淀粉样变心肌病

2013、03、04心脏彩超
诊治经过
• 诊断：肥厚性心肌病 心功能II级 给予双克、安体舒通、比索洛尔等治疗。
但患者胸闷气促症状反复发作。 于2013年9月在浙一医院住院，查心脏彩超示 非梗阻性心肌病、心包积液；肺功能示轻 度限制性肺功能障碍。
• 此次又因上述症状入住我科。 • 胸部CT示两侧慢性支气管炎伴两肺感染、 两上肺纤维增殖钙化灶、两侧少量-中量胸 腔积液伴左下肺压迫性肺不张、心影增大， 心包积液。 • 心脏彩超示左室均匀性增厚，左室收缩功 能减退，心包积液。 • 入科后给予胸腔穿刺抽液及心包穿刺抽液 并送检示漏出液。
淀粉样变心肌病 1例
金华市人民医院 俞章平
患者基本情况
1、患者男、73岁 2、主诉：因“反复胸闷、气促2年，加重4天” 入院 3、既往史：无高血压病、糖尿病病史，有陈 旧性肺结核病史50余年。
诊治经过
• 于2012年2月在金华市中心医院因“胸闷”行冠脉造影提 示：心肌桥 • 2013年3月我院心脏彩超提示左室壁均匀性增厚，考虑非 梗阻性心肌病、心包积液；胸部CT提示：慢性支气管炎 伴两下肺感染、两上肺纤维增殖钙化灶、少量胸腔积液。 心电图示窦性心律、不完全性右束支阻滞。 • 甲状腺功能正常；肿瘤筛查阴性；肝肾功能正常，脑利钠 肽前体1308pg/ml。血沉6mm/h，血脂正常，血常规正常。 • 查体：BP102/64mmHg,舌体胖大，边缘有明显齿痕，颈 静脉充盈，双肺未及啰音，心音中等，胸骨左缘3-4肋间 可闻及收缩期3/6级杂音，双下肢无浮肿。
预后
该病预后与确诊时患者的心功能水平相关， 纽约心功能Ⅲ/Ⅳ级患者预后较差，平均中 位生存期仅6个月
提高对该病的早期诊断水平，对改善患者预后可 能有十分重要的意义。 以下病史特点是早期发现该病的重要线索： ① 进行性难治性心力衰竭或不明原因的多浆膜腔积 液 ② 左室肥厚伴心电图低电压 ③ 左室壁均匀肥厚伴室壁弥漫性活动性减低 ④ 既往高血压患者血压正常或进行性血压降低 ⑤ 心电图示病理性Q波，而冠状动脉造影除外冠状 动脉病变。确诊该病则需依赖心内膜心肌活检结 果。
谢 谢
发病机制
该病发病机制不详，可能与免疫、遗传、炎症、甲状腺素运载蛋白的 天冬氨酸-18谷氨酸突变等因素有关。根据淀粉样物质类型可将淀粉 样变分为5种类型。 ① 原发性或免疫球蛋白性，即免疫球蛋白轻链型，可合并多发性骨髓瘤。 ② 继发性免疫球蛋白性，与慢性感染、肿瘤、结核、痛风等有关。淀粉 样物质为一种非免疫球蛋白，即AA蛋白，主要来源于α球蛋白，少数 来源于C蛋白，肾、肝、脾等脏器易受累，心脏受累较少。 ③ 家族性心肌淀粉样变，为常染色体显性遗传病，与血浆前白蛋白有关 ④ 老年系统性淀粉样变(SSA)，25%的80岁以上人群存在SSA，主要累 及心房。 ⑤ 血透相关的淀粉样变，主要为β2微球蛋白在关节和骨骼处异常沉积所 致，少数沉积在心脏。
特征及临床表现
淀粉样变心肌病常见的四大心血管异常表现为限制性心肌病、充血 性心力衰竭、心律失常和体位性低血压。 心肌活检诊断该病的特异性和敏感性几乎为100%。淀粉样物质的 浸润部位以心肌间质最为显著，从而导致心肌细胞萎缩、心室壁和室 间隔增厚，使心室舒张期顺应性降低，心室充盈压升高，产生舒张功 能不全的限制性心肌病特征。 85%的心肌淀粉样变为原发性，属浆细胞病，表现为浆细胞异常分 泌单克隆M蛋白，为λ或κ轻链，沉积在肌纤维间、乳头肌内、传导系 统、瓣膜、心包、心脏血管和房间隔等多部位，导致心房增大、心室 和瓣膜增厚，引发心律失常和心包积液等临床表现。约10%~20%的 心肌淀粉样变患者伴发多发性骨髓瘤。
治疗
• 淀粉样物质易与地高辛结合引发中毒，因此，淀 粉样变心肌病心力衰竭患者不宜接受洋地黄类药 物治疗。 • 多主张应用烷化剂(如马法兰)和泼尼松治疗原发 性淀粉样变。马法兰可抑制B细胞活性，降低类 淀粉样物前体血清浓度。有研究表明，硼替佐米 可阻断异常M蛋白形成通路，治疗淀粉样变有效 率达60%。目前，马法兰与造血干细胞移植术是 非常有希望的治疗方法。心脏移植为最后的姑息 治疗措施。
Βιβλιοθήκη Baidu
2013-12-29心脏彩超
病理结果
• 诊断：淀粉样变心肌病 心功能II级 多浆膜腔积液
讨论
鉴别诊断
患者以反复全心衰竭为临床主要表现，影像学检查显示心肌肥厚，需要鉴别诊断 以下疾病。 冠心病 患者虽有活动后胸闷、气促，但该患者无明确持续胸痛病史，无冠心病危险 因素和家族史，外院冠脉造影结果心肌桥，超声心动图检查无节段性室壁运 动异常。不支持冠心病诊断。 肥厚型心肌病 家族遗传性肥厚型心肌病的心电图表现可有病理性Q波，但心电图应为高电 压表现，常见ST段压低和T波倒置。超声心动图最常表现为心肌非对称性肥 厚，室间隔/后壁厚度比至少>1.3，心肌回声可增强，不呈毛玻璃样浸润性改 变，LVEF常明显增加，部分病例存在流出道梗阻，少见情况下可表现为左室 心尖或心腔中部心肌明显肥厚。本病例不存在上述特征。 淀粉样变心肌病 该病心脏辅助检查的典型特点为心电图呈低电压或伪心肌梗死样改变(常表 现为胸导联出现理性Q波)，而心肌肥厚常呈浸润性毛玻璃样或典型颗粒样回 声改变，晚期常出现室壁运动普遍减弱，心室腔大小一般正常。齿龈和腹壁 脂肪等组织刚果红染色呈阳性有助于该病诊断，最终诊断依赖心肌活检病理 证据。淀粉样物质主要为多糖蛋白复合体，在光镜下呈无定形的均匀嗜伊红 性物质，应用刚果红染色偏光镜观察可见特异性苹果绿色荧光(图7)。近期文 献报告，MRI检查结果示心肌钆显像延迟为心肌淀粉样变特征性表现，此特 征符合该患者的MRI表现。