遗传病的类型ppt课件

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常染色体异常遗传病
21三体综合症（先天性愚型）
原因：患者比正常 人多了一条21号 染色体。
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。
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13 三 体 综 合 症
18 三 体 综 合 症
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• ◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引 起的遗传病。
染色体形态有四种： 中着丝粒 近中着丝粒 端着丝粒 近端着丝粒
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染色体异常遗传病： ◆ 常染色体异常：
指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型） 猫叫综合征
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常染色体异常遗传病
原因：第5号染色体 部分缺失。
猫叫综合征
症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
精神负担.
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小结
染色体异常疾病 特纳氏综合症（性腺发育不良） 唐氏综合症（先天愚型、21三体综合征） 猫叫综合征等
单基因遗传病 多指（趾）、并指（趾）、软骨发育不全
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抗维素D佝偻生病、白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 血友病 色盲 进行性肌营养不良
多基因遗传
唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、 冠心、青少年型糖尿
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三、多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制的遗传病。
多对基因具有累加效应
唇裂 无脑儿 哮喘 原发性高血压、冠心病
青少年型糖尿病
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多基因遗传病
唇裂
无脑儿 24
多基因遗传病的特点
①具家族聚集现象
特点： ②易受环境因素的影响
③群体中发病率较高
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判断基因在什么位置及其显隐性口诀
无中生有为隐性，生女患病为常隐。 有中生无为显性，生男患病为常显。
苯丙氨酸异常 代谢转变成有 害的苯丙酮酸
合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶
基因型
PP或Pp (正常)
pp (患者)
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伴X染色体隐性遗传
• 血友病 • 色盲 • 进行性肌营养不良
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进行性肌营养不良 (伴X染色体)
进行性肌营养不良 是一种遗传性 家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷 大多表现为隐性遗传。此症的病理 改变为 :肌纤维受损变性 ,肌核增多 ,并向中央移行 ,肌浆呈透明变性 ,此 时患者尚能行走 ,但肢体运动已出现 障碍 ,行走时易摔倒 ,呈“鸭步”状 ,到 后期肌纤维萎缩 ,结缔组织明显增生 ,有大量脂肪侵润 (假肥大现象 )
常染色体隐性遗传病 • 白化病 • 先天性聋哑 • 苯丙酮尿症
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白化病
单 基 因 隐 性 遗 传 病
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苯丙酮尿症（PKU)
新生儿发病率较高 的一种隐性遗传病。 患儿在出生3~4个月后 出现智力低下症状， 头发黄，尿有异味。
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苯丙酮尿症的发病机理：
苯丙氨酸 代谢途径
苯丙氨酸正 常代谢转变 成酪氨酸
第六章
遗传信息的有害 变异—人类遗传病
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遗传病的类型
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一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
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一、染色体异常遗传病
人体染色体组型是指人的体细胞中全部染 色体的数目、大小和形态特征（主要指着丝 粒的位置）。
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二、遗传病对人类的危害
资料——
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性 缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗 传病所致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引 起的。
4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递 27
wk.baidu.com增。
想一想： 遗传病对人类的危害有哪些？ • 1．危害身体健康降低人口素质。 • 2．贻害子孙后代。 • 3．家庭和社会带来严重的经济负担和
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伴Y遗传： 外耳道多毛
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软骨发育不全
软骨发育不全又称胎儿型软 骨营养障碍，软骨营养障碍 性侏儒等。是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性发育异 常，主要影响长骨，临床表 现为特殊类型的侏儒-短肢型 侏儒。智力及体力发育良好， 病人常作为剧团或马戏团的 杂技小丑。
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伴X染色体显性遗传
生 抗 维 素 D 佝 偻 病
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单基因隐性遗传
• 如：Turner综合征（性腺发育不良）
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性染色体异常遗传病
Turner综合症（性腺发育不良）
原因：患者缺少一条X染色体
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小结
像以上这样由于染色体结构和 数目的变异导致的遗传病称为染色 体病
分为：常染色体异常病，如先天愚型
性染色体异常病，如性腺发育不良
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二、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。
显性遗传病
(2) 分 隐性遗传病 类
伴Y遗传： 外耳道多毛
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单基因显性遗传病
常染色体上：多指（趾）、并 指（趾）、软骨发育不全
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多指、并指两症兼发
病患者X光片
报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的 一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得 惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有 一人患“多指并指”症。