关注人类遗传病ppt课件演示文稿

【知识拓展】 先天性疾病与遗传病 ①先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出 来的疾病。 ②遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 ③先天性疾病可以是由遗传物质的改变所致，如 先天智力障碍、多指、白化病等。但是，先天性 疾病不一定都是遗传病，如母亲在妊娠前三个月 内感染风疹病毒可使胎儿产生先天性心脏病或先 天性的白内障。这不是遗传物质改变造成的，虽 然是先天的，但并非遗传病。
3．染色体异常遗传病
如：21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号 染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也 可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形 成为例)：
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个
体。21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的， 因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的 机会少。
下列关于遗传病的叙述，正确的是( ) ①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传 病高 ③21三体综合征属于性染色体病 ④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③⑤ B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②④⑤
第五节
关注人类遗传病
课标领航 第 五 节 关 注 人 类 遗 传 病
基础自主梳理
核心要点突破
实验探究创新
知能过关演练
课标领航 通过本节的学习，我能够 1．概述人类遗传病的类型。 2．举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。 3．说出人类遗传病的监测和预防。
情景导引
舟舟——享誉世界的著
名智障指挥家，他出生
3．步骤：临床诊断→实验室诊断→遗传咨询。
思考感悟
2．侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什 么原因引起的？ 【提示】 侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致
的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。 巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它 们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病， 是由于激素分泌异常造成的。
跟踪训练 下列关于人类遗传病的叙述不 正确的 ． 是( ) A． 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾 病 B． 人类遗传病包括单基因遗传病、 多基因遗传病 和染色体异常遗传病 C．21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条 D．单基因病是指一个基因控制的疾病
例1
【尝试解答】
____B____
【解析】 遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾 病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的 疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致， 有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性 白内障、先天性心脏病等，①不正确；多基因遗传 病在群体中的发病率为 15%～25%， 而单基因遗传 1 1 病在群体中的发病率为 ～ ， 10万 100万
核心要点突破
要点一
人类基因遗传病
1．单基因遗传病的种类及特点
与性别的关系 常染色体 男、女患病机 显性遗传 会均等 常染色体 男、女患病机 隐性遗传 会均等 伴X染色体 女性患者多于 显性遗传 男性 伴X染色体 男性患者多于 隐性遗传 女性 伴Y染色体 只有男性患 遗传病
特点 举例 连续遗 多指 传 白化病
②正确；21三体综合征属于常染色体病，③不正
确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一 个基因缺陷就患病，④正确；抗维生素D佝偻病是 位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴 性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因， 如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单 基因遗传病，⑥正确，故②④⑤⑥正确。
常染色体数目 异常或_______ 结构 异常引 病，包括________________ 起的疾病，如21三体综合征。
2．性染色体遗传病
由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。 结构异常引起 包括_____________________ 性染色体数目异常 和________ 的疾病，如性腺发育不良征。
黑尿病
2.多基因遗传病
多对基因 控制的人类遗传病被称为多基因遗 由__________ 原发性高血压 和青少 传病。如腭裂、无脑儿、_____________ 年型糖尿病等。
基因病 。 3．单基因遗传病和多基因遗传病合称为________
二、人类染色体遗传病
1．常染色体遗传病
常染色体异常 引起的疾病称为常染色体遗传 由______________
连续遗 传 隔代遗 传 连续遗 传
抗维生素D 佝偻病 红绿色盲、 血友病 外耳道多 毛症
2.多基因遗传病的特点和遗传理论 (1)特点 ①多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病， 这些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型的 作用比较小，是微效的，但是单个基因加起来， 就可以形成明显的累加效应。②多基因遗传病不 仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素 的影响。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
后一个月，即被诊断为
先天愚型患者。先天愚
型是一种什么样的疾病
呢？
基础自主梳理
一、人类基因遗传病
1．单基因遗传病
(1)概念
由______ 一对 等位基因控制的遗传病被称为单基因遗
传病。
(2)类型
单基因显性遗传病
单基因隐性遗
传病
病
因
显性致病基因引起
隐性致病基因
引起
病 软骨发育不全，抗维生素 例 D佝偻病等
(2)遗传理论 ①控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的 表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可 以相互累加的，存在着“剂量效应”。 ②多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为 一般不符合孟德尔的遗传规律。 ③杂种F1表现往往介于双亲之间，F2广泛分离，呈 现连续变异，有关性状的表现易受环境影响。 如 ，若控制酶①、②、③、 ④合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形 成E，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高 的原因。
思考感悟
1．21三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分 析原因。 【提示】 能，但可能性仅为1/2。因为21三体综 1 合征患者产生正常配子的概率为 2
三、遗传病的监测和预防
遗传病患儿 的出生率，提高民族 1．目的：降低_____________
健康素质。
近亲结婚 禁止___________ 遗传咨询 2．措施 进行___________ 产前诊断