《人类遗传病与优生》知识点整理

《人类遗传病与优生》知识点整理

《人类遗传病与优生名词》知识点整理

第五节人类遗传病与优生名词：

遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。

多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。

染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。

优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。

直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。

“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、

苯丙酮尿症。b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、

多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征、b、性染色体遗传病。

优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。c、提倡“适龄生育”：女子生育的

最适年龄为24到29岁。d、产前诊断。

禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。

先天性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是先天性疾病。