亨廷顿氏舞蹈症PPT课件

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医学遗传学课件:亨廷顿舞蹈症

医学遗传学课件:亨廷顿舞蹈症

Normal allele Mutated allele
(CAG)<36 Exon 1 (CAG)>36
亨廷顿舞蹈症
❖>40 repeats, 患者, 后代50%患病; ❖36-39 repeats,前突变,携带者及后代可 能患病; ❖29-35 repeats,本人不患病,后代发病风 险增加; ❖<29 repeats,本人及后代均不患病。
亨廷顿舞蹈症
•单拷贝基因 •定位于 4p16.3 ,全长约185 kb ; •67个外显子; • CAG重复序列位于外显子,编
码谷氨酰胺。
亨廷顿舞蹈症
1 ttg ctg tgt gag gca gaa cct gcg ggg gca ggg gcg ggc tgg ttc cct ggc cag cca ttg
亨廷顿舞蹈症
❖发病年龄取决 于CAG重复次数.
❖CAG重复次数 >42次,平均37岁 发病,>100次, 患者可能在2岁即 发病.
❖CAG<40次,患 者发病年龄>55岁 甚至更晚
亨廷顿舞蹈症
病例分析
Mary (35 y.o.), Samuel (30 y.o.), and Alice (29 y.o.) are siblings at 50% risk to inherit Huntington disease from their father, John, who was found to have a mutable normal allele when he was tested following diagnosis of his brother, Bart. All three siblings chose molecular genetic testing following genetic counseling and neurologic evaluation. All have normal neurologic examinations.

亨廷顿病的护理PPT课件

亨廷顿病的护理PPT课件

运动环境:选择安全、舒适的运动环境,避免意外发生
运动监测:密切关注患者的运动反应,及时调整运动计划
心理护理
01
倾听和理解患者的感受和需求
02
提供情感支持和鼓励
03
帮助患者应对压力和焦虑
04
提供心理治疗和辅导
05
帮助患者建立积极的自我形象和应对策略
亨廷顿病患者的家庭护理
3
家庭环境布置
保持室内温度适中,避免过冷或过热
亨廷顿病的护理P亨廷顿病的概述
02
亨廷顿病的护理要点
03
亨廷顿病患者的家庭护理
04
亨廷顿病患者的社会支持
目录
亨廷顿病的概述
1
病因和症状
病因:遗传因素,基因突变
01
症状:运动障碍,舞蹈病,认知障碍,精神症状,睡眠障碍,自主神经功能障碍
02
诊断和治疗方法
诊断方法:基因检测、脑部影像学检查、临床症状评估
03
食物选择:高蛋白、高纤维、低脂肪、低胆固醇
02
水分补充:适量饮水,保持水分平衡
04
吞咽困难:调整食物质地,避免呛咳
05
营养补充:根据病情,适当补充营养素
06
运动护理
运动方式:选择适合患者的运动方式,如散步、瑜伽等
运动强度:根据患者的身体状况,制定合适的运动强度
运动时间:合理安排运动时间,避免过度疲劳
医疗资源利用:充分利用医疗资源,为患者提供专业护理和治疗
家庭支持:家庭成员给予患者关爱和支持,共同面对疾病挑战
社会活动参与
2
1
鼓励患者参加社交活动,如聚会、俱乐部等
提供生活技能培训,如烹饪、手工等
帮助患者建立和维护人际关系,如朋友、家人等

亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿氏舞蹈症

神经节苷脂治疗神经舞蹈症
亨廷顿氏舞蹈症(Huntington disease) 也称为神经舞蹈症,是一种导致脑基底节和大脑皮质变性的一种家族性常染色体显性遗传疾病。

本病可有相关基因突变或第四对染色体内DNA序列中CAG三核甘酸序列过度重复, 机体细胞也生成一种称为“亨廷顿蛋白质”的异常蛋白。

上述因素对脑组织,特别是与肌肉控制有关的脑细胞造成损伤,导致脑神经细胞持续退化,神经冲动弥散,本病发病年龄多在30-50岁,少儿和老年患者也有发病,绝大多数患者有阳性家族史,起病隐袭缓慢,病情进行性加重,临床症状以舞蹈状手足徐动样不自主运动,精神症状和进行性痴呆为主要特征。

最近的研究发现了一种新疗法,可能有助于亨廷顿疾病患者恢复丧失的运动技能,也可能有助于延缓或阻止疾病的进展。

亨廷顿疾病患者有一称为神经节苷脂GM1的大脑内分子,该分子水平减低。

当研究人员在亨廷顿疾病实验模型中,将神经节苷脂恢复到正常水平时,实验模型的运动技能在几天内恢复到正常水平。

研究使用的神经节苷脂GM1可以是天然产物,也可以是人工合成的产品。

此类分子已用于治疗帕金森氏症和其他神经退行性疾病的临床试验治疗。

而用于亨廷顿舞蹈病的临床试验治疗将很快开始。

亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。

患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。

这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。

亨廷顿氏舞蹈症(Huntington's Disease)病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。

只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。

病征主要表现为:1.情绪异常,变得冷漠、易怒或忧郁。

2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。

3.智力衰减,判断力、记忆力、认知能力减退。

一般来说,导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。

目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题,但无法彻底根治该疾病。

一个跨国科研团体在经历了10年炼狱般艰难的研究探索后,声称已发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因。

这10年里,他们曾有过方向错误的研究,品尝过因试验失败而痛心的滋味,终于发现了这一在分子生物学界众人追寻已久的目标。

研究人员说,他们现在已掌握了这种基因,可以着手研究这种由于神经系统衰退而引起的神精病了。

这种病通常总是侵袭30到40岁左右的人。

患者看似正常,实则身体已严重受损,在10年到20年间就会死去。

亨廷顿氏舞蹈症折磨着3万名左右的美国人,另有15万美国人处于染病的险境。

众所周知的民间歌手乌迪·古斯里便是它的牺牲品之一。

在20世纪80年代初,人们发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因线索,当时正值新形态的分子遗传学的起步阶段,研究人员不久就遇到了一连串儿的麻烦,使这项研究变得更具有挑战性和令人无法抗拒的魅力,也因此吸引了许多杰出的生物学家。

令科学家们感兴趣的是,引起这种疾病的基因突变与他们不久前在引起其他疾病的基因中所见到的一样。

《亨廷顿病》PPT

《亨廷顿病》PPT
歧视问题
由于亨廷顿病的遗传性,患者和家属可能会遭受歧视,如就业歧视 、教育歧视等。
社会支持不足
亨廷顿病患ห้องสมุดไป่ตู้和家属需要更多的社会支持,如心理咨询、社区服务 等,但目前的社会支持体系还存在不足。
04
亨廷顿病的预防与控制
遗传咨询与基因检测
遗传咨询
为有亨廷顿病家族史的家庭提供 遗传咨询服务,帮助他们了解疾 病风险,制定相应的预防措施。
和工作。
亨廷顿病具有家族聚集性,患者 后代有50%的几率遗传该病。
亨廷顿病的病因
01
02
03
HTT基因突变
亨廷顿病是由HTT基因突 变引起的,该基因编码一 种名为huntingtin的蛋白 质。
遗传因素
亨廷顿病具有家族聚集性 ,患者后代有50%的几率 遗传该病。
环境因素
一些环境因素可能增加患 亨廷顿病的风险,如长期 接触某些化学物质或药物 。
亨廷顿病的临床表现
舞蹈样不自主运动
亨廷顿病患者会出现面部、躯 干、四肢等部位的不自主运动
,类似于舞蹈动作。
认知障碍
随着病情发展,亨廷顿病患者 可能出现记忆力减退、注意力 不集中、判断力下降等认知障 碍。
情绪障碍
亨廷顿病患者可能出现焦虑、 抑郁等情绪障碍,影响生活质 量。
其他症状
亨廷顿病患者还可能出现睡眠 障碍、吞咽困难、体重下降等
THANKS FOR WATCHING
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康复治疗
心理治疗
针对患者的心理问题,进行心理咨询 和心理疏导,提高患者心理适应能力 。
通过物理疗法、职业疗法等手段,帮 助患者恢复日常生活能力。
最新研究进展
基因治疗
研究针对亨廷顿基因的治疗方法 ,如基因沉默技术、基因编辑技

(医学课件)慢性进行性舞蹈病PPT演示课件

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1.神经症状 舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的 肌肉抽动,表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。 进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、 强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律,突然 的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。伴有发 音不清与步态改变,也可以出现锥体外系症状,患者常 用同方向的随意运动来伪饰。它属于一种肌张力减弱、 运动功能增强的锥体外系综合征。异常运动日益增剧导 致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能 障碍往往加重。
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2.精神症状 以情绪障碍为突出表现,尤以抑郁常见。情感淡漠、迟 钝、抑郁,常有自杀行为或人格改变,脾气坏,喜欢争 吵,注意力涣散等。部分患者可出现偏执型精神分裂样 临床征象和精神分裂样症状,被害妄想,常有夸大和宗 教色彩和人格改变,如易激惹、冲动、狂怒、行为怪癖 等。亨廷顿病性痴呆常有抑郁症状,并有明显自杀倾向。 智力障碍有时可作为首发症状。早期患者注意力分散颇 突出,可表现迟钝、被动、淡漠、懒散,理解力差,工 作效率下降或不能胜任工作等。以后出现痴呆症状,发 展缓慢。早期生活能力下降,有一定自知力,自述思考 迟缓、健忘,记忆障碍较AD轻,判断力往往受损,定向 力相对保持。言语困难,失用、失认少见。晚期出现运 动不能性缄默和呆傻,常缓慢进展。患者的记忆比其他 认知功能受到影响较少,自知力常保持完好。病人在一 段时期内能够察觉自己智力的改变,主诉感到迟缓、健 忘、脑子糊涂,被视为"皮质下痴呆"。晚期可出现明显 . 运动不能性缄默症。
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目前尚无阻止或延迟此病发生、发展的方法, 治疗重点集中在心理与神经病症两方面的症状治 疗,同时进行必要的支持治疗。
..Leabharlann ....

亨廷顿舞蹈病演示课件

亨廷顿舞蹈病演示课件

鉴别诊断相关疾病
小舞蹈病
儿童或青少年起病,有风湿热病 史,临床表现与亨廷顿舞蹈病相 似,但预后较好,基因检测可鉴
别。
肝豆状核变性
青少年起病,以锥体外系损害为 主,可有舞蹈样动作、肌张力障 碍等表现,但伴有肝脏损害和角 膜K-F环等特征性表现,基因检
测可鉴别。
抽动秽语综合征
儿童期起病,表现为多发性抽动 、不自主发声、言语及行为障碍 等,症状有波动性,与亨廷顿舞
面临的机遇
随着科技的进步和跨学科合作的加强,未来有望发现更多新的治疗靶点和方法,为亨廷顿舞蹈病患者带来更好的 治疗效果和生活质量。同时,社会对罕见病的关注和支持力度也在不断加大,为亨廷顿舞蹈病的研究和治疗提供 了更多的资源和支持。
XX
THANKS
感谢观看
REPORTING
蹈病不同。
实验室检查与辅助检查
查无异常。
多数患者脑电图正常,少数可有轻度异常 。
影像学检查
基因诊断
头颅CT或MRI检查可发现尾状核头部萎缩 、脑室系统扩大等异常表现。PET检查可发 现基底节区葡萄糖代谢减低。
HTT基因突变检测是确诊亨廷顿舞蹈病的金 标准。
临床表现与分型
临床表现
亨廷顿舞蹈病的典型症状包括不自主的运动(舞蹈样动作) 、认知障碍和精神症状。这些症状通常在中青年时期开始出 现,并逐渐加重。此外,患者还可能出现吞咽困难、言语障 碍、肌肉萎缩和癫痫发作等症状。
分型
根据临床表现和遗传特征,亨廷顿舞蹈病可分为两种类型: 成人型和青少年型。成人型是最常见的类型,通常在30-50 岁之间发病,病情进展较慢。青少年型则较为罕见,发病年 龄较早,病情进展较快。
药物选择与应用
抗精神病药物

2024年亨廷顿病性痴呆诊断与治疗PPT

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团体治疗:帮助患者建立社交 关系,提高社交能力
05 护理与家庭支持
日常生活护理
饮食护理:注 意营养均衡, 避免高糖、高
脂食物
睡眠护理:保 持良好的睡眠 习惯,避免熬

运动护理:适 当进行运动, 如散步、瑜伽

心理护理:关 注患者的心理 状态,及时进 行心理疏导和
安慰
家庭支持与教育
家庭支持:家庭成员应给予患者关 爱和支持,帮助患者适应疾病带来 的变化
亨廷顿病基因检测:检测亨 廷顿病基因突变,如HTT基 因
基因检测结果:阳性、阴性、 不确定
基因检测意义:早期诊断、 治疗干预、遗传咨询
04 治疗方法
药物治疗
抗精神病药物:如利培酮、奥氮平等,用于治疗精神症状 抗抑郁药物:如氟西汀、帕罗西汀等,用于治疗抑郁症状 抗焦虑药物:如苯二氮䓬类药物,用于治疗焦虑症状 抗癫痫药物:如卡马西平、丙戊酸钠等,用于治疗癫痫发作
语言治疗:通过语言训练帮助 患者恢复语言能力
心理治疗:通过心理辅导帮助 患者调整心态,适应疾病带来 的变化
药物治疗:使用药物缓解症状, 提高生活质量
心理治疗
认知行为疗法:帮助患者认识 和改变不良认知和行为模式
心理动力学疗法:帮助患者理 解内心冲突和情感问题
家庭治疗:帮助家庭成员理解 和支持患者,改善家庭关系
状态
肌电图 (EMG): 通过记录肌肉 的电活动,判 断肌肉功能状

神经传导速度 (NCV): 通过测量神经 传导速度,判 断神经功能状

脑磁图 (MEG): 通过记录大脑 的磁场变化, 判断大脑功能
状态
脑血流图 (CBF):通 过测量脑血流 量,判断大脑
功能状态

老年性舞蹈病护理查房课件

老年性舞蹈病护理查房课件

如何评估患者情况?
药物管理
定期评估患者的药物使用情况,监测副作用。 与主治医生密切合作,调整药物治疗方案。
如何进行护理教育?
如何进行护理教育?
患者教育
向患者解释疾病的性质、预后及护理方法。 帮助患者理解自身状况,增强自我管理能力。
如何进行护理教育?
家属培训
为家属提供护理知识和技巧的培训,增强其照护 能力。
老年性舞蹈病护理查房
演讲人:
目录
1. 什么是老年性舞蹈病? 2. 患者护理的重点 3. 如何评估患者情况? 4. 如何进行护理教育? 5. 未来护理研究的方向
什么是老年性舞蹈病?
什么是老年性舞蹈病?
定义
老年性舞蹈病,又称亨廷顿舞蹈病,是一种遗传 性神经退行性疾病,主要影响运动、认知和情绪 功能。
护理干预效果评估
进行护理干预效果的系统性评估,优化护理方案 。
通过随机对照试验等研究方法提升护理质量。
未来护理研究的方向
国际合作
加强国际间的合作与交流,分享护理经验和研究 成果。
参与国际会议和科研项目,共同推进舞蹈病的护 理研究。
谢谢观看
必要时可请营养师进行指导,调整饮食结构。
如何评估患者情况?
如何评估患者情况?
临床评估
定期监测患者的运动能力、认知功能和情绪状态 。
使用标准化评估工具,如统一舞蹈病评价量表( HD scale)。
如何评估患者情况?
家庭环境评估
评估患者的居住环境,确保安全性和便捷性。 如有必要,进行家庭改造以减少跌倒风险。
可提供小册子和在线资源,方便家属参考。
如何进行护理教育?
社区资源
介绍可利用的社区资源和支持小组,鼓励患者和 家属参与。

内科学_各论_疾病:亨廷顿病_课件模板

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内科学疾病部分:亨廷顿病>>>
病因:
啡肽、强啡肽等减少,促生长激素抑制素 和神经肽Y增加。PET显示解剖学正常的尾 状核葡萄糖利用率降低。
有学者认为,在病理生理的发病机制 中,是由于基底核-丘脑-皮质环路的损害。 有两个投射系统连接基底神经节的传入和 传出结构:①纹状体和苍白球内节及黑质 网状部之间的单突触“直接”通路,
内科学疾病部分:亨廷顿病>>>
病因:
ingtin蛋白,正常人为11~34个CAG重复 序列,HD为40个以上。只要了遗传致病基 因,或早或晚会出现症状,纯合子与杂合 子的临床症状无明显差异,临床亦偶见散 发病例。根据发病年龄,HD可分为青年型 (20岁前发病)及成年型。
本病遗传特点包括早发现象 (anticipation
症状及病史:
的遗传呈现遗传早发现象,即一代比一代 发面,即 运动障碍、认知障碍和精神障碍,这些临 床表现均可以作为首发症状出现。
1.运动障碍 进行性发展的运动障碍 表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳 动或抽动,这些运动不可预先知道,也可
内科学疾病部分:亨廷顿病>>>
亨廷顿病症状_亨廷顿病有什么症状
亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女 的发病几率是50%。父系遗传占优势者发 病较早,而母系遗传占优势者发病较晚。 但如母亲已发病,在妊娠过程中,由于母 体与胎儿的相互作用,大部分胎儿流产。 而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多 谷酰胺重复病一样,亨廷顿病
内科学疾病部分:亨廷顿病>>>
内科学疾病部分:亨廷顿病>>>
病因:
1.通过亨廷素的细胞毒性导致不同部 位的神经细胞变性。
2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结 合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体 呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进 一步导致选择性神经细胞凋亡。

亨廷顿舞蹈讲课ppt课件

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HD痴呆综合征包括早发的行为紊乱,如易激 惹,不爱整洁、兴趣缺乏。逐渐出现认知下降、 智能受损和记忆障碍 HD的早期特征是近期记忆缺陷,中期出现运 动障碍和各种认知功能改变,包括词语的流畅 性、注意力和执行功能、视空间障碍和抽象思 维、推理能力下降,终末期时则出现语言能力 下降,语言提取困难
临床表现
– 舞蹈症状是HD最常见的运动障碍 HD的舞蹈样动作通常为全身性的。缓 慢的、肢体远端的、扭转的运动,称 之为手足徐动症 最初轻度的舞蹈可表现为烦躁不安, 严重的舞蹈可表现为无法控制的肢体 连续打击(如投掷运动)而影响肢体 的功能
临床表现
– 舞蹈症状是HD最常见的运动障碍 HD的舞蹈样动作通常为全身性的。缓 慢的、肢体远端的、扭转的运动,称 之为手足徐动症 最初轻度的舞蹈可表现为烦躁不安, 严重的舞蹈可表现为无法控制的肢体 连续打击(如投掷运动)而影响肢体 的功能
– 尾状核萎缩最明显 – 广泛的神经元变性 – 伴有选择性的星型胶质细胞增生
• 在大脑的其他部位,包括苍白球、丘脑、 下丘脑核、黑质和小脑均可有不同程度的 萎缩
发病机制
• 异常蛋白的聚集 – 正常情况下,HD蛋白位于神经元细胞浆中, 但在HD患者由于其第4号染色体上的HD基 因发生变异,导致CAG的重复扩增产生了 变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集, 形成包涵体,沉积在细胞核内导致细胞凋亡
临床表现
行为障碍在HD很常见
– 抑郁较常见,少部分病人表现为双相型精神 障碍,HD患者和HD高危人群自杀率增加 – HD患者可发生强迫观念和徐缓和运动不能是HD的常见体征
运动徐缓、肌强直和姿势不稳是HD患者自 主运动功能丧失的主要原因,但这一点常常 被舞蹈所掩盖 在疾病终末期患者可表现为无动-强直综合 征 肌张力障碍,频繁引起扭转、重复运动和姿 势异常伴有舞蹈动作的轻度肌张力障碍可引 起舞蹈-手足徐动症 青少年型HD患者肌张力障碍可非常突出

内科学_各论_疾病:慢性进行性舞蹈病_课件模板

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1.罕见的良性舞蹈病系在儿童期发病, 呈常染色体显性遗传,仅有轻度肌无力, 无智力改变,病情不进展。
2.老年性舞蹈病发生于老年人,可由 中风引起,起病急,可呈现偏身舞蹈症。
3.L-多巴,酚噻嗪类及避孕药诱发的 舞蹈症,
内科学疾病部分:慢性进行性舞蹈病>>>
诊断:
均有服药史,且不伴有痴呆。 4.动脉硬化性皮质下脑病发病于老年
预防: 慢性进行性舞蹈病预防_慢性进行性舞蹈 病怎么调理
本病为常染色体显性遗传病,无有效 预防措施。通常在起病后10-20年死亡。
内科学疾病部分:慢性进行性舞蹈病>>>
有关症状:
舞蹈病样动作、共济失调、癫痫和癫痫样 发作、 舞蹈病样动作、共济失调、癫痫 和癫痫样发作、强直性肌张力增高、昏睡、 齿轮样强直、舞蹈样手足徐动、摇头转颈、 异常粗大的舞蹈样动作、舞蹈样步态。
简介:
慢性进行性舞蹈病为常染色体显性遗传的 缓慢进行性的大脑皮质和纹状体的变性病, 临床上以 舞蹈样动作、精神障碍和进行 性痴呆为临床特征。
内科学疾病部分:慢性进行性舞蹈病>>>
病因:
慢性进行性舞蹈病原因_由什么原因引起 慢性进行性舞蹈病
为常染色体显性遗传病。基因定位于 常染色体4p16.3,基因产物为亨延顿素 (Huntingtin)。病理为尾核萎缩,其次是 壳核、基白球。神经细胞变性和脱失,其 中以γ-氨基丁酸(GABA)神经元和胆碱能 神经元丧失明显、多巴胺
内科学各论疾病部分 慢性进行性舞蹈病 内容课件模板
内科学疾病部分:慢性进行性舞蹈病>>>
别名: Huntington 病,亨廷顿病,Hunting-ton舞 蹈病,遗传性舞蹈病。

亨廷顿氏舞蹈症PPT课件

亨廷顿氏舞蹈症PPT课件

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2019/11/12
11
适用人群
1、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的患者; 2、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的疑似患者; 3、 有亨廷顿舞蹈症家族史的人群; 4、 生育过亨廷顿舞蹈症患儿的夫妇; 5、 想了解自身患亨廷顿舞蹈症风险的人群; 6、 亨廷顿舞蹈症高发地区人群。
亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大,西方人口的患 病率是十万人中有4~8例。最近研究显示中国/日本患病率为 0.40,而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。
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2019/11/12
4
临床病例
患者情况:张女士的妈妈今年60多岁,家人发现其走路、平衡出现障碍,伴
有扭动体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后,医生根据她的临
(1) 早期:异常眼运动。
(2)中期:肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位;不自主的运动; 走路、平衡出现障碍;舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯 的步态;做需要手灵巧度的活动困难;不能控制动作的速度和力量;反应迟 钝;全身无力;体重减轻等。
(3)晚期:身体僵直;运动徐缓,起发或持续运动困难;剧烈的舞蹈症;
治疗方法
英国伦敦大学学院基因解码研究人员领衔的团队在一期临床试验中证实,亨 廷顿舞蹈症治疗新药可成功降低患者神经系统中与这种疾病相关的变异蛋白质 水平。 这种治疗亨廷顿舞蹈病的新药名为IONIS-HTTRx。试验结果显示,这种新药 不但能降低神经系统中与疾病病发相关的变异蛋白质水平,并且这种药物的安 全性以及耐受性都很好。基因解码专家认为,这一临床试验结果是“突破性 的”,现在重要的一步就是尽快开展更大规模的临床试验,以便验证这种药物 是否能减缓疾病进程。
体重严重下降;不能行走;不能说话;吞咽困难,有气哽的危险;生活完全

亨廷舞蹈症PPT课件

亨廷舞蹈症PPT课件
Page 7
临床特征
二、认知障碍
思维加工缓慢、执行功能减退,短时记忆受损、智 力迟钝,最后发展为痴呆。
Page 8
临床特征
三、精神障碍
抑郁、躁狂、强迫症、焦虑、冲动、社会退缩、自 杀倾向。
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临床特征
四、非特异性症状
睡眠-觉醒周期紊乱、体重减轻(无食欲减退)
Page 10
临床特征
五、青少年HD
浙江省台州医院
亨廷舞蹈症
李晓东 2016.2.2
Page 2
目录
定义 流行病学 临床特征
诊断
治疗 总结
定义
亨廷顿病(Huntington's disease,缩写 HD),又称大舞蹈 病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea),是一种常染色体 显性遗传性神经退行性疾病。 由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现,因而得名。
舞蹈样症状不站主导,多表现为肌张力市场、肌阵 挛、共济失调、癫痫、认知减退。 比成人进展快,生存期小于15年。
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诊断
1.阳性家族史:常染色体显性遗传。子女的发病几 率是50% 2.神经系统 3.认知功能 4.精神状态 5.影像学(MRI、CT) 6.基因诊断
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诊断
基因诊断: 用PCR或southem印迹杂交法配合DNA测序,检测 IT-15基因CAG重复次数。
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Page 4
定义
主要病因:第4号染色体上的染色体4P16.3区域的 IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。 产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集 在一起,形成大的分子团,在脑中积聚,影响神经 细胞的功能。 典型症状包括:舞蹈样症状、认知和精神障碍。

亨廷顿氏舞蹈症是一种.ppt

亨廷顿氏舞蹈症是一种.ppt

既不稳定又受危险性膨胀控制的 基因,正如他们在脆弱的x综合 症和其他两种遗传性精神病中所 见到的一样。
人,此基因含有11到30个这种三 联体,可亨廷顿病患者体内有35 到100个或更多。这种分子组成 的断续会使基因造蛋白质的功能 陷于混乱,或生产残缺和功能有 障碍的蛋白质。无论怎样,恶果 都是导致脑细胞的死亡。
本文主要对2002年以来报道 的亨廷顿舞蹈症的发病机理、潜 在的治疗方法进行介绍。
编辑本段延缓发作药物
美发现可延缓“亨廷顿舞蹈 病”发作的胆汁酸
了一条治疗“亨廷顿舞蹈病”的 新线索。他们在实验鼠身上发现, 一种胆汁酸能有效减轻这一疾病 对脑神经细胞的损伤。
(TUDCA),然后再让注射了这 种胆汁酸的病鼠、未接受注射的 病鼠以及正常的实验鼠,分别参 加了走迷宫测试。结果显示,接 受胆汁酸注射治疗的病鼠比未接 受注射病鼠的能力强一半,且与 健康鼠几乎没有区别。大脑检查 还发现,注射了胆汁酸的病鼠脑 神经细胞死亡数比未接受注射的 病鼠明显要少。
经细胞持续退化,机体细胞错误 地制造一种名为“亨廷顿蛋白质” 的有害物质。这些异常蛋白质积 聚成块,损坏部分脑细胞,特别 是那些与肌肉控制有关的细胞, 导致患者神经系统逐渐退化,神 经冲动弥散,动作失调,出现不 可控制的颤搐,并能发展成痴呆, 甚至死亡。
早期 精神易激动、易怒、情 感淡漠、焦虑、异常眼运动、抑 郁等。
舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽 搐、摇摆不稳不连贯的步态;做 需要手灵巧度的活动困难;不能 控制动作的速度和力量;反应迟 钝;全身无力;体重减轻;语言 障碍、脾气倔强。
发或持续运动困难;剧烈的舞蹈 症;体重严重下降;不能行走; 不能说话;吞咽困难,有气哽的 危险;生活完全不能自理
编辑本段疾病基因
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体重严重下降;不能行走;不能说话;吞咽困难,有气哽的危险;生活完全
. 不能自理。
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3、智力衰减
判断力、记忆力、认知能力减退。
由于亨廷顿舞蹈症引起的疾病症状与其他疾病症状有很多是相同的,如抽搐、
抖动、步态不稳等,因此常常会误诊。因此,当出现不明原因的抽搐、抖动、
步态不稳等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定基因解码,明确病因,.Biblioteka 2019/11/129
探究发病原因
亨廷顿舞蹈症主要是位于4 号染色体上的HTT 基因内CAG 三核 苷酸重复序列过度扩张所致。该片段由连续重复多次的三个DNA 碱基:胞嘧啶,腺嘌呤和鸟嘌呤组成。通常,CAG片段在基因内 重复数目为9〜36次。
在亨廷顿舞蹈症患者中,CAG部分重复可在37-120次以上。有 36〜39次CAG重复的人可能发生、也可能不会发生该病,而40次 以上重复的人几乎总是会发生该疾病。
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8 基因解码专家建议张女士的母亲应按照“亨廷顿舞蹈症”进行治疗。对于张 女士,虽然携带致病基因,但另一方面也是值得欣慰的,她提前知道了自己身 体的健康风险,32岁的她,目前还没有出现任何临床症状,那么她还有大量的 时间去了解这个疾病,去做好预防措施,去和医生沟通如何延缓疾病的发生。 而且,自己的儿子是健康的,这对于父母,无疑是最好的礼物,最大的宽慰! 基因解码专家也提示大家:当出现疑似亨廷顿舞蹈症相关症状应及早进行精 准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断,避免误诊,从而有针对性的对疾病进 行控制与治疗;二是了解家族遗传风险,避免致病基因在家族中的传递。
英国伦敦大学学院基因解码研究人员领衔的团队在一期临床试验中证实,亨 廷顿舞蹈症治疗新药可成功降低患者神经系统中与这种疾病相关的变异蛋白质 水平。 这种治疗亨廷顿舞蹈病的新药名为IONIS-HTTRx。试验结果显示,这种新药 不但能降低神经系统中与疾病病发相关的变异蛋白质水平,并且这种药物的安 全性以及耐受性都很好。基因解码专家认为,这一临床试验结果是“突破性 的”,现在重要的一步就是尽快开展更大规模的临床试验,以便验证这种药物 是否能减缓疾病进程。
(1) 早期:异常眼运动。
(2)中期:肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位;不自主的运动; 走路、平衡出现障碍;舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯 的步态;做需要手灵巧度的活动困难;不能控制动作的速度和力量;反应迟 钝;全身无力;体重减轻等。
(3)晚期:身体僵直;运动徐缓,起发或持续运动困难;剧烈的舞蹈症;
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亨廷顿舞蹈症
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前言
亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease,HD)是一种基因病, 又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。该病临床症状复杂多变,患 者病情呈进行性恶化,通常在发病 15-20 年后死亡。目前,可以 通过佳学基因致病基因鉴定进行确诊,也为后代的优生优育提供 了遗传咨询依据。
建议采集张女士、张女士的母亲和儿子的血液送至佳学基因进行亨廷顿舞蹈症
致病基因鉴定。
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临床症状
亨廷顿舞蹈症(HD)典型症状是舞蹈症。主要临床症状通常分为三大类:运动 症状,认知功能障碍及精神障碍。具体表现为:
1、情绪异常
变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。
2、手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作
CAG片段的增加导致亨廷顿蛋白质异常增长,这种蛋白质的功能
在脑中的神经元中起着非常重要的作用。拉长的蛋白质被切割
成较小的有毒片段,其结合在一起并在神经元中积累,破坏了
这些细胞的正常功能,造成大脑某些区域的神经元的功能障碍
. 和神经元死亡,这是造成亨廷顿舞蹈症的根本原因。
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治疗方法
床表现诊断为“共济失调”。
张女士的丈夫关心岳母的病情,上网了解疾病的资料和治疗方法,他发现岳
母的临床表现和共济失调、亨廷顿舞蹈症都十分相似,而他心里更倾向于“亨
廷顿舞蹈症”。
关键是这两种疾病都具有遗传性,也就是说他的妻子和儿子都很可能会遗传
岳母的致病基因。于是张女士的丈夫联系到佳学基因寻求帮助。基因解码专家
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适用人群
1、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的患者; 2、 有亨廷顿舞蹈症相关临床表型的疑似患者; 3、 有亨廷顿舞蹈症家族史的人群; 4、 生育过亨廷顿舞蹈症患儿的夫妇; 5、 想了解自身患亨廷顿舞蹈症风险的人群; 6、 亨廷顿舞蹈症高发地区人群。
越早采取有效的方法越有利于与疾病的控制与治疗,避免延误最佳的治疗时机。
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疾病解码结果
基因解码:佳学基因工作人员对张女士的母亲的血液进行了全面的亨廷顿舞 蹈症致病基因分析,基因解码显示:张女士的母亲在IT15基因的插入片段重复 数为17和42,具有“亨廷顿舞蹈症”IT15基因特征性突变。家系验证结果显示: 张女士携带该基因位点的杂合突变,而张女士的儿子未发现相关基因变异。 基因解读和遗传咨询:佳学基因研究表明,亨廷顿舞蹈症主要是位于4 号染 色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张所致。遗传方式为显性遗传, 意味着只要父母其中一方患病,子女就有50%的遗传几率。
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简介
亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染 色体显性遗传病,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病、亨廷顿 病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。
亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通 常在发病 15-20 年后死亡。起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动 作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为主要特征。
亨廷顿舞蹈症的患病率在不同人群中变异很大,西方人口的患 病率是十万人中有4~8例。最近研究显示中国/日本患病率为 0.40,而欧洲/北美以及大洋洲患病率为5.7。
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临床病例
患者情况:张女士的妈妈今年60多岁,家人发现其走路、平衡出现障碍,伴
有扭动体、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态等。到医院就诊后,医生根据她的临
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