、噪音 多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合 化学因素 物、烷基和苯类化合物、敌估双、 重金属铅、砷、汞 生物因素 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹 病毒、弓形体、梅毒螺旋体等 抗肿瘤药（氨甲碟呤、环磷酰胺等） 药 物 抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等） 抗生素药（链霉素、庆大霉素等） 性激素、抗凝剂、解热镇痛药 其 他 缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、 吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等
出生缺陷干预
风疹疫苗接种预防先天性风疹综合征 食盐加碘预防碘缺乏症（地方性克汀病） 围孕期增补叶酸等多种维生素预防神经管畸形
计划生育，选择在35岁以前生育，降低先天愚型
的发生风险
降低职业危害、改变不良的生活方式、避免服用
致畸药物
出生缺陷干预
人口和计划生育部门在一级预防中的优势：
无脑儿与脑积水
神ห้องสมุดไป่ตู้管畸形
耳畸形
先天性唇腭裂
脐膨出
膀胱外翻
尿道下裂
短肢畸形
联体婴儿
马蹄内翻足
并指、多指畸形
唐氏综合征 （21-三体 ）
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
软骨发育不全
出生缺陷(先天性畸形) ppt课件
导致出生缺陷的基因
综合征
出生缺陷
Branchio-oto-renal 外耳畸形、听力伤失、肾缺陷
stickler
骨发育不良、唇裂、近视
Schizencephaly
脑裂
Ellis-van Creveld 骨发育不良、多指、心脏缺陷
Greig
Pallister-Hall
Polydactyly type A
直肠及肛门闭锁* 751.2
幽门肥大
内脏外翻
606
膈疝
尿道上、下裂*
752.2～752.3
*为国际常规监测的 12 种出生缺陷
755.6 754 755.0～755.1 620 757.1 759.3 750.1 603
PPT课件
8
二、出生缺陷的诊断
应做产前诊断者
曾生育过严重畸形儿的孕妇 多次自然流产、死胎、死产的孕妇 孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过
大血管圆锥动脉干转位的发育畸形，主要缺陷 包括肺动脉狭窄、室间隔缺损，升主动脉骑跨 及右心室肥厚。
PPT课件
29
出生缺陷的病理生理学
一、出生缺陷的发生因素
遗传因素 环境因素
PPT课件
30
病因类型
染色体畸变 单基因突变 家庭性因素 多基因遗传 致畸剂 宫内因素 双胎或多胎因素 其他未知因素 总计
PPT课件
19
脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spina difida）
无脑畸形（ancncephalus）
PPT课件
20
无脑畸胎(anencephalus)
神经管的头部没有合拢， 出生时脑是一块露在外 面的变性组织。这种缺 损几乎总是通连到一个 颈部开放的脊髓。
《出生缺陷》课件
新生儿足跟血筛查
通过检测新生儿足跟血中的生化指标，筛查是否存在先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症 等先天性代谢性疾病。
新生儿遗传代谢病筛查
通过检测新生儿尿液、血液中的代谢产物，筛查是否存在先天性遗传代谢性疾病，如肾上 腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
新生儿筛查和干预
新生儿筛查
新生儿出生后，通过血液检查等方法对先天性代谢异常 、先天性内分泌异常等进行筛查。这些筛查可以及早发 现并干预某些先天性缺陷，避免对婴儿造成长期影响。
干预措施
对于确诊患有先天性缺陷的新生儿，应采取相应的干预 措施，如药物治疗、手术治疗、康复训练等。同时，应 定期进行复查和监测，以确保婴儿的健康成长。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
06
出生缺陷的康复和治疗
康复治疗
01
02
03
物理疗法
通过物理手段刺激和训练 患儿的肌肉、关节和运动 功能，如按摩、电刺激等 。
语言疗法
针对有语言障碍的患儿， 通过专业训练提高其语言 表达能力。
心理疗法
针对患儿及其家庭成员进 行心理疏导和支持，帮助 他们应对疾病带来的心理 压力。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
03
出生缺陷的病因和机制
遗传因素
基因突变
基因突变是导致出生缺陷的重要原因之 一，包括染色体异常、单基因突变和多 基因遗传等。
VS
遗传易感性
某些个体由于遗传背景的差异，对某些致 畸因素的敏感性较高，容易发生出生缺陷 。
通过检测新生儿足跟血中的生化指标，筛查是否存在先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症 等先天性代谢性疾病。
新生儿遗传代谢病筛查
通过检测新生儿尿液、血液中的代谢产物，筛查是否存在先天性遗传代谢性疾病，如肾上 腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
REPORT
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ANALYSIS
新生儿筛查和干预
新生儿筛查
新生儿出生后，通过血液检查等方法对先天性代谢异常 、先天性内分泌异常等进行筛查。这些筛查可以及早发 现并干预某些先天性缺陷，避免对婴儿造成长期影响。
干预措施
对于确诊患有先天性缺陷的新生儿，应采取相应的干预 措施，如药物治疗、手术治疗、康复训练等。同时，应 定期进行复查和监测，以确保婴儿的健康成长。
REPORT
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ANALYSIS
SUMMAR Y
06
出生缺陷的康复和治疗
康复治疗
01
02
03
物理疗法
通过物理手段刺激和训练 患儿的肌肉、关节和运动 功能，如按摩、电刺激等 。
语言疗法
针对有语言障碍的患儿， 通过专业训练提高其语言 表达能力。
心理疗法
针对患儿及其家庭成员进 行心理疏导和支持，帮助 他们应对疾病带来的心理 压力。
REPORT
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ANALYSIS
SUMMAR Y
03
出生缺陷的病因和机制
遗传因素
基因突变
基因突变是导致出生缺陷的重要原因之 一，包括染色体异常、单基因突变和多 基因遗传等。
VS
遗传易感性
某些个体由于遗传背景的差异，对某些致 畸因素的敏感性较高，容易发生出生缺陷 。
出生缺陷防控简要 PPT
在空腹或清淡饮食后采静脉血2-3ml， 采血前应避免剧烈运动、喝茶或咖啡等。 实验室进行标本检测后，通过特定方法 计算胎儿患病的风险。结果有“高风 险”、“临界风险”或“低风险”。
接到产前筛查报告单后我该怎么办？
您在接到产前筛查结果报告单后应尽早
与专科医生联系。
“高风险”， 表示胎儿患这种病的几
出生缺陷防控简要
主要内容
一、出生缺陷的现状 二、什么是出生缺陷
三、出生缺陷的影响因素 四、出生缺陷综合防控
一、出生缺陷的现状
出生缺陷是每一位准妈妈可能面对的问题
全世界重要的公共卫生问题，全球每年约有790万缺陷儿出生。我 国出生缺陷总发生率约为５.６％，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。 湖南省出生缺陷发生率一直偏高，以2014年为例，每万例出生人口中有 221.87人存在出生缺陷，通过有效干预，逐年下降：2015年是218.39/ 万， 2016年是182.03/万，2017年上半年是172.19/万。
产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（1） 21-三体综合征
又称先天愚型、唐氏综合征
病因：体细胞中第21号染色体 较常人多了一条
体征：智力低下，身体发育迟缓。 眼间距宽、外眼角上斜， 口常半张，舌伸于口外， 所以又叫伸舌样痴呆。
唐氏综合征
出生发生率：1/600~1/800，最常见的染色体病 临床表现：特殊面容，眼外上斜，眼距宽，塌鼻
18三体综合征 患胎
18三体综合征（左）面部特征； （右）手的典型握拳式
产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（3）开放性神经管缺陷：主要有无脑儿、显性 脊柱裂等畸形。
怎样进行产前筛查？
产前筛查分为孕早期和孕中期： 孕9-136周： 孕早期筛查 孕15-206周：免费孕中期筛查
接到产前筛查报告单后我该怎么办？
您在接到产前筛查结果报告单后应尽早
与专科医生联系。
“高风险”， 表示胎儿患这种病的几
出生缺陷防控简要
主要内容
一、出生缺陷的现状 二、什么是出生缺陷
三、出生缺陷的影响因素 四、出生缺陷综合防控
一、出生缺陷的现状
出生缺陷是每一位准妈妈可能面对的问题
全世界重要的公共卫生问题，全球每年约有790万缺陷儿出生。我 国出生缺陷总发生率约为５.６％，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。 湖南省出生缺陷发生率一直偏高，以2014年为例，每万例出生人口中有 221.87人存在出生缺陷，通过有效干预，逐年下降：2015年是218.39/ 万， 2016年是182.03/万，2017年上半年是172.19/万。
产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（1） 21-三体综合征
又称先天愚型、唐氏综合征
病因：体细胞中第21号染色体 较常人多了一条
体征：智力低下，身体发育迟缓。 眼间距宽、外眼角上斜， 口常半张，舌伸于口外， 所以又叫伸舌样痴呆。
唐氏综合征
出生发生率：1/600~1/800，最常见的染色体病 临床表现：特殊面容，眼外上斜，眼距宽，塌鼻
18三体综合征 患胎
18三体综合征（左）面部特征； （右）手的典型握拳式
产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（3）开放性神经管缺陷：主要有无脑儿、显性 脊柱裂等畸形。
怎样进行产前筛查？
产前筛查分为孕早期和孕中期： 孕9-136周： 孕早期筛查 孕15-206周：免费孕中期筛查
第十五章出生缺陷课件
宣传预防措施
向公众宣传出生缺陷的预防措施，如 孕期保健、合理饮食、避免接触有害 物质等，提高公众的自我保护意识和 能力。
提高筛查和诊断水平
推广产前筛查技术
通过遗传咨询、产前筛查和诊断等手段，早期发现和干预出 生缺陷，降低缺陷儿的出生率。
提高基层医疗机构的诊断水平
加强基层医疗机构的培训和技术支持，提高其对出生缺陷的 诊断和识别能力。
新生儿筛查
新生儿筛查是指在新生儿出生后24小时内采集足跟血或脐带血，检测是否存在先天 性代谢缺陷、内分泌异常等疾病。
新生儿筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍等，这些疾 病如果不及时发现和治疗，会对宝宝的健康造成严重影响。
新生儿筛查的方法包括酶学检测、免疫学检测和基因检测等，这些方法能够快速准 确地诊断疾病，为早期治疗提供依据。
发生率和影响因素
发生率
根据世界卫生组织的数据，全球每年约有790万例出生缺陷婴儿出生，占所有新 生儿的6%。其中，中国是出生缺陷高发国家之一，每年有约90万例出生缺陷婴 儿出生。
影响因素
出生缺陷的发生与多种因素有关，包括遗传因素、环境因素、母体因素等。遗传 因素包括染色体异常、基因突变等；环境因素包括孕期感染、药物使用不当、环 境污染等；母体因素包括孕期营养不足、不良生活习惯等。
产前筛查是通过采集孕妇的血液、尿 液等体液样本，检测胎儿是否存在染 色体异常、基因突变等出生缺陷的风 险。
产前筛查的方法包括血清学筛查、超 声检查和无创DNA检测等，这些方法 具有不同的优缺点，适用于不同的风 险人群。
产前筛查的时间通常在怀孕早期和中 期进行，通过检测胎儿的生物标志物 和遗传物质，评估胎儿的健康状况。
社会融入
通过特殊教育、职业培训等途径，帮助患儿融入社会，实现自我价 值。
向公众宣传出生缺陷的预防措施，如 孕期保健、合理饮食、避免接触有害 物质等，提高公众的自我保护意识和 能力。
提高筛查和诊断水平
推广产前筛查技术
通过遗传咨询、产前筛查和诊断等手段，早期发现和干预出 生缺陷，降低缺陷儿的出生率。
提高基层医疗机构的诊断水平
加强基层医疗机构的培训和技术支持，提高其对出生缺陷的 诊断和识别能力。
新生儿筛查
新生儿筛查是指在新生儿出生后24小时内采集足跟血或脐带血，检测是否存在先天 性代谢缺陷、内分泌异常等疾病。
新生儿筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍等，这些疾 病如果不及时发现和治疗，会对宝宝的健康造成严重影响。
新生儿筛查的方法包括酶学检测、免疫学检测和基因检测等，这些方法能够快速准 确地诊断疾病，为早期治疗提供依据。
发生率和影响因素
发生率
根据世界卫生组织的数据，全球每年约有790万例出生缺陷婴儿出生，占所有新 生儿的6%。其中，中国是出生缺陷高发国家之一，每年有约90万例出生缺陷婴 儿出生。
影响因素
出生缺陷的发生与多种因素有关，包括遗传因素、环境因素、母体因素等。遗传 因素包括染色体异常、基因突变等；环境因素包括孕期感染、药物使用不当、环 境污染等；母体因素包括孕期营养不足、不良生活习惯等。
产前筛查是通过采集孕妇的血液、尿 液等体液样本，检测胎儿是否存在染 色体异常、基因突变等出生缺陷的风 险。
产前筛查的方法包括血清学筛查、超 声检查和无创DNA检测等，这些方法 具有不同的优缺点，适用于不同的风 险人群。
产前筛查的时间通常在怀孕早期和中 期进行，通过检测胎儿的生物标志物 和遗传物质，评估胎儿的健康状况。
社会融入
通过特殊教育、职业培训等途径，帮助患儿融入社会，实现自我价 值。
《出生缺陷识别及其监测》课件
唇裂
病因：遗传及环境因素，并与营养，遗传，感染，内分泌 等因素有关。 • 遗传因素：直系亲属中有唇裂畸形者，其后代的唇裂发 生率比亲属中无唇裂畸形者要高。 • 环境因素：在妊娠前三个月内，母体受到侵袭或干扰时， 就可能影响胚胎颌面部的生长发育。 ① 孕早期营养缺乏，如维生素A，B2及叶酸等食物，可
临床上最常用的分型为三型： Ⅰ度：耳廓的大小、形态发生变化，但耳廓重要的表面标志
结构存在，外耳道狭窄，严重时外耳道出现闭锁; Ⅱ度：最为典型，只存在呈垂直方位的耳轮，呈腊肠状，外
耳道闭锁; Ⅲ度：只存留皮肤、软骨构成的团块，严重者出现无耳。
先天性小耳畸形
病因 • 胚胎学：在胚胎第5-9周耳廓发育成形，如受遗传或外界 因素影响，易出现发育畸形。 • 遗传学：遗传发病率约2.9% -33.8%。 • 流行病学：我国的发病率是5.18/10000。男女比为2:1， 右侧畸形多见，双侧畸形约10%。 • 孕早期病毒性感冒、妊娠反应过重、家庭装修的有毒物 质等可致病。
唇裂合并腭裂
唇裂伴有牙槽嵴裂和腭裂为特征的先天畸形 可以是单侧，也可以是双侧 肉眼即可诊断
先天性小耳畸形
或称先天性外中耳畸形； 表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸
形，而内耳发育多为正常，通过骨传导有一定听力； 需要通过全耳廓再造和听功能重建手术来治疗。
先天性小耳畸形
➢ 我国全国性的出生缺陷监测始于1986年
➢ 出生缺陷监测的方案以医院为基础，监测对象为医院住院 分娩的孕满28周到出生后7天的围产儿，包括死胎、死产 和7天内死亡的新生儿，以及计划内引产的围生儿
➢ 出生缺陷识别后，需要填报《出生缺陷儿登记卡》，筛查 出的出生缺陷进行诊断、描述和医学摄像
出生缺陷及防治王海波精品PPT课件
目前我国监测到的出生缺陷发生率较高的疾病：
21-三体综合征又
染色体过多综合征（包括三体综合
称为先天愚型、唐 征、部分三体综合征、超雌综合征、
氏• 综先合天征性，心是最脏常病、超Y综合征、多倍体综合征等）、
见• 的多染指色（体趾综合）征、
之一，其发生率为
1•/6唇00腭-80裂0。、多一
染色体缺失综合征（包括单体综合 征、部分单体综合征及环状染色体 综合征等）。
• 典型代表有：蚕豆症、苯丙酮尿症、有机酸血症、粘多 糖症、肝糖原积累症、糖脂质积累症、先天性甲状腺功 能低下症、先天性肾上腺增生症、高胱氨酸尿症和半乳 糖血症等。
多基因遗传疾病
• 人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛 发疏密等，是受多项基因决定的。
• 多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的， 无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。 在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传 （multifactorial inheritance）。
出生缺陷及防治
2009.4.
出生缺陷
出生缺陷，又称发育缺陷，也称先天 性异常，是指在出生时就存在的、非 分娩损伤导致的、人类胚胎在外形或 体内有可识别的结构或功能上的异常。
• 至今无有效治疗方法。 • 是新生儿的多发病。 • 患者面临早逝。 • 治疗：人道对待、支持性治疗、
辅以康复治疗。 • 全部医学教材要求：强调预防。
男性
• 基因和染色体: 人体-细 胞-细胞核-染色体-基因-
女性
DNA
• 人类：23对46条染色体， 前22对为常染色体最后一 对为性染色体（46XY和 46XX）
• 人类细胞：有约35,000对 基因，约有30忆个亚单元， 均匀地分布在这23对46条 染色体内。
出生缺陷监测培训ppt课件
常见问题
（三）质控方面 没有组织质量检查 负责质控的人员出生缺陷知识局限 监测医院对出生缺陷认识不足
难题？
内脏畸形 综合征 代谢性疾病 遗传病
三、范围和对象
监测对象为在监测医院内出生的妊娠满28
周至出生后7天的围产儿，包括活产儿、死胎、 死产儿。 凡在监测医院内出生或引产的出生缺陷儿， 无论孕周大小，均需报告。 （2013年10月开始监测对象包括所有计划内和计 划外围产儿）
四、监测内容和指标
（一）内容
1、监测医院内出生或妊娠满28周至出生后7 天的围产儿有关资料。 2、主要出生缺陷的时间、地区和人群分布。
出生缺陷监测的主要问题
基本概念
出生缺陷：出生时就存在的结构、功能、 代谢异常。包括先天畸形、先天性代谢病、 染色体异常、先天性宫内感染所致的异常 以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。 先天畸形：专指形态结构异常为主要特征 的出生缺陷。
一般性概念
大畸形：需要医学和外科治疗、对健康和 发育造成严重后果，或者需要美容矫形手 术的畸形。普通人群中发生率约1％，新生 儿中约3％。 小畸形：即微小畸形。通常不需要进行内 科、外科或矫形科处理的、不引起明显残 疾的异常。 正常变异：正常人群中发生率>4%，如单 脐动脉。
单发畸形与多发畸形
单发畸形：约占60%； 多发畸形：通常是指同一个个体发生两种 或两种以上不同形态的缺陷。有的多发畸 形随 机出现在一个个体上，没有特定规律 或形式；有的多发畸形发生在个体上可以 进一步诊断为综合征、序列征和联合征。
综合征、序列征和联合征
综合征：是指有一个明确诊断的一系列出生缺陷， 其疾病发展史和再发风险已明确。这些缺陷有一 个共同的特异病因。 序列征：由某个主要缺陷或机械力量引发的一系 列出生缺陷。最先发生的原发缺陷导致1个或更 多的二级异常，或者进一步导致三级异常。 联合征：非随机联合发生的多个出生缺陷出现在 一个个体上，其发生率比预计发生频率高，但尚 未有明确的原因。常以其多个畸形的英文名第一 个字母组成病名。
出生缺陷 PPT课件
二级预防
• 产科门诊做好二级预防，以避免或减少出 生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展 产前筛查及建议高风险人群羊水染色体检 测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊 断和早采取措施。
三级预防
• • • • • • • • 产科病房做好三级预防， 对已出生的缺陷婴 儿进行有针对性的 治疗或介绍转诊。 组织全科医务人员 业务学习并对出生缺 陷儿的及时分析讨论 并将讨论的结果归档
出生缺陷的原因
•
医学基础与临床研究证实，出生缺陷与遗传 或环境因素有关，还有的是遗传因素与环境因素 协同作用的结果。环境因素造成的出生缺陷，如： 有毒有害气体或其他有毒有害物质、辐射、服用 某些药物、微生物感染或者母体缺乏营养引起。 另外，精神压力过大、生育过晚还有许多外界因 素等，都是造成缺陷儿发病率居高不下的原因。 在所有出生缺陷中，神经管缺陷的发病率排列第 三位。神经管缺陷主要是由于孕妇体内缺少叶酸 造成的。
• 多发畸形的患者。 • 染色体畸变患者的父母和同胞。 • 35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良 环境因素的婚龄、育龄青年。 • 孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药 不当以及患有某些慢性疾病的孕妇。 • 近亲婚配和血型不合的夫妇等高风险人群， 专人检查，专人负责，专人随访
四、相关科室协作
• 1.B超室：孕早期，孕中期及孕晚期胎儿系 统筛查。 • 2.化验科：对孕前优生优育检测，孕早期孕 中期的唐氏筛查，孕期的相关免疫检查。
出生缺陷 的现状
• 年轻妈妈，她们有的对预防出生缺陷全然不 知，有的只是一知半解。，出生缺陷儿仍屡见不 鲜。全国目前农村出生缺陷儿仍居首位，而出生 于白领家庭的缺陷儿却占城市中较大比例。数据 又显示，35岁以后生育，出生缺陷儿明显上升。 再观城市中缺陷宝宝的父母，往往都有着丰厚的 收入与很好的工作，由于先立业后成家的观念而 选择晚婚晚育。在生育方面，幸运却未能继续降 临给这些精英们。
出生缺陷监测质量管理
出生缺陷监测质量管理主要内容一、出生缺陷基本知识二、出生缺陷监测上报三、部分疑难畸形的报告要点四、质量控制要求和常见问题五、出生缺陷问题个案一、出生缺陷基本知识是在某一地区选择有代表性的医院或人群，对其中发生的出生缺陷进行长期持续的动态观察，将监测期的出生缺陷发生率与事先设置的标准（基线率）进行比较评估，及时获得出生缺陷的动态变化信息，分析其消长原因。
通过监测可以及时发现致畸因素，提出干预措施，以预防及减少出生缺陷。
出生缺陷监测 1.基本概念•特定地区或人群中BD的现状和趋势•预警或异常发生情况识别•对患者及时正确的管理或转诊服务•及时正确地分析、解释、发布信息给相关的政府机构、组织和人员•为流行病学研究和干预项目提供基础数据•评价干预项目•评价疾病负担和识别高危人群•发生现状和结局在社会、经济、人口、地域及母婴分层变量方面的差别•评估筛查、诊断因素对检出率的影响•患者短期及中长期结局情况，为患者管理提供参考•提供关于公共卫生、医疗服务及干预项目方面所需的支持信息（针对患者或决策者）•引导项目的设计、实施和评估；改善患者预后•医疗/药物相关暴露与不良妊娠结局的风险评估；改善全国/全球的公共卫生管理和决策A-Adaptable R-Responsive C- Cost EffectiveS- Simple c ollectionData analysis Data r esponse 数据收集数据分析应用反馈监测流程-CAR监测范围及对象监测范围：所有具有助产资质的医疗保健机构。
监测对象：《围产儿数季报表》的纳入对象（在监测医院内出生的妊娠满28周至出生后7天的围产儿，包括活产儿、死胎死产儿；《医疗机构出生缺陷儿登记卡》的纳入对象（凡在监测医院内出生或引产的出生缺陷儿，无论孕周大小，均需报告）。
监测内容及要点数据统计分析出生缺陷病种的发生率发生率＝出生孕周≥28周缺陷儿数/围产儿数（1/万） 出生缺陷的特征别发生率按男女、城乡、母亲年龄段等分类变量统计年度指标的统计时限按“自然年度”统计，即每年1月1日至本年12月31日二、出生缺陷监测上报上报流程图病例纳入的一般原则•纳入的病例应当是临床确诊的疾病，非特异性的症状、体征、影像学特征、辅助检查结果以及疑似诊断不作为确诊疾病纳入。
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出生缺陷监测质量管理
主要内容
一、出生缺陷基本知识 二、出生缺陷监测上报 三、部分疑难畸形的报告要点 四、质量控制要求和常见问题 五、出生缺陷问题个案
一、出生缺陷基本知识
1.基本概念
出生缺陷监测
➢是在某一地区选择有代表性的医院或人群，对其中发生 的出生缺陷进行长期持续的动态观察，将监测期的出生 缺陷发生率与事先设置的标准（基线率）进行比较评估， 及时获得出生缺陷的动态变化信息，分析其消长原因。
收集、审核辖区出生缺陷 监测资料并质量控制
填写出生缺陷个案卡、围产儿数季报 表、围产儿死亡名单
病例纳入的一般原则
• 纳入的病例应当是临床确诊的疾病，非特异性的症状、 体征、影像学特征、辅助检查结果以及疑似诊断不作为 确诊疾病纳入。
• 产前筛查和新生儿筛查阳性者，若未获得最终确诊结果， 不作为确诊疾病纳入。如在监测期内作出了确诊检查， 但在监测期外获得检查结果，需要上报。
出生缺陷病例报告中的常见问题
• 正常变异和微小畸形的区别与报告 • 胎儿发育过程中正常生理现象与异常体征的识别 • 产前诊断病例的确认与报告 • 遗传代谢病与功能异常的报告 • 先天性感染与出生缺陷 • 复杂畸形的描述和诊断
出生缺陷病例报告中出现的新问题
• 超声软指标的识别和应用 • 筛查和诊断结果的判别？
出生缺陷监测数据的作用（扩展）
• 评价疾病负担和识别高危人群 • 发生现状和结局在社会、经济、人口、地域及母婴分层变量方面
的差别 • 评估筛查、诊断因素对检出率的影响 • 患者短期及中长期结局情况，为患者管理提供参考 • 提供关于公共卫生、医疗服务及干预项目方面所需的支持信息
（针对患者或决策者） • 引导项目的设计、实施和评估；改善患者预后 • 医疗/药物相关暴露与不良妊♘结局的风险评估；改善全国/全球的
医院内出生的妊♘满28周至出生后7天的围产儿，包括 活产儿、死胎死产儿《医疗机构出生缺陷儿登记卡》 的纳入对象（凡在监测医院内出生或引产的出生缺陷 儿，无论孕周大小，均需报告）。
监测内容及要点
9
10
11
12
数据统计分析
➢出生缺陷病种的发生率
发生率＝ 出生孕周≥28周缺陷儿数/围产儿数 （1/万）
➢出生缺陷的特征别发生率
按男女、城乡、母亲年龄段等分类变量统计
➢年度指标的统计时限
按“自然年度”统计，即每年1月1日至本年12月31日
二、出生缺陷监测上报
上报流程图
省级妇幼保健机构
市级妇幼保健机构 县市区级妇幼保健机构
各监测医院
收集、审核出生缺陷 监测资料并质量控制
收集、审核辖区出生缺陷监测资料 并质量控制
➢通过监测可以及时发现致畸因素，提出干预措施，以预 防及减少出生缺陷。
出生缺陷监测数据的作用（基本）
• 特定地区或人群中BD的现状和趋势 • 预警或异常发生情况识别 • 对患者及时正确的管理或转诊服务 • 及时正确地分析、解释、发布信息给相关的政府机构、
组织和人员 • 为流行病学研究和干预项目提供基础数据 • 评价干预项目
需满足条件上报或特殊说明的异常
• 睾丸未降：足月、监测期内未正常下降的睾丸未降。 • 鞘膜积液：监测期内确诊且未自动吸收的鞘膜积液。 • 先天性肾积水（胎儿）：孕30周以上肾盂扩张≥10mm，
或随访后确诊者上报。
需满足条件上报或特殊说明的异常
• 咖啡色斑：单个面部咖啡色斑（不合并其他异常）直径 ≥10mm，其他部位≥30mm；或直径≥5mm 色斑6个，上报。
需满足条件上报或特殊说明的异常
• 先天性脑积水（胎儿）:超声检测结果显示侧脑室径 ≥10mm，随访至32周后，超过15mm，需上报。
• 脉络丛囊肿:孕周≥32周且囊肿≥10mm或者在监测期内 进行性增大。
• 小眼:角膜直径小于10mm，或眼球前后径小于20mm。
需满足条件上报或特殊说明的异常
• 副耳或耳前赘生物：单个≥5mm，多个副耳/赘生物者, 遗传性副耳，合并其他畸形或综合征患者要上报。
• 血管瘤:皮肤先天性非肿瘤性痣，多色的（单纯性血管瘤）； 面部单纯血管瘤≥10mm,其他体表皮肤≥30mm,需上报。
• 淋巴管瘤：体表淋巴管瘤≥30mm 需上报。 • 藏毛窦：直径≥30mm，需上报。
需满足条件上报或特殊说明的异常
• 21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征： 排除平衡易位者。确诊需做染色体核型分析。
• 耳前窦道和瘘管：单个≥5mm者，多个窦道/瘘管者,遗 传性窦道/瘘管者，合并其他畸形或综合征患者要上报。
需满足条件上报或特殊说明的异常
• 动脉导管未闭：足月儿出生24小时后检测到的肺动脉端 直径3mm的单纯动脉导管未闭且在监测期内未闭合；在 多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。
• 卵圆孔未闭：足月儿出生24小时后检测到的直径3mm的 单纯卵圆孔未闭且在监测期内未闭合；在多发畸形或综 合征中出现的卵圆孔未闭。
病例纳入的一般原则
• 原则上超声产前诊断的病例在出生后应予以检查确认。 由产前诊断中心或具有产前诊断资质的医院在产前诊断 的病例若无产后确认过程，可视作确诊病例纳入。
• 出现在综合征或多发畸形中的严重畸形一般应分别注明、 上报。
病例纳入的一般原则
• 未导致新生儿/胎儿身体结构畸形、代谢功能缺陷和智 力发育障碍的先天性感染（如乙肝、梅毒、HIV等）不 作为出生缺陷个案上报。
公共卫生管理和决策
监测流程-CAR
Data
collection
数据收集
应用反馈
A-Adaptable
R-Responsive
C- Cost Effective
r a Data esponse
S- Simple
Data nalysis
数据分析
监测范围及对象
➢监测范围：所有具有助产资质的医疗保健机构。 ➢监测对象：《围产儿数季报表》的纳入对象（在监测
• 联体双胎：出生数应算两例。若患儿均死亡，根据相 应情况计算死胎/死产/7天内死亡2例；联体双胎畸形 算1例。
需满足条件上报或特殊说明的异常
• 无头无心综合征：出生数算两例，死胎算1例，如另一 患儿无缺陷，则算1例出生缺陷。若另一患儿也有缺陷， 则应填报2例缺陷卡。
• 吸收胎：单纯吸收胎不作为畸形上报。若纸样儿随正常 胎儿娩出，出生数算1例，不计算死胎。
主要内容
一、出生缺陷基本知识 二、出生缺陷监测上报 三、部分疑难畸形的报告要点 四、质量控制要求和常见问题 五、出生缺陷问题个案
一、出生缺陷基本知识
1.基本概念
出生缺陷监测
➢是在某一地区选择有代表性的医院或人群，对其中发生 的出生缺陷进行长期持续的动态观察，将监测期的出生 缺陷发生率与事先设置的标准（基线率）进行比较评估， 及时获得出生缺陷的动态变化信息，分析其消长原因。
收集、审核辖区出生缺陷 监测资料并质量控制
填写出生缺陷个案卡、围产儿数季报 表、围产儿死亡名单
病例纳入的一般原则
• 纳入的病例应当是临床确诊的疾病，非特异性的症状、 体征、影像学特征、辅助检查结果以及疑似诊断不作为 确诊疾病纳入。
• 产前筛查和新生儿筛查阳性者，若未获得最终确诊结果， 不作为确诊疾病纳入。如在监测期内作出了确诊检查， 但在监测期外获得检查结果，需要上报。
出生缺陷病例报告中的常见问题
• 正常变异和微小畸形的区别与报告 • 胎儿发育过程中正常生理现象与异常体征的识别 • 产前诊断病例的确认与报告 • 遗传代谢病与功能异常的报告 • 先天性感染与出生缺陷 • 复杂畸形的描述和诊断
出生缺陷病例报告中出现的新问题
• 超声软指标的识别和应用 • 筛查和诊断结果的判别？
出生缺陷监测数据的作用（扩展）
• 评价疾病负担和识别高危人群 • 发生现状和结局在社会、经济、人口、地域及母婴分层变量方面
的差别 • 评估筛查、诊断因素对检出率的影响 • 患者短期及中长期结局情况，为患者管理提供参考 • 提供关于公共卫生、医疗服务及干预项目方面所需的支持信息
（针对患者或决策者） • 引导项目的设计、实施和评估；改善患者预后 • 医疗/药物相关暴露与不良妊♘结局的风险评估；改善全国/全球的
医院内出生的妊♘满28周至出生后7天的围产儿，包括 活产儿、死胎死产儿《医疗机构出生缺陷儿登记卡》 的纳入对象（凡在监测医院内出生或引产的出生缺陷 儿，无论孕周大小，均需报告）。
监测内容及要点
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数据统计分析
➢出生缺陷病种的发生率
发生率＝ 出生孕周≥28周缺陷儿数/围产儿数 （1/万）
➢出生缺陷的特征别发生率
按男女、城乡、母亲年龄段等分类变量统计
➢年度指标的统计时限
按“自然年度”统计，即每年1月1日至本年12月31日
二、出生缺陷监测上报
上报流程图
省级妇幼保健机构
市级妇幼保健机构 县市区级妇幼保健机构
各监测医院
收集、审核出生缺陷 监测资料并质量控制
收集、审核辖区出生缺陷监测资料 并质量控制
➢通过监测可以及时发现致畸因素，提出干预措施，以预 防及减少出生缺陷。
出生缺陷监测数据的作用（基本）
• 特定地区或人群中BD的现状和趋势 • 预警或异常发生情况识别 • 对患者及时正确的管理或转诊服务 • 及时正确地分析、解释、发布信息给相关的政府机构、
组织和人员 • 为流行病学研究和干预项目提供基础数据 • 评价干预项目
需满足条件上报或特殊说明的异常
• 睾丸未降：足月、监测期内未正常下降的睾丸未降。 • 鞘膜积液：监测期内确诊且未自动吸收的鞘膜积液。 • 先天性肾积水（胎儿）：孕30周以上肾盂扩张≥10mm，
或随访后确诊者上报。
需满足条件上报或特殊说明的异常
• 咖啡色斑：单个面部咖啡色斑（不合并其他异常）直径 ≥10mm，其他部位≥30mm；或直径≥5mm 色斑6个，上报。
需满足条件上报或特殊说明的异常
• 先天性脑积水（胎儿）:超声检测结果显示侧脑室径 ≥10mm，随访至32周后，超过15mm，需上报。
• 脉络丛囊肿:孕周≥32周且囊肿≥10mm或者在监测期内 进行性增大。
• 小眼:角膜直径小于10mm，或眼球前后径小于20mm。
需满足条件上报或特殊说明的异常
• 副耳或耳前赘生物：单个≥5mm，多个副耳/赘生物者, 遗传性副耳，合并其他畸形或综合征患者要上报。
• 血管瘤:皮肤先天性非肿瘤性痣，多色的（单纯性血管瘤）； 面部单纯血管瘤≥10mm,其他体表皮肤≥30mm,需上报。
• 淋巴管瘤：体表淋巴管瘤≥30mm 需上报。 • 藏毛窦：直径≥30mm，需上报。
需满足条件上报或特殊说明的异常
• 21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征： 排除平衡易位者。确诊需做染色体核型分析。
• 耳前窦道和瘘管：单个≥5mm者，多个窦道/瘘管者,遗 传性窦道/瘘管者，合并其他畸形或综合征患者要上报。
需满足条件上报或特殊说明的异常
• 动脉导管未闭：足月儿出生24小时后检测到的肺动脉端 直径3mm的单纯动脉导管未闭且在监测期内未闭合；在 多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。
• 卵圆孔未闭：足月儿出生24小时后检测到的直径3mm的 单纯卵圆孔未闭且在监测期内未闭合；在多发畸形或综 合征中出现的卵圆孔未闭。
病例纳入的一般原则
• 原则上超声产前诊断的病例在出生后应予以检查确认。 由产前诊断中心或具有产前诊断资质的医院在产前诊断 的病例若无产后确认过程，可视作确诊病例纳入。
• 出现在综合征或多发畸形中的严重畸形一般应分别注明、 上报。
病例纳入的一般原则
• 未导致新生儿/胎儿身体结构畸形、代谢功能缺陷和智 力发育障碍的先天性感染（如乙肝、梅毒、HIV等）不 作为出生缺陷个案上报。
公共卫生管理和决策
监测流程-CAR
Data
collection
数据收集
应用反馈
A-Adaptable
R-Responsive
C- Cost Effective
r a Data esponse
S- Simple
Data nalysis
数据分析
监测范围及对象
➢监测范围：所有具有助产资质的医疗保健机构。 ➢监测对象：《围产儿数季报表》的纳入对象（在监测
• 联体双胎：出生数应算两例。若患儿均死亡，根据相 应情况计算死胎/死产/7天内死亡2例；联体双胎畸形 算1例。
需满足条件上报或特殊说明的异常
• 无头无心综合征：出生数算两例，死胎算1例，如另一 患儿无缺陷，则算1例出生缺陷。若另一患儿也有缺陷， 则应填报2例缺陷卡。
• 吸收胎：单纯吸收胎不作为畸形上报。若纸样儿随正常 胎儿娩出，出生数算1例，不计算死胎。