肌萎缩侧束硬化症渐冻

3、肺尖肿瘤 可出现手部小肌肉萎缩，且伴有显著的
疼痛症状和 Horner 征，肺部x线摄片及CT扫描可显示肿
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瘤位置及对脊柱的侵蚀等可助鉴别 。
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临床表现
1、进行性脊髓性肌萎缩
多在青壮年发病，男性多于女性。起病隐袭。病
变常先侵犯颈 髓前角细胞。其首发症状常为对
称性的双手大小鱼际肌萎缩无力。以后逐渐累及
骨间肌、蚓状肌、前臂、上臂、肩胛带肌、颈肌
、躯干肌及下肢，甚至全身，同时还可出现肌束
震颤。肌萎缩也可从一侧开始，渐波及对侧，由
远端向近端缓慢发展。极少数病人的肌萎缩可先
临床表现
3、原发性侧索硬化
多于中年以后发病，起病隐袭，进展缓慢，临床
表现为上运动神经元性瘫痪。病变常先侵及下胸 段皮质脊髓束， 临床上常先出现双下肢无力，
肌张力增高，腱反射亢进，病理反射阳性，行走
时出现痉挛性或剪刀样步态，以后缓慢发展到双 上肢。一般无肌萎缩，无感觉丧失，不伴有膀胱 症状。如果皮质-延髓束发生变性，可出现假性
2、脑脊液检查 腰椎穿刺压力正常，奎肯试验椎 管无梗阻。脑脊液蛋白、细胞数多正常，少数病 例的蛋白含量略高，偶有IgG、IgA增高。 3、其他检查 在疾病进展期，常有尿内肌酸排出 量增多。肌肉活检表现为失神经性肌萎缩 。
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诊断
根据中年以后发病，起病隐袭，缓慢 进展，上、下神经元性瘫痪或两者并 存的临床症状和体征，既有肌束颤动 和肌萎缩，又有腱反射亢进和病理反 射，无感觉障碍等特点，一般诊断不 难。
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图：上、下运动神经元模式图 4
病因
病因和发病机制至今尚未明了
： 可能与慢病毒感染、家族遗
传因素（基因缺陷）、高发地区
环境因素、自身免疫异常、细胞
内酶或代谢系统障碍、微量元素
缺乏，以及中毒和外伤等有关，
但至今均无定论。
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临床表现
本病的人群患病率为6/10万人，年发病率为 4~6/10万人。多发病于中年，男性多于女性。隐 袭起病，病程进展缓慢，也可呈亚急性进程。以 往病人的 存活期 多为3～5年，最后多死于呼吸 道感染和营养不良等并发症。
从下肤开始。检查可见肌无力、萎缩、肌纤维（
束）颤动，肌张力减弱或消失，病理反射阴性，
全身感觉正常。本病进展缓慢，当累及呼吸肌时
可 因呼吸麻痹或合并肺部感染而死亡。
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临床表现
2、进行性延髓麻痹 多在 40岁以后发病，可为其首发症状，但通常在肌萎缩 侧索硬化症的晚期出现。病变早期侵及延髓 舌下神经 核、疑核，临床表现为核性延髓麻痹（真性球麻痹）。 出现构音不清，饮水呛咳，咽下困难，舌肌萎缩及肌束 颤动，咽后壁反射迟钝或消失。后期可侵犯脑桥的面神 经核及三叉神经运动核，出现 咀嚼肌的萎缩无力。因 病变常波及其邻近的皮质 -脑干束，故常合并核上性延 髓麻痹（假性球麻痹）。检查可见软腭上举受限， 咽 后壁和下颌反射 亢进，后期可伴有强哭、强笑，呈典 型的真、假性球麻痹的并存。如病变累及脑干内的皮质 -脊髓束， 尚可有上下肢腱反射亢进及病理反射。 9
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鉴别诊断
1、颈椎间盘病变 常因椎间盘脱出压迫脊髓而发病。
表现为下肢上运动神经元性瘫痪，上肢为上或下运动神 经元性瘫痪，一般无延髓症状，常有上肢的根性疼痛和 不同程度的感觉障碍。颈椎 x线片、脊髓造影、脊髓 CT 扫描或磁共振成像均有助于鉴别。
2、脊髓空洞症 首发症状也为手部小肌肉萎缩，肌束 颤动或舌肌萎缩及锥体束征，而与运动神经元病相似， 但其症状的不对称性和突出的节段性浅感觉分离体征可 助鉴别。
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肌萎缩侧束硬化症（“渐冻人”） 的诊断与治疗
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定义
运动神经元病（motor neuron disease ）乃 系病因未明和选择性地 侵犯脊髓前角细胞 、桥脑和延脑运动神经核、大脑皮质锥体 细胞、皮质-脊髓束和皮质-延髓束上下两级 运动神经元的一组慢性进行性变性疾病。 引起相应的上、下运动神经元损害症状和 体征为其主要临床表现。感觉系统和小脑 功能均不受影响。
球麻痹征象，伴有情绪不稳定，强哭、强笑、呐 吃与吞咽困难，舌狭长而强直,动作受限，下颌
反射亢进等。
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临床表现
4、肌萎缩侧束硬化。 最为多见，常于成年期发 病，30岁以前发病者极少，男性多于女性。本病 多为散发，发病与地区、种族无关。本病主要侵 犯脊髓前角细胞和其邻近的锥体束，临床上可出 现上、下运动神经元损害并存的特征。 首发症
当病情波及延髓时可出现构音和吞咽困难，饮水 呛咳，咽后壁反射消失，舌肌萎缩伴肌束颤动。 大小便障碍少见，且一般都在疾病晚期出现。无 感觉和意识障碍，少数病例可出现精神症状或痴 呆。
最后病人被迫卧床，常因呼吸肌麻痹或继发肺部 感染而死亡。
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辅助检查
1、肌电图检查 对本病诊断有一定帮助，显示为 失神经性损害，可见纤颤电位、束颤电位、多相 波增多、平均时限延长、平均电压升高以及电位 同步性增高，但神经传导速度往住正常。
状常为手指运动不灵活及无力，大小鱼际肌、骨 间肌和蚓状肌萎缩，双手呈鹰爪形，随后扩展至 前臂、上臂及肩部肌肉，在肌萎缩区可见粗大的 肌束颤动。上述肌肉症状也可首发于全身任一条 或任一组肌肉，但一般较少见。双上肢症状可同 时、 或 相隔数月后出现。
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临床表现
在上肢症状出现的同时，或相隔一段时间后双下 肢将出现锥体束受损症状，出现持久的腱反射亢 进、病理反射阳性和痉挛性步态。
由于医学的不断进展，病人的生存和生活质量均 有了明显提高。我们近年所收治病人的生存期已 超过13年 ，有些病人甚至还可带病在家工作、 上网、炒股、逛超市、游公园、去理发馆和美容 院，享受常人的应有幸福生活。
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临床表现
主要表现为肌萎缩、无力和锥体束征的不同组合 。如仅损伤脊髓前角细胞（下运动神经元），相 应肢体出现肌萎缩 、无力而无锥体束征者，称 为进行性脊髓性肌萎缩。如仅累及延髓运动神经 细胞（下运动神经元），出现咽喉肌麻痹和舌肌 萎缩者，称为进行性延髓麻痹。如仅损伤运动皮 质细胞、皮质-脑干、皮质-脊髓束（上运动神经 元）， 出现锥体束受损体征者，称为原发性侧 索硬化。如同时 损伤上、下运动神经元 ， 出现 肌萎缩无力、肌束颤动和锥体束体征者， 称为 肌萎缩性侧索硬化症。现分述如下：