骨斑点症的临床及影像学表现

的斑点状致密影， 边缘光滑锐利， 对称 酸酶升高等， 与骨斑点症不同。（ ２） 点
ｌｅｎｃｌｏｒｆ ｓｙｎｄｒｏｍｅ． Ｃｏｎｎｅｃｔｉｖｅ ｎｅｖｉ ｉｎ
分 布 于 骨 盆 、腕 骨 、跗 骨 、指 （ 趾 ） 骨 及 状骨骺发育异常。系多发性骨骺发育
ｏｓｔｅｏｐｏｉｋｉｌｏｓｉｓ ［ Ｊ］ ． Ｕｇｅｓｋｒ Ｌａｅｇｅｒ，
骨 斑 点 症 又 称 周 身 性 致 密 性 骨 皮质内及其内、外表面， 但极少见于颅
旁 、尺 桡 骨 远 端 、手 指 、掌 、腕 骨 、股 骨 炎、周身性脆性硬化症、弥漫性致密性 骨。主要病理改变为松质骨内圆形、椭
头、颈、粗隆部、足趾、跖、跗骨、骨盆的 骨病、局限性骨质增生、家族性弥漫性 圆形致密骨斑， 多个小骨斑可融合成
２５％， 称为 Ｂｕｓｃｈｋｅ－Ｏｌｌｅｎｄｏｒｆｆ 综合征， 的点状影， 与骨斑点症较难鉴别， 国内
呈孤立性高起的稍带白色的胶原纤维 就曾经有人报道合并纹状骨病和腊泪
皮质内及其内外表面。国内曾有一例 失。（ ３） 石骨症。以全身骨质密度显著
ｉｍ ｏｓｔｅｏｐｏｉｋｉｌｏｓｉｓ ［ Ｊ］ ．Ｃｌｉｎ Ｏｒｔｈｏｐ Ｒｅｌ
腕 关节骨 外骨斑 点症的 报道〔２〕。除 圆 增高， 骨盆病变呈年轮征， 脊柱病变的
Ｒｅｓ， １９８２， １６６（ １） ： ８９．
形 病 灶 外 ， 尚 有 条 形 骨 硬 化 ， 宽 １～ 三明治征为特点， 与本病不同。（ ４） 腊 ［ ７］ Ｈａｒｎｅｄ ＲＫ， Ｂｕｃｋ ＪＬ， Ｑｌｍｓｔｅｄ ＷＷ， ｅｔ
长管状骨的骨端及骨骺部。肩胛骨、锁 异常的先天型， 常见于 １ 岁内的婴儿，
２００１， １６３９（ ２） ： １７０－ １７１．
骨 、胸 骨 、肋 骨 、髌 骨 较 少 见 ， 颅 骨 、长 病变仅限于骨骺区， 可伴有干骺端不 ［ ５］ 黄秀昌， 吴建伟．骨斑点症与先天性肾
管状骨骨干更少见。病变于骨内的分 规则， 骨干部受累， 表现为正常的骨骺
髂骨、坐骨、耻骨及骶骨见对称分布的 骨硬化症、点状骨等， 是一种罕见的骨 较大的骨块， 镜下由增厚的、排列比较
多发、散在的圆形、椭圆形或细条状致 发 育 异 常 。 Ａｌｂｅｒｓ－Ｓｃｈｏｎｂｅｒｇ 于 １９１５ 紧密的骨小梁构成， 多数与骨的长轴
密影， 边缘清晰， 圆形、椭圆形病灶， 长 年 首 先 报 道 。 该 病 病 因 不 明 ， Ｇｏｒｄｏｎ 一致， 少数斜形排列。骨皮质及关节软
１５ 岁患者随访 ２～１６ 年， 发现儿童期 孩， 其主要特征为两侧对称性的纵行
病 灶 可 增 大 、缩 小 或 消 失 ， 亦 可 融 合 ， 条纹状骨质密度增高影。四肢管状骨
有时可发现新病灶出现， 成人病灶变 为好发部位， 双侧性病变， 以干骺端最
ｍｉｌｉａｌ ａｄｅｎｏｍａｔｏｕｓ ｐｏｌｙｐｏｓｉｓ ｓｙｏｄｒｏｍｅｓ ［ Ｊ］ ． ＡＪＲ， １９９１， １５６（ ３） ： ４８１． ［ ８］ 邵秋菊， 蔡寿兴， 周惠敏， 等．骨斑点症 伴发骨肉瘤误诊原因分析［ Ｊ］ ．第四军 医大学学报， １９９７， １８（ ４） ： ３９４－ ３９５． ［ ９］ 王成胜， 田军．骨斑点症并发骨肉瘤 １ 例 报 告 ［ Ｊ］ ．医 学 影 像 学 杂 志 ， ２００１， １１ （ ３） ： １７５． ［ １０］ 巩四海， 周 玉 林 ， 李 琼．骨 斑 点 症 合 并 骨 巨 细 胞 瘤 １ 例 ［ Ｊ］ ． 中 国 骨 伤 ，
２ｍｍ， 长 度 可 达 １．５ｃｍ， 见 于 长 管 状 骨 泪样骨病。发生在骨骺及短骨者可似
ａｌ． Ｅｘｔｒａｃｏｌｎｉｃ ｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ ｏｆ ｔｈｅ ｆａ－
与骨盆的髂翼。本组中例 １ 骨盆的髂 骨斑点症， 但同时可见长骨骨干一侧
翼就可见类似病变。
有腊泪状骨质增生， 病变有单肢发病
２．１ 病 因 与 病 理 本 病 最 好 发 于 管
力 及 视 力 均 无 异 常 。实 验 室 血 、尿 常 规 ２ 讨论
检查及血钙、磷检查正常。Ｘ 线表现：
状 骨 骨 骺 、干 骺 端 ， 某 些 扁 骨 、不 规 则 骨的骨松质内， 亦可见于肩 胛 骨 关 节 盂
例 ２． 男， ５７ 岁， 例 １ 的父亲。平
时身体健康， 因其子发现骨斑点症而
来院检查。查体： 各关节活动正常， 心
肺 听 诊 正 常 。实 验 室 血 、尿 常 规 检 查 及
血钙、磷检查正常。Ｘ 线所见： 四肢长
管 状 骨 骨 端 、骨 盆 组 成 骨 、双 手 指 、掌 、
作者单位： 宁波市医疗中心李惠利医 院， 浙江宁波 ３１５０４１
其他骨骼未见异常。患者系独子， 对其 年 迄 今 报 道 的 ５７ 例 中 有 明 确 家 族 性 数学者认为， 骨岛与骨斑点症除病灶
父母检查发现其父亦患此症， 其母正 的 ２６ 例， 未作家族普查的 １８ 例， 明确 大小和多少不同外， 其部位和影像学、
常。Ｘ 线片见图 １、２。
无家族性的 １３ 例。可见该病有一定遗 组织学表现均十分相似， 故推测两者
骨斑点症属增生性骨发育异常， 腕骨及双足趾、跖、跗骨内长径 ２～ 传性， 但也有散发病例， 而与遗传无
极 为 罕 见 ， 其 发 病 率 不 足 人 群 的 １ ／ １４ｍｍ 圆 形、椭圆 形致密 影， 头 颅 、颈 、 关。文献报道男、女发病率差异不大，
１０００ 万。近 年来， 对 本病的 报道 逐 渐 胸、腰椎未见异常。
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Ｍｏｄｅｒｎ Ｐｒａｃｔｉｃａｌ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ， Ｍａｒｃｈ ２００７， Ｖｏｌ． １９， Ｎｏ． ３
骨斑点症的临床及影像学表现
姚凤明， 俞振浩
【摘要】 目的 提高对 骨斑点 症临床 及影像 学表现 的认识 。 方 法 对 ３ 例 骨 斑 点 症 病 人 的 Ｘ 线 片 特征作了回顾性分析， 对其中 １ 例病人作了 ２ 年的随访观察。 结果 病灶呈对称性分布， 主要分布于 手、足的腕骨、跗骨以及四肢长骨的干骺端， 也侵犯骨盆和肩胛骨。Ｘ 线影像的特征表现为松质骨内 １～ １４ｍｍ 不等的多发圆形或椭圆形致密阴影。 结论 骨斑点症属罕见的骨发育异常， 其 Ｘ 线影像表现 具有特征性， 可明确诊断。 【关键词】 骨斑点症； 发育异常； 放射摄影术 【中图分类号】 Ｒ６８１．１ 【文献标识码】 Ａ 【文章编号】 １６７１－ ０８００（ ２００７） ０３－ ０２２４－ ０２
现代实用医学 ２００７ 年 ３ 月 第 １９ 卷 第 ３ 期
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的发病机理相同， 均为骨的改建过程 本组 ３ 例均无此病症。约 １５％～２０％的 病变多较局限， 常见于长骨骨端或髓
发生障碍所致， 但由于病灶的核心部 病人有程度不同的关节疼痛， 有或无 腔， 可为斑点状或条索状， 系骨坏死改
位存在一种不稳定的因素， 即潜在活 关节积液。本组 １ 例因关节酸痛而就 变， 而减压病有潜水作业史。
大多数为成人患者， 但也有婴儿。国内
增多， 据我们统计 １９９４ 年迄今国内报
例 ３． 男， ２６ 岁。因 右肩关 节外 报道 ５７ 例中， 男 ３３ 例， 女 ２４ 例， 发现
道的有 ５７ 例。现搜集我们诊断的 ３ 例 伤后疼痛入院行急诊检查， 首次发现 时年龄 ４～６６ 岁， 中位年龄 ３２ 岁。以外
径 １～１２ｍｍ， 细 条 状 致 密 影 长 度 均 ＜ 曾报告一个家族中多人均有此骨质改 骨正常。有学者依据本病好发于四肢
２ｃｍ， 病变沿骨小梁走行分布。部分腰 变， 而认为本症有家族遗传性。本组中 长 骨 骨 端 及 干 骺 端 软 骨 生 长 活 跃 部
椎 亦 可 见 少 数 斑 点 状 椭 圆 形 致 密 影 。 ２ 例系父子关系。我们统计国内 １９９４ 位， 推论本病与软骨发育障碍有关。多
化不显著， 少数残存的病灶可变淡， 边 明显， 纵行条纹状致密影至骨干中部
１９９９， １２（ ２） ： ６７－ ６８．
缘不清。本组 １ 例 ２２ 岁患者经 ２ 年随 逐渐变淡消失。条纹影平行， 其宽度不 ［ １１］
访病灶无变化。
一。生长快的部位条纹较长， 条纹间可
２．３ 合 并 症 据 文 献 报 道 骨 斑 点 症 有骨质疏松改变。髂骨受累时条纹可 最 常 见 的 合 并 症 应 属 皮 肤 病 ， 约 占 呈扇形分布， 骨骺受累时， 表现为致密 ［ １２］
性分布， 好发部位为躯干骨， 通常不累
及骨骺， 实验室检查血沉加快、碱性磷 ［ ４］
ｅｔ ａｌ． ＴＣ－９９ｍ ＭＤＰ ｕｐｔａｋｅ ｉｎ ｏｓｔｅｏｐｏｉｋ－ ｉｌｏｓｉｓ［ Ｊ］ ． Ｃｌｉｎ Ｎｕｃｌ Ｍｅｄ， １９９４， １９（ １） ： ６－ ８． 罗兴和．罕见的骨斑点症 １ 例［ Ｊ］ ．中国 医学影像技术， ２００２， １８（ ９） ： ９３２． 徐永德， 刘士海， 朱苏元， 等．骨斑点症 的 Ｘ 线片随访观察和 ＣＴ 分析 ［ Ｊ］ ．青 岛医学院学报， １９９８， ３４（ ４） ： ２５５－ ２５６． Ｂｏｎｄｅ ＣＴ， Ｖｉｅｌｆｒｅｕｎｄ Ｌ． Ｂｕｓｃｈｋｅ －Ｏｌ－
资料， 结合文献报告如下。
右 肱 骨 头 病 变 后 ， 加 拍 全 身 骨 骼 Ｘ 伤后检查偶然发现最多， 有 １８ 例， 其
１ 临床资料
片。Ｘ 线所见： 四肢长骨骨端、骨盆组 原因可能与该年龄段患者户外活动较 成 骨 、双 手 指 、掌 、腕 骨 及 双 足 趾 、跖 、 多， 易受伤有关； 因关节疼痛而检查发
跃的骨改建势能， 导致病变可消失或 诊。还有病人合并重复肾、并指、上鄂 参考文献：
增大。而组织学上斑点状骨硬化是由 裂、椎管狭窄、家族性多发性息肉综合
许多规则排列的不同厚度的骨小梁所 征。有的病人可并发糖尿病、额骨内板 ［ １］ Ｍｕｎｇｏｒａｎ ＪＡ， Ｔｕｎｇ ＧＡ， Ｌａｍｂｉａｓａ ＲＥ，
组成， 堆积在松质骨质周围， 偶尔在血 管周围形成骨小梁， 病灶内并无残留 钙化的软骨基质， 说明病变并非由残 余软骨通过软骨内化骨形成。放射性 核素检查证实骨斑点是多发性活性增 加的病灶 〔１〕。 ２．２ 影 像 学 表 现 Ｘ 线 可 见 由 数 毫 米至 ２ｃｍ 的大小 不等的 圆形、椭 圆形