连锁遗传分析

果蝇的性别决定
2、基因平衡理论的直接证据 ——雌雄嵌合体
❖ 雌雄嵌合体：就是在雌雄异体的生物中，雌雄性 同时出现在同一个体上，这种个体就称为雌雄嵌 合体。即一个个体一半/一部分是♀，另一半/一 部分是♂。雌雄嵌合体的发现为基因平衡理论 提供了直接证据。
❖ 雌雄嵌合体的产生（果蝇）：
果蝇雌雄嵌合体的形成
❖ 也称为性影响遗传，控制性状的基因位于 常染色体上，其性状表现受个体性别影响 的现象。
❖ 例：绵羊角的遗传
绵羊角的从性遗传H－有角，h－无
❖ 而H/h基因位于常染色体上。 ❖ 人类的秃顶遗传、前额白发、
上侧门齿的缺失、手指末节变 态肥大。
人类的秃顶遗传
秃顶：S ， 正常：s
男性 女性
SS 秃顶 秃顶
有丝分裂正常
果蝇的性别决定
2A＋XX
雌
性
2A＋XX
有丝分裂异常
2A＋X
雄
性
果蝇雌雄嵌合
果蝇的性别决定
果蝇的性别决定
❖ 雌雄嵌合体在果蝇、蜜蜂、家蚕中偶有发现， 在人类中也有出现。
❖ 人的雌雄嵌合体的形成：
人类雌雄嵌合体的形成
有丝分裂异常
2A＋X
果蝇的性别决定
女 性
2A＋XY
有丝分裂正常
2A＋XY
Ss 秃顶 正常
ss 正常 正常
5、限性性状
❖ 不论有关的基因是在X染色体上还是在常染 色体上，表现型只在一个性别中表现，叫限 性性状。
实例
❖ 鸡的抱窝习性：是由两对位于常染色体的基因（独 立）互补作用的结果。雄性中也有这些基因，但无 此性状，因这一性状的表现受雌性激素的影响。
❖ 牛和其他的哺乳动物的产奶这一性状，在雄性也有 基因，但性状的表现只限于有发育的乳腺和适当雌 性激素的雌性才有。
❖ 例如：抗维生素D佝偻病。
人类的伴性遗传
人类的抗维生素D性佝偻病
❖ 又称软骨病，由于患者的小肠对磷、钙的吸收不良以及 肾小管对磷重吸收的障碍，造成血磷下降而引起的。患 者常表现为O形腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。
R—致病基因 r—正常基因 ( Xp22.1-Xp22.2) 女性患者：XRXR XRXr 男性患者：XRY
一、黑腹果蝇的伴性遗传分析 二、遗传染色体学说的直接证明 三、果蝇性别决定的染色体机制 四、人类的性连锁遗传分析 五、其他与性别有关的基因的遗传分析
三、果蝇性别决定的染色体机制
❖ 性别决定 ❖ 果蝇中的Y染色体
果蝇的性别决定
(一) 性别决定——性别决定的基因平衡理论
❖ 基因平衡理论的提出 ❖ 基因平衡理论的直接证据——雌雄嵌合体
精子
A+X A+Y A+X A+Y A+X A+Y A+X A+Y
合子公式
2A+2X 2A+X+Y 2A+3X 2A+2X+Y 3A+2X 3A+X+Y 3A+3X 3A+2X+Y
X/A比例
1.0 0.5 1.5 1.0 0.67 0.33 1.0 0.67
性别
二倍体雌性 雄性
超雌性(死亡) 二倍体雌性 间性(不育)
果蝇的性别决定
1、基因平衡理论的提出
❖ 由Bridges（1932年）提出。以果蝇为材料，发现有的卵细 胞在减数分裂过程中，性染色体不分离，形成异常的卵 （XX、O）。
❖ 异 常 卵 ＋ 正 常 精 子 → 合 子 （ 表 现 出 各 种 性 别 ） XX ＋ X→XXX（超♀/死亡）
❖ O＋X→X（♂） ❖ XX＋Y→XXY（♀） ❖ O＋Y→Y（死亡）
人类的伴性遗传
人类的伴性遗传
例：印第安人群中较为常见的毛耳缘（hairy ear rims)， 仅限于男性，青春期过后外耳道长出许多2~3cm的黑色长 毛。
人类的伴性遗传
人类的伴性遗传
比较：
❖ 位于Y染色体上的基因(Y连锁遗传)： 由于Y染色体仅在异配性别中出现，因此其上基因仅在异配 性别中才可能表现，并且无论显性基因还是隐性基因都会 得到表现。
❖ 位于X染色体上的基因(X连锁遗传)： 在同配性别中总是成对存在，并可能存在显性纯合-杂合隐性纯合三种情况，隐性基因可能不能表现出来； 在异配性别中成单存在，无论显隐性也会直接表现出来。
五、其它与性别有关的基因的遗传分析
❖ 1、果蝇截毛基因（bb）的遗传 ❖ 2、芦花斑羽显性基因B的遗传 ❖ 3、女娄菜宽叶基因B的伴性遗传 ❖ 4、从性遗传 ❖ 5、限性性状
这是一种X连锁隐性遗传病，隐性致病基因(h)位于X染色 体上(Xq27，Xq28)，是人类主要的遗传性出血性疾病，这 是由于患者体内控制凝血因子的基因发生突变，凝血因子 缺乏，凝血机制破坏，患者受到轻微损伤即可内外出血不 止，甚至危及生命。缺乏凝血因子VIII和IX分别称为A型 和B型血友病。患者男性多于女性，男性患者的双亲多表 现正常，但其亲兄弟，舅父，姨表兄弟和外甥中常见患病 者。
人类的伴性遗传
伴X隐性遗传
B型血友病的遗传(由H，h一对显隐性基因控制)
XHY XHXh
XHY
XHXh
XhY
XhY
XhY
皇室病
XhY
人类的伴性遗传
维多利亚女王
❖ 1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽那·维多利亚登上了 英国女王的宝座。她的父亲是英王乔治四世的弟弟肯德公 爵爱德华。她的母亲出身于历史悠久的德国名门萨克森.科 堡皇族。她从即位至1901年去世，在位60余年，是英国历 史上统治时间最长的一位国王。这一个期间也是英国历史 上的黄金时代，率先开始了工业革命，经济上也得到突飞 猛进的发展，英国也被称为“统御七海”的“日不落帝 国”。
无关。
四、人类的性连锁遗传分析
❖X-连锁遗传 ❖Y-连锁遗传
（一）X连锁遗传 位于X染色体上的基因的遗传均会表现出类
似果蝇眼色基因W/w的遗传现象；
例如：红绿色盲、A型血友病等。
1、伴X显性遗传 2、伴X隐性遗传
人类的伴性遗传
1、伴X显性遗传
❖ 决定遗传性状的显性基因在X染色体上的遗传方 式称伴X显性遗传(sex-linked dominant inheritance, XD)。
❖ ♂：XCY正常，XcY色盲 ❖ ♀：XCXC正常、XCXc正常，
XcXc色盲
人类的伴性遗传
红绿色盲
XCXC
XcY
XCY
伴X隐性遗传
XcXc
交叉遗传
正常
色盲
正常
如果母亲色盲而父亲正常，则儿子必是色盲，女儿表现正常。 如果父亲色盲而母亲正常，则儿女均表现正常。
人类的伴性遗传
血友病(hemophilia)
5种基因型：
❖ 雄——aDa+ aDad ❖ 雌——adad ❖ 雌雄同株——a+a+ a+ad
4、从性遗传(sex-controlled inheritance)
❖ 从性性状：生物的某一性状由一对等位基 因控制，这一对基因在两种性别中表现型 不同，这种性状叫从性性状。这种性状的 遗传叫从性遗传。
人类的伴性遗传
❖ 1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特结 婚，当时谁也没有想到，这场婚姻会给她的个人生活带来巨大的不幸。 他们一共生下了9个孩子，四男五女，4个男孩子有3个患有遗传病——血 友病，女孩子也是血友病基因的携带者。
❖ 她的3位王子都是两岁左右发病。这是一种稍有碰撞即出血不止的疾病。 当时的医学界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无策，结果一个个 都短命早夭。
超雄性(死亡) 三倍体雌性 间性(不育)
果蝇的性别决定
果蝇的性指数与育性的关系
X/A
>1.0
1.0 1.0~0.5 0.5
<0.5
育性
超♀
(高度不育)
♀ 中间性 （不育）源自文库
♂
超♂
（可育）
基因平衡理论
果蝇的性别决定
❖ 认为在果蝇的X染色体上有许多♀性基因。在常染 色体上有许多♂性基因。
❖ 性别决定于♀♂基因的平衡，即♂基因占优势→♂， ♀基因占优势→♀。
雄窄叶
雌宽叶
雄窄叶
P：♀ XBXB ♂ XbY P：♀ XB Xb ♂ Xb Y
1XB Y
1XB Y ：1XbY
葫芦科的一种植物喷瓜Ecballium elaterium的性别决定
❖ 由三个等位基因决定：aD，a+，ad ❖ aD：雄性 ❖ a+：雌雄同株 ❖ ad：雌性 ❖ aD对 a+ 为显性， a+对ad 为显性 ❖ 有哪几种基因型？
❖ ZW性别决定型的Z染色体性连锁遗传，基因B位于Z染 色体上，但W染色体上没有其等位基因。与X染色体 上基因的遗传非常相似，只是在与性别关系上是相 反的。
例：鸡的芦花斑羽的遗传:♀为ZW型，♂为ZZ型。 芦花基因B对非卢花基因b为显性，位于Z染色体 上而W染色体上无。
卢花鸡的毛色遗传
❖ 雌芦花鸡与非芦花鸡 雄 鸡 杂 交 ， F1 公 鸡 的 羽毛全是芦花，而母 鸡全是非芦花。
♀ ZBW
利用伴性遗传原理可以 进行芦花鸡的早期性别 鉴定。
♀ ZbW
淘汰公鸡利于蛋用 母鸡的养殖
鸡的伴性遗传
♂ ZbZb
♂ ZBZb
黑色绒羽、黄色斑点
3、女娄菜宽叶基因B的伴性遗传
❖石 竹 科 女 娄 菜 属 （Melandrium album）。
❖ 宽叶—B ❖ 窄叶—b，花粉是致死的
雌宽叶
解：（1）不能 （2）不能 （3）能 （4）不能
（二）Y连锁遗传
人类的伴性遗传
❖ 控制性状/疾病的基因位于Y 染色体上，基因随Y染 色体而传递，由父 子 孙，这种遗传方式称为Y 连锁遗传/限雄遗传/全男遗传。
❖ 在Y染色体上已发现的基因：毛耳基因、睾丸决定 基因。
Y连锁遗传(限雄遗传)
人类的 耳道长 毛症
• 由于交叉遗传，故可推断先证者的弟兄、外祖父、舅父、 姨表兄弟、外甥、外孙可能是患者。其它亲属则不可能表 现出该性状。
❖ 练习： （1）双亲都是色盲，他们能生出一个色觉正常的儿子吗？ （2）双亲都是色盲，他们能生出一个色觉正常的女儿吗？ （3）双亲色觉正常，他们能生出一个色盲的儿子吗？ （4）双亲色觉正常，他们能生出一个色盲的女儿吗？
果蝇的性别决定
Bridges的实验
❖ 性指数：X染色体数与常染色体组数之比
♀（3A＋XXX） ×
染色体：12条 三倍体
Gm(卵子): A+X, 2A+2X, A+2X, 2A+X
♂（2A＋XY）
8条 二倍体
Gm(精子): A+X, A+Y
卵子
A+X A+X A+2X A+2X 2A+X 2A+X 2A+2X 2A+2X
❖ 所幸的是5位公主却都美丽健康，也像她们的母亲一样聪明，于是不少国 家的王子都前来求婚，他们都为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上 的光荣和自豪。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室 后，她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都 搅得惶恐不安，所以当时把血友病称为“皇室病”。
人类的伴性遗传
人类的伴性遗传
Ⅰ-1和Ⅰ-2是兄弟
XhXh XhXh
人类的伴性遗传
X染色体连锁隐性遗传系谱的基本特点：
• 患者男性多于女性
• 男性患者，子女正常，通过女儿把致病基因传给1/2的外 孙——表现出隔代及交叉遗传。
• 双亲正常时，儿子可能是患者，女儿则不会。儿子的致病 基因由母亲提供。
人类的伴性遗传
人类的伴性遗传
X连锁显性遗传的特点
• 患者双亲中必有一方患有此病，女性患者多于 男性，但女性患者病情较轻，多为杂合子。
• 男性患者的后代中，女儿都是患者，儿子正常。 • 女性患者的后代中，子女各有1/2可能患病。 • 未患病的后代，可以真实遗传，不会患病。
人类的伴性遗传 XRXr
1、果蝇截毛基因（bb）的遗传
截毛基因bb与其等位基因bb+是X和Y染色体上共 同具有的基因
♀XbbXbb × Xbb+Ybb♂ ↓
XbbXbb+ XbbYbb 1正常♀ ：1截毛♂
❖ ♀ XbbXbb × XbbYbb+ ♂ ↓
❖ XbbXbb XbbYbb+ ❖ 1截毛♀ ：1正常♂
2、芦花斑羽显性基因B的遗传
男
性
果蝇的性别决定
(二) 果蝇中的Y染色体
果蝇的性别决定
人和果蝇几种性别畸型的比较
XO
XXY
XYY
Y染色体的
作用
人
♀不育
♂不育
♂可育
决定男性
性别
果蝇
♂不育 ♀可育 ♂可育 决定育性
果蝇的性别决定
果蝇性别决定与人的比较
❖ 果蝇也为XY型性决定 ❖ 与人类不同之处在： • 人类—凡有Y不管X数目多少均为♂ • 果蝇—性别由X染色体数目与常染色体组数之比决定，与Y
人类的伴性遗传
人类的伴性遗传
人类的伴性遗传
人类的伴性遗传
2、伴X隐性遗传 ❖ 由X染色体携带的隐性基因的遗传方式称伴X
隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR)。
❖ 例如：红绿色盲、A型血友病等。
红绿色盲
❖ 控制色盲的基因是隐性c， 位于X染色体上(Xq28)，Y上 不携带其等位基因。