医学遗传学左伋0绪论(1)
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
遗传病预防
通过医学和遗传学手段防止遗传病患者的出生或出 生后发病。
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病治疗
外科手术纠正遗传畸形
遗传医学（genetic medicine）
在许多场合等同与临床遗传学。随着人类基因组研究的 深入及其在临床上的应用，又出现了基因组医学 （genomic medicine），它侧重于疾病的分子（基因）诊 断、分子（基因）治疗和分子（基因）预防（预测）。
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
白化病
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 假肥大性肌营养不良症
相关基因 tRNALeu(UUR) tRNALeu(UUR) tRNALeu(UUR) tRNALeu(UUR) tRNALeu(UUR)
tRNAIle tRNAAsn tRNALys tRNALys tRNAPro
A6 ND4 ND1 ND1 COX1 ND6 Cyt6
表型 MELAS、PEO、NIDDM/耳聋
19p13.3 12p13.3 19q13.2-q13.3
二、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状 遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天 性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样 硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年 痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智 能发育障碍等）。环境因素在这类疾病的发生 中起不同程度的作用。
Peutz-Jeghers综合征 Von Willebrand病 肌强直性营养不良
一些常染色体显性遗传病举例
疾病英文名称 familial hypercholesterolemia
OMIM 143890
hemorrhagic telangiectasia
187300
elliptocytosis
130500
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病的诊断：症状、体征和 实验室诊断
正常红细胞与镰刀状红细胞
水疱样疱疹
临床遗传学（clinical genetics） 遗传病的诊断——影像诊断
临床遗传学 （clinical genetics）
遗传病的诊断 ——分子诊断
临床遗传学（clinical genetics）
二、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类 疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个 基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害 往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的 染色体异常为Down综合征。
医学遗传学已成为21世纪分子医学（molecular medicine） 的主体，但分子医学的“收获季节”仍然没有到来。
第三节 遗传病概述
什么是遗传病？
按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定的遗传基础， 并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的 疾病。而在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传 因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾 病的发生、发展及转归中起关键性作用。因此在了解医 学遗传学时，既要把握经典的遗传病概念，也要对遗传 病的新进展有所认识。
Peutz-Jeghers syndrome Von Willebrand disease dystrophia myotonica 1
175200 193400 160900
染色体定位 19p13.2 9q34.1 1p36.2-p34 11q23.3 17q21.31-q22 16p13.3-p13.12 16pter-p13.3 2q35-q36 7q11.2 22q11.2 12q24.1 17q11.2 16p13.3，9q34 5q21-q22
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
完全由遗传因素决定发病 基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用 遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，
其遗传率各不相同 发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
完全由遗传因素决定发病 基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用 遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，
二、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
单基因病、多基因病和染色体病的遗传异常发生 在人体所有细胞包括生殖细胞（精子和卵子）的 DNA中，并能传递给下一代，而体细胞遗传病 （somatic cell genetic disorder）只在特异的体细胞 中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。 这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷 病以及衰老等。在经典的遗传病中，并不包括这 一类疾病。
其遗传率各不相同 发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关
单基因遗传病中的苯丙酮尿症，早期人们只知道它与遗传 有关，现在知道吃了含苯丙氨酸量多的食物才诱发本病；
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病）除有遗传基 础外，只有在吃了蚕豆或服用了氧化性药物伯氨喹啉等以 后才会诱发溶血性贫血。
是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲 代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变 过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综 合性学科。
医学遗传学（medical genetics）
肝豆状核变性及其发生的病理机制（右图箭头示K-F环）
临床遗传学（clinical genetics） 侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。
PEO MELAS 心肌病 心肌病/肌病 心肌病 肌病(PEO) MERRF MERRF/MELAS
肌病 NARP/LEIGH
LHON LHON LHON LHON LHON LHON
三、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM）
在科学研究已进入数字化年代的当今，联机形式 的“在线人类孟德尔遗传”于1987年应运而生， 并且免费供全世界科学家浏览和下载。OMIM的 网址是：http://www.omim.org。
二、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
线粒体是细胞内的一个重要细胞器，是除细胞 核之外唯一含有DNA的细胞器，具有自己的蛋 白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传病就是 由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗 传性视神经病等。
突变 nt-3243 nt-3256 nt-3271 nt-3303 nt-3260 nt-4269 nt-5730 nt-8344 nt-8356 nt-15990 nt-8993 nt-11778 nt-4160 nt-3460 nt-7444 nt-14484 nt-15257
一些mtDNA突变相关的疾病
porphyria, acute intermittent
176000
osteogenesis imperfecta, type I
166200
polycystic kidney disease, adult
173900
alph源自文库-thalassemias
141800
brachydactyly, type A1 supravalvular aortic stenosis
人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的 遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广 泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、 耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的 生命活动，其临床意义不大。
人类遗传学 （human genetics）
医学遗传学（medical genetics）
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
完全由遗传因素决定发病 基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用 遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，
其遗传率各不相同 发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关
遗传因素对发病作用的大小是不同的。 在唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等畸形和精神发育障碍、
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
第二节 医学遗传学发展史
Mendel于1865年发表的《植物杂交实验》一文揭示了生物 遗传性状的分离和自由组合规律，这是科学意义上的“遗 传学”学科诞生的标志；
1953年，Watson和Crick提出了DNA的双螺旋模型，使人 们认识了遗传物质的化学本质；
真正促使医学遗传学发生革命性变化的是20世纪90年代开 始的人类基因组计划；
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
人类朊粒蛋白疾病（human prion diseases） 遗传性、传染性疾病 如疯牛病、克-雅综合征等
二、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
二、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变 所致。又包括AD、AR、XD、XR
单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大
疾病中文名称 家族性高胆固醇血症 遗传性出血性毛细血管扩张 遗传性球形红细胞症 急性间歇性卟淋症 迟发性成骨发育不全症 成年多囊肾病 -珠蛋白生成障碍性贫血 短指（趾）症A1型 特发性肥大性主动脉瓣下狭窄 遗传性巨血小板病，肾炎和耳聋 Noonan综合征 神经纤维瘤 结节性脑硬化 多发性家族性结肠息肉症
其遗传率各不相同 发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关
这类疾病的发生并非与环境因素无关，只是看 不出什么特定的环境因素是发病所必需的。
例如单基因遗传病中的先天性成骨不全症、白 化病、血友病A以及某些染色体病。
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
完全由遗传因素决定发病 基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用 遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，
由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病
连体婴儿
脊柱裂
一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传
病（genetic disease 或 disorder）
以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学
（medical genetics）
第一节 医学遗传学的基本概念
人类遗传学（human genetics）
医学遗传学
医学遗传学绪论
Introduction to Medical Genetics
人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”
由环境因素直接导致的疾病
传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等
由遗传因素直接导致的疾病
并指
Down综合征
假肥大性肌营养不良
由遗传因素直接导致的疾病
假肥大性肌营养不良
112500 185500
Fechtner syndrome Noonan syndrome 1
153640 163950
neurofibromatosis, type I
162200
tuberous sclerosis
191100
adenomatous polyposis of the colon 175100
通过医学和遗传学手段防止遗传病患者的出生或出 生后发病。
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病治疗
外科手术纠正遗传畸形
遗传医学（genetic medicine）
在许多场合等同与临床遗传学。随着人类基因组研究的 深入及其在临床上的应用，又出现了基因组医学 （genomic medicine），它侧重于疾病的分子（基因）诊 断、分子（基因）治疗和分子（基因）预防（预测）。
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
白化病
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 假肥大性肌营养不良症
相关基因 tRNALeu(UUR) tRNALeu(UUR) tRNALeu(UUR) tRNALeu(UUR) tRNALeu(UUR)
tRNAIle tRNAAsn tRNALys tRNALys tRNAPro
A6 ND4 ND1 ND1 COX1 ND6 Cyt6
表型 MELAS、PEO、NIDDM/耳聋
19p13.3 12p13.3 19q13.2-q13.3
二、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状 遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天 性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样 硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年 痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智 能发育障碍等）。环境因素在这类疾病的发生 中起不同程度的作用。
Peutz-Jeghers综合征 Von Willebrand病 肌强直性营养不良
一些常染色体显性遗传病举例
疾病英文名称 familial hypercholesterolemia
OMIM 143890
hemorrhagic telangiectasia
187300
elliptocytosis
130500
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病的诊断：症状、体征和 实验室诊断
正常红细胞与镰刀状红细胞
水疱样疱疹
临床遗传学（clinical genetics） 遗传病的诊断——影像诊断
临床遗传学 （clinical genetics）
遗传病的诊断 ——分子诊断
临床遗传学（clinical genetics）
二、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类 疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个 基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害 往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的 染色体异常为Down综合征。
医学遗传学已成为21世纪分子医学（molecular medicine） 的主体，但分子医学的“收获季节”仍然没有到来。
第三节 遗传病概述
什么是遗传病？
按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定的遗传基础， 并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的 疾病。而在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传 因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾 病的发生、发展及转归中起关键性作用。因此在了解医 学遗传学时，既要把握经典的遗传病概念，也要对遗传 病的新进展有所认识。
Peutz-Jeghers syndrome Von Willebrand disease dystrophia myotonica 1
175200 193400 160900
染色体定位 19p13.2 9q34.1 1p36.2-p34 11q23.3 17q21.31-q22 16p13.3-p13.12 16pter-p13.3 2q35-q36 7q11.2 22q11.2 12q24.1 17q11.2 16p13.3，9q34 5q21-q22
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
完全由遗传因素决定发病 基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用 遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，
其遗传率各不相同 发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
完全由遗传因素决定发病 基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用 遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，
二、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
单基因病、多基因病和染色体病的遗传异常发生 在人体所有细胞包括生殖细胞（精子和卵子）的 DNA中，并能传递给下一代，而体细胞遗传病 （somatic cell genetic disorder）只在特异的体细胞 中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。 这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷 病以及衰老等。在经典的遗传病中，并不包括这 一类疾病。
其遗传率各不相同 发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关
单基因遗传病中的苯丙酮尿症，早期人们只知道它与遗传 有关，现在知道吃了含苯丙氨酸量多的食物才诱发本病；
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病）除有遗传基 础外，只有在吃了蚕豆或服用了氧化性药物伯氨喹啉等以 后才会诱发溶血性贫血。
是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲 代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变 过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综 合性学科。
医学遗传学（medical genetics）
肝豆状核变性及其发生的病理机制（右图箭头示K-F环）
临床遗传学（clinical genetics） 侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。
PEO MELAS 心肌病 心肌病/肌病 心肌病 肌病(PEO) MERRF MERRF/MELAS
肌病 NARP/LEIGH
LHON LHON LHON LHON LHON LHON
三、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM）
在科学研究已进入数字化年代的当今，联机形式 的“在线人类孟德尔遗传”于1987年应运而生， 并且免费供全世界科学家浏览和下载。OMIM的 网址是：http://www.omim.org。
二、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
线粒体是细胞内的一个重要细胞器，是除细胞 核之外唯一含有DNA的细胞器，具有自己的蛋 白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传病就是 由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗 传性视神经病等。
突变 nt-3243 nt-3256 nt-3271 nt-3303 nt-3260 nt-4269 nt-5730 nt-8344 nt-8356 nt-15990 nt-8993 nt-11778 nt-4160 nt-3460 nt-7444 nt-14484 nt-15257
一些mtDNA突变相关的疾病
porphyria, acute intermittent
176000
osteogenesis imperfecta, type I
166200
polycystic kidney disease, adult
173900
alph源自文库-thalassemias
141800
brachydactyly, type A1 supravalvular aortic stenosis
人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的 遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广 泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、 耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的 生命活动，其临床意义不大。
人类遗传学 （human genetics）
医学遗传学（medical genetics）
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
完全由遗传因素决定发病 基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用 遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，
其遗传率各不相同 发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关
遗传因素对发病作用的大小是不同的。 在唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等畸形和精神发育障碍、
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
第二节 医学遗传学发展史
Mendel于1865年发表的《植物杂交实验》一文揭示了生物 遗传性状的分离和自由组合规律，这是科学意义上的“遗 传学”学科诞生的标志；
1953年，Watson和Crick提出了DNA的双螺旋模型，使人 们认识了遗传物质的化学本质；
真正促使医学遗传学发生革命性变化的是20世纪90年代开 始的人类基因组计划；
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
人类朊粒蛋白疾病（human prion diseases） 遗传性、传染性疾病 如疯牛病、克-雅综合征等
二、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
二、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变 所致。又包括AD、AR、XD、XR
单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大
疾病中文名称 家族性高胆固醇血症 遗传性出血性毛细血管扩张 遗传性球形红细胞症 急性间歇性卟淋症 迟发性成骨发育不全症 成年多囊肾病 -珠蛋白生成障碍性贫血 短指（趾）症A1型 特发性肥大性主动脉瓣下狭窄 遗传性巨血小板病，肾炎和耳聋 Noonan综合征 神经纤维瘤 结节性脑硬化 多发性家族性结肠息肉症
其遗传率各不相同 发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关
这类疾病的发生并非与环境因素无关，只是看 不出什么特定的环境因素是发病所必需的。
例如单基因遗传病中的先天性成骨不全症、白 化病、血友病A以及某些染色体病。
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
完全由遗传因素决定发病 基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用 遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，
由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病
连体婴儿
脊柱裂
一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传
病（genetic disease 或 disorder）
以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学
（medical genetics）
第一节 医学遗传学的基本概念
人类遗传学（human genetics）
医学遗传学
医学遗传学绪论
Introduction to Medical Genetics
人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”
由环境因素直接导致的疾病
传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等
由遗传因素直接导致的疾病
并指
Down综合征
假肥大性肌营养不良
由遗传因素直接导致的疾病
假肥大性肌营养不良
112500 185500
Fechtner syndrome Noonan syndrome 1
153640 163950
neurofibromatosis, type I
162200
tuberous sclerosis
191100
adenomatous polyposis of the colon 175100