结缔组织病的诊断与预防

一、

结缔组织病诊断标准

临床常用Sharp标准：

１、主要标准

①重度肌炎；②肺部累及二氧化碳弥散功能小于70%、肺动脉高压、肺活检示增殖性血管损伤；③雷诺现象／食管蠕动功能降低；④肿胀手或手指硬化；⑤抗ENA大于或等于1∶10000,抗U1RNP+及抗Sm-.

２、次要标准：

①脱发；②白细胞减少；③贫血；④胸膜炎；⑤心包炎；⑥关节炎；⑦三叉神经病变；

⑧颊部红斑；⑨血小板减少；⑩轻度肌炎.

确诊：

①4个主要标准；②血清学抗RNP+,滴度大于1∶4000,需除外Sm抗体阳性.可能诊断：①临床上3个主要标准或2个主要标准及2个次要标准；②血清学抗RNP抗体阳性,滴度大于1∶1000.

二、

结缔组织病包括红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性多动脉炎、韦格纳氏肉芽肿、巨细胞动脉炎及干燥综合征等.

结缔组织病主要有皮肤病变,肌肉病变,关节病变等症状,会累及全身皮肤或全身各个关节,带给患者难以承受的伤害.

结缔组织病具有某些临床、病理学及免疫学方面的共同点,如多系统受累即皮肤、关节、肌肉、心、肾、造血系统、中枢神经等可同时受累,病程长,变化多,可伴发热、关节痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等；但又各具有特征性的表现.

其中,肌肉和关节肌肉病变约占60%-75%,常见表现为近端肌肉疼痛、压痛和无力,症状

比多发性炎轻.血清肌酶可升高,肌电图异常.肌肉组织病理示局灶性炎症性肌炎,间质和血管周围淋巴细胞和浆细胞浸润,肌纤维退行性变.关节病变呈多发性关节炎或关节痛,几乎所有病人都有不同程度的多个关节痛,约3/4病人有显着关节炎,常累及手指、膝和足关节,多数为一过性.很少引起骨破坏和关节变形,偶见如类风湿关节炎的畸形.

此外,临床明病的发生率仅约5%,但肾活检异常者占20%,肾穿刺示弥漫性膜性增生性改变、弥漫性膜性肾炎、局灶性肾小球肾炎、肾小球血管膜细胞增生、细胞浸润,内膜增殖和血管闭塞.

三、

结缔组织病的症状：

1.皮肤表现

以雷诺现象最多见,占84%～87%,而且常为本病的初始或先驱症状,手指肿胀,伴有局部皮肤变紧,增厚者占47%～88%,出现系统性红斑狼疮样红斑,毛细血管扩张,手指萎缩性红斑性斑点,皮肌炎样的眼眶性红斑,散在性非瘢痕性灶性脱发及色素异常色素减退或增加.

2.关节表现

93%～96%的患者有关节痛,其中2/3有明显的关节炎,多数病人不出现关节畸形,仅有个别患者呈典型类风湿关节炎改变,出现皮下结节.

3.肌肉表现

肌肉疼痛以腰背部,肩胛部,四肢近端常见,多数病人既有主观疼痛又有触痛,只是表现程度不同,常伴有肌无力,有的病人表现为主观肌痛而无触痛,有时临床上不出现肌痛,但肌肉活检呈炎症性肌病改变,同时血清肌酶升高.

4.消化系统表现

约2/3的患者食管运动功能低下,表现为吞咽干食物时胸骨后有阻塞感或钝痛,卧位时更明显,后期伴发食管炎,吞咽食物时可有不同程度的疼痛感,也可有肠道运动功能低下,表现为腹痛,腹胀与便秘交替出现等,部分患者可有轻度到中度肝,脾大.

四、

结缔组织病的并发症：

1、肝脾肿大和浅表淋巴结肿大.

2、心脏病变,如心包炎、心肌炎、完全性传导阻滞、节律紊乱和心力衰竭,亦可有瓣膜病变如二尖瓣闭锁不全和狭窄,曾报导一例主动脉瓣闭锁不全引起心力衰竭.

3、肾脏病变,如弥漫性膜性增生性改变、弥漫性膜性肾炎、局灶性肾小球肾炎、肾小球血管膜细胞增生、细胞浸润、内膜增殖和血管闭塞.

4、干燥综合征或桥本甲状腺炎.

5、消化道症状,如食道扩张,蠕动减弱或消失,吞咽困难,十二指肠扩大和大肠憩室,曾报导有肠壁囊样积气症.

6、胸膜炎.

7、神经系统病变,如无菌性脑膜炎、癫痫、横贯性脊髓炎、马尾综合征、多发性周围神经病变和三叉神经病变、发作性血管性头痛和精神病.

五、

病因不十分清楚,一般认为与遗传、免疫及病毒感染等有一定关系,是多因性疾病.

六、

早期结缔组织病如何表现较为常见的有：

1、皮肤黏膜症状：

系统性红斑狼疮、皮肌炎/多肌炎、白塞病、脂膜炎、干燥综合症可有皮疹、光敏感、口腔溃疡、外阴溃疡、眼部症状、网状青紫、皮肤溃疡等.

2、雷诺氏征：

指趾端遇冷或情绪激动时出现发白,然后发紫、发红或伴有指趾端的麻木、疼痛,严重的可有皮肤溃破,可见于硬皮病、类风湿性关节炎、混合性结缔组织病、系统性红斑狼疮.

3、发热：

是风湿免疫病的常见症状,可为低热、中等度发热、也可为高热,往往可表现为不规则的发热,一般无寒颤,抗生素无效,同时血沉快,如系统性红斑狼疮、成人斯帝尔病、急性嗜中性发热性皮病、脂膜炎等均可以发热为首发症状.

4、肌肉：

可有肌肉疼痛、肌无力,肌酶升高、肌电图表现为肌原性损害等,如皮肌炎/多肌炎、混合性结缔组织病、系统性红斑狼疮等.

七、

结缔组织病的症状之：雷诺现象

什么是雷诺现象：

1、雷诺现象见于90%-100%患者,可在其他症状前几月或几年出现,或早期发生.

2、手面肿胀在本病具特征性.甲周缘毛细血管扩张呈灌木丛型和甲小皮的改变见于50%以上患者,偶见严重的血管性障碍伴周围性坏疽.

3、手背肿胀和腊肠样手指：占6%~88%,手背肿胀呈弥漫性,皮肤紧绷、增厚,失去弹性,不易捏起但不发硬,尖细,发生糜烂、溃疡和疤痕形成.面色苍白萎黄或灰暗貌,可肿胀似手背样.

4、其他可见：似LE样面颧部红斑或盘状红斑.似皮肌炎样上眼睑紫红色斑,常指、指间关节的紫红色丘疹.

八、

混合性结缔组织病是怎么引起的,目前还没有十分明确的回答,但研究表明,与以下因素有密切关系：

①本病与自身免疫疾病中系统性红斑狼疮、皮肌炎和系统性硬化症有很多共同表现.

②测得敏感而特异的高滴度的抗RNP抗体,表皮基底膜处有Ig沉着,免疫荧光学检查有与系统性红斑狼疮相似的斑点型抗核抗体.

③抗核抗体几乎全部阳性,而且其他血清抗体如类风湿因子、抗核因子等也有部分阳