重症联合免疫缺陷(SCID)

“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
空间机构为大卫设计了一 个特殊的太空服,这样他可 以走路和在外面玩。 由于使用NASA隔离器，六 岁时,大卫迈出了他隔离大 泡泡的第一步。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
1977年7月29日，大卫第一 次投入妈妈的怀抱 (左图— —换为该衣服需要28道程 序)。虽然穿航天服这个过 程是复杂的,它是对他的母 亲来说能够抓住她的儿子 抱在怀里是值得的。这也 是唯一一次。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
这张照片是1979年大卫在 访问威廉· 希勒博士——他 的主治医生。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
大卫已经越过他的泡泡的 限制，使学校的功课跟上 其他同龄的孩子。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
这是大卫的年度照片，摄 于1980年9月。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
大卫并不是这个家庭第一个患有 SCID的孩子。检查者的第一个儿 子死在该疾病的起步阶段。 在卡罗尔· 安得知她已怀上另一个 男孩时,医生告诉她，她的儿子会 有二分之一几率获得这种与生俱 来的疾病SCID——只影响男孩的 疾病。 她拒绝了审查组专家中止 这个孩子生命的建议。
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重症联合免疫缺陷病的治疗
可选用正常骨髓干细胞移植或同胞兄妹骨髓移
植。但供体骨髓中T细胞介导的移植物抗宿主反
应（GVH）往往是造成治疗失败的严重问题。
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“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
四个月后从他的妹妹接受 骨髓输液,大卫死于淋巴瘤 。之后专家们确认他的系 统感染了Epstein-Barr病毒 。 他死后不久,德克萨斯儿童 过敏和免疫学诊所成立了 David Center,致力于研究 、诊断和治疗免疫缺陷。
重症联合免疫缺陷病（SCID)
病变主要表现： 淋巴结，扁桃体及阑尾中 淋巴组织发育不良；胸腺 停留在6—8周胎儿的状态 ，其中无淋巴细胞或胸腺 小体，血管细小。
分类:
重症联合免疫缺陷病（ SCID)是源自骨髓干细胞的T 、B细胞发育异常所致的疾 病，包括 1.常染色体隐性遗传 2.X-性连锁隐性遗传
1、常染色体隐性遗传 (ADA）
1）常染色体隐性遗传重 症联合免疫缺陷病
2）MHC Ⅰ类分子或Ⅱ类
分子缺陷
1）常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病
腺苷脱氨酶（ADA）及嘌呤核 苷磷酸化酶（PNP）基因缺陷， T，B 细胞受损，反复出现病 毒，细菌及真菌感染
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2）MHC Ⅰ类分子或Ⅱ类分子缺陷
MHC Ⅰ类分子缺陷：CD8+T细胞介导的应答。未结合的抗原肽的
MHC1类分子难以表达与淋巴细胞的表面，使CD8 T细胞接到的免疫
应答缺乏，患者表现为慢性呼吸道病毒感染。
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MHC Ⅱ类分子缺陷：CD4+T细胞介导的应答。又称裸淋巴细胞综合
症（BLS）。患者表现为迟钝型超敏反应及对TD抗原的抗体应答缺 陷，对病毒易感性增加。
这是大卫的年度照片，摄 于1982年9月。 在11岁时,他越来越有自己 的想法并要求看星星。他 的家人在他的生日当天带 他去看天空20分钟。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
免疫疾病通常是由输血治 疗，要求和骨髓捐赠者之 间“完美”配对。1983年, 他得知审查组专家们审查 提供了一个不是完全匹配 自捐赠者的骨髓输血,大卫 同意试一试。 大卫的妹妹 凯瑟琳捐赠了她的骨髓。 威廉· 希勒博士在和大卫谈 判。
重症联合免疫缺陷（SCID）
郑州大学护理学院 蒋宏凯
重症联合免疫缺陷?
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泡泡男孩儿
你曾经幻想过自己生活在一个大泡 泡中吗? 对一些人来说,这意味着安 逸的生活。 但它却是大卫在真实的 世界的生活——一个塑料泡泡中。
“泡泡男孩”42年后:回顾心碎的案例
1971年9月21日，大卫出生 在休斯顿的德克萨斯州儿 童医院。 20秒的接触世界 后,他被放置在一个塑料泡 泡隔离器中。
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2、X-性连锁重症联合免疫缺陷病（XSCID)
该病约占SCID的46%，为X性连锁遗传缺陷。其发病机
制是IL-2Rγ 链基因突变。IL-2Rγ 链参与多种因子的
信号转导并调控T细胞、B细胞分化发育和成熟。IL2Rγ 链基因突变时T细胞发育滞于pro-T阶段，B细胞
和NK细胞发育所阻，从而发生SCID。