神经脂肪瘤病

定义神经脂肪瘤病以脂肪和纤维组织浸润神经外膜为特征。脂肪和纤维组织在神经束之间或周围生长，可以导致受累神经增粗。ICD-O 8850/0 同义词和曾用名纤维脂肪瘤样错构瘤，纤维脂肪瘤，纤维脂肪瘤病，正中神经内脂肪瘤，神经周围脂肪瘤，正中神经脂肪瘤，巨营养不良性脂肪瘤病，神经纤维脂肪瘤。流行病学神经脂肪瘤病通常在婴儿刚出生时或在幼儿早期就可以发现，但病人一般到青年或成年才进行治疗。在病例最多的一组报道中病人年龄范围是11到39岁。由于肿瘤由神经外膜正常成分组成，有人认为本病是神经鞘的错构瘤。在本病的一些病例中，受累神经与巨指/趾有关。大约1/3的病人出现相关的巨指，包括5名女性和2名男性。纤维脂肪瘤伴发巨指时发病有女性优势，而不伴发巨指者男性居多。累及部位正中神经支配的手指受累是最常见的，尺神经次之[189，1952].其它不常见的累及部位是颅神经和臂丛神经。临床特征患者在受累部位出现逐渐增大的包块，可以无症状，也可有运动和感觉神经障碍。伴巨指的病人受累手指呈对称或不对称的增粗，伴有受累骨的增粗。影像检查中显示脂肪浸润的神经呈纺锤型增粗，MRI 成像很有特征。病原学未知，神经脂肪瘤病与任何综合征都不相关，也没有遗传倾向。大体检查大体表现为神经及黄色纤维脂肪组织纺锤形增粗，通常限制在神经外膜内。组织学增粗神经的外膜和周围部分被混合的脂肪组织和纤维组织浸润，单个神经束被分隔开。同心性的神经周围纤维组织是主要特征。受累神经也可有其它表现，如神经周围分隔、神经微束形成和与神经间神经外膜瘤形态相似的假洋葱皮样球形成。化生性骨形成非常罕见。免疫表型免疫组化对本病诊断没有帮助，因为肿瘤中所有成分在正常神经中也可以见到。超微结构电镜下没有特殊发现，神经束有1或2条神经纤维和周围神经束膜形成洋葱皮样球。预后因素神经脂肪瘤病是良性病变，无有效疗法。手术切除通常引起受累神经严重损害。分离腕横韧带可能缓解神经症状。