颅脑先天畸形及发育异常影像学诊
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[临床] 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫
影像学表现
后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池
第九节
Dandy-Walker畸形(图)
Dandy-Walker 畸形(图)
（二）神经元移行异常
第九节
[概述] 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、
偏头变形
一侧颅缝提早闭合 —— 偏头变形
尖头畸形
冠状缝和矢状缝提早闭合 —— 尖头畸形（颅内压高）
尖头并指（趾）畸形
（二）颅底陷入
第九节
★ 颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底 部、髁部、鳞部向颅腔内陷入
★ 扁平颅底 前、中、后颅窝失去正常的阶 梯状关系
测量标准
第九节
★ Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线 3mm为异常
第九节
★ 颅内结构经颅骨缺损疝出颅外
★ [病理] 显性颅裂畸形 Ⅰ型 脑膜膨出 Ⅱ型 脑膜脑膨出 Ⅲ型 脑室膨出 Ⅳ型 囊性脑膜脑膨出
★ [临床] ◆ 颅盖组 膨出软组织肿块 ◆ 颅底组 眶、鼻、咽肿块
影像学表现
第九节
CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织 密度疝囊
MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊； 含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还
单侧性巨脑症 (图)
灰质异位（gray matter heterotopia）
第九节
神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集
[病理] 结节型： 单发、多发
室管膜下、皮质下、软脑膜下
板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分
布皮质下区
[临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫
影像学表现
第九节
部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部； C/B正常≥0.45，异常＜0.3 压部带状结构消失，体变薄、中断
完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状； 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖， 侧脑室扩大，分离，颞角扩大； 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵 裂池
胼胝体完全性缺如(图）
胼胝体发育不良（图）
粘多糖沉积病 脂质沉积病
生 障
神经元变性
碍 轴索营养不良
颅脑先天性畸形分类
一、头颅先天性畸形
（一）狭颅症（ craniostenosis ）
第九节
★ 颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包
括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、
偏头畸形、小头畸形等
舟状头变形
矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受 限，前后径生长显著 —— 舟状头变形
★ McGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mm 为异常
★ Klaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于 30mm为异常
★ 骨性后颅窝高度指数：枕骨大孔前后唇连线与鞍结节与枕内粗 隆连线的最小距离，小于31mm为异常
★ 基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线
（＞10mm），白质少，脑室扩大 CT：钙化 MR：T2WI皮质内弧线高信号
无脑回、巨脑回畸形（图）
无脑回、巨脑回畸形（图）
多小脑回畸形（polymicrogyria） 第九节
脑回迂曲增多并灰质增厚 [病理] 胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引 起细胞排列紊乱 [临床] 癫痫，智力障碍 [影像表现] 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁 宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生
胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)
胼胝体部分性缺如(图)
四脑室中、侧孔先天性闭塞
第九节
★又称 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation ★小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔 和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑 室和枕大池形成后颅凹囊肿
临床与病理
第九节
[病理] 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水
见颅内脑室牵拉、变形、扩张
颅裂皮毛窦（图）
脑膜膨出（图）
脑膜脑膨出（wk.baidu.com）
枕部脑膜脑膨出（图）
胼胝体发育异常
（ dysgenesis of the corpus callosum ）
第九节
[病因] [病理] [临床]
先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如 无症状； 轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫
先天畸形概述
第九节
颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神 经组织或器官形成、成熟异常；出生时损 伤及发育成长中产生的异常
表现为器官形成障碍、组织发生障 碍、细胞或分子水平功能异常
颅裂
神经管闭合畸形
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤
脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦
阿-齐氏畸形
丹-瓦氏畸形 器
官 憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成
障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先
组 织
神经皮肤综合征
斯-威氏综合征
天 畸
发 血管性病变 生
神经纤维瘤病
形
障 先天性肿瘤
碍
氨基酸尿症
细 胞 发
先天性代谢性异常 脑白质营养不良
第二章 中枢神经系统
第九节 颅脑先天畸形及发育异常
学习要点
第九节
本节应了解、熟悉和掌握的知识点
1. 颅脑发育异常的分类、狭颅症与颅底陷入的
X线表现
2. 脑先天性发育异常的影像学表现
3. 神经皮肤综合征的影像学表现
学习难点
第九节
本节学习中的难点 1. 颅底陷入的X线表现 2. 脑先天性发育异常的分类和影像学表现
的夹角，大于148为扁平颅底
测量标准（图）
颅底凹陷并环枕融合畸形
测量标准（图）
二、脑先天性发育异常
（一）神经管闭合障碍
★ 神经管闭合不全 ◆ 颅裂 ◆ 脑膜（脑）彭出 ◆ 皮毛窦
★ 胼胝体发育异常 ★ 颅内脂肪瘤 ★ Dandy-walker综合症 ★ 阿-齐氏畸形
第九节
脑膜膨出和脑膜脑膨出
脑裂畸形 [神经元移行]
胚胎2～6月 [病因]
不明。血管性；感染性；化学性
无脑回（agyria） 巨脑回（lissencephaly）
第九节
[病理] 分子层； 外细胞层； 细胞稀疏层； 内细胞层
[临床] 癫痫 肌张力异常 精神运动发育障碍
影像学表现
第九节
无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶； 脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚
影像学表现
后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池
第九节
Dandy-Walker畸形(图)
Dandy-Walker 畸形(图)
（二）神经元移行异常
第九节
[概述] 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、
偏头变形
一侧颅缝提早闭合 —— 偏头变形
尖头畸形
冠状缝和矢状缝提早闭合 —— 尖头畸形（颅内压高）
尖头并指（趾）畸形
（二）颅底陷入
第九节
★ 颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底 部、髁部、鳞部向颅腔内陷入
★ 扁平颅底 前、中、后颅窝失去正常的阶 梯状关系
测量标准
第九节
★ Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线 3mm为异常
第九节
★ 颅内结构经颅骨缺损疝出颅外
★ [病理] 显性颅裂畸形 Ⅰ型 脑膜膨出 Ⅱ型 脑膜脑膨出 Ⅲ型 脑室膨出 Ⅳ型 囊性脑膜脑膨出
★ [临床] ◆ 颅盖组 膨出软组织肿块 ◆ 颅底组 眶、鼻、咽肿块
影像学表现
第九节
CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织 密度疝囊
MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊； 含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还
单侧性巨脑症 (图)
灰质异位（gray matter heterotopia）
第九节
神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集
[病理] 结节型： 单发、多发
室管膜下、皮质下、软脑膜下
板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分
布皮质下区
[临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫
影像学表现
第九节
部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部； C/B正常≥0.45，异常＜0.3 压部带状结构消失，体变薄、中断
完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状； 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖， 侧脑室扩大，分离，颞角扩大； 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵 裂池
胼胝体完全性缺如(图）
胼胝体发育不良（图）
粘多糖沉积病 脂质沉积病
生 障
神经元变性
碍 轴索营养不良
颅脑先天性畸形分类
一、头颅先天性畸形
（一）狭颅症（ craniostenosis ）
第九节
★ 颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包
括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、
偏头畸形、小头畸形等
舟状头变形
矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受 限，前后径生长显著 —— 舟状头变形
★ McGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线6mm 为异常
★ Klaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于 30mm为异常
★ 骨性后颅窝高度指数：枕骨大孔前后唇连线与鞍结节与枕内粗 隆连线的最小距离，小于31mm为异常
★ 基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线
（＞10mm），白质少，脑室扩大 CT：钙化 MR：T2WI皮质内弧线高信号
无脑回、巨脑回畸形（图）
无脑回、巨脑回畸形（图）
多小脑回畸形（polymicrogyria） 第九节
脑回迂曲增多并灰质增厚 [病理] 胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引 起细胞排列紊乱 [临床] 癫痫，智力障碍 [影像表现] 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁 宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生
胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)
胼胝体部分性缺如(图)
四脑室中、侧孔先天性闭塞
第九节
★又称 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation ★小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔 和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑 室和枕大池形成后颅凹囊肿
临床与病理
第九节
[病理] 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水
见颅内脑室牵拉、变形、扩张
颅裂皮毛窦（图）
脑膜膨出（图）
脑膜脑膨出（wk.baidu.com）
枕部脑膜脑膨出（图）
胼胝体发育异常
（ dysgenesis of the corpus callosum ）
第九节
[病因] [病理] [临床]
先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如 无症状； 轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫
先天畸形概述
第九节
颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神 经组织或器官形成、成熟异常；出生时损 伤及发育成长中产生的异常
表现为器官形成障碍、组织发生障 碍、细胞或分子水平功能异常
颅裂
神经管闭合畸形
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤
脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦
阿-齐氏畸形
丹-瓦氏畸形 器
官 憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成
障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先
组 织
神经皮肤综合征
斯-威氏综合征
天 畸
发 血管性病变 生
神经纤维瘤病
形
障 先天性肿瘤
碍
氨基酸尿症
细 胞 发
先天性代谢性异常 脑白质营养不良
第二章 中枢神经系统
第九节 颅脑先天畸形及发育异常
学习要点
第九节
本节应了解、熟悉和掌握的知识点
1. 颅脑发育异常的分类、狭颅症与颅底陷入的
X线表现
2. 脑先天性发育异常的影像学表现
3. 神经皮肤综合征的影像学表现
学习难点
第九节
本节学习中的难点 1. 颅底陷入的X线表现 2. 脑先天性发育异常的分类和影像学表现
的夹角，大于148为扁平颅底
测量标准（图）
颅底凹陷并环枕融合畸形
测量标准（图）
二、脑先天性发育异常
（一）神经管闭合障碍
★ 神经管闭合不全 ◆ 颅裂 ◆ 脑膜（脑）彭出 ◆ 皮毛窦
★ 胼胝体发育异常 ★ 颅内脂肪瘤 ★ Dandy-walker综合症 ★ 阿-齐氏畸形
第九节
脑膜膨出和脑膜脑膨出
脑裂畸形 [神经元移行]
胚胎2～6月 [病因]
不明。血管性；感染性；化学性
无脑回（agyria） 巨脑回（lissencephaly）
第九节
[病理] 分子层； 外细胞层； 细胞稀疏层； 内细胞层
[临床] 癫痫 肌张力异常 精神运动发育障碍
影像学表现
第九节
无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶； 脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚