骨髓纤维化(特发性髓样化生)

骨髓纤维化（特发性髓样化生）

这是一种慢性的，通常是原发性的疾病。其特点是骨髓纤维变性，脾肿大，同时有白红系原始细胞增多性贫血，伴有泪珠状红细胞。

病因学和发病机制

本病原因不明。可并发于慢性髓（粒）细胞性白血病（CML），亦可见于15%~30%真性红细胞增多症的病人。类似于特发性骨髓纤维化的综合征亦曾见于各种癌肿，感染和接触某些毒素以后（表130-5）。恶性或急性骨髓纤维化（通常是一种变异型）呈迅速进行性恶化的病程，事实上这可能是真正的巨核细胞白血病。

典型的特发性骨髓纤维化的发病高峰在50~70岁，从估计的发病时起算中位存活期为10年。根据G6PD同工酶和染色体异常的研究，提示本病发生了异常的髓系干细胞的克隆增生。通过对骨髓移植后的骨髓成纤维细胞的研究分析，已证实骨髓成纤维细胞不是从同一造血细胞系中产生的，因而一般认为本病的主要特点是属于对原发病的反应性表现的一种并发症。

症状和体征

疾病早期，病人可无症状。在常规体检中可能发现脾肿大或血象异常。随着时间的推移，可出现全身不适，体重减轻以及脾肿大或梗塞所造成的症状。50%的病人可出现肝肿大。淋巴结肿大虽可发生，但不典型。

诊断

血细胞的改变是不一致的。通常都有贫血，而且随着时间的推移而加重。红细胞为正常大小，正色素性。但有轻度的异型红细胞症，网织红细胞增多，以及多染性细胞增多，外周血中可发现有核红细胞。晚期病人，红细胞严重畸形和呈泪珠状，这些异常表现足以提示本诊断。

白细胞计数通常增加，但极其多变。在大多数病人可见未成熟粒细胞，原始白细胞的出现未必表明已转变成急性白血病。血小板数开始阶段也可能增高，正常或降低，但是当疾病进展时往往出现血小板减少。

骨髓穿刺常干抽。要作骨髓组织活检才能查出纤维化。由于纤维化不是均匀分布的，如果第一次活检还不能作出诊断，对疑有特发性骨髓纤维化的病人应在不同部位重复作组织活检。

治疗

尽管干扰素-α对本病有效，然而尚无一种疗法能使基本病程逆转或得到控制。治疗只是针对并发症。雄激素，脾脏切除，化疗（羟基脲）和放射疗法都曾用以缓解病情。红细胞生成素水平比贫血程度相对要低的患者，皮下注射红细胞生成素可减少输入红细胞。对严重贫血患者主要疗法是输红细胞。对病情进展快的年轻病例，应考虑异基因骨髓移植