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真性两性畸形*
染色体核型可为XX，XY及嵌合体 同时存在男性和女性的性腺 女性第二性征存在
10
（2）第二性征缺乏的原发性闭经
低促性腺激素性腺功能减退
（hypogonadotropic hypogonadism）
— GnRH或促性腺激素产生/分泌不足
高促性腺激素性腺功能减退
（hypergonadotropic hypogonadism）
7
（1）第二性征存在的原发性闭经
对抗性卵巢综合征*
又称卵巢不敏感综合征 卵巢内多数为始基卵泡及初级卵泡 内源性促性腺激素，特别是FSH升高；卵巢对外
源性促性腺激素不敏感 女性第二性征存在
8
（1）第二性征存在的原发性闭经
生殖道闭锁 *
生殖道闭锁引起的横向阻断
阴道横膈 无孔处女膜
9
（1）第二性征存在的原发性闭经
原发性闭经
常因遗传学原因或先天性发育缺陷引起 约30%伴有生殖道异常
继发性闭经
病因复杂
3
1、原发性闭经
第二性征存在的原发性闭经 第二性征缺乏的原发性闭经
4
（1）第二性征存在的原发性闭经
米勒管发育不全综合征*
（Müllerian agenesis syndrome，又称Mayer-Rokitansky-KusterHauser syndrome）
表现：低雌激素及高促性腺激素为特征，继发 闭经，常伴围绝经期症状
25
卵巢性闭经
（2）卵巢功能性肿瘤：
支持-间质细胞瘤 颗粒-卵泡膜细胞瘤
（3）多囊卵巢综合征：
长期无排卵及高雄激素为特征 临床表现为闭经、不孕、多毛和肥胖
26
子宫性闭经
子宫内膜受破坏或对卵巢激素不能产生正常的反应出现闭经
Asherman综合征
始基子宫或无子宫、无阴道
常伴泌尿系统异常或骨骼畸形
6
（1）第二性征存在的原发性闭经
激素不敏感综合征*
X染色体上的雄激素受体基因缺陷 染色体核型为46，XY 睾酮男性水平，但不发挥生物学效应 性腺为睾丸（位于腹腔内或腹股沟），表型为女
型
阴道为盲端，较短浅，子宫及输卵管缺如
青春期乳房隆起丰满，但乳头发育不良
✓ 条索状性腺 ✓ 有女性生殖系统， ✓ 无青春期性发育，女性第二性征发育不良
14
2、继发性闭经
下丘脑性闭经 垂体性闭经* 卵巢性闭经* 子宫性闭经* 其他内分泌功能异常
15
下丘脑性闭经
最常见，以功能性原因为主
精神应激性 体重下降和神经性厌食 运动性闭经 药物性闭经 颅咽管瘤
肌肉/脂肪比率增加或总体脂肪减少 运动剧增后GnRH的释放及LH的释放受抑制
18
下丘脑性闭经*
（4）药物性闭经：
通常是可逆的 药物抑制下丘脑分泌GnRH或通过抑制多巴胺 使垂体分泌催乳激素增加，
（5）颅咽管瘤：
较为罕见 瘤体压迫下丘脑和垂体柄，也称肥胖生殖无能营 养不良症
19
垂体性闭经
腺垂体器质性病变或功能失调可影响促性腺激素的分泌
CT或MRI检查：垂体窝中可见萎缩的垂体和低密 度的脑脊液
23
卵巢性闭经
卵巢分泌的性激素水平低下，子宫内膜不发生周期性变化而 导致闭经
卵巢早衰 卵巢功能性肿瘤 多囊卵巢综合征
24
卵巢性闭经
（1）卵巢早衰：
定义：女性40岁前由于卵巢内卵泡耗竭或因医 源性损伤而发生的卵巢功能衰竭
病因：与遗传因素、自身免疫性疾病、医源性 损伤或特发性原因有关
— 性腺衰竭所致的性激素分泌减少
11
（2）第二性征缺乏的原发性闭经
高促性腺激素性腺功能减退
特纳综合征
（Turners syndrome）
染色体核型为X染色体单体（45，X0）或 嵌合体（45，X0/46，XX或45，X0/47， XXX）
卵巢不发育，身材矮小，第二性征发育不 良，常有蹼颈、盾胸、后发际低、腭高耳 低、鱼样嘴、肘外翻等临床特征
雄激素不敏感综合征*
（androgen insensitivity syndrome）
对抗性卵巢综合征*
（savage syndrome）
生殖道闭锁 * 真性两性畸形*
5
（1）第二性征存在的原发性闭经
米勒管发育不全综合征*
由副中肾管发育障碍引起的先天性畸形 染色体核型正常，为46,XX 促性腺激素正常，有排卵 外生殖器、输卵管、卵巢及女性第二性征正常
第三十五章 第二节
闭经
1
一、定义
原发性闭经（primary amenorrhea）
年龄超过16岁、第二性征已发育、月经还未来潮， 或年龄超过14岁尚无第二性征发育者
继发性闭经（secondary amenorrhea）
正常月经建立后月经停止6个月 或按自身原有月经周期计算停止3个周期以上者
2
二、病因
腺垂体肿瘤分泌的激素抑制GnRH分泌和/或压迫 分泌细胞，使促性腺激素分泌减少
包括催乳激素腺瘤、生长激素腺瘤、促甲状腺激 素腺瘤、促肾上腺皮质激素腺瘤以及无功能的垂 体腺瘤
22
垂体性闭经*
（3）空蝶鞍综合征：
因先天性发育不全、肿瘤或手术破坏，脑脊液流 入蝶鞍垂体窝使垂体柄受压致下丘脑与垂体间的 门脉循环受阻，出现闭经和高催乳激素血症
刮宫损伤子宫内膜、导致宫腔粘连 各种感染 宫颈锥切术所致宫颈粘连、狭窄
垂体梗死 垂体肿瘤 空蝶鞍综合征
20
垂体性闭经
（1）垂体梗死：希恩综合征 产后大出血休克，致垂体尤其是腺垂体促性腺激
素分泌细胞缺血坏死，引起腺垂体功能低下 表现为闭经、无泌乳、性欲减退、毛发脱落等，
第二性征衰退，生殖器官萎缩，以及肾上腺皮质、 甲状腺功能减退
21
垂体性闭经
（2）垂体肿瘤：
16
下丘脑性闭经ຫໍສະໝຸດ Baidu
（1）精神应激性：
精神压抑、紧张、忧虑等均可能引起神经内分 泌障碍而致闭经
机制：可能为应激状态下促肾上腺皮质激素释 放激素和皮质素分泌增加，抑制下丘脑分泌促 性腺激素释放激素和垂体分泌促性腺激素
17
下丘脑性闭经
（2）体重下降和神经性厌食：
中枢神经对体重急剧下降极为敏感
（3）运动性闭经 ：
12
（2）第二性征缺乏的原发性闭经
高促性腺激素性腺功能减退
46，XX单纯性腺发育不全（pure gonadal dysgenesis）
✓ 条索状卵巢，无功能实体 ✓ 子宫发育不良，女性第二性征发育差 ✓ 外生殖器为女型
13
（2）第二性征缺乏的原发性闭经
高促性腺激素性腺功能减退
46，XY单纯性腺发育不全（Swyer综合征）
染色体核型可为XX，XY及嵌合体 同时存在男性和女性的性腺 女性第二性征存在
10
（2）第二性征缺乏的原发性闭经
低促性腺激素性腺功能减退
（hypogonadotropic hypogonadism）
— GnRH或促性腺激素产生/分泌不足
高促性腺激素性腺功能减退
（hypergonadotropic hypogonadism）
7
（1）第二性征存在的原发性闭经
对抗性卵巢综合征*
又称卵巢不敏感综合征 卵巢内多数为始基卵泡及初级卵泡 内源性促性腺激素，特别是FSH升高；卵巢对外
源性促性腺激素不敏感 女性第二性征存在
8
（1）第二性征存在的原发性闭经
生殖道闭锁 *
生殖道闭锁引起的横向阻断
阴道横膈 无孔处女膜
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（1）第二性征存在的原发性闭经
原发性闭经
常因遗传学原因或先天性发育缺陷引起 约30%伴有生殖道异常
继发性闭经
病因复杂
3
1、原发性闭经
第二性征存在的原发性闭经 第二性征缺乏的原发性闭经
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（1）第二性征存在的原发性闭经
米勒管发育不全综合征*
（Müllerian agenesis syndrome，又称Mayer-Rokitansky-KusterHauser syndrome）
表现：低雌激素及高促性腺激素为特征，继发 闭经，常伴围绝经期症状
25
卵巢性闭经
（2）卵巢功能性肿瘤：
支持-间质细胞瘤 颗粒-卵泡膜细胞瘤
（3）多囊卵巢综合征：
长期无排卵及高雄激素为特征 临床表现为闭经、不孕、多毛和肥胖
26
子宫性闭经
子宫内膜受破坏或对卵巢激素不能产生正常的反应出现闭经
Asherman综合征
始基子宫或无子宫、无阴道
常伴泌尿系统异常或骨骼畸形
6
（1）第二性征存在的原发性闭经
激素不敏感综合征*
X染色体上的雄激素受体基因缺陷 染色体核型为46，XY 睾酮男性水平，但不发挥生物学效应 性腺为睾丸（位于腹腔内或腹股沟），表型为女
型
阴道为盲端，较短浅，子宫及输卵管缺如
青春期乳房隆起丰满，但乳头发育不良
✓ 条索状性腺 ✓ 有女性生殖系统， ✓ 无青春期性发育，女性第二性征发育不良
14
2、继发性闭经
下丘脑性闭经 垂体性闭经* 卵巢性闭经* 子宫性闭经* 其他内分泌功能异常
15
下丘脑性闭经
最常见，以功能性原因为主
精神应激性 体重下降和神经性厌食 运动性闭经 药物性闭经 颅咽管瘤
肌肉/脂肪比率增加或总体脂肪减少 运动剧增后GnRH的释放及LH的释放受抑制
18
下丘脑性闭经*
（4）药物性闭经：
通常是可逆的 药物抑制下丘脑分泌GnRH或通过抑制多巴胺 使垂体分泌催乳激素增加，
（5）颅咽管瘤：
较为罕见 瘤体压迫下丘脑和垂体柄，也称肥胖生殖无能营 养不良症
19
垂体性闭经
腺垂体器质性病变或功能失调可影响促性腺激素的分泌
CT或MRI检查：垂体窝中可见萎缩的垂体和低密 度的脑脊液
23
卵巢性闭经
卵巢分泌的性激素水平低下，子宫内膜不发生周期性变化而 导致闭经
卵巢早衰 卵巢功能性肿瘤 多囊卵巢综合征
24
卵巢性闭经
（1）卵巢早衰：
定义：女性40岁前由于卵巢内卵泡耗竭或因医 源性损伤而发生的卵巢功能衰竭
病因：与遗传因素、自身免疫性疾病、医源性 损伤或特发性原因有关
— 性腺衰竭所致的性激素分泌减少
11
（2）第二性征缺乏的原发性闭经
高促性腺激素性腺功能减退
特纳综合征
（Turners syndrome）
染色体核型为X染色体单体（45，X0）或 嵌合体（45，X0/46，XX或45，X0/47， XXX）
卵巢不发育，身材矮小，第二性征发育不 良，常有蹼颈、盾胸、后发际低、腭高耳 低、鱼样嘴、肘外翻等临床特征
雄激素不敏感综合征*
（androgen insensitivity syndrome）
对抗性卵巢综合征*
（savage syndrome）
生殖道闭锁 * 真性两性畸形*
5
（1）第二性征存在的原发性闭经
米勒管发育不全综合征*
由副中肾管发育障碍引起的先天性畸形 染色体核型正常，为46,XX 促性腺激素正常，有排卵 外生殖器、输卵管、卵巢及女性第二性征正常
第三十五章 第二节
闭经
1
一、定义
原发性闭经（primary amenorrhea）
年龄超过16岁、第二性征已发育、月经还未来潮， 或年龄超过14岁尚无第二性征发育者
继发性闭经（secondary amenorrhea）
正常月经建立后月经停止6个月 或按自身原有月经周期计算停止3个周期以上者
2
二、病因
腺垂体肿瘤分泌的激素抑制GnRH分泌和/或压迫 分泌细胞，使促性腺激素分泌减少
包括催乳激素腺瘤、生长激素腺瘤、促甲状腺激 素腺瘤、促肾上腺皮质激素腺瘤以及无功能的垂 体腺瘤
22
垂体性闭经*
（3）空蝶鞍综合征：
因先天性发育不全、肿瘤或手术破坏，脑脊液流 入蝶鞍垂体窝使垂体柄受压致下丘脑与垂体间的 门脉循环受阻，出现闭经和高催乳激素血症
刮宫损伤子宫内膜、导致宫腔粘连 各种感染 宫颈锥切术所致宫颈粘连、狭窄
垂体梗死 垂体肿瘤 空蝶鞍综合征
20
垂体性闭经
（1）垂体梗死：希恩综合征 产后大出血休克，致垂体尤其是腺垂体促性腺激
素分泌细胞缺血坏死，引起腺垂体功能低下 表现为闭经、无泌乳、性欲减退、毛发脱落等，
第二性征衰退，生殖器官萎缩，以及肾上腺皮质、 甲状腺功能减退
21
垂体性闭经
（2）垂体肿瘤：
16
下丘脑性闭经ຫໍສະໝຸດ Baidu
（1）精神应激性：
精神压抑、紧张、忧虑等均可能引起神经内分 泌障碍而致闭经
机制：可能为应激状态下促肾上腺皮质激素释 放激素和皮质素分泌增加，抑制下丘脑分泌促 性腺激素释放激素和垂体分泌促性腺激素
17
下丘脑性闭经
（2）体重下降和神经性厌食：
中枢神经对体重急剧下降极为敏感
（3）运动性闭经 ：
12
（2）第二性征缺乏的原发性闭经
高促性腺激素性腺功能减退
46，XX单纯性腺发育不全（pure gonadal dysgenesis）
✓ 条索状卵巢，无功能实体 ✓ 子宫发育不良，女性第二性征发育差 ✓ 外生殖器为女型
13
（2）第二性征缺乏的原发性闭经
高促性腺激素性腺功能减退
46，XY单纯性腺发育不全（Swyer综合征）