家系调查及其分析

• 方法：家族法（直接询问）或家族史法（间接了解） • 注意事项： • 1．必须向调查对象告知您的目的和意图、调查的内
容和形式，双方的权利和义务（详见《知情同意 书》），并取得对方同意和合作，签署《知情同意 书》。 • 2.对家系中各成员的发病情况，应力求信息准确无误， 对关键成员最好亲自诊查或随访； • 3.查询时，除主要临床特征、发病年龄、死因外，还 应注意怀孕史、生育史、流产史、是否为近亲婚配等 ； • 4.被调查的家系成员（特别是近亲成员）越多越好，
妥善保存。我们还将对所有的对象进行长期的追踪观察，以了解疾病的发生发展情况。在资料总结时，
我们只分析调查总体结果，不针对任何特定个体报告数据。本项研究无任何商业目的，所有研究结果只
作为医学科学研究用，为出生缺陷的预防和控制提供科学依据。对您的积极配合我们表示衷心的感谢！
• 自愿参加本项研究的知情同意
• 1 我己了解本项医学研究的目的、性质以及具体内容。参加研究后我将提供有关我个人及家庭成员的相 关情况、既往疾病史等信息，另外还将接受各种医学检查，并提供少量血样用于今后探讨与研究出生缺 陷的危险因素。 2 我理解本项研究是在自愿的基础上参加的，我有权从研究中退出而不需要任何特殊的理由，如退出研 究将不会对我的医疗等任何方面造成不良影响。 3 我理解我所提供的信息将会以保密的方式保存，不会透露给任何其他机构和个人。项目负责单位（中 国出生缺陷监测中心）将对涉及我个人隐私的资料保密。
家系图谱——用来表示在一个家系中，某种 性状表现/疾病发病情况的一个图解。
家系调查及分析的作用
• 1．判断是否为遗传性状/遗传性疾病； 2．推测某一性状的遗传规律； 3. 推测某些个体的基因型； 4．估计未来孩子的表型/患病概率； 5．寻找对应/致病基因、易感基因、基 因定位及克隆。
家系调查方法及注意事项
某些异常性状表现型
多指趾一例
常染色体单基 因显性遗传病 （AD）系谱 之一
AD系谱特点： 1、每代连续表现； 2、男女机会均等； 3、患者（杂合子）的子代
患病概率为1/2。
多指-并指家系分析：
先证者III413岁，初一学生，智力发育正常。双手各有8指：2 无名指外侧各多1指，右手拇指、食指外侧各多1指，左手拇指 外侧多2指。各指近节有软组织相联，双手第3、4、5指完全 并指。无其他外观异常。追踪调查，获得如上家系图。
实验目的和要求
1、初步学会家系调查和遗传分析的基本方法； 2、通过调查，了解几种性状/遗传病在本家系中
的表现/发病情况； 3、通过实际调查，培养学生接触社会、从社会
调查直接获取资料/数据、进行分析与交流的 能力。
实验内容和Hale Waihona Puke Baidu理
• 实验内容：调查本家系中若干性状/遗传病的表现/ 发病情况，绘制成家系图；运用遗传学知识分析其 遗传方式，形成实验报告并相互交流。
例：四川大学华西第二医院 “出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立”项目组
知情同意书
• 研 究 简 介：出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常，在世界许多国家，包括中国， 出生缺陷已经成为导致婴儿死亡和致残的主要原因，严重影响出生人口素质，给个人、家庭和社会带来 沉重负担。为了提高我国人口质量和全民健康水平，必须对出生缺陷的病因进行深入细致的研究，为进 一步实施人群干预措施以及临床治疗提供科学依据。由中华人民共和国科学技术部制批准立项，中国自 然科学基金委组织实施的国家重大基础研究项目《中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究》正是针 对这一问题而进行。中国出生缺陷监测中心承担其中的一个子课题《出生缺陷监测和出生缺陷家系库建 立》，主要收集我国遗传性出生缺陷家系资料和血液样本，为进一步开展研究提供基础。
• 参加者签名（或手印）____________，填写日期：________年______月_____日
四、常用系谱符号
先证者——第一次被发现的具有某种 异常性状的人。 家族法——进行调查时完全和家系成 员见面以了解患病情况的方法。 家族史法——通过知情者了解家族患 病情况的调查方法。 三代——指从本身一代起向上推算三 代和向下推算三代。 直系亲属——相互之间有直接血缘关 系的人，包括生育自己和自己生育的 上下各代。 旁系亲属——相互之间有间接血缘关 系的人，凡是出自祖/外祖父母的血亲， 除直系外，都是旁系血亲 近亲——两个人在几代之内曾有共同 祖先。 近亲结婚——指三代以内有共同祖先 的男女相互婚配
• 实验原理：由遗传决定的性状的表现/遗传病的发 病情况，在家系中的传递遵循一定的规律。因此， 通过家系调查与分析，可以了解/初步推测本家系 中相关成员的基因型、预测未来孩子的表型，为防 止或减少某些遗传病的发生、减轻某些遗传病的症 状提供参考。
基本概念
家系调查——针对某一性状表现者/疾病患者 的亲属进行一级、二级、三级亲属的表现型/ 发病率的调查分析，即根据亲缘关系调查个 体间的遗传学关系； 方法：确定先证者→性状表现史/疾病史调查 →追踪家系中各成员（特别是表现/发病成员） 的情况→明白亲缘关系→绘图→分析、推断 。
•
中国出生缺陷监测中心负责这项全国性调查项目的组织及实施工作。我们将占用您半个小时左右的
时间，通过问卷的方式向您了解您个人（或家人）的一般状况、所患出生缺陷疾病情况、既往疾病史以
及家庭成员的亲缘关系；同时针对特定的出生缺陷进行必要的医学检查。此外还将抽取5—10毫升血样用
于遗传危险因素方面的测定。您所提供的所有信息我们将严格保密，调查表将由中国出生缺陷监测中心
分析：1. 2. 3. 结论：AD
1、多指（趾） AD
临床表现：又称赘生指（趾）。患者在五指（趾）之外 多生一至数指（趾），它们有的只有一团软组织，无关 节和韧带；有的具有骨组织与分叉的掌骨相连；有的掌 骨也多一块等。一般不影响活动，可用手术切除。
2. 并指（趾）
AD
并指（趾）常发生在中指与第四指间，轻型的只是二指 间以皮膜相联，严重的则二指之间的一段或全部、以至 指骨也彼此相联。两手对称性并指的患者约占半数，有 的并指患手发育差。在学龄时手术易成功，过早手术易 造成患手发育落后。