肌张力障碍综合征

肌张力障碍综合征

开放分类：健康医学医学名词卫生保健疾病

肌张力障碍综合征（dystonic syndrome），简称肌张力障碍（dystonia），是主动肌和拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征，但肌张力的变化不引人注意，而引人注意的是异常的体位姿势和不自主的变换动作。肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动幅度，范围、速度和肌肉的硬度等。

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基本信息编辑信息模块

中文名：肌张力障碍综合征就诊科室：内科

发病部位：全身

目录

1流行病学

2分类

原发性肌张力...

继发性肌张力...

肌张力障碍变...

遗传变性病伴...

3病因病机

特发性肌张力...

继发性肌张力...

心理因素

4病理变化

5症状体征

6诊断检查

诊断

实验室检查

其他辅助检查

7治疗方案

病因治疗

对症治疗

肉毒毒素A

外科治疗

8预防及预后

预后

预防

9病例

流行病学/肌张力障碍综合征编辑

肌张力障碍的主要临床特点多于10～20岁发病，初期进展较快，尔后逐渐缓慢，有时不进展或稍改善，病程不定。日本散发病例较多，其他国家家族性发病较多。[1]

分类/肌张力障碍综合征编辑

截至2013年，肌张力障碍的临床分类尚不统一。肌张力障碍的各种分类和临床特点相关，主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位，可能造成肌张力障碍的原因，发病时的年龄等。根据原因可以分为：

原发性肌张力障碍

肌张力障碍综合征图册

该类病人没有明确的中枢神经系统构造异常，表现为全身性异常如特发性扭转痉挛或局灶性异常如书写痉挛、眼睑痉挛和痉挛性斜颈等，原发性肌张力障碍最为常见。

继发性肌张力障碍

是由脑代谢和构造异常引起的，最常受累的部位是基底节壳核、苍白球及丘脑的后核或内侧核。

肌张力障碍变异型

表现为肌张力障碍合并其他改变，包括多巴反应性肌张力障碍及肌阵挛性肌张力障碍。

遗传变性病伴发型

是由脑部变性疾病引起的肌张力障碍，如肝豆状核变性病人伴发的肌张力障碍。所以在肌张力障碍的治疗中可对上述的几个环节采取针对性措施，调整其功能的失衡，会取得良好的治疗效果。[2]

病因病机/肌张力障碍综合征编辑

特发性肌张力障碍

肌张力障碍综合征斜颈图册

特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)病因不明，可能和遗传有关，可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsin A)，可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力障碍发病前，可有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳，常诱发书写痉挛、打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。

继发性肌张力障碍

是纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变所致，如肝豆状核变性、胆红素脑病、神经节苷脂沉积症、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹、特发性基底核钙化、甲状旁腺功能低下、中毒、脑卒中、脑外伤、脑炎等；另外，药物（左旋多巴、吩噻嗪类、丁酰苯类、甲氧氯普胺）也可诱发。

心理因素

肌张力障碍还可由心理因素引起，特点是易受到暗示影响。

病理变化/肌张力障碍综合征编辑

病理及神经生化改变：特发性扭转痉挛可见非特异性病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核小神经元变性，基底核脂质及脂色素增多。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异，痉挛性斜颈、Meige综合征、书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍无特异性病理改变。

拮抗肌过度协同性收缩是本病主要的生理学特点，肢体每次收缩常由近端向远程扩展。肌电图检查发现，肌肉收缩间歇期无不自主运动电位。根据肌电图特点分为3型：①持续30s 的肌肉收缩，间隔短时间静息；②重复、节律性收缩和静息状态，收缩期和静息期均为1～2秒钟；③快速、短暂肌肉收缩，持续100ms，表现类似肌阵挛。[2]

症状体征/肌张力障碍综合征编辑

肌张力障碍综合征图册

临床表现症状体征多样，如扭转痉挛样运动、痉挛性斜颈、书写痉挛、投掷运动和姿势异常，步行姿势不自然等。初期立位或动作时常不自主出现姿势或肢体位置异常，卧位时肌紧张消失。随病程进展，卧位也出现异常肌紧张，可见骨变形或肌肉异常发育，粗大动作时各肌肉肌力虽无明显异常，但因肌紧张不能完成精巧动作，但仍可写字、步行和骑自行车，有时可伴手指震颤或肌阵挛动作等。

特发性痉挛性斜颈是颈肌肌张力障碍的表现。书写痉挛(writercramp)是执笔书写时手和前臂出现肌张力障碍姿势，表现握笔如握匕首、手臂僵硬、手腕屈曲、肘部不自主地向外弓形抬起、手掌面向侧面等，但做其他动作正常。也可表现其他职业性痉挛，如弹钢琴、打字，使用螺丝刀或餐刀等。药物治疗通常无效，可让病人学会用另一只手完成这些任务。

诊断检查/肌张力障碍综合征编辑

诊断

对扭转痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛、投掷运动等肌张力障碍患者较易诊断。确定本综合征后，还应查找病因。

实验室检查

血电解质、药物、微量元素及生化检查，有助于病因诊断及分类。

其他辅助检查

1、CT或MRI检查对鉴别诊断有意义。

2、正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描（SPECT）可显示脑部某些生化代谢情况，对诊断颇有意义。

3、基因分析对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。

治疗方案/肌张力障碍综合征编辑

病因治疗

如Wilson病驱铜治疗及调整饮食可控制症状，药物诱导肌张力障碍可停药或换药治疗。

对症治疗

肌张力障碍综合征图册

药物诱导急性肌张力障碍用苯海拉明(diphenhydramine)50mg或地西泮（安定）5～10mg缓慢静脉注射，可快速缓解症状；也可口服地西泮（安定）10～20mg/d，苯海索（三己芬迪）6～30mg/d，L-dopa1～3g/d，氟哌啶醇(holoperidol)1.5～4.5mg/d，可使约50%的病例症状缓解。

生活指导及生物反馈疗法也有一定的治疗价值。

改善症状药物种类虽较多，如地西泮（安定）、劳拉西泮（罗拉）、苯海索（安坦）、扑米酮（扑痫酮）、丙戊酸钠（丙戊酸）、卡马西平、巴氯芬（脊舒）、多巴胺受体激动药、左旋多巴和锂剂等，但无任何一种药物对所有慢性肌张力障碍都有效，临床应对不同患者通过反复疗效观察，寻找有效药物和最佳治疗剂量。

肉毒毒素A

局限性肌张力障碍受累肌肉在肌电图引导下注射肉毒毒素A有效率达95%，手部及颈部有效率85%，可维持3～4个月，反复注射疗效维持时间缩短。

外科治疗

药物及肉毒毒素A注射无效时可选择手术，神经切断术可解除血管对神经压迫，广泛性及