2-4-5-1-第五节关注人类遗传病1PPT课件
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-
是 家 庭 最 大 的 幸 福 ！
生 一 个 健 康 的 宝 宝
1
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
-
2
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致
胚胎细胞中-染色体异常有关
16
遗传病的监测和预防
到目前为止，只有少数遗传病能够得到有 效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探 索阶段。
因此，采用各种监测和预防措施，防止遗 传病的发生非常重要。
-
17
优
措
施
生
-
18
三、优 生
概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚
措 施
实验室诊断
进行遗传咨询(主要手段)
4.000.~180.00 02.0520 04.300 04.200
-
9
单基因遗传病
由一对等位基因控制的人类遗传病 已经确定的单基因遗传病大约有6500多种！
-
10
1、单基因遗传病
常显：软骨发育不全 多指、并指 显性遗传病
X显：抗维生素D佝偻病
隐性遗传病 X隐：红绿色盲、血友病
进行性肌营养不良
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
-
27
临床诊断
通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查， 对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传 病以及可能属于哪类遗传病
实验室诊断
开展病理检验分析，以便对疾病的类型作出准 确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进 行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病 时，需要进行染色体分析等。
-
15
常
染 常染色体数目
色 异常
例如，先天智力障碍是
体
由于体细胞中多了一条
人 类 染 色 体
遗 传 病 性
21号染色体引起的。
常染色体结构
异常 性染色体数目
XXY
先天性睾丸发 育不全综合征
遗染 传色
的增加
XYY XYY综合征
病体
遗 传
性染色体数目 的减少
XO
性腺发育不 全综合征
病
孕妇早期自发流产的主要原因与
遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改 变而引起的人类遗传性疾病。
染色体异常遗传病
单基因遗传病
-
6
人类基因遗传病 多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种。
腭裂
脊柱裂
-
7
2、多基因遗传病
无脑儿、 唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止
结婚
-
23
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
常隐： 苯丙酮尿症 黑尿症 白化病 高度近视
Y染色体-
11
人类染色体遗传病
❖当人的染色体发生异常时， 也会引起相应的遗传病。 目前，已经确定的由染色 体异常引起的遗传病已经 超过100种。先天智力障 碍就是一种由染色体异常 引起的遗传病。
先天智力障碍患者
智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，
口常- 半张，舌常伸出口
-
19
达尔文
-
20
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
夭 夭 终终终 折 折 身身身
不不不 育育育
病魔缠身，智力低下
-来自百度文库
21
算一算：
图中，1和2是亲姐妹，3和6是地中海贫血 症患者，4和5是近亲结婚，请计算他们后 代患地中海贫血症（bb）的几率是多少？
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
-
8
一些常见的多基因遗传病的发病率
病名 先天性腭心裂脏病 先天精性神髋分关裂节病脱臼 先 青天 少性 年幽 型门 糖狭尿窄病 先 原天 发性畸高形血足压 先天冠性心巨病结肠
消脊化性柱溃裂疡 无哮脑喘儿
群体发病率/% 0.0510
0.110.~000.20 0.320
-
25
临床诊断
羊膜腔
细胞
防遗 示传 意病 图的
监 测 和 预
细胞培养
遗传咨询 生化分析
胎盘
离心
-
实验室诊断
染色体分析
26
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进 行了遗传咨询，你认为最有道理的是（C）
（或曾外孙子女） 孙子女）
（或外孙子女） （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲 旁系血亲 -
旁系血亲
24
近亲结婚的危害
• 科学家推算，每个人可能携带5~6个不同的 隐性致病基因。
• 随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致 病基因的机会很小。
• 在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承 同一种致病基因的机会就会大大增加。后 代患遗传病的可能性会大大增加。
遗传咨询
根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对
咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对
策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择
-
28
人类遗传病与优生知识结构
12
先天智力障碍和染色体异常的关系
• 先天智力障碍是一种常见的染色体病，其 发病率约为新生儿的1/660。我国每年新 出生的病人约2万人，患者总数估计不少于 100万人。
先天智力障碍
男性患者染色
体组图解
-
13
正 常 男 性 染 色 体 组 型 图 解
-
14
先 天 智 力 障 碍 男 性 患 者 染 色 体 组 型 图 解
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
危害———
患者、后代、家庭、社会……
-
3
-
4
主要内容
• 人类基因遗传病 • 人类染色体遗传病
边做边学:先天智力障碍和染色体异常的 关系
• 遗传病的监测和预防
积极思维:苯丙氨酸耐量试验
-
5
一、人类遗传病的概述
Bb 1
Bb Bb
Bb 2
bb 1/3 BB
3 2/3Bb4
1/3BB bb
5 2/3Bb6
-
22
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 89 17
10 11 12 13 14
18
19
15 16 20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病 近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9
是 家 庭 最 大 的 幸 福 ！
生 一 个 健 康 的 宝 宝
1
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
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2
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致
胚胎细胞中-染色体异常有关
16
遗传病的监测和预防
到目前为止，只有少数遗传病能够得到有 效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探 索阶段。
因此，采用各种监测和预防措施，防止遗 传病的发生非常重要。
-
17
优
措
施
生
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18
三、优 生
概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子
禁止近亲结婚
措 施
实验室诊断
进行遗传咨询(主要手段)
4.000.~180.00 02.0520 04.300 04.200
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9
单基因遗传病
由一对等位基因控制的人类遗传病 已经确定的单基因遗传病大约有6500多种！
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10
1、单基因遗传病
常显：软骨发育不全 多指、并指 显性遗传病
X显：抗维生素D佝偻病
隐性遗传病 X隐：红绿色盲、血友病
进行性肌营养不良
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
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27
临床诊断
通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查， 对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传 病以及可能属于哪类遗传病
实验室诊断
开展病理检验分析，以便对疾病的类型作出准 确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进 行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病 时，需要进行染色体分析等。
-
15
常
染 常染色体数目
色 异常
例如，先天智力障碍是
体
由于体细胞中多了一条
人 类 染 色 体
遗 传 病 性
21号染色体引起的。
常染色体结构
异常 性染色体数目
XXY
先天性睾丸发 育不全综合征
遗染 传色
的增加
XYY XYY综合征
病体
遗 传
性染色体数目 的减少
XO
性腺发育不 全综合征
病
孕妇早期自发流产的主要原因与
遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改 变而引起的人类遗传性疾病。
染色体异常遗传病
单基因遗传病
-
6
人类基因遗传病 多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种。
腭裂
脊柱裂
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2、多基因遗传病
无脑儿、 唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止
结婚
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祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
常隐： 苯丙酮尿症 黑尿症 白化病 高度近视
Y染色体-
11
人类染色体遗传病
❖当人的染色体发生异常时， 也会引起相应的遗传病。 目前，已经确定的由染色 体异常引起的遗传病已经 超过100种。先天智力障 碍就是一种由染色体异常 引起的遗传病。
先天智力障碍患者
智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，
口常- 半张，舌常伸出口
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19
达尔文
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20
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
夭 夭 终终终 折 折 身身身
不不不 育育育
病魔缠身，智力低下
-来自百度文库
21
算一算：
图中，1和2是亲姐妹，3和6是地中海贫血 症患者，4和5是近亲结婚，请计算他们后 代患地中海贫血症（bb）的几率是多少？
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
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8
一些常见的多基因遗传病的发病率
病名 先天性腭心裂脏病 先天精性神髋分关裂节病脱臼 先 青天 少性 年幽 型门 糖狭尿窄病 先 原天 发性畸高形血足压 先天冠性心巨病结肠
消脊化性柱溃裂疡 无哮脑喘儿
群体发病率/% 0.0510
0.110.~000.20 0.320
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25
临床诊断
羊膜腔
细胞
防遗 示传 意病 图的
监 测 和 预
细胞培养
遗传咨询 生化分析
胎盘
离心
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实验室诊断
染色体分析
26
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进 行了遗传咨询，你认为最有道理的是（C）
（或曾外孙子女） 孙子女）
（或外孙子女） （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲 旁系血亲 -
旁系血亲
24
近亲结婚的危害
• 科学家推算，每个人可能携带5~6个不同的 隐性致病基因。
• 随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致 病基因的机会很小。
• 在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承 同一种致病基因的机会就会大大增加。后 代患遗传病的可能性会大大增加。
遗传咨询
根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对
咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对
策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择
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28
人类遗传病与优生知识结构
12
先天智力障碍和染色体异常的关系
• 先天智力障碍是一种常见的染色体病，其 发病率约为新生儿的1/660。我国每年新 出生的病人约2万人，患者总数估计不少于 100万人。
先天智力障碍
男性患者染色
体组图解
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13
正 常 男 性 染 色 体 组 型 图 解
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14
先 天 智 力 障 碍 男 性 患 者 染 色 体 组 型 图 解
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
危害———
患者、后代、家庭、社会……
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3
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4
主要内容
• 人类基因遗传病 • 人类染色体遗传病
边做边学:先天智力障碍和染色体异常的 关系
• 遗传病的监测和预防
积极思维:苯丙氨酸耐量试验
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5
一、人类遗传病的概述
Bb 1
Bb Bb
Bb 2
bb 1/3 BB
3 2/3Bb4
1/3BB bb
5 2/3Bb6
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比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 89 17
10 11 12 13 14
18
19
15 16 20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病 近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9