Gitelman综合征

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Gitelman综合征

低钾血症、低镁血症和低氯代谢性碱中毒的慢性电解质紊乱、嗜盐、直立晕厥和夜尿症以及低钾血症的家族史，提示遗传性肾小管疾病的可能。基因检测证实Gitelman 综合征。

病例介绍

患者年龄：16岁

患者性别：女

因焦虑、不适、头晕和心悸来诊。

既往史：焦虑和神经性厌食病史。

初步诊断：神经性厌食。

强化门诊营养康复计划。因为患者自诉偶发心慌，完善心电图检查，提示低钾血症。

实验室检查：低钾血症（2.7 mmol/L）、低磷血症和低镁血症。接受口服和肠外电解质补充，并被转到一家地区医疗中心的急诊科接受进一步治疗，对治疗有反应，但在新冠大流行期间再次恶化。在前一个月，瘦了5.9公斤。通过进一步口服补充剂，低磷血症得以缓解，并且没有复发。然而，低钾血症持续存在，低镁血症间歇性复发。

治疗过程中，医生开始怀疑该患者可能存在神经性厌食之外的其他疾病。进一步完善病史采集，并发现该患者自童年起就有嗜盐行为。患者还报告了频繁的夜尿症和直立晕厥。她的家族史追问发现有一位患有不明原因低钾血症并服用镁补充剂的姨妈。实验室检查结果、嗜盐、直立晕厥和夜尿症以及低钾血症的家族史，提示遗传性肾小管疾病的可能。低钾血症、低镁血症和低氯代谢性碱中毒的临床表现提示Gitelman综合征。基因检测：编码的噻嗪敏感转运体SLC12A3基因突变。

临床诊断：Gitelman 综合征。

用药：阿米洛利。

补钾、补镁，继续纠正电解质紊乱。