消化系统少见病与罕见病

消化系统少见病与罕见病

作者：黄晓东作者单位：430014 湖北武汉，武汉市中心医院消化内科

现代医学通俗地将疾病划分为两大类，即常见病(多发病)和罕见病(少见病)。对罕见病的认识和处理能力，反映着一个社会对罕见病的应急处理能力，以及一所医院和一名医生医疗技术水平的高低。本文介绍了4种消化系统的罕见病(少见病)，每一种疾病都从病理、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗和预后作了较全面、系统的论述。

1 蓝色橡皮疱痣综合征(blue rubber bleb nevus syndrome，BRBNS)

又名蓝色橡皮样球形斑综合征(Beau Syndrome )，指皮肤与内脏同时出现海绵状或毛细血管性血管瘤为表现的临床综合征。临床罕见，发生率仅1∶14000。从幼儿到老人各年龄段皆可发病，常于出生后或幼年期发病，但多数在出现并发症如消化道出血时才引起重视而就医。

1860年Gascoyen首次报道，1985年Beau报道了2例。由于皮肤血管畸形呈蓝色橡皮奶头状，故称蓝色橡皮疱痣综合征，简称BRBNS，也有人称之为Beau 综合征。多认为系胎儿期分化、发育过程异常或发育不全所致。多为散发，个别有家族史，为常染色体显性遗传，与9号染色体短臂点突变有关。

1.1 病理国外资料显示，BRBNS皮肤血管瘤100%，胃肠道血管瘤为74%，中枢神经血管瘤为17%，关节和肝血管瘤各为5%，眼内、肾、脾血管瘤各为2%。胃肠道血管瘤的分布：小肠100%、结肠74%、胃65%。国内资料显示，BRBNS 皮肤血管瘤分布在躯干75%，四肢100%，颜面部33.3%;胃肠道血管瘤分布在小肠为66.6%、胃66.6%、结肠41.7%、食管25%。