颅脑先天畸形及发育异常 PPT

二、脑先天性发育异常
先天性脑积水
• 先天性脑积水：又称积水性无脑畸形 • 病因：病因不明，可能与胚胎期颈内动脉发育
不良、母体感染、放射损伤有关 • 临床与病理：头颅迅速增大、面部比例失调，
智力低下，多在一岁内死亡
影像学表现
• X线平片：头颅呈球形增大，囟门大、颅缝宽、颅 壁薄，颅面骨比例失调
• CT表现：额、顶、颞叶脑实质几乎消失，部分枕 叶、基底神经核、丘脑保存，小脑、脑干、四脑 室一般正常
碍
氨基酸尿症
细 胞 发
先天性代谢性异常 脑白质营养不良
粘多糖沉积病 脂质沉积病
生 障
神经元变性
碍 轴索营养不良
颅脑先天性畸形分类
一、头颅先天性畸形
狭颅症（ craniostenosis ）
• 颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状 头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小 头畸形等
舟状头变形
• 病因：不清，可能与染色体异常及基因突变有关 • 病理：无脑叶、半脑叶、单脑叶型 • 影像学表现：
无脑叶 单脑室，少量脑组织，无中线结构并发 颅面畸形 半脑叶 三脑室中线结构缺如，或有较小大脑镰， 纵裂浅 单脑叶 透明隔缺如，半球间裂浅
前脑无裂畸形（图）
前脑无裂畸形（图）
前脑无裂畸形（图）
脑膜膨出和脑膜脑膨出
（neurofibromatosis）
一组遗传性斑痣性错构瘤病
分两型： 神经纤维瘤病Ⅰ型（NF-l）
神经纤维瘤病Ⅱ型（NF-2）
影像学表现
• NF-1型 CNS病变 胶质瘤 丛状神经纤维瘤 其它
NF-2型 颅内神经肿瘤 单、多发脑脊膜瘤 脊神经多发神经鞘瘤 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤
神经纤维瘤病-II型（图）
枕部脑膜脑膨出（图）
胼胝体发育异常
（ dysgenesis of the corpus callosum ）
• 病因：先天性，后天性 • 病理：胚胎早期损伤严重，致完全缺如；胎晚期损
伤轻，致部分缺如 • 临床：无症状，轻者视觉、交叉触觉障碍，重者智
力低下、癫痫
影像学表现
部分缺如： 压部常见，压部带状结构消失，体变薄、 中断
颅脑先天畸形及发育异常
学习要点
本节应了解、熟悉和掌握的知识点 • 了解颅脑先天发育异常的分类 • 熟悉常见颅脑发育异常的影像学表现 • 神经皮肤综合征的影像学表现
学习难点
本节学习中的难点 • 脑先天性发育异常的分类和影像学表现
颅裂
神经管闭合畸形
神经管闭合不全 胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤
脑膜(脑)膨出 先天性皮毛窦
Dandy-Walker畸形(图)
脑裂、脑沟和脑回发育畸形
• 概述：前脑无裂畸形、无脑回、多小脑回、灰质异
位、脑裂畸形及脑沟回移位等，胚胎2～6月
• 病因不明：血管性，感染性，化学性
无脑回畸形（agyria）
• 无脑回畸形：多见顶枕叶
• CT、MR表现: 脑表面光滑，脑回、沟缺如 脑室扩大, 侧裂池、蛛网膜 下腔增宽
• MRI表现：幕上为水样信号，大脑镰、基底节、小 脑及脑干结构正常
先天性脑积水
四脑室中、侧孔先天性闭塞
• 又称 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation
• 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭 锁致四脑室扩张和梗阻性脑积水
影像学表现
后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池
结节性硬化
（tuberous sclerosis） • 病因：常染色体显性遗传，外显率高
• 临床：皮脂腺瘤、癫痫、智力低下
影像学表现
• 灰、白质、室管膜下，异常结节信号、 密度区、可钙化
• 室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤
结节性硬化（图）
结节性硬化（图）
脑颜面血管瘤病
（Sturge-Weber syndrome）
影像学标表现及鉴别诊断
• 影像表现： CT、MRI 边缘光滑、脑脊液密度/信号区，无强化， 占位轻，颅骨变薄 位 置 外侧裂池、大脑凸面、枕大池多见
• 鉴别诊断：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿
蛛网膜囊肿(图)
三、神经皮肤综合征
（neurocutaneous syndromes）
神经纤维瘤病
完全缺如： 侧脑室扩大、分离，前角小、后角大， 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂 池
胼胝体完全性缺如(图）
蛛网膜囊肿
（arachnoid cyst）
• 脑脊液在脑外异常的局限性积聚 • 病因 ：先天性 先天发育
后天性 外伤、感染、手术等 • 病理： 蛛网膜内囊肿，多不与蛛网膜下腔部交通
蛛网膜下囊肿，多与蛛网膜下腔部相通 相邻颅骨及脑组织呈受压改变 • 临床： 部分无症状，部分有轻瘫、癫痫发作等
无脑回畸形（图）
脑裂畸形
（schizencephaly）
• 病理： 融合型、非融合型 • 临床：难治性癫痫，运动障碍，智力低下，发
育迟缓 • 影像学表现：
中央前、后回附近表面延伸至室管膜下
裂隙（P-E缝）
周围皮质不规则增厚
开放型脑裂畸形 (图)
前脑无裂畸形
（holoprosencephaly）
阿-齐氏畸形
丹-瓦氏畸形 器
官 憩室形成畸形
视-隔发育不良
形
前脑无裂畸形
成Fra Baidu bibliotek
障
无脑回畸形
碍
巨脑回畸形
神经元移行异常 多小脑回畸形
脑裂畸形
灰质异位
体积异常
脑小畸形 脑大畸形
破坏性病变
积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿
颅
结节硬化
脑 先
组 织
神经皮肤综合征
斯-威氏综合征
天 畸
发 血管性病变 生
神经纤维瘤病
形
障 先天性肿瘤
矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受 限，前后径生长显著 —— 舟状头变形
颅底陷入
• 颅底陷入枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、 鳞部向颅腔内陷入
• 扁平颅底前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系
测量标准
• Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线， 齿状突高于此线3mm为异常
• McGregor： 硬腭后缘与枕骨最低点连线， 齿状突高于此线6mm为异常
• 颅内结构经颅骨缺损疝出颅外
• 病理 显性颅裂畸形
Ⅰ型 脑膜膨出 Ⅱ型 脑膜脑膨出
Ⅲ型 脑室膨出
Ⅳ型 囊性脑膜脑膨出
• 临床
颅盖组 膨出软组织肿块 颅底组 眶、鼻、咽肿块
影像学表现
CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密 度疝囊
MR：脑脊液信号膨出物、脑实质信号膨出物，颅 内脑室牵拉、变形、扩张