第10章 染色体畸变的遗传分析

第10章染色体畸变的遗传分析

第一节染色体结构改变

第二节染色体数目改变

第三节染色体畸变与人类疾病

遗传物质的改变

遗传物质的改变包括：

•基因突变(genic mutation)或点突变(point mutation)•染色体改变(chromosomal aberration)

1、染色体结构改变

2、染色体数目改变

果蝇的唾腺染色体

果蝇的唾腺染色体是研究染色体变异的理想材料：

（1）果蝇唾腺细胞停止在分裂间期，染色体核蛋白纤维不断复制，平行排列形成巨大而伸展的多线染色体(polytene chromosome)，比其他体细胞中期染色体长约100-200倍，很容易在显微镜下看见。

(2)果蝇唾腺染色体上有横纹结构，横纹可以作为基因定位的依据，如3C7表示3区C段第7条横纹。

横纹数目和排列的变化可以作为染色体结构改变的依据。第一节染色体结构改变

1.缺失

2.重复

3.易位

4.倒位

1. 缺失(deletion or deficiency)

染色体片段缺失，其中的基因也随之丢失缺失可以分为末端缺失和中间缺失。

第10章第一节染色体结构改变A B C D E F A B E F A B C D

正常中间缺失末端缺失

缺失的细胞学和遗传学效应：

（1）同源染色体配对形成缺失环(deletion loop)。

（2）致死效应：缺失纯合时易致死，相当于隐性致死基因。

第10章第一节染色体结构改变

缺失环

第10章第一节染色体结构改变（3）假显性（pseudodominance)：一个显性基因的缺失，使隐性基因的效应表现出来。

如：玉米花斑型糊粉层的成因：断裂-融合-桥的循环玉米的胚乳是3n

断裂-融合-桥可在糊粉层组织的发育过程中继续下去

第10章第一节染色体结构改变

第10章第一节染色体结构改变人类的染色体缺失病变

猫叫综合症(cat cry syndrome)即第5染色体短臂缺失(5P -)，因患儿喉部发育不良，哭声似猫叫而得名。

第10章第一节染色体结构改变

第10章第一节染色体结构改变果蝇一种突变型－缺刻翅

第10章第一节染色体结构改变

缺失有末端缺失（或顶端缺失）与中间缺失两类，常见的是中间缺失，缺失会影响个体的生活力，也可能会出现某些不寻常的遗传学效应，最常见的是假显性。

第10章第一节染色体结构改变 2. 重复(duplication)

染色体片段重复，其中的基因也随之重复。可分为:

(1)串联重复(tandem duplication):重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相同。

(2) 反向串联重复(reverse duplication) :重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相反。

A B C D C D E F

A B C D D C E F

第10章第一节染色体结构改变

第10章第一节染色体结构改变同源染色体发生不均等交换

第10章第一节染色体结构改变

位置效应(position effect)：一个基因随着染色体畸变而改变了它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型效应的现象称为位置效应。

问题：以果蝇复眼数目现象解释位置效应？（2016遗传试题）

第10章第一节染色体结构改变 3. 易位(translocation)

（1）易位（translocation)：染色体片段转移到非同源染色

体上去。

（2）相互易位（reciprocal translocation)：非同源染色体

相互交换染色体片段

A B C D E F M N O P

A B C D O P M N E F

第10章第一节染色体结构改变

相互易位杂合体的分离

相间分离(alternate segregation)：相邻的染色体分开，不相邻的染色体进入一极，产生平衡的配子。

相邻分离(adjacent segregation)：相邻的染色体进入一极，不相邻的染色体分开，产生不平衡的配子。

第10章第一节染色体结构改变 A B C D E F M N O P

A B C D O P M N E F 相间分离：相邻的染色体分开，不相邻的染色体进入一极，产生平衡的配子。

也称为：交替式分离（alternate segregation )，即易位杂合体在减数分裂前期时易位的两对染色体形成的8字环以易位染色体和非

易位染色体分别进入不同的配子，从而形成平衡的可育的配子。

第10章第一节染色体结构改变

A B C D E F M N O P

A B C D O P M N E F A B C D A B C D F

E F E N M N M O

P

O P

相邻分离：相邻的染色体进入一极，不相邻的染色体分开，产生不平衡的配子。

第10章第一节染色体结构改变 A B C D A B C D F

E

F E N M N M O

P

O P

相邻分离

相间分离

相邻分离

第10章第一节染色体结构改变

（4）整臂易位（whole-arm translocation)：两条非同源染色体之间整个染色体臂转移。又

（3）非相互易位（nonreciprocal translocation): 单向易位即转座

A B C D O P E F A B C D E F M N O P

M N

第10章第一节染色体结构改变（5）罗伯逊式易位(Robertsonian translocation):

着丝粒融合，由W.罗伯逊发现。是整臂易位的一种，常由两条端着丝粒染色体着丝粒融合或是两条近端着丝粒染色体于着丝粒处发生断裂，然后两条长臂在着丝粒处融合，形成一条中央或亚中央着丝粒的等臂染色体，而两条染色体短臂常常丢失，从而导致染色体数目的减少。

A B C D M N O P

融合

裂解第10章第一节染色体结构改变

假连锁现象(pseudolinkage)

由于易位杂合体相间分离形成平衡配子，结果使得非同源染色体上的基因之间的自由组合受到抑制，出现假连锁现象。

第10章第一节染色体结构改变X

第10章第一节染色体结构改变

X

X

两条相互易位的非同源染色体只有同时存在才能存活

假连锁现象

第10章第一节染色体结构改变 4. 倒位（inversion)

染色体片段倒转180度，基因排列顺序颠倒。（1）倒位纯合体(inversion homozygote)（2）倒位杂合体(inversion heterozygote)

第10章第一节染色体结构改变