肌萎缩侧束硬化症渐冻
渐冻症（肌萎缩侧索硬化）
渐冻症（肌萎缩侧索硬化）肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。
我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。
它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肌萎缩侧索硬化被收录其中。
病因肌萎缩侧索硬化是一种什么病?症状和治疗手段有哪些？肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。
20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。
另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。
产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2.自由基使神经细胞膜受损。
3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。
临床表现早期症状轻微，易与其他疾病混淆。
患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。
最后产生呼吸衰竭。
依临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。
2.延髓起病型先期出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。
检查要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。
诊断1.病史采集和神经系统检查诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。
进行包括详细的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。
接诊过程中，神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现：（1）检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。
（2）下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩情况，肌肉力量或肌肉跳动（称为肌束震颤）。
渐冻症课程思政
"渐冻症"通常指的是肌萎缩侧索硬化症（ALS），这是一种神经系统的疾病，会导致肌肉逐渐萎缩和无力，最终影响患者的运动功能和生活质量。
在将思政元素融入渐冻症课程的过程中，可以从以下几个方面进行考虑：
1. 生命教育：通过介绍渐冻症的起病原因、病程发展以及治疗现状，让学生认识到生命的脆弱和珍贵，从而更加珍惜生命，积极面对生活中的挑战。
2. 医学伦理：在介绍渐冻症的治疗方法时，可以引导学生思考医学伦理问题，例如医学研究中的伦理规范、患者权益的保护等，培养学生的道德意识和人文精神。
3. 科学研究方法：通过介绍渐冻症的研究进展和方法，可以引导学生了解科学研究的严谨性和复杂性，培养学生的科学思维和创新能力。
4. 社会责任感：通过介绍渐冻症的社会影响和患者的困境，可以引导学生思考社会责任和担当，培养学生的社会责任感和公益意识。
在具体的教学过程中，可以根据课程内容和学生的实际情况，选择合适的思政元素进行融入。
同时，要注意思政元素与课程内容的有机融合，避免生硬地贴标签或过度强调思政元素而忽略课程本身的教学目标。
渐冻症的家庭遗传与基因表达研究进展
渐冻症的家庭遗传与基因表达研究进展渐冻症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），又称肌萎缩侧索硬化症，是一种罕见但致命的神经退行性疾病。
该病最早于1869年被法国神经病学家查理·贝-朗纳德（Jean-Martin Charcot）描述，其中“渐冻”一词指的是患者由于肌肉逐渐萎缩而日益丧失运动能力的情况。
本文将探讨渐冻症的家庭遗传性质以及最新的基因表达研究进展。
一、家庭遗传性质渐冻症通常被视为一种散发性的疾病，大部分患者并没有明显的家族史。
然而，据研究表明，约有10%的ALS病例具有明确的家族性遗传。
这种家族性的遗传方式可以遵循常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁遗传等继承模式。
在常染色体显性遗传的ALS类型中，已经确定了数个致病基因。
其中最为突出的是由Superoxide Dismutase 1（SOD1）基因突变所引起的ALS。
SOD1基因编码超氧化物歧化酶1，它的突变导致该酶功能异常，造成细胞内氧化应激增加，引发神经元退化。
此外，C9ORF72、FUS和TARDBP等基因的突变也与常染色体显性ALS有关。
相比之下，常染色体隐性遗传的ALS类型相对较少见，其致病基因的鉴定也较为困难。
目前，已知的隐性遗传的ALS相关基因包括VAPB、ALS2、SETX等。
二、基因表达研究进展随着分子生物学和遗传学技术的进步，人们可以更好地研究渐冻症的基因表达和调控机制。
这些研究成果为渐冻症的发病机理提供了重要线索。
最近的研究表明，除了上述已知致病基因外，大量的非编码RNA和其他调控基因的突变也可能与渐冻症的发生有关。
例如，某些长链非编码RNA的异常表达已被发现与ALS患者的病情严重程度相关。
此外，一些转录因子和调控蛋白的异常表达也与ALS的发病有关。
此外，近年来的研究还发现了几个可以调控基因表达的新型机制，如DNA甲基化和组蛋白修饰等。
这些机制在神经元的发育和功能维持中起着重要作用，因此其异常可以导致神经退行性疾病的发生。
渐冻症 病情说明指导书
渐冻症病情说明指导书一、渐冻症概述渐冻症又称肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis ，ALS），是运动神经元病的一种，是累及上、下运动神经元的一种慢性进行性神经系统变性疾病。
临床常见表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹和锥体束征，通常感觉系统和括约肌功能不受累。
肌电图是诊断本病的主要方法。
本病预后较差，病情常呈持续性进展。
尽管该病目前是一种无法治愈的疾病，但临床上医生会根据患者的实际情况采取多种治疗方法，以争取改善患者的生活质量。
英文名称：amyotrophic lateral sclerosis，ALS其它名称：肌萎缩侧索硬化相关中医疾病：痿证ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可能与遗传有关，5%～10%患者有家族史，遗产方式主要为常染色体显性遗传。
发病部位：全身常见症状：进行性加重的骨骼肌无力、肌萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征主要病因：遗传因素、氧化应激、兴奋性毒性、神经营养因子障碍、自身免疫因素、病毒感染、环境因素检查项目：肌电图、脑脊液检查、血常规、免疫功能检查、脊髓电子计算机断层摄影（CT）及磁共振成像（MRI）、肌肉活检重要提醒：累及呼吸肌可出现呼吸肌麻痹，患者呼吸道防御功能下降，常危及生命，因此要格外关注患者的呼吸道健康状况管理，防患于未然。
临床分类：1、临床确诊 ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有3个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。
2、临床拟诊 ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在4个区域中至少有2个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。
3、临床可能ALS 通过临床或神经电生理检查，证实在仅有1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据，或者在2或以上区域仅有上运动神经元受累的证据。
二、渐冻症的发病特点三、渐冻症的病因病因总述：本病病因目前尚不完全清楚。
渐冻症专业名词
渐冻症专业名词
渐冻症的专业名词是肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），也被称为卢伽雷氏症。
这是一种神经退行性疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力、萎缩和瘫痪。
渐冻症的病因尚不完全清楚，但可能与遗传、环境因素和神经元的异常有关。
症状通常开始于肢体的肌肉无力和萎缩，逐渐发展到全身，导致呼吸和吞咽困难，最终危及生命。
对于渐冻症的治疗目前尚无特效方法，但可以通过药物、物理治疗、呼吸支持和护理等综合措施来缓解症状、提高生活质量和延缓疾病进展。
及早诊断和治疗对于患者的预后非常重要。
如果你或你身边的人有类似的症状，建议尽快咨询神经科医生或专业医疗机构，以获得准确的诊断和适当的治疗建议。
渐冻症的全球流行趋势和疫情统计
渐冻症的全球流行趋势和疫情统计渐冻症（ALS），即肌萎缩性侧索硬化症，是一种罕见但致命的神经系统疾病。
它会导致神经细胞的退化和死亡，从而引起肌肉无力和萎缩。
本文旨在分析渐冻症在全球范围内的流行趋势，并提供最新的疫情统计数据，以增加公众对该疾病的了解和关注。
1. 渐冻症的全球流行趋势渐冻症在全球范围内具有一定的流行趋势。
据世界卫生组织（WHO）的数据，每年全球约有20,000名患者被诊断为渐冻症。
然而，由于该病的临床表现多样化且症状逐渐加重，许多患者在早期阶段往往会被误诊为其他疾病，因此实际患病人数可能远远超过统计数字。
渐冻症在不同国家和地区的发病率存在一定的差异。
据统计，北美洲、欧洲和澳大利亚等发达国家的渐冻症患病率相对较高，而亚洲和非洲地区的患病率相对较低。
这可能与遗传、环境和生活方式等因素有关，但具体的病因仍然不明确。
2. 渐冻症的疫情统计随着对渐冻症的认知和诊断技术的改进，越来越多的国家和地区开始统计报告该疾病的发病情况。
以下是一些国家和地区的渐冻症疫情统计数据：（1）美国：作为渐冻症的高发国家之一，美国每年有约5,000名新病例被诊断出来。
该国的渐冻症患病率相对较高，这也与其人口众多、医疗条件较好有关。
（2）加拿大：与美国相邻的加拿大也是渐冻症的高发国家之一。
据加拿大ALS协会的统计数据，该国每年有约2,500名患者被诊断为渐冻症。
（3）英国：英国是欧洲渐冻症疫情较为严重的国家之一。
据英国渐冻症协会的数据，该国目前有超过7,000名渐冻症患者。
（4）日本：作为亚洲地区的一员，日本的渐冻症患病率相对较低。
根据日本渐冻症协会的统计，该国每年有约1,500名新病例被确诊。
（5）中国：作为世界人口最多的国家，中国的渐冻症疫情数据尚未完全统计。
然而，据一些局部调查显示，中国的渐冻症患病率逐年上升，已成为一个不可忽视的公共卫生问题。
需要注意的是，由于渐冻症诊断的复杂性和理解的科学性，不同国家和地区统计的方法和标准可能存在一定的差异，因此数据仅供参考。
渐冻症的新兴治疗方法和疗效评估
渐冻症的新兴治疗方法和疗效评估渐冻症，又称为肌萎缩侧索硬化症，是一种逐渐发展的神经系统退行性疾病，其主要症状包括肌肉萎缩、进行性肌无力、语言和吞咽困难以及呼吸困难等。
目前，尽管渐冻症无法治愈，但是通过采用新兴的治疗方法，可以显著缓解病情并提高患者的生活质量。
本文将介绍一些最新发展的渐冻症治疗方法，并对其疗效进行评估。
一、干细胞治疗干细胞治疗是一种利用自体干细胞或异体干细胞来恢复或替代受损细胞的治疗方法。
研究表明，干细胞治疗可以促进神经细胞的再生和提高神经传导速度，从而减少渐冻症患者的肌肉萎缩和运动障碍。
研究结果显示，干细胞治疗可以显著改善患者的生活质量。
一项研究发现，接受干细胞治疗的渐冻症患者，其肌力和肌肉质量得到明显改善，呼吸和吞咽功能也有所提升。
此外，这种治疗方法对于改善患者的精神状态和心理健康也有积极的影响。
二、光谱疗法光谱疗法是一种利用特定波长的光线作用于人体细胞，以达到治疗作用的方法。
通过选择合适的波长，可以刺激神经细胞，促进其功能恢复和再生。
研究表明，光谱疗法可以显著改善渐冻症患者的肌力和运动功能。
一项临床研究发现，在接受光谱疗法治疗的患者中，肌肉力量明显增强，肌肉疲劳减轻，运动协调性和平衡性得到改善。
此外，光谱疗法还具有无创、无毒副作用的优势，对于缓解患者的疼痛和改善其生活质量也有显著效果。
三、营养疗法营养疗法是一种通过调整饮食结构和补充特定营养物质来改善患者身体状况的治疗方法。
在渐冻症治疗中，合理的饮食和补充特定的营养物质可以帮助提高患者的免疫功能和抗氧化能力，减少疾病的进展。
研究表明，营养疗法可以显著改善渐冻症患者的肌肉力量和功能。
合适的蛋白质摄入可以保护肌肉组织，维生素和矿物质的补充可以提高神经功能。
此外，营养疗法还可以降低患者的炎症水平，减轻疼痛和不适感。
为了评估这些新兴治疗方法的疗效，研究人员进行了一系列的临床试验和研究。
其中，随机对照实验是评估疗效的常用方法，通过将患者分为治疗组和对照组，比较两组之间的疗效差异。
渐冻人症的病因治疗与预防
渐冻人症的病因治疗与预防葛雷克氏症又称肌萎缩性侧索硬化症。
它在英国被称为。
"运动神经细胞病"，在美国被称为"卢伽雷症"，这是一组运动神经元疾病。
由于患者的大脑、脑干和脊髓中的运动神经细胞受到侵袭，患者的肌肉逐渐萎缩和虚弱，甚至瘫痪，身体逐渐冻僵，俗称"渐冻人"。
由于感觉神经并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉，但肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。
像人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠霍金就是位"渐冻人"。
渐冻人的发病率约为2/10万～6/10万，男女比例约为1.5∶1～2∶1.中年后，大多数患者是50～70岁，平均发病年龄为55岁，家族性渐冻人多为常染色体显性遗传，男女发病率相等。
渐冻人的病程进展迅速，从出现症状开始，平均寿命在2-5年之间。
肌萎缩性侧索硬化(渐冻人)是一种神经退化性疾病。
目前医学界对其具体病因了解不多。
5%的病例可能与遗传和遗传缺陷有关。
另一部分是环境因素，如重金属中毒和铅中毒，可能导致运动神经元疾病，但90%的病例是原发性的，也就是不明原因。
认为运动神经萎缩的主要原因是细胞内的谷氨酸不能代谢，积聚在运动神经元细胞中产生毒性，导致神经细胞萎缩。
目前主要理论有:1.神经毒性物质积累，谷氨酸在神经细胞之间积累，久而久之，神经细胞受损。
2.线粒体能量代谢异常，神经细胞膜受损。
3.遗传基因突变，包括SOD1,TDP43等基因已明确。
4.各种抗体和免疫复合物可以在患者血清中检测到，但靶细胞尚未明确。
渐冻人(ALS)患者最早的症状是手部不对称性肌无力，如扣扣、用钥匙开门等手部动作不灵活，握力下降。
ALS病情发展缓慢，但患者的手部无力越来越明显，并出现手部小肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌为明显，并逐渐延至前臂、上臂、肩胛带肌群。
肌萎缩区出现肌肉跳动感。
6.21世界渐冻人日渐冻症诊断治疗与日常防护预防渐冻症宣传课件
渐冻症的日常防护。
渐冻症的日常防护
预防渐冻症，应注意劳逸结合，均衡饮食，保持适量的体育锻炼，保持气血 通畅。此外，由于渐冻症患者的生存期较短，对患者及家族其他成员进行致 病基因检测、开展遗传咨询，可以有效地阻止致病基因的传递。迪安诊断作 为国内第三方医检行业的先行者，始终坚持在渐冻症等罕见病诊断领域耕耘 探索，可提供常规/特异性生化检测、基因检测等罕见病诊断的多种检测单项 与套餐，致力于提高患者生活质量，延缓发病时间和延长生命时限。
6.21世界渐冻人日
关怀渐冻人预防渐冻症
渐冻症，学名为"肌萎缩侧索硬化症"(ALS)，1869年由JeanMartinCharcot首次确诊。被世界大绝症之一。
爱心行动 公益宣传 医疗科普
为什么患上渐冻症
渐冻症，学名为"肌萎缩侧索硬化症"(ALS)，1869年由JeanMartinCharcot首次确诊。被 世界卫生组织列为与艾滋病、癌症、白血病、类风湿等并列的5大绝症之一。
为什么会患上渐冻症？
为什么会患上渐冻症？
渐冻症的发病与各种风险因素可能有所关联，也或者是潜在基因 与多种因素共同作用的结果，至今尚未找到确切的病因。
渐冻症的诊断治疗
渐冻症，学名为"肌萎缩侧索硬化症"(ALS)，1869年由JeanMartinCharcot首次确诊。被 世界卫生组织列为与艾滋病、癌症、白血病、类风湿等并列的5大绝症之一。
渐冻症的诊断与治疗。
渐冻症的诊断与治疗
由于该病早期阶段患者的临床表现多变，症状不典型，加上目前没有任何诊断性的生物标志物，所以从 出现症状到确诊的时间往往比较久。在渐冻症的诊断过程中，根据症状和体征的不同，需要与多种疾病 （如颈椎病、腰椎病、多灶性运动神经病、平山病、脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、遗传性痉挛性截瘫、副 肿瘤综合征等）进行鉴别。 渐冻症目前还不能治愈，但可以通过治疗提高生活质量，延缓疾病进展。中国医师协会渐冻人项目管理 专家委员会曾表示，早期利鲁唑药品治疗和无创呼吸机支持治疗，加强营养摄入，加强日常护理，及时 对症治疗，注重病友和家属的精神心理状态调整是渐冻人症治疗的五大关键。
渐冻症基因点位
渐冻症，也被称作肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），是一种进行性神经系统疾病，它导致负责控制肌肉运动的神经细胞逐渐丧失功能和死亡。
这种疾病最终导致肌肉萎缩和运动功能的丧失。
渐冻症的确切原因尚不完全清楚，但大约5-10%的案例是家族性的，意味着遗传因素在这些案例中起了作用。
研究者已经发现了与家族性ALS相关的多个基因突变，而在散发性ALS（非家族性）案例中，遗传和环境因素都可能参与其中。
以下列举了一些与ALS相关的基因点位：1. SOD1（超氧化物歧化酶1）：这是首个被发现与家族性ALS相关的基因，约占所有家族性ALS案例的20%。
SOD1基因编码一个帮助保护细胞免受自由基损害的酶。
2. TARDBP（TAR DNA结合蛋白）：这个基因编码TDP-43蛋白，它与调节基因表达的过程有关。
TDP-43蛋白在多数ALS患者的神经细胞内形成异常聚集体。
3. FUS（Fused in Sarcoma）：这一基因的突变也与ALS有关，FUS蛋白涉及多种细胞内过程，包括RNA的处理和运输。
4. C9orf72：这个基因的突变是目前已知最常见的家族性ALS和一些前颞叶痴呆的遗传原因。
突变通常涉及一个六核苷酸重复序列的扩增。
5. ANG（血管生成素）：与ALS相关的少见突变基因，编码一种与血管新生相关的蛋白。
6. OPTN（Optineurin）：OPTN基因的某些突变与ALS有关，这一基因参与调节细胞的应答应激反应。
7. VCP（Valosin含有蛋白）：VCP基因的突变不仅与ALS有关，也与包括前颞叶痴呆在内的其他神经退行性疾病有关。
8. PFN1（Profilin 1）：这个基因的突变较少见，但也与ALS的发生有关。
9. TBK1（TANK结合激酶1）：这个基因的突变与ALS和前颞叶痴呆的发生有关。
10. ATXN2（Ataxin 2）：虽然通常与运动障碍疾病——共济失调症有关，但某些研究表明，ATXN2基因特定的中等长度的多谷氨酸重复扩展与ALS的风险增加有关。
渐冻症的代谢调控与药物治疗
渐冻症的代谢调控与药物治疗渐冻症，又称为肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis），是一种进行性神经系统疾病。
该疾病主要影响人的运动神经元，导致肌肉无力，逐渐导致运动和功能障碍。
尽管渐冻症的确切原因尚未完全清楚，但越来越多的研究表明代谢调控可能在这种疾病的发展中起到重要作用。
在这篇文章中，我们将讨论渐冻症的代谢调控机制以及目前用于治疗此疾病的药物。
一、代谢调控的作用代谢调控在渐冻症的发展过程中起着重要的角色。
研究发现，许多涉及能量代谢和蛋白质聚集的异常变化可能导致神经元的损伤和功能丧失。
代谢调控异常可能导致细胞能量供应不足，导致细胞功能异常和神经元的死亡。
此外，蛋白质聚集也是渐冻症发展的重要机制之一。
异常的蛋白质聚集可干扰细胞功能并导致细胞死亡。
因此，通过调节代谢过程和减少蛋白质聚集可能对渐冻症的治疗具有重要意义。
二、代谢调控相关的药物治疗目前，已有一些药物被发现对渐冻症的代谢调控和治疗具有一定的作用。
1. Antioxidants（抗氧化剂）抗氧化剂被广泛应用于渐冻症的治疗中。
它们可以中和体内自由基，减少氧化应激损伤，从而起到保护神经元的作用。
常用的抗氧化剂包括维生素C、维生素E和谷胱甘肽等。
这些抗氧化剂可通过抑制细胞氧化应激反应，减少细胞损伤和死亡。
2. Metabolic enhancers（代谢增强剂）代谢增强剂通过促进细胞的能量代谢和维持细胞功能起到治疗渐冻症的作用。
对于缺乏能量供应的神经元，代谢增强剂可以提高细胞的能量生产，并增加细胞存活的可能性。
丝氨酸、辅酶Q10和二磷酸腺苷等物质都被证明具有代谢增强作用。
3. Protein homeostasis regulators（蛋白质稳态调节剂）蛋白质稳态调节剂可以减少蛋白质聚集，维持细胞内蛋白质的平衡，有助于减少细胞损伤和死亡。
目前正在研究的一种潜在药物是Hydroxychloroquine，它被证明可以降低蛋白质聚集并改善神经元生存。
肌萎缩侧索硬化(渐冻症)-解决办法
• 随着病情的发展，手臂和双腿开始变的纤细，随着肌肉组织萎缩。ALS患者最 终失去肌肉力量和行走能力，依赖轮椅，并且越来越需要他人照顾自己的日 常生活。
• 随着时间的推移，肌肉无力让患者无法使用手臂，呼吸肌的衰弱导致呼吸困 难。大多数ALS患者在ALS首次出现体征和症状后的2〜10年内死于呼吸衰竭， 但病情的进展在患者之间的差异很大。
临床病例
• 患者情况：患者吴磊（化名）、男、19岁，据吴磊母亲王女士描述，孩子1年 前不知什么原因出现右下肢无力的症状，就诊于当地医院，检查右侧大腿肌 肉最大周长较左侧减少10cm。肌电图检查报告显示神经源性损害，诊断为肌 萎缩侧索硬化症。
• 王女士听到这个消息非常震惊，家族没有人有相关疾病史，为什么孩子会患 病，他之前是那么爱跑爱跳，接下来的路他该怎样去面对。为了明确诊断， 医生帮助王女士联系到了佳学基因致病基因鉴定，为吴磊进行致病基因鉴定， 从基因层面查找病因。
• 与家族性ALS相关的其他基因突变各占一少部分。 • 据估计，60％的家族性ALS患者有遗传性基因突变。C9***72，S**1，TA***P，
和F*S基因是运动神经元和其他细胞发挥正常功能的关键。*1基因突变引起15 ％至20％家族性ALS，TA***P和F*S基因突变各约5％
• 通过基因解码可以分析不同的基因突变是如何导致运动神经元的死亡，如何 引起运动神经元过大而过度敏感导致功能异常？
什么是肌萎缩侧索硬化症？
• 肌萎缩侧索硬化症（ALS）简称渐冻症，又称为运动神经元病（MND）、 夏科（Charcot）病、卢伽雷（Lou Gehrig）病，是一种影响运动神经 元的进行性疾病。运动神经元是专门控制肌肉运动的神经细胞，这些神 经细胞存在于脊髓和脑中。
• 美国报告ALS的发病率(每年新发病例)为2/10万～4/10万，患病率为 4/10万～6/10万，中国尚无确切的流行病学资料。
中医对渐冻症的理解
中医对渐冻症的理解
渐冻症，又称肌萎缩侧索硬化，由于其症状与中医的痿证类似，因此通常被归入“痿证”范畴。
痿证是指肢体经络松弛、肌肉无力、无法随意运动，甚至伴有肌肉萎缩的症状。
这种疾病可能由多种原因导致，如感受温毒、湿热浸淫、饮食不当、久病伤及五脏、跌扑瘀阻等，这些因素会导致五脏受损、精津不足、气血亏损，最终致使肌肉筋脉失养。
中医治疗渐冻症时，通常从痿证的角度进行辨证论治，根据不同证候选用相应药物进行治疗。
例如，对于肺热津伤证候，中医会使用清燥救肺汤为主方进行加减治疗；对于湿热浸淫证候，则会使用加味二妙散为主方进行加减治疗；对于脾胃虚弱证候，会使用参苓白术散合补中益气汤为主方进行加减治疗；对于肝肾亏虚证候，则会使用虎潜丸为主方进行加减治疗；对于脉络瘀阻证候，会使用圣愈汤合补阳还五汤为主方进行加减治疗。
针刺也是中医治疗渐冻症的一种方法。
常用穴位包括手阳明经穴、足阳明经穴和夹脊穴。
主穴选择分为上下肢，上肢选用曲池、合谷、肩鹘、手三里、外关、颈夹脊、胸夹脊；下肢选用伏兔、足三里、髀关、阳陵泉、三阴交、腰夹脊。
根据证型配穴，如肺热伤津证配肺俞、尺泽；湿热浸淫证配以大椎、阴陵
泉；脾胃虚弱证配以胃俞、脾俞、中脱；肝肾亏损证配太冲、肝俞、太溪、肾俞；脉络瘀阻证选膈俞、委中、血海等。
根据位置配穴，上肢肌肉多在手阳明经上多针排刺；下肢肌肉萎缩在足阳明经上多针排刺。
渐冻症的预后情况通常较差，且治疗药物及方案有限。
因此，我们应积极发挥中医特色和优势，结合现代医学治疗手段，尽可能改善患者病情。
渐冻症的脑脊液生物标志物与早期诊断
渐冻症的脑脊液生物标志物与早期诊断渐冻症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），又称肌萎缩侧索硬化症，是一种神经退行性疾病，主要特点是运动神经元的进行性退化和死亡。
由于该病的特殊发病机制和临床表现的多样性，其早期诊断一直是一个困扰医生和患者的难题。
然而，随着科技的进步和对疾病病理机制的深入研究，许多研究者开始关注脑脊液中的生物标志物在早期诊断渐冻症中的潜力。
脑脊液是一种重要的生物样本，可以通过采集腰椎穿刺来获取。
目前已经发现了一些潜在的脑脊液生物标志物与渐冻症的早期诊断关联密切。
一种被广泛研究的脑脊液生物标志物是神经元源性生长因子（neurotrophic factors，NTFs）。
NTFs是一种由神经细胞合成的蛋白质分子，对神经细胞的保护和存活起着重要作用。
研究发现，ALS患者的脑脊液中多个NTFs的水平明显降低，尤其是脑源性神经营养因子（brain-derived neurotrophic factor，BDNF）。
这一发现表明，脑脊液中NTFs的测量可以成为早期诊断渐冻症的潜在生物标志物。
另外一个备受关注的生物标志物是神经炎性因子（neuroinflammatory factors，NIFs）。
NIFs是一类参与神经炎症反应的细胞因子，包括肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-alpha，TNF-α）、白介素-6（interleukin-6，IL-6）等。
研究发现，ALS患者脑脊液中NIFs的浓度明显增加，与疾病的发展进程和严重程度密切相关。
因此，检测脑脊液中NIFs的水平可以为早期诊断和疾病进展的监测提供重要参考。
此外，还有一些其他的脑脊液生物标志物也与渐冻症的早期诊断相关，如神经元损伤标志物、氧化应激标志物、脊髓液中异常蛋白质等。
通过对这些生物标志物的研究，可以帮助医生更准确地诊断渐冻症，并及早开始治疗措施。
虽然脑脊液生物标志物对于渐冻症早期诊断的潜力已经初步展示出来，但仍然需要更多的研究来验证和完善这些标志物的可靠性和准确性。
干细胞治疗渐冻症的案例
干细胞治疗渐冻症的案例渐冻症，又称为肌萎缩性侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称ALS），是一种神经系统疾病，会导致肌肉逐渐萎缩和功能丧失。
干细胞治疗作为一种新兴的治疗手段，已经在一些渐冻症患者中取得了一定的治疗效果。
下面列举了一些干细胞治疗渐冻症的案例，以展示其潜力和希望。
1. 案例一：一名50岁的男性患者被诊断患有渐冻症，病情较为严重，呼吸困难，肌力明显减弱。
经过干细胞治疗后，患者的呼吸功能明显改善，肌力得到恢复，生活质量得到显著提升。
2. 案例二：一名45岁的女性患者患有渐冻症多年，肌力逐渐下降，四肢功能受限。
经过干细胞移植治疗后，患者的肌力逐渐增强，四肢活动范围扩大，能够自主行走和完成日常生活活动。
3. 案例三：一名60岁的男性患者患有渐冻症多年，肌力严重衰退，无法自理。
经过干细胞治疗后，患者的肌力得到显著改善，能够自己完成一些简单的生活动作，提高了生活质量。
4. 案例四：一名35岁的女性患有渐冻症，病情逐渐恶化，无法控制肌肉活动。
经过干细胞治疗后，患者的肌力得到明显恢复，肌肉活动能力得到改善，重获了一定的生活自主性。
5. 案例五：一名55岁的男性患有渐冻症多年，四肢无力，语言障碍。
经过干细胞移植治疗后，患者的四肢肌力得到明显增强，语言能力也有所恢复，能够与他人进行正常交流。
6. 案例六：一名40岁的女性患有渐冻症，病情恶化，行动受限。
经过干细胞治疗后，患者的肌力得到明显改善，行走能力恢复，生活质量明显提升。
7. 案例七：一名50岁的男性患有渐冻症，病情严重，无法自理。
经过干细胞治疗后，患者的肌力得到明显恢复，能够自己完成一些日常生活活动，提高了生活质量。
8. 案例八：一名45岁的女性患有渐冻症多年，四肢无力，无法行走。
经过干细胞移植治疗后，患者的四肢肌力得到明显增强，能够自主行走和完成日常生活活动。
9. 案例九：一名60岁的男性患有渐冻症多年，病情严重，肌力明显减弱。
《渐冻人症》PPT
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谢谢！Biblioteka 2.自由基使神经细胞膜受损。 3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。
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三、临床表现
本病起病隐袭，首发症状75%的患者在四肢，25%表 现为球部症状。
通常最先本出现病手的不临对床称性特肌征无是力，：随肌后无逐渐力发，展至前臂、 上臂、肩肌胛带萎肌缩群、，肌肌萎肉缩跳区有动肌、肉括跳动约感肌。
上肢症状功出现能不正久常，、下肢感也觉感功无力能，正僵常直，。动作不协调，
走路时足下垂。 随着病情发展，肌无力和肌萎缩蔓延至躯干、颈部，最
后到面肌和延髓支配肌，表现为构音不清，吞咽困难， 咀嚼无力等症状。
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早发现，早诊断，早治疗
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四、治疗
目前本病尚无有效的治疗方法。 治疗渐冻人症药物有三类： 利鲁唑片类：力如太、利鲁唑、万全力太 神经营养剂类：
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2.特征：
(1)在世界卫生组织罗列的五大绝症之中，ALS与癌症 和艾滋病齐名。
(2)在中 国 有 1 0 万 ～ 20万 A LS 患 者 ， 患 病 率 为 ( 4～ 6)/l0万人口，年发病率约1.5/10万人口。
(3)本 病 为 全 球 分 布 ， 在 3 0 岁 以 前 不 常 见 ， 通 常 在 40—60岁发病，平均发病年龄55岁，男性多见，男 女比例约为3：2.发病起平均存活年限3.5年。
冰 桶 挑 战
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主要内容
ALS的概述 ALS的病因 ALS的临床表现 ALS的治疗
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一、概述
1.概念：
“渐冻人症”医学名为肌萎缩侧 索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, 简称“ALS”)，是运动 神经元病（Motor Neuron Disease，简称 M.N.D）的一种， 因为患者大脑、脑干和脊髓中运 动神经细胞受到侵袭，患者肌肉 逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身 体如同被逐渐冻住一样，故俗称 “渐冻人”。由于感觉神经并未 受到侵犯，因此这种病并不影响 患者的智力、记忆及感觉。
简述渐冻症病人的病理学特征_概述及解释说明
简述渐冻症病人的病理学特征概述及解释说明1. 引言1.1 概述渐冻症，又称肌萎缩侧索硬化症，是一种神经退行性疾病，主要影响人体的运动神经元。
本文将简述渐冻症病人的病理学特征，并分析其意义与影响。
1.2 文章结构本文将按以下结构来介绍和分析渐冻症病人的病理学特征：- 第2部分：渐冻症病人的病理学特征。
其中包括对该疾病背景、神经系统受损程度以及脑部异常表现的概述。
- 第3部分：对上述病理学特征进行详细的概述与分析。
具体包括肌肉萎缩和无力症状、纤维蛋白聚集体的形成以及神经元退行性变化和丧失原因分析等。
- 第4部分：解释说明渐冻症病人的这些病理学特征对诊断与治疗策略指导作用、潜在新药物开发借鉴方向以及对进一步科学研究的启示和推动作用等。
- 第5部分：结论，总结前述观点和主要发现，并强调对渐冻症病理学特征的重视以及未来的展望。
1.3 目的本文旨在为读者提供对渐冻症病人的病理学特征有一个全面且清晰的了解。
通过该文章，读者将了解该疾病背景、神经系统受损程度以及脑部异常表现，同时还将分析肌肉萎缩和无力症状、纤维蛋白聚集体形成原因以及神经元退行性变化和丧失原因。
此外，文章还将解释这些特征在诊断与治疗策略指导、潜在新药物开发借鉴方向和科学研究方面的意义与影响。
通过深入探讨这些内容，我们希望能够增加对渐冻症的认识，并促进相关领域的进一步发展与突破。
2. 渐冻症病人的病理学特征2.1 疾病背景渐冻症，也被称为肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），是一种神经系统退行性疾病，主要表现为神经元损伤和肌肉萎缩。
这种疾病对患者的运动功能造成严重影响，极大地降低了生活质量。
2.2 神经系统受损程度在渐冻症患者中，中枢神经系统受到广泛的损害。
特别是在脊髓和脑干中的顶角细胞、皮质脊髓束以及皮质下运动神经元遭受到最为严重的退行性变化。
这种退行性变化导致运动神经元逐渐丧失其正常功能，进而引发肌无力和萎缩等不良后果。
渐冻症 原理
渐冻症原理
渐冻症，又称肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种罕见的神经系统变性疾病。
其发病原理主要为大脑和脊髓运动神经细胞发生变性和坏死，导致担负运动传导功能的皮质脊髓束和皮质延髓束变性，从而影响到从颅神经活动、四肢活动功能受限。
其中，颅神经的面神经及舌咽、舌下神经最易受累，四肢骨骼肌也容易受累，可造成肌肉萎缩、无力、肌张力增高，晚期呼吸肌麻痹可引起呼吸困难和窒息。
渐冻症的病因目前尚不完全清楚，可能与环境和遗传因素有关。
环境因素如长期暴露于有毒物质或长期处于疲劳状态等可能导致神经细胞的退化。
遗传因素也可能起一定作用，有些渐冻症患者有家族史，可能与基因突变有关。
渐冻症患者的大脑通常不受影响，因此他们通常保持清醒的意识、清晰的思维和良好的认知功能。
但是，随着病情的发展，他们的肌肉逐渐萎缩和无力，最终可能导致完全瘫痪。
尽管渐冻症是一种非常严重的疾病，但患者可以通过积极的治疗和护理来改善生活质量，延长生存期。
渐冻症的早期诊断与治疗突破
渐冻症的早期诊断与治疗突破渐冻症，也被称为肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种罕见但严重的神经系统疾病。
它会导致运动神经元的退化和死亡，最终导致肌肉无法控制和运动功能受限。
虽然渐冻症目前无法治愈，但早期诊断和综合治疗可以延缓病情进展，提高生活质量。
近年来，关于渐冻症的早期诊断与治疗方面取得了一些突破性进展。
一、早期诊断的创新方法1. 蛋白标志物检测通过分析脑脊液和血液中的特定蛋白标志物，可以帮助早期诊断渐冻症。
例如，神经元特异性烯醇化酶（ENOLASE）在渐冻症患者中表达异常，因此可以作为一种潜在的早期诊断指标。
2. 生物标记物成像技术近年来光学和功能性磁共振成像技术得到了迅猛发展，这些技术可以帮助医生观察渐冻症患者大脑中的生物标记物的分布情况。
例如，磷酸肌酸可以作为生物标记物，通过磁共振成像可以定量测得其浓度和分布情况，从而帮助诊断和监测渐冻症的进展。
二、全面的治疗策略1. 药物治疗虽然渐冻症目前没有特效药物，但一些药物可以用于缓解症状，延缓疾病进展。
例如，Riluzole是一种已经获得批准的药物，它通过减少谷氨酰胺释放来延缓神经元的损伤。
此外，一些抗氧化剂和维生素补充剂也可以用于支持治疗，减轻炎症反应和细胞氧化压力。
2. 物理治疗物理治疗可以帮助渐冻症患者保持肌肉活动，改善运动功能。
例如，康复训练可以通过肌肉锻炼和有氧运动来维持肌肉力量和灵活性。
此外，功能电刺激和被动关节运动可以帮助缓解肌肉紧张和僵硬。
3. 心理支持和康复渐冻症的诊断会给患者和其家人带来很大的心理压力。
因此，提供心理支持和康复服务对于渐冻症患者的综合治疗非常重要。
心理咨询、支持小组和家庭治疗等方法可以帮助患者应对并适应疾病的挑战。
4. 高级治疗手段近年来，一些新的高级治疗手段也在渐冻症的治疗中得到应用。
例如，经导管插入电刺激（DBS）可以用于控制肌肉肌张力，改善病人的运动功能。
此外，干细胞疗法和基因治疗也是潜在的治疗方向，虽然目前仍处于实验阶段，但给人们带来了治愈渐冻症的希望。
渐冻症的遗传因素研究进展
渐冻症的遗传因素研究进展渐冻症，又称肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），是一种进展性神经退行性疾病，以肌肉无力、萎缩和进行性运动神经元死亡为特征。
目前，渐冻症的发病机制尚不完全清楚，但研究表明遗传因素在该疾病的发生中起着重要作用。
本文将探讨渐冻症的遗传因素研究进展。
1. 渐冻症与遗传因素的关系渐冻症具有明显的家族性遗传倾向，10%的病例为家族性遗传。
近年来的研究表明，渐冻症与多个遗传突变相关，其中最为重要的是C9orf72基因、SOD1基因和TDP-43基因的变异。
这些突变使得神经元对氧化应激、蛋白质聚集和RNA稳态的调控能力下降，从而导致神经元死亡和疾病的发生。
2. C9orf72基因突变C9orf72基因突变是渐冻症患者中最常见的遗传突变，占所有家族性渐冻症病例的30-40%。
这一突变导致基因内的GGGGCC重复序列异常扩增，并引起C9orf72基因的表达下调。
C9orf72基因突变可以导致DNA甲基化异常、RNA的转录错误与稳态的改变，这些改变进一步引发神经元功能异常和死亡。
3. SOD1基因突变SOD1基因突变是导致渐冻症的主要遗传突变之一，约占家族性渐冻症病例的20%。
SOD1基因编码超氧化物歧化酶1，突变导致该酶的功能丧失，引起神经元中毒反应和过度活化的胶质细胞的产生。
此外，SOD1突变还会引发线粒体功能紊乱、细胞内钙离子过载等细胞内机制的紊乱，最终导致神经元死亡。
4. TDP-43基因突变TDP-43基因突变是渐冻症患者中第二常见的遗传突变，约占家族性病例的4%。
TDP-43基因突变导致该蛋白的异常积聚和聚集，进而导致其在核糖核酸代谢、RNA加工和转运等生物学过程中的丧失功能。
这些紊乱最终导致RNA的异常聚集和蛋白质的异常稳态，破坏神经元的正常功能。
5. 其他潜在的遗传因素除了C9orf72、SOD1和TDP-43基因，还有一些其他基因也与渐冻症的发生相关。
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最后病人被迫卧床，常因呼吸肌麻痹或继发肺部 感染而死亡。
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辅助检查
1、肌电图检查 对本病诊断有一定帮助，显示为 失神经性损害，可见纤颤电位、束颤电位、多相 波增多、平均时限延长、平均电压升高以及电位 同步性增高，但神经传导速度往住正常。
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鉴别诊断
1、颈椎间盘病变 常因椎间盘脱出压迫脊髓而发病。
表现为下肢上运动神经元性瘫痪，上肢为上或下运动神 经元性瘫痪，一般无延髓症状，常有上肢的根性疼痛和 不同程度的感觉障碍。颈椎 x线片、脊髓造影、脊髓 CT 扫描或磁共振成像均有助于鉴别。
2、脊髓空洞症 首发症状也为手部小肌肉萎缩，肌束 颤动或舌肌萎缩及锥体束征，而与运动神经元病相似， 但其症状的不对称性和突出的节段性浅感觉分离体征可 助鉴别。
从下肤开始。检查可见肌无力、萎缩、肌纤维（
束）颤动，肌张力减弱或消失，病理反射阴性，
全身感觉正常。本病进展缓慢，当累及呼吸肌时
可 因呼吸麻痹或合并肺部感染而死亡。
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临床表现
2、进行性延髓麻痹 多在 40岁以后发病，可为其首发症状，但通常在肌萎缩 侧索硬化症的晚期出现。病变早期侵及延髓 舌下神经 核、疑核，临床表现为核性延髓麻痹（真性球麻痹）。 出现构音不清，饮水呛咳，咽下困难，舌肌萎缩及肌束 颤动，咽后壁反射迟钝或消失。后期可侵犯脑桥的面神 经核及三叉神经运动核，出现 咀嚼肌的萎缩无力。因 病变常波及其邻近的皮质 -脑干束，故常合并核上性延 髓麻痹（假性球麻痹）。检查可见软腭上举受限， 咽 后壁和下颌反射 亢进，后期可伴有强哭、强笑，呈典 型的真、假性球麻痹的并存。如病变累及脑干内的皮质 -脊髓束， 尚可有上下肢腱反射亢进及病理反射。 9
球麻痹征象，伴有情绪不稳定，强哭、强笑、呐 吃与吞咽困难，舌狭长而强直,动作受限，下颌
反射亢进等。
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临床表现
4、肌萎缩侧束硬化。 最为多见，常于成年期发 病，30岁以前发病者极少，男性多于女性。本病 多为散发，发病与地区、种族无关。本病主要侵 犯脊髓前角细胞和其邻近的锥体束，临床上可出 现上、下运动神经元损害并存的特征。 首发症
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临床表现
1、进行性脊髓性肌萎缩
多在青壮年发病，男性多于女性。起病隐袭。病
变常先侵犯颈 髓前角细胞。其首发症状常为对
称性的双手大小鱼际肌萎缩无力。以后逐渐累及
骨间肌、蚓状肌、前臂、上臂、肩胛带肌、颈肌
、躯干肌及下肢，甚至全身，同时还可出现肌束
震颤。肌萎缩也可从一侧开始，渐波及对侧，由
远端向近端缓慢发展。极少数病人的肌萎缩可先
2、脑脊液检查 腰椎穿刺压力正常，奎肯试验椎 管无梗阻。脑脊液蛋白、细胞数多正常，少数病 例的蛋白含量略高，偶有IgG、IgA增高。 3、其他检查 在疾病进展期，常有尿内肌酸排出 量增多。肌肉活检表现为失神经性肌萎缩 。
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诊断
根据中年以后发病，起病隐袭，缓慢 进展，上、下神经元性瘫痪或两者并 存的临床症状和体征，既有肌束颤动 和肌萎缩，又有腱反射亢进和病理反 射，无感觉障碍等特点，一般诊断不 难。
3、肺尖肿瘤 可出现手部小肌肉萎缩部x线摄片及CT扫描可显示肿
瘤位置及对脊柱的侵蚀等可助鉴别 。
由于医学的不断进展，病人的生存和生活质量均 有了明显提高。我们近年所收治病人的生存期已 超过13年 ，有些病人甚至还可带病在家工作、 上网、炒股、逛超市、游公园、去理发馆和美容 院，享受常人的应有幸福生活。
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临床表现
主要表现为肌萎缩、无力和锥体束征的不同组合 。如仅损伤脊髓前角细胞（下运动神经元），相 应肢体出现肌萎缩 、无力而无锥体束征者，称 为进行性脊髓性肌萎缩。如仅累及延髓运动神经 细胞（下运动神经元），出现咽喉肌麻痹和舌肌 萎缩者，称为进行性延髓麻痹。如仅损伤运动皮 质细胞、皮质-脑干、皮质-脊髓束（上运动神经 元）， 出现锥体束受损体征者，称为原发性侧 索硬化。如同时 损伤上、下运动神经元 ， 出现 肌萎缩无力、肌束颤动和锥体束体征者， 称为 肌萎缩性侧索硬化症。现分述如下：
状常为手指运动不灵活及无力，大小鱼际肌、骨 间肌和蚓状肌萎缩，双手呈鹰爪形，随后扩展至 前臂、上臂及肩部肌肉，在肌萎缩区可见粗大的 肌束颤动。上述肌肉症状也可首发于全身任一条 或任一组肌肉，但一般较少见。双上肢症状可同 时、 或 相隔数月后出现。
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临床表现
在上肢症状出现的同时，或相隔一段时间后双下 肢将出现锥体束受损症状，出现持久的腱反射亢 进、病理反射阳性和痉挛性步态。
临床表现
3、原发性侧索硬化
多于中年以后发病，起病隐袭，进展缓慢，临床
表现为上运动神经元性瘫痪。病变常先侵及下胸 段皮质脊髓束， 临床上常先出现双下肢无力，
肌张力增高，腱反射亢进，病理反射阳性，行走
时出现痉挛性或剪刀样步态，以后缓慢发展到双 上肢。一般无肌萎缩，无感觉丧失，不伴有膀胱 症状。如果皮质-延髓束发生变性，可出现假性
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光临指导
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肌萎缩侧束硬化症（“渐冻人”） 的诊断与治疗
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定义
运动神经元病（motor neuron disease ）乃 系病因未明和选择性地 侵犯脊髓前角细胞 、桥脑和延脑运动神经核、大脑皮质锥体 细胞、皮质-脊髓束和皮质-延髓束上下两级 运动神经元的一组慢性进行性变性疾病。 引起相应的上、下运动神经元损害症状和 体征为其主要临床表现。感觉系统和小脑 功能均不受影响。
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图：上、下运动神经元模式图 4
病因
病因和发病机制至今尚未明了
： 可能与慢病毒感染、家族遗
传因素（基因缺陷）、高发地区
环境因素、自身免疫异常、细胞
内酶或代谢系统障碍、微量元素
缺乏，以及中毒和外伤等有关，
但至今均无定论。
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临床表现
本病的人群患病率为6/10万人，年发病率为 4~6/10万人。多发病于中年，男性多于女性。隐 袭起病，病程进展缓慢，也可呈亚急性进程。以 往病人的 存活期 多为3～5年，最后多死于呼吸 道感染和营养不良等并发症。