尿崩症（diabetesinsipindus）
尿崩症的诊断与治疗
尿崩症的诊断与治疗尿崩症（diabetes insipidus）是由于垂体后叶功能低下，血管加压素（arginine vasopressin peptide， AVP；抗利尿激素，ADH）分泌不足（又称中枢性或垂体性尿崩症），或肾脏对抗利尿激素反应缺陷（又称肾性尿崩症）而引起的症候群，其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。
按其病情轻重分为完全性尿崩症和部分性尿崩症，按病程可分为永久性尿崩症和暂时性尿崩症。
尿崩症可发生于任何年龄，但以青少年为多见。
男性多于女性，男女之比为2:1a本章着重讨论中枢性尿崩症。
【诊断要点】（一）临床表现(1)尿崩症的临床表现是多尿、烦渴、多饮，最常见每天尿量可达5～10L，尿色清，水样无色，日夜尿量相仿，患者症状的出现常常是突然的，一般起病日期明确。
尿浓度低，随机尿标本的渗透压低于血浆渗透压[＜300mmol/（kg?H2O）〕，比重都在1.005以下，更接近1.001。
(2)由于排出大量低渗、低比重的尿，血浆渗透压轻度升高，刺激口渴，每昼夜需要饮进与尿量相当的水，尿量和饮水量都相当稳定，喜冷饮。
(3)许多患者由于明显渴感而不能进固体食物，热能营养摄入不足，加之大量排尿，营养物质随之流失，故多消瘦、体力下降。
由于频繁地排尿、饮水，严重干扰了日常生活，患者昼夜不能得到良好休息，有疲乏、烦躁、头昏、食欲缺乏、体重下降及工作、学习效率降低。
(4)正常的口渴中枢功能保证了患者烦渴多饮与多尿相适应，在能充分饮水下，不会发生脱水，血清钠及血渗透压轻微升高或正常。
一些因垂体、下丘脑区肿瘤或浸润性病变而发生尿崩症的患者，病变可能同时引起下丘脑口渴中枢的损害，由于渴感缺乏，患者不能充分饮水。
这些患者都有脱水体征、软弱无力、消瘦、病情进展快，后期都有嗜睡、明显精神异常、代谢紊乱、腺垂体功能减退，或还有肿瘤引起压迫症状，颅内压增高，死亡率高。
(5)继发性尿崩症除上述表现外，尚有原发病的症状与体征。
尿崩症
尿崩症尿崩症（diabetes insipidus）是由于下丘脑-神经垂体功能低下、抗利尿激素（antidiuretic hormone、A VP ADH）分泌和释放不足，或者肾脏对ADH反应缺陷而引起的一组临床综合症，主要表现为多尿（尿量超过3L/d）、烦渴、多饮、低比重尿和低渗透压尿。
病变在下丘脑-神经垂体者，称为中枢性尿崩症或垂体性尿崩症；病变在肾脏者，称为肾性尿崩症。
病因：中枢性尿崩症可分为先天性和获得性。
前者主要有家族性中枢性尿崩症、家族性垂体功能减退症以及先天性巨细胞病毒感染引起的尿崩症；后者主要有特发性中枢性尿崩症以及创伤、手术、肿瘤、缺血、感染、肉芽肿性病变、自身免疫等引起尿崩症。
先天性、特发性及自身免疫性中枢性尿崩症皆因神经垂体系统本身病变所致，将其统称为原发性中枢性尿崩症；外伤、手术、肿瘤、感染、肉芽肿及血管性病变所致者则称为继发性中枢性尿崩症。
肾性尿崩症肾脏对AVP产生反应的各个环节受到损害导致肾性尿崩症，病因有遗传性与继发性两种。
遗传性肾性尿崩症成X-连锁隐形遗传，由女方遗传，男性发病，多为家族性；继发性肾性尿崩症可继发于多种疾病导致的肾小管损害，如慢性肾盂肾炎、阻塞性尿路疾病、肾小管性酸中毒、肾小管坏死、淀粉样变、骨髓瘤、肾脏移植与氮质血症。
代谢紊乱如低钾血症、高钙血症及药物也可导致肾性尿崩症。
实验室检查尿比重和尿渗透压尿比重多在 1.001-1.005；尿渗透压在50-200mOsm/kgH2O，明显低于血浆渗透压，血浆渗透压可高于300mmmol/L。
禁水试验是最常用的有助于诊断中枢性尿崩症的功能试验。
正常人或精神性烦渴者，禁水后尿量减少，尿比重、尿渗透压升高，故血压、体重常无明显变化，血浆渗透压也不会超过300mmol/L,注射抗利尿激素后尿量不会继续减少，尿比重、尿渗透压不再继续增加。
中枢性尿崩症禁水后尿量减少不明显，尿比重、尿渗透压无明显升高，尤其是完全性中枢性尿崩症，可出现体重和血压下降，血浆胶体渗透压升高，注射抗利尿激素后尿量明显减少，尿比重、尿渗透压成倍增高。
尿崩症
疾病名：尿崩症英文名：diabetes insipidus缩写：DI别名：central diabetes insipidus；尿崩；中枢性尿崩症ICD号：E23.2分类：内分泌科概述：尿量超过3L/d称尿崩。
引起尿崩的常见疾病称尿崩症，可以概括为因下丘脑垂体抗利尿激素不足或缺如而引起的下丘脑垂体性尿崩症(又称中枢性尿崩症)，以及因肾远曲小管、肾集合管对抗利尿激素不敏感所致的肾性尿崩症。
凡病变累及分泌抗利尿激素的神经元(下丘脑的室旁核及视上核)、输送抗利尿激素的神经束(垂体柄)、储存抗利尿激素的神经垂体时，均可引起下丘脑-垂体性尿崩症。
常见的病因有下丘脑和垂体肿瘤、颅脑外伤、手术、放射治疗、颅内感染、浸润性病变(如黄色瘤、组织细胞增生症和自身免疫性病变)等。
尿崩症(diabetes insipidus)是由于下丘脑-神经垂体功能低下、抗利尿激素(antidiuretic hormone, ADH，AVP)分泌和释放不足，或者肾脏对AVP反应缺陷而引起的1组临床综合征，主要表现为多尿、烦渴、多饮、低比重尿和低渗透压尿。
病变在下丘脑-神经垂体者，称为中枢性尿崩症或垂体性尿崩症；病变在肾脏者，称为肾性尿崩症。
流行病学：尿崩症是由于抗利尿激素的产生不足(中枢性尿崩症，CDI)或作用障碍(肾性尿崩症，NDI)使肾脏不能将原尿浓缩而排出大量低渗尿的1组临床综合征。
由于缺乏大样本的临床资料，对其病因及临床特点缺乏深入的认识，因此分析导致尿崩症的各种病因与预后的关系、通过基因突变筛查对尿崩症进行早期诊断均具有重要的临床意义。
北京协和医院1956～2000年的442例尿崩症患者(CDI 408例，NDI 34例)的病因及临床资料进行了系统分析。
结果表明：CDI尿崩症的发病年龄高峰为8～12岁儿童以及25～35岁成人；病因中特发性尿崩症占52%，鞍区肿瘤所致CDI占28%，其他病因还有外伤后、鞍区术后、颅内感染、组织细胞增生症等，其中儿童鞍区肿瘤及组织细胞增生症比成人多见，成人外伤更多见；儿童青少年患者多饮多尿伴生长迟缓应该警惕鞍区占位病变；多饮多尿症状无诱因病情突然缓解，应该警惕病情加重的可C D D C D D C D D C DD能。
尿崩症
尿崩症定义：人每天摄入和排除的水保持一定的平衡，以维持正常的生理活动。
尿崩症是指由于各种原因使抗利尿激素（ADH）的产生和作用发生障碍，肾脏不能保留水分，临床上表现为排除大量低渗透、低比重的尿和烦渴、多饮等症状的一种疾病。
临床上多数是由于ADH缺乏导致的中枢性尿崩症，也有部分是由于肾小管对ADH的反应障碍导致的肾性尿崩症。
也有各种因素导致饮水过多所表现的多饮、多尿症状。
尿崩症（diabetesinsipidus）是由于抗利尿激素（ADH）分泌不足（中枢性或垂体性尿崩症），或肾脏对ADH反应缺陷（又称肾性尿崩症）而引起的症候群，其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。
ADH又称血管加压素（VP），主要在下丘脑视上核、室旁核合成，为分子量1084的9肽。
ADH分泌后沿丘脑-神经垂体束下达其末梢，储存于垂体后叶中。
在生理刺激下垂体后叶以固定比例释放抗利尿激素及其运载蛋白神经垂体素（neurophysinII）。
ADH的分泌主要受血浆渗透压的调节，此外还受到有效血容量、情绪、气温、药物等因素的影响。
肾原尿崩症肾原尿崩症主要是由于肾小管对抗利尿激素的应答功能丧失。
在这里主要分为原发性和习得性。
原发性尿崩症主要存在于有家族病史的病人中。
习得性尿崩症主要由于错误的药物使用而引起的。
肾性尿崩症与中枢性尿崩症相比，均有多尿、低渗尿的特点，但对外源性adh缺乏反应，血浆ADH水平正常或升高。
常见病因见图1。
中枢性尿崩症症状的严重程度取决于引起ADH合成与分泌受损的部位和程度。
视上核、室旁核内大细胞神经原消失90%以上时，才会出现尿崩症症状，因此，临床症状可轻重不等。
其表现可为亚临床尿崩症、部分性中枢性尿崩症和完全性中枢性尿崩症。
各种类型的头颅外伤均可导致外伤后中枢性尿崩症: 急性期的尿崩症是由于对垂体后叶的直接损伤, 延迟性的尿崩症是由于垂体柄的离断（储存在垂体后叶的ADH 可维持一段时间）,外科手术导致的尿崩症通常在术后1-6天出现，几天后消失。
尿崩症研究白皮书
尿崩症研究白皮书第一部分尿崩症概述 (2)第二部分尿崩症的病因分析 (4)第三部分尿崩症的主要症状及临床表现 (6)第四部分尿崩症的发展趋势分析 (8)第五部分尿崩症患者的分布情况 (11)第六部分尿崩症的鉴别诊断 (12)第七部分尿崩症的权威治疗医院与机构 (14)第八部分尿崩症的临床治疗方案 (16)第九部分尿崩症的护理方案,可分为临床护理和家庭护理阐述 (18)第十部分尿崩症的科学管理 (20)第一部分尿崩症概述尿崩症概述尿崩症，又称为中枢性尿崩症，是一种神经内分泌系统失调引起的罕见疾病，主要特征是由于抗利尿激素（AVP）的分泌或作用异常，导致患者体内的尿量无法得到有效调节，从而出现持续性多尿和多饮的症状。
尿崩症可以分为两种主要类型：神经性尿崩症和肾性尿崩症，其中以神经性尿崩症为多见。
神经性尿崩症神经性尿崩症是由于下丘脑-垂体区的功能异常导致的尿崩症，通常由于下丘脑后叶分泌或释放抗利尿激素的障碍而引起。
下丘脑是大脑的一部分，是内分泌系统的重要控制中枢，通过调节抗利尿激素的合成和释放来控制水分的平衡。
在神经性尿崩症中，由于下丘脑的损伤、瘤变或其他疾病，导致抗利尿激素的合成或释放受到抑制，从而无法抑制肾脏排尿，使尿液的产生量增加，患者出现多尿和多饮的表现。
肾性尿崩症肾性尿崩症是由于肾脏对抗利尿激素的反应异常引起的尿崩症，通常由于肾脏本身的疾病或药物的影响。
在肾性尿崩症中，尽管下丘脑后叶正常合成和释放抗利尿激素，但肾脏对其不敏感或反应受损，导致肾脏无法在尿液中有效保存水分，使患者排尿增多并伴随多饮。
症状和体征尿崩症的主要特征是多尿和多饮，尿量明显增加，常常达到每天数十升，同时伴随着频繁的口渴和大量饮水。
由于大量尿液的丢失，患者容易出现脱水，表现为皮肤干燥、口腔黏膜干燥、体重减轻等。
此外，患者在严重脱水时可能出现头晕、乏力、心悸等症状。
病因尿崩症的病因复杂多样，可以由于下丘脑病变、垂体瘤、颅脑外伤、炎症性疾病、遗传性疾病等引起。
尿崩症患儿的护理
尿崩症患儿的护理
曹雪宏;周成;吴碎春
【期刊名称】《护士进修杂志》
【年(卷),期】2007(22)19
【摘要】尿崩症（diabetes insipindus）是以多饮和排出大量稀释性尿为特点的综合征。
如不及时处理，将出现脱水、电解质紊乱、生长发育落后等多种并发症。
2005年3月～2006年8月我科收治尿崩症患儿5例，经密切监测临床症状和动态监测实验室检验结果，及时采取相应的治疗护理措施，5例患儿均好转出院，无1例发生并发症，现将护理体会总结如下。
【总页数】2页(P1778-1779)
【作者】曹雪宏;周成;吴碎春
【作者单位】温州医学院附属育英儿童医院小儿肾内科,浙江,温州,325000;温州医学院附属育英儿童医院小儿肾内科,浙江,温州,325000;温州医学院附属育英儿童医院小儿肾内科,浙江,温州,325000
【正文语种】中文
【中图分类】R473.72
【相关文献】
1.一例颅内鞍区原发绒毛膜上皮癌继发中枢性尿崩症患儿的护理
2.29例疑诊尿崩症患儿临床分析
3.1例中枢性尿崩症患儿的护理体会
4.1例AQP2基因突变所致
肾性尿崩症患儿临床特点及基因突变情况的分析5.1例遗传性肾性尿崩症合并颅内感染患儿的护理
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尿崩症的概念
尿崩症的概念
尿崩症（Diabetes insipidus）是一种与抗利尿激素，即抗利尿激素（尤其是抗利尿激素（ADH，也称为vasopressin））水平异常相关的疾病。
尿崩症与糖尿病不同，病因、症状和治疗方法也有所不同。
尿崩症患者的肾脏不能有效地保存体内的水分，并产生大量稀尿。
这可能是由于身体不足够产生足够的ADH或ADH不能正常地与肾小管细胞相互作用所致。
这导致患者出现多尿、口渴和多饮水的症状。
尿崩症分为两种类型：中枢性尿崩症和肾性尿崩症。
中枢性尿崩症是由于ADH 在脑垂体或下丘脑中的产生、存储或释放异常引起的。
肾性尿崩症则是由于肾小管细胞对ADH的抵抗能力不足或对其反应性的异常引起的。
治疗尿崩症的方法取决于病因和症状的严重程度。
中枢性尿崩症可以通过ADH 替代疗法（例如合成ADH药物）进行治疗。
肾性尿崩症的治疗则要根据患者的具体情况，可能包括饮食控制和药物治疗。
如果您怀疑自己或他人可能患有尿崩症，建议尽快咨询医生进行确诊和适当的治疗。
医生可以根据病史、体格检查和实验室检查来确定最佳的治疗方案。
小儿尿崩症疾病详解
疾病名：小儿尿崩症英文名：diabetes insipidus缩写：别名：尿崩疾病代码：ICD：E23.2概述：尿崩症(diabetes insipidus)是由于下丘脑、垂体原因导致抗利尿激素(ADH)分泌和释放不足，或肾脏对ADH 反应缺陷引起烦渴、多饮、多尿及低比重尿临床综合征。
临床上生长激素缺乏症患者伴有尿崩症有较多报道。
流行病学：尿崩症可发生于任何年龄，但以青少年为多见。
男性多于女性，男女之比为2∶1。
病因：引起尿崩症的病因较多，一般分为原发性尿崩症、继发性尿崩症及遗传性尿崩症三种，临床上按发病部位可分为中枢性尿崩症及肾性尿崩症两大类。
1.中枢性尿崩症(ADH 缺乏性尿崩症) 中枢性尿崩症由 ADH 缺乏引起，下丘脑及垂体任何部位的病变均可引起尿崩症，其中因下丘脑视上核与室旁核内神经元发育不良或退行性病变引起的最多见，在以往报道中约占 50%。
有一些中枢性尿崩症实际上是继发于颅内肿瘤(intracranial tumor)，往往先有尿崩症，多年后才出现肿瘤症状，所以必须高度警惕，定期做头颅影像学检查。
遗传性(家族性)尿崩症较少见，仅占 1%左右，一般是常染色体显性遗传，有人认为是产生 ADH 的细胞数减少乃至缺如所致。
在中枢性尿崩症中有一部分是由于颅内各种病变所致，如肿瘤(多见颅咽管瘤和松果体瘤，约占 70%)、肉芽肿、炎症、颅脑外伤、脑血管病变、手术或头颅放疗等均可引起尿崩症。
其中由肿瘤引起的在小儿至少占 30%。
新生儿期的低氧血症、缺血缺氧性脑病可在儿童期发生尿崩症。
2.肾源性尿崩症肾源性尿崩症是一种遗传性疾病，为X 伴性隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。
由于中枢分泌的ADH 无生物活性或ADH 受体异常，ADH 不能与肾小管受体结合或肾小管本身缺陷等，所致远端肾小管对 ADH 的敏感性低下或抵抗而产生尿崩症。
该型也可由于各种疾病如肾盂肾炎、肾小管酸中毒、肾小管坏死、肾脏移植与氮质血症等损害肾小管所致。
抗利尿激素分泌异常综合征、脑性盐耗综合症及尿崩症的诊断与鉴别
抗利尿激素分泌异常综合征、脑性盐耗综合症及尿崩症的鉴别诊断❖脑性盐耗综合征(cerebral salt wasting syndrome，CSWS)❖抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone，SIADH) ❖尿崩症（diabetes insipindus, DI）❖中枢性低钠血症是由于中枢神经系统的病变而引起的一组以血钠降低为主要临床表现的临床综合症，又称为低钠性脑病，它包括脑性盐耗综合症（Cerebral salt wasting syndrome, CSWS），和抗利尿激素分泌异常综合症（Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone, SIADH）二种类型，中枢性低钠血症患者中约50%见于鞍区手术和重型颅脑损伤后，约25%的患者为原发性。
临床上患者表现为与脑部损伤程度不符的意识障碍，清醒患者出现神情淡漠，主诉厌食、恶心、呕吐，血钠严重降低时可以出现癫痫，木僵和昏迷，甚至危及生命。
csws治疗以对症补充氯化钠和盐皮质激素为主，伴有尿量增多者，可予垂体后叶素治疗。
如患者表现为高血容量的SIADH，则应限制患者水的摄人量。
❖作用机制DI:是以ADH分泌释放不足,引起烦渴、多饮、多尿及低比重尿为特征的综合征。
DI 时,由于ADH缺乏,导致尿液浓缩障碍,尿渗透压降低,大量水分从尿中排出,细胞外液量减少,血浆渗透压上升。
其中垂体和下丘脑部位手术是引起DI的重要原因之一,被称为ADH敏感性DI 。
❖SIADH:是由于ADH分泌增多,导致体内水分增加,出现低钠血症,尿渗透压高于血渗透压,低钠而无脱水,血容量增加，中心静脉压增高的一种综合征。
为“稀释性”低钠血症。
其机理多为损伤刺激下丘脑,使ADH分泌增加所致。
此外,ADH分泌反馈机制障碍, ADH对肾小管上皮细胞作用增强也是导致SIADH发生原因。
尿 崩 症
图1垂体大腺瘤CE＋Tl WI矢状位(A)及冠状位(B)上可见鞍 区肿块于垂体紧密相连，视交叉受压，部分合并出血或囊 变，呈不均匀强化
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图2 生殖细胞瘤T1WI矢状位(A)及CE＋T1 W1矢状位（B）上可见鞍 区均匀或不均匀稍低信号，增强扫描后，病灶呈显著不均匀异常对 比增强.部分病灶合并坏死、囊变
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中医病因病机
此外，中医认为尿崩症还于遗传因素（素体阴虚）、 饮食不节、情志失调、劳欲过度、跌仆脑伤等因素 有关。《灵枢 · 五变》云：五脏皆柔弱者，善病消 瘅。”《千金方》说：“夫消之为病，当由热中所 致。”《丹溪心法》曰：“消渴是因人惟淫欲恣情， 酒面无节，酷嗜炙煿，……于是炎火上熏，脏俯生 热，燥热炽胜，津液干涸，焦渴引浆，不能自禁。” 《儒门侍亲》曰：“消渴者，耗乱精神，过违其度 所成也。” 跌仆脑伤主见于颅脑受伤或开颅手术， 髓海受伤，肾主生髓通脑，脑髓受伤，肾精受伐， 肾阳亦衰，水泄无度。
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分型
中枢性尿崩症的病因分为原发性和继发性。原发性中枢 性尿崩症中，一部分属家族性，为常染色体显性遗传， 占 1% 左右；一部分属特发性，是指病史、显象检查及 随访中未发现任何原因的病例，占中枢性尿崩症的 10%~30%。 继发性中枢性尿崩 症多继发于手术、 外伤、新生物（下丘脑、垂体或垂体旁）、肉芽肿、感 染（脑炎、脑膜炎）、动脉瘤、希汉氏综合征、自身免 疫病等。肾性尿崩症有先天性和后天获得性两类，先天 性者多为家族性疾病，由女性遗传，男性发病；后天性 者可因各种疾病损害肾小管所致，如慢性肾盂肾炎、阻 塞性尿路疾病、肾小管酸中毒、肾小管坏死、淀粉样变、 骨髓瘤、肾移植等。
西医治疗
病因治疗：发生于手术或创伤后的暂时性中枢 性尿崩症（CDI），下丘脑合成ADH的神经核 未受破坏，只是ADH释放暂时受抑制，经过一 段时间后其分泌与释放功能又恢复正常，多无 需用药。对于继发性CDI，根据不同的病因积 极治疗有关疾病，有时随着原发病的缓解CDI 也好转。
尿崩症名词解释
尿崩症名词解释尿崩症（diabetes insipidus）是一种与抗利尿激素ADH（抗利尿激素，也称为vasopressin或者尿素等）分泌或作用障碍有关的疾病。
尿崩症表现为尿量过多、尿液稀释及体液失衡等症状。
尿崩症可分为中枢性尿崩症和肾性尿崩症两种类型。
1. 中枢性尿崩症（central diabetes insipidus）是由于垂体后叶抗利尿激素ADH分泌不足或者缺乏造成的。
常见的病因包括垂体瘤、垂体手术或外伤、垂体炎症、遗传疾病等。
患者出现多尿、口渴、尿液稀释、尿比重降低等症状。
治疗常通过补充人工合成的ADH或者其衍生物来控制尿量和体液平衡。
2. 肾性尿崩症（nephrogenic diabetes insipidus）是由于肾小管对ADH作用缺乏或者抵抗造成的。
肾性尿崩症可由遗传疾病、药物（如利尿剂或口服类固醇）使用、慢性肾脏疾病等引起。
患者尿量过多，尿液稀释，但补充人工合成ADH对于控制尿量没有效果。
治疗主要以纠正潜在的病因和使用其他药物（如非甾体抗炎药、抗结核药物等）来提高肾小管对ADH的敏感性。
尿崩症临床上最突出的症状是多尿和口渴。
多尿是指每天尿量超过2.5-3L（正常尿量为1-1.5L），甚至可以超过10L（所谓'giant diuresis'）。
口渴是由于尿量增多，导致体内水分丢失，从而引起机体的渴望补充水分。
尿液稀释是尿量增多的结果，常表现为尿比重降低，低于1.005。
其他症状包括体液失衡，饮水增加，多饮而尿量不增加等。
尿崩症的治疗取决于具体病因及类型。
中枢性尿崩症的治疗目标是补充缺乏的ADH，通常通过给予含有合成ADH的药物来实现。
肾性尿崩症的治疗则主要是纠正潜在的病因以及通过改善肾小管对ADH的反应来减少尿量。
总之，尿崩症是一种与ADH分泌或作用障碍有关的疾病，包括中枢性尿崩症和肾性尿崩症两种类型。
它表现为多尿、口渴、尿液稀释等症状，治疗的目标是恢复体液平衡并控制尿量。
中枢性尿崩症诊疗指南
中枢性尿崩症诊疗指南【概述】尿崩症(diabetes insipiclus,DI)是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能，以多饮多尿，尿比重低为特点的临床综合征。
造成尿崩症的原因很多，其中较多见的是由于抗利尿激素(antidiuretic hormore,ADH)分泌或释放不足引起，称中枢性尿崩症。
【病史要点】1、多饮多尿发生的时间和进展程度：是否伴有食欲减退、乏力、烦燥、有无发热等。
2、详细询问既往史。
询问有无头颅外伤、头颅手术及有无颅内肿瘤及感染病史。
询问有无郎格汉组织细胞增生症或白血病等。
3、详细询问家族史，父母是否为近亲结婚，家中是否有类似多饮多尿病人。
4、既往治疗情况，是否用过弥凝或其他治疗尿崩症的药物。
【体检要点】1、有无脱水及其程度，注意唇干燥、眼眶凹陷及皮肤弹性情况。
2、体格发育、营养状态、精神反应。
3、体温、呼吸、心率、血压情况。
【辅助检查】1、尿液检查：每日尿量可达4~10L，色淡，尿比重小于1.005，尿渗透压低于200mmol/L，尿蛋白、尿糖及有形成分均为阴性。
2、血生化检查：肌酐、尿素氮正常，血钠正常或稍增高。
血渗透压正常或增高。
血渗透压=2×(血钠+血钾)+血糖+血尿素氮，计数单位均用mmol/L。
3、禁水试验：自试验前晚上8时开始禁食，直至试验结束。
于次日早晨8时开始，试验前先排尿，测体重、尿量、尿重比及尿渗透压，测血钠和血浆渗透压。
于1小时内饮水20ml/kg，随后禁饮6~8h，每1小时收集一次尿，测尿量、尿比重及尿渗透压，称体重，共收集6次。
试验结束时采血测血钠及血浆渗透压。
虽然禁饮还不到6h，而体重已较原来下降3%~5%，或血压明显下降，立即停止试验。
结果判断：正常儿童禁止后不出现脱水症状，每小时尿量逐渐减少，尿比重逐渐上升。
尿渗透压可达800mmol/L以上，而血钠和血渗透压均正常。
尿崩症患者血钠和血渗透压分别上升超过145 mmol/L和295mmol/L，体重下降超过3~5%。
尿崩症1
尿崩症……【概述】尿崩症（diabetes insipindus）是指血管加压素（vasopressin,VP）又称抗利尿激素（antidiuretic hormone,ADH）分泌不足（又称中枢性或垂体性尿崩症），或肾脏对血管加压素反应缺陷（又称肾性尿崩症）而引起的一组症群，其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。
【病因学】1.原发性（原因不明或特发性尿崩症）尿崩症约占1/3～1/2不等。
通常在儿童起病，很少（＜20%）伴有垂体前叶功能减退。
这一诊断只有经过仔细寻找继发原因不存在时才能确定。
当存在垂体前叶功能减退或高泌乳素血症或经放射学检查具有蝶鞍内或蝶鞍上病变证据时，应尽可能地寻找原因，密切随访找不到原发因素的时间越长，原发性尿崩症的诊断截止肯定。
有报道原发性尿崩症患者视上核、室旁核内神经元减少，且在循环中存在下丘脑神经核团的抗体。
2.继发性尿崩症发生于下丘脑或垂体新生物或侵入性损害，包括：嫌色细胞瘤、颅咽管瘤、胚胎瘤、松果体瘤、胶质瘤、脑膜瘤、转移瘤、白血病、组织细胞病、类肉瘤、黄色瘤、结节病以及脑部感染性疾病（结核、梅毒、血管病变）等。
3.遗传性尿崩症遗传性尿崩症十分少见，可以是单一的遗传性缺陷，也可是DIDMOAD综合征的一部分。
（可表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、耳聋，又称作Wolfram综合征）。
4.物理性损伤常见于脑部尤其是垂体、下丘脑部位的手术、同位素治疗后，严重的脑外伤后。
外科手术所致的尿崩症通常在术后1～6天出现，几天后消失。
经过1～5天的间歇期后，尿崩症症状永久消失或复发转变成慢性。
严重的脑外伤，常伴有颅骨骨折，可出现尿崩症，燕有少数病人伴有垂体前叶功能减退。
创伤所致的尿崩症可自行恢复，有时可持续6个月后才完全消失。
妊娠期间可出现尿崩症症状，分娩后数天症状消失。
席汉综合征应用考的松治疗后可表现出尿崩症症状。
妊娠期可出现AVP抵抗性尿崩症，可能是妊娠时循环中胎盘血管加压素酶增高所致。
尿崩症(diabetes insipindus)
尿崩症（diabetes insipindus）是指血管加压素（vasopressin,VP）又称抗利尿激素（antidiuretic hormone,ADH）分泌不足（又称中枢性或垂体性尿崩症）或肾脏对血管加压素反应缺陷（又称肾性尿崩症）而引起的一组症群，其特点是多尿、烦渴低比重尿和低渗尿。
尿崩症是由什么原因引起的？【病因学】1.原发性（原因不明或特发性尿崩症）尿崩症约占1/3～1/2不等通常在儿童起病很少（＜20%）伴有垂体前叶功能减退这一诊断只有经过仔细寻找继发原因不存在时才能确定当存在垂体前叶功能减退或高泌乳素血症或经放射学检查具有蝶鞍内或蝶鞍上病变证据时应尽可能地寻找原因密切随访找不到原发因素的时间越长原发性尿崩症的诊断截止肯定有报道原发性尿崩症患者视上核室旁核内神经元减少且在循环中存在下丘脑神经核团的抗体2.继发性尿崩症发生于下丘脑或垂体新生物或侵入性损害包括：嫌色细胞瘤颅咽管瘤胚胎瘤松果体瘤胶质瘤脑膜瘤转移瘤白血病组织细胞病类肉瘤黄色瘤结节病以及脑部感染性疾病（结核梅毒血管病变）等3.遗传性尿崩症遗传性尿崩症十分少见可以是单一的遗传性缺陷也可是DIDMOAD综合征的一部分（可表现为尿崩症糖尿病视神经萎缩耳聋又称作Wolfram综合征）4.物理性损伤常见于脑部尤其是垂体下丘脑部位的手术同位素治疗后严重的脑外伤后外科手术所致的尿崩症通常在术后1～6天出现几天后消失经过1～5天的间歇期后尿崩症症状永久消失或复发转变成慢性严重的脑外伤常伴有颅骨骨折可出现尿崩症燕有少数病人伴有垂体前叶功能减退创伤所致的尿崩症可自行恢复有时可持续6个月后才完全消失妊娠期间可出现尿崩症症状分娩后数天症状消失席汉综合征应用考的松治疗后可表现出尿崩症症状妊娠期可出现AVP抵抗性尿崩症可能是妊娠时循环中胎盘血管加压素酶增高所致这种病人血浆AVP水平增高对大剂量AVP缺乏反应而对desmopressin治疗有反应分娩后症状缓解【发病机理】1.血管加压素的生理（一）AVP的合成与代谢血管加压素在下视丘视上核室旁核神经元内合成其最初产物为前激素原进入高尔基体内形成激素原后者被包裹在神经分泌囊泡内囊泡沿神经垂体束轴突流向神经垂体在流劝过程中通过酶的作用产生活性九肽即精氨酸血管加压素（Arginine Vasopressin,AVP）和一种分子量（neurophysin）以及一种39个氨基酸组成的糖肽这三种产物均释放到外周血中AVP由下丘脑神经元分泌后沿丘脑-神经垂体束下行至末梢储存于神经垂体中近年来发现AVP纤维也见于正中隆起外侧带AVP也可分泌到垂体门脉系统在第三脑室底部及脑干血管运动中枢等处AVP与位于肾脏远曲小管集合管内皮细胞结合促进水从管腔向间质流的帮助维持渗透压和体液容量的恒定AVP在血浆中浓度很低并无血管活性作用但高浓度的AVP作用于V1受体可以引起血管收缩存在于大脑轴突的AVP的可能参与学习和记忆过程正中隆起的AVP纤维可能与促进ACTH释放有关血浆和尿液中的AVP浓度可用免疫法测定在随意摄入液体的情况下神经垂体含近6单位或18mmol(20μg)的AVP外周血AVP浓度在2.3～7.4pmol/L(2.5～8ng/L)血中AVP浓度随昼夜变化深夜及清晨最高午后最低在正常给水时健康人24小时从脑垂体释放AVP23～1400pmol(400～1500ng)从尿中排出AVP23～80pmol(25～90ng)禁水24～48小时后AVP的释放增加3～5倍血及尿中水平持续增加AVP主要在肝脏和肾脏灭活近7%～10%的AVP以活性形式从尿中排出（二）AVP释放的调节1.渗透压感受器AVP的释放受多种刺激的影响正常情况下AVP的释放主要由于下视丘的渗透压感受器调节渗透压的变化刺激AVP的产生与释放血浆渗透压变化与AVP释放的反馈调节机制使血浆渗透压维持在狭小的范围给于正常人20ml/kg水负荷后平均血浆渗透压为281.7mOsm/kg·H2O在给于水负荷的人注射高渗盐水后血浆渗透压为287.3/kg·H2O2.容量调节血容量下降刺激左心房和肺静脉的张力感受器通过减少来自压力感受器对下视丘的张力抑制性冲动而刺激AVP释放除此之外正在呼喊直立温热环境所致的血管舒张均可激发这一机制恢复血容量容量减少可使循环AVP浓度达到高渗透压所致的AVP浓度的10倍3.压力感受器低血压刺激颈动脉和主动脉压力感受器刺激AVP释放失血所致的低血压是最有效的刺激此时血浆AVP浓度明显增加同时可导致血管收缩直到恢复血容量维持血压的作用4.神经调节下视丘许多神经递质和神经多肽具有调节AVP释放的功能如乙酰胆碱血管紧张素Ⅱ组织胺缓激肽γ-神经肽等均可刺激AVP的释放随着年龄增大AVP时血浆渗透压增高的反应性增强血浆AVP浓度进行性升高这些生理变化可能便老年人易患水贮留和低钠血症的危险性增高5.药物影响能刺激AVP释放的药物包括烟碱吗啡长春新碱环磷酰胺氯贝丁酯氯磺丙脲及某些三环类抗忧郁药乙醇可通过抑制神经垂体功能产生利尿作用苯妥英钠氯丙嗪可抑制AVP的释放而产生利尿作用（三）AVP对禁水和水负荷的反应禁水可以增加渗透压刺激抗利尿激素释放禁水后最大尿渗透压随着肾髓质渗透压和其他肾内因素而改变正常人禁水18～24小时后血浆渗透压很少超过292mOsm/kg·H2O血浆AVP浓度增加到14～23pmol/L(15～25ng/L)进水后可抑制AVP释放正常人饮入20ml/kg的水负荷后血浆渗透压下降至平均281.7mOsm/kg·H2O（四）AVP释放和渴觉的关系正常情况下AVP的释放和口渴的感觉协调一致两者均由浆渗透压轻度增高所引起当血浆渗透压升至292mOsm/kg·H2O以上时口渴感逐渐明显直到尿浓缩达最在限度时才刺激饮水因此在正常情况下失水引起的轻度高奂钠可增强渴觉增加液体摄入以恢复和维持正常血浆渗透压相反当渴觉丧失时体液丧失不能通过饮水及时纠正尽管此时AVP释放能够最大限度地浓缩尿液仍会发生高钠血症（五）糖皮质激素的作用肾上腺皮质激素和AVP在水的排泄方面有吉抗作用考的松可提高正常入输注高渗盐水引起AVP释放的渗透压阈值糖皮质激素可以防止水中毒并可对肾上腺皮质功能减退时机体对水负荷反应异常肾上腺功能减退时尿液释放能力下降可能部分是由于循环中AVP过多所致但糖皮质激素在AVP缺乏时可以直接作用于肾小管减低水的通透性在AVP缺乏的情况下增加自由水的排泄（六）AVP作用的细胞学机制AVP作用小肾小管的机制：①AVP与管腔对面肾小管细胞膜上的V2受体结合；②激素-受体复合物通过鸟苷酸结合刺激蛋白激活腺苷酸环化酶；③环磷酸腺苷（cAMP）的生成增加；④c-AMP转移到腔面细胞膜上激活膜上的蛋白激酶；⑤蛋白激酶导致膜蛋白磷酸化；⑥腔面膜对水的通透性增加使水的重吸收增加很多离子和药物能影响AVP的作用钙和锂抑制腺苷酸环化酶对AVP的反应也抑制依赖cAMP的蛋白激酶相反氯磺丙脲增强AVP诱导的腺苷酸环化酶激活作用2. 在AVP生成和释放的任何一个环节发生功能障碍均导致发病通过比较正常饮水水负荷禁水情况下血浆和尿液渗透压的变化可以将中枢性尿崩症归纳为四型：①型：禁水时血渗透压明显升高时而尿渗透压很少升高注射高渗盐水时没有AVP的释放这种类型确实存在AVP缺乏②型：禁水时尿渗透压突然升高但在注射盐水时没有渗透压阈值这些病人缺乏渗透压感觉机制仅在严重脱水导致低学容量时才能够刺激AVP释放③型：随着血浆渗透压升高尿渗透压略有升高AVP释放阈值升高这些病人具有缓慢AVP释放机制或者说渗透压感受器敏感性减低④型：血和尿渗透压曲线均移向正常的右侧这种患者在于血浆渗透压正常时即开始释放AVP但释放量低于正常②～④型患者对恶心烟碱乙酰胆碱氯磺丙脲安妥明有很好的抗利尿作用提示AVP的合成和贮存是存在的在适当的刺激下才释放在极少情况下②～④型患者可为无症状的高钠血症而尿崩症很轻微甚至缺乏尿崩症的依据尿崩症有哪些表现及如何诊断？利用血浆尿渗透压测定可以诊断尿崩症方法可靠安全临床医师可迅速诊断并开始治疗尿崩症容易与哪些疾病混淆？尿崩症必须与其他类型的多尿相鉴别有些通过病史可以鉴别（如近期使用锂或甘露醇在甲氧氟烷麻醉下施行外科手术或近期肾移植）在其他病人通过体检或简单的试验室检查将提示诊断（如糖尿病肾脏疾病镰状红细胞贫血高钙血症低钾原发怀醛固酮增多症）先天性肾性尿崩症是一种少见的多尿由于对AVP无反应所致女性较男性病情较轻在禁水时可浓缩尿液用大量脱氨加压素治疗有效有一患此疾病的家庭在X线染色体的短臂上有一异常基因大多数病人有V2受体异常有些病人丰在受体后缺陷所有病人V1受体功能正常当肾性尿崩症与中枢性尿崩症不能通过渗透压测定来鉴别时与血浆渗透压相关的血或尿AVP浓度升高可明确肾性尿崩症的诊断原发性多饮或精神性多饮有时很难与尿崩症相鉴别也可能两种形式同时存在长期水摄入过多导致低渗性多尿与尿崩症混淆间歇性大量饮水即使稀释尿液的能力正常也可导致水中毒和稀释性低钠血症这种现象少见但这些病人发生低钠的倾向增加这些患者多饮多尿常常是不稳定的且常无夜间多尿这与尿崩症的长期多饮从尿不同结合低血浆渗透压及低渗透压可明确原发性多饮的诊断关系正常或常于正常禁水试验中尿渗透压稳定时注射血管加压素后尿渗透压不升高或升高很少由于长期大量摄水抑制AVP的释放及长期多尿导致肾髓质渗透压梯度丧失尿渗透压与血渗透压相比可低于正常因此有时很难鉴别原发性多饮与不完全性中枢性尿崩症而有些病人可能两种情况兼而月之（一）水剂加压素尿崩症可用激素替代治疗血管加压素口服无效水剂血管加压素5～10U皮下注射作用可持续3～6小时这种制剂常用于神智不清的继发于脑外伤或神经外科术后起病的尿崩症患者的最初治疗因其药效短可识别神经垂体功能的恢复防止接近静脉输液的病人发生水中毒（二）粉剂尿崩症赖氨酸加压素是一种鼻腔喷雾剂使用一次可产生4～6小时抗利尿作用在呼吸道感染或过敏性鼻炎时鼻腔粘膜水肿对此类药物吸收减少在这种情况下和意识丧失的尿崩症病人应皮下注射脱氨加压素（三）长效尿崩停长效尿崩停是鞣酸加压素制剂每毫升含5U从0.1ml开始可根据每日尿量情况逐步增加到0.5～0.7ml/次注射一次可维持3～5天深部肌肉注射注射前充分混匀发勿过量引起水中毒（四）人工合成DDAVP（1-脱氨-8-右旋-精氨酸血管加压素desmopresssin）DDAVP增加了抗利尿作用而缩血管作用只有AVP的1/400抗利尿与升压作用之比为4000：1作用时间达12～24小时是目前最理想的抗利尿剂1～4μ皮下注射或鼻内给药10～20μg大多数病人具有12～24小时的抗利尿作用（五）其他口服药物具有残存AVP释放功能的尿崩症病人可能对某些口服的非激素制剂有反应氯磺丙脲可刺激垂体释放AVP并加强AVP对肾小管的作用可能增加小管cAMP的形成但对肾性尿崩症无效200～500mg每日一次可起到抗利尿作用吸收后数小时开始起作用可持续24小时氯磺丙脲可以恢复渴觉对渴觉缺乏的病人有一定作用此药有一定的降糖作用但按时进餐可必免发生低血糖其他副作用还有可引起肝细胞损害白细胞减少双氢克尿塞的抗利尿作用机理不明起初作用为盐利尿造成轻度失盐细胞外液减少增加近曲小管对水份的再吸收使进入远曲小管的初尿量减少增加近曲小管对水份的再吸收使进入远曲小管的初尿量减少确切机理不详对肾性尿崩症也有效可使尿量减少50%左右与氯磺丙尿和用有协同作用剂量50～100mg/d分次服服药时宜低盐饮食忌喝咖啡可可类饲料安妥明能刺激AVP的释放也可用于治疗尿崩症100～500mg每日3～4次副作用有肝损害肌炎及胃肠道反应酰氨脒嗪也可通过刺激AVP的释放产生抗利尿作用每日400～600mg有效但此要有其他毒副作用而未广泛使用继发性尿崩症应首先考虑病因治疗如不能根治者也可按上述药物治疗。
内科学尿崩症题库
内科学尿崩症题库思考题1.什么是尿崩症？其常见病因有哪些?标答: 尿崩症（diabetes insipidus,DI）是指精氨酸加压素（arginine vasopressin,A VP）又称抗利尿激素（antidiuretic hormone,ADH）严重缺乏或部分缺乏(称中枢性尿崩症)，或肾脏对A VP不敏感（肾性尿崩症），致肾小管吸收水的功能障碍，从而引起多尿、烦渴、多饮与低比重尿和低渗尿为特征的一组综合征。
病因可分为继发性和原发性两大类。
原发性又可分为遗传性和特发性。
①继发性尿崩症：约50%患者为下丘脑-神经垂体部位的肿瘤所引起，10%由头部创伤所致。
此外，少数中枢性尿崩症由脑部感染性疾病（脑膜炎、结核、梅毒）、langerhans’组织细胞增生症或其他肉芽肿病变、血管病变等引起。
②特发性尿崩症：约占30%病因不明，认为可能与自身免疫有关，患者存在下丘脑室旁核神经核团抗体，即针对AVP合成细胞的自身抗体。
③遗传性尿崩症少数中枢性尿崩症有家族史，呈常染色体显性遗传，由A VP-NPⅡ基因突变所致。
2.尿崩症的主要临床表现有哪些？标答: 尿崩症临床主要表现为多尿、烦渴与多饮。
起病常较急，一般起病日期明确。
24h尿量可多达5~10L，最多不超过18L。
尿比重常在 1.005以下，尿渗透压常为50~200mOsm/L，尿色淡如清水。
由于低渗性多尿，血浆渗透压常轻度升高，因而兴奋口渴中枢，患者因烦渴而大量饮水，喜冷饮。
如有足够的水分供应，患者一般健康可不受影响。
3.尿崩症的诊断依据有哪些？标答: 尿崩症的诊断依据有：①尿量多，一般4~10L/d,②低渗尿，尿渗透压<血浆渗透压，一般低于200mOsm/L，尿比重多在1.005~1.003以下；③禁水试验不能使尿渗透压和尿比重增加；④ADH或去氨加压素（DDAVP）治疗有明显效果。
4.试述禁水-加压试验的原理、方法。
标答: 禁水-加压试验的原理：正常人禁止饮水一定时间后，体内水分减少，血浆渗透压升高，AVP大量分泌，因而尿量减少，尿液浓缩，尿比重及渗透压升高。
尿崩症儿童的治疗
尿崩症儿童的治疗尿崩症(diabetes insipidus，DI)是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能，主要表现为多饮、多尿和排出稀释性尿。
造成尿崩症的原因很多，其中较多见的是由于抗利尿激素(antidiuretic hormone，ADH，又名精氨酸加压素，arginine vasopresm，AVP)分泌或释放不足引起者，称中枢性尿崩症。
本病可发生于任何年龄，以烦渴、多饮、多尿为主要症状。
饮水多(可＞3000 ml/m2)，尿量可达4-10L，甚至更多，尿相对密度(比重)低且固定。
夜尿增多，可出现遗尿。
婴幼儿烦渴时哭闹不安，不肯吃奶，饮水后安静，由于喂水不足可发生便秘、低热、脱水甚至休克，严重脱水可致脑损伤及智力缺陷。
儿童由于烦渴、多饮、多尿可影响学习和睡眠，出现少汗、皮肤干燥苍白、精神不振、食欲低下、体重不增、生长缓慢等症状。
如充分饮水，一般情况正常，无明显体征。
一检查l.尿液检查每日尿量可达4-10L，色淡，尿比重<1.005，尿渗透压可＜1200mmol/L，尿蛋白、尿糖及有形成分均为阴性。
2.血生化检查血钠、钾、氯、钙、镁、磷等一般正常，肌酐、尿素氮正常，血渗透压正常或偏高。
无条件查血浆渗透压的可以公式推算：渗透压=2×(血钠+血钾)+血糖+血尿素氮，计算单位均用mmol/L。
3.禁水试验本试验旨在观察患儿在细胞外液渗透压增高时的浓缩尿液的能力。
患儿自试验前1日晚上7-8时开始禁食，直至试验结束。
试验当日晨8时开始禁饮，先排空膀胱，测定体重、测血钠及渗透压；然后每小时排尿1次，测尿量、尿渗透压(或尿比重)，直至相邻两次尿渗透压之差连续两次<30mmol/L，或体重下降达5%，或尿渗透压≥800mmol/L，即再次采血测渗透压、血钠。
结果：正常儿童禁饮后不出现脱水症状，每小时尿量逐渐减少，尿比重逐渐上升，尿渗透压可达800mmol/L以上，而血钠、血渗透压均正常；尿崩症患儿每小时尿量减少不明显，尿比重不超过l.010，尿渗透压变化不大，血清钠和血渗透压分别上升超过145mmol/L和295mmol/L，体重下降3%-5%。
尿崩症
ADH释放的控制调节
1)血浆渗透压调节（主要）： 下丘脑视上核细胞及附近有渗透压感受器 血浆渗透压正常：290～310mOsm/(kg·H2O)， 血浆渗透压<280mOsm,Avp停止分泌 >295mOsm,AVP分泌达最大值
2)血容量及血压调节（血容量剧烈变化时） ： 左、右心房及腔静脉、肺静脉有血容量感受器 颈动脉和主动脉处有压力感受器
3)化学感受器（颈动脉体）Po2↓,Pco2↑→促进 AVP释放
4）神经调节： 组织胺、激肽酶、乙酰胆碱刺激AVP释放 从卧位变为立位，AVP水平上升2倍
5)糖皮质激素：提高AVP释放的渗透阈值
血浆渗透压
口渴
尿渗透压
渗透压阈值
血浆渗透压与血浆加压素以及尿渗透压、尿容量的生理关系
按照病因分类
▪ 中枢性尿崩症
③部份性中枢性尿崩症: 血渗透压〈300mOsm/kgH2o 尿渗透压/血渗透压〉1,〈1.5 注射加压素后尿渗透压↑9～50%
④肾性尿崩症: 禁水反应与中枢性相同 注射加压素后尿渗透压↑〈9%
辅助检查
高渗盐水试验：静脉滴注高渗盐水，正常人血浆渗透 压升高，AVP大量释放，尿量明显减少、尿比重增加。 尿崩症患者，尿量不减少，尿比重增加，但注射加压 素后尿量明显减少，尿比重明显升高。
酸血症) 5) 血浆AVP下降 6) 禁水试验尿渗压、尿比重不能增加 7) ADH(抗利尿激素)可明显改善症状
鉴别诊断
1. 精神烦渴：AVP正常，禁水及禁水加压试验后上述检 查正常 2. 肾性尿崩症: 家族性X连锁遗传性疾病；出生后出现 症状，男孩多见，伴有生长发育迟缓；AVP正常，禁水 加压后尿量不减少，尿比重不升高 3. 慢性肾脏疾病：有肾小管疾病表现，高钙血症、低 钾血症等，多尿程度轻
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尿崩症（diabetesinsipindus）尿崩症（diabetes insipindus）是指血管加压素（vasopressin,VP）又称抗利尿激素（antidiuretic hormone,ADH）分泌不足（又称中枢性或垂体性尿崩症）或肾脏对血管加压素反应缺陷（又称肾性尿崩症）而引起的一组症群，其特点是多尿、烦渴低比重尿和低渗尿。
尿崩症是由什么原因引起的？【病因学】1.原发性（原因不明或特发性尿崩症）尿崩症约占1/3～1/2不等通常在儿童起病很少（＜20%）伴有垂体前叶功能减退这一诊断只有经过仔细寻找继发原因不存在时才能确定当存在垂体前叶功能减退或高泌乳素血症或经放射学检查具有蝶鞍内或蝶鞍上病变证据时应尽可能地寻找原因密切随访找不到原发因素的时间越长原发性尿崩症的诊断截止肯定有报道原发性尿崩症患者视上核室旁核内神经元减少且在循环中存在下丘脑神经核团的抗体2.继发性尿崩症发生于下丘脑或垂体新生物或侵入性损害包括：嫌色细胞瘤颅咽管瘤胚胎瘤松果体瘤胶质瘤脑膜瘤转移瘤白血病组织细胞病类肉瘤黄色瘤结节病以及脑部感染性疾病（结核梅毒血管病变）等3.遗传性尿崩症遗传性尿崩症十分少见可以是单一的遗传性缺陷也可是DIDMOAD综合征的一部分（可表现为尿崩症糖尿病视神经萎缩耳聋又称作Wolfram综合征）4.物理性损伤常见于脑部尤其是垂体下丘脑部位的手术同位素治疗后严重的脑外伤后外科手术所致的尿崩症通常在术后1～6天出现几天后消失经过1～5天的间歇期后尿崩症症状永久消失或复发转变成慢性严重的脑外伤常伴有颅骨骨折可出现尿崩症燕有少数病人伴有垂体前叶功能减退创伤所致的尿崩症可自行恢复有时可持续6个月后才完全消失妊娠期间可出现尿崩症症状分娩后数天症状消失席汉综合征应用考的松治疗后可表现出尿崩症症状妊娠期可出现AVP抵抗性尿崩症可能是妊娠时循环中胎盘血管加压素酶增高所致这种病人血浆AVP水平增高对大剂量AVP缺乏反应而对desmopressin治疗有反应分娩后症状缓解【发病机理】1.血管加压素的生理（一）AVP的合成与代谢血管加压素在下视丘视上核室旁核神经元内合成其最初产物为前激素原进入高尔基体内形成激素原后者被包裹在神经分泌囊泡内囊泡沿神经垂体束轴突流向神经垂体在流劝过程中通过酶的作用产生活性九肽即精氨酸血管加压素（Arginine Vasopressin,AVP）和一种分子量（neurophysin）以及一种39个氨基酸组成的糖肽这三种产物均释放到外周血中AVP由下丘脑神经元分泌后沿丘脑-神经垂体束下行至末梢储存于神经垂体中近年来发现AVP 纤维也见于正中隆起外侧带AVP也可分泌到垂体门脉系统在第三脑室底部及脑干血管运动中枢等处AVP与位于肾脏远曲小管集合管内皮细胞结合促进水从管腔向间质流的帮助维持渗透压和体液容量的恒定AVP在血浆中浓度很低并无血管活性作用但高浓度的AVP作用于V1受体可以引起血管收缩存在于大脑轴突的AVP的可能参与学习和记忆过程正中隆起的AVP纤维可能与促进ACTH释放有关血浆和尿液中的AVP浓度可用免疫法测定在随意摄入液体的情况下神经垂体含近6单位或18mmol(20μg)的AVP外周血AVP浓度在2.3～7.4pmol/L(2.5～8ng/L)血中AVP浓度随昼夜变化深夜及清晨最高午后最低在正常给水时健康人24小时从脑垂体释放AVP23～1400pmol(400～1500ng)从尿中排出AVP23～80pmol(25～90ng)禁水24～48小时后AVP的释放增加3～5倍血及尿中水平持续增加AVP主要在肝脏和肾脏灭活近7%～10%的AVP以活性形式从尿中排出（二）AVP释放的调节1.渗透压感受器AVP的释放受多种刺激的影响正常情况下AVP的释放主要由于下视丘的渗透压感受器调节渗透压的变化刺激AVP的产生与释放血浆渗透压变化与AVP释放的反馈调节机制使血浆渗透压维持在狭小的范围给于正常人20ml/kg水负荷后平均血浆渗透压为281.7mOsm/kg·H2O在给于水负荷的人注射高渗盐水后血浆渗透压为287.3/kg·H2O2.容量调节血容量下降刺激左心房和肺静脉的张力感受器通过减少来自压力感受器对下视丘的张力抑制性冲动而刺激AVP释放除此之外正在呼喊直立温热环境所致的血管舒张均可激发这一机制恢复血容量容量减少可使循环AVP浓度达到高渗透压所致的AVP浓度的10倍3.压力感受器低血压刺激颈动脉和主动脉压力感受器刺激AVP释放失血所致的低血压是最有效的刺激此时血浆AVP浓度明显增加同时可导致血管收缩直到恢复血容量维持血压的作用4.神经调节下视丘许多神经递质和神经多肽具有调节AVP释放的功能如乙酰胆碱血管紧张素Ⅱ组织胺缓激肽γ-神经肽等均可刺激AVP 的释放随着年龄增大AVP时血浆渗透压增高的反应性增强血浆AVP浓度进行性升高这些生理变化可能便老年人易患水贮留和低钠血症的危险性增高5.药物影响能刺激AVP释放的药物包括烟碱吗啡长春新碱环磷酰胺氯贝丁酯氯磺丙脲及某些三环类抗忧郁药乙醇可通过抑制神经垂体功能产生利尿作用苯妥英钠氯丙嗪可抑制AVP的释放而产生利尿作用（三）AVP对禁水和水负荷的反应禁水可以增加渗透压刺激抗利尿激素释放禁水后最大尿渗透压随着肾髓质渗透压和其他肾内因素而改变正常人禁水18～24小时后血浆渗透压很少超过292mOsm/kg·H2O血浆AVP浓度增加到14～23pmol/L(15～25ng/L)进水后可抑制AVP释放正常人饮入20ml/kg的水负荷后血浆渗透压下降至平均281.7mOsm/kg·H2O（四）AVP释放和渴觉的关系正常情况下AVP的释放和口渴的感觉协调一致两者均由浆渗透压轻度增高所引起当血浆渗透压升至292mOsm/kg·H2O以上时口渴感逐渐明显直到尿浓缩达最在限度时才刺激饮水因此在正常情况下失水引起的轻度高奂钠可增强渴觉增加液体摄入以恢复和维持正常血浆渗透压相反当渴觉丧失时体液丧失不能通过饮水及时纠正尽管此时AVP释放能够最大限度地浓缩尿液仍会发生高钠血症（五）糖皮质激素的作用肾上腺皮质激素和AVP在水的排泄方面有吉抗作用考的松可提高正常入输注高渗盐水引起AVP释放的渗透压阈值糖皮质激素可以防止水中毒并可对肾上腺皮质功能减退时机体对水负荷反应异常肾上腺功能减退时尿液释放能力下降可能部分是由于循环中AVP过多所致但糖皮质激素在AVP缺乏时可以直接作用于肾小管减低水的通透性在AVP缺乏的情况下增加自由水的排泄（六）AVP作用的细胞学机制AVP作用小肾小管的机制：①AVP 与管腔对面肾小管细胞膜上的V2受体结合；②激素-受体复合物通过鸟苷酸结合刺激蛋白激活腺苷酸环化酶；③环磷酸腺苷（cAMP）的生成增加；④c-AMP转移到腔面细胞膜上激活膜上的蛋白激酶；⑤蛋白激酶导致膜蛋白磷酸化；⑥腔面膜对水的通透性增加使水的重吸收增加很多离子和药物能影响AVP的作用钙和锂抑制腺苷酸环化酶对AVP的反应也抑制依赖cAMP的蛋白激酶相反氯磺丙脲增强AVP诱导的腺苷酸环化酶激活作用2. 在AVP生成和释放的任何一个环节发生功能障碍均导致发病通过比较正常饮水水负荷禁水情况下血浆和尿液渗透压的变化可以将中枢性尿崩症归纳为四型：①型：禁水时血渗透压明显升高时而尿渗透压很少升高注射高渗盐水时没有AVP的释放这种类型确实存在AVP缺乏②型：禁水时尿渗透压突然升高但在注射盐水时没有渗透压阈值这些病人缺乏渗透压感觉机制仅在严重脱水导致低学容量时才能够刺激AVP释放③型：随着血浆渗透压升高尿渗透压略有升高AVP释放阈值升高这些病人具有缓慢AVP释放机制或者说渗透压感受器敏感性减低④型：血和尿渗透压曲线均移向正常的右侧这种患者在于血浆渗透压正常时即开始释放AVP但释放量低于正常②～④型患者对恶心烟碱乙酰胆碱氯磺丙脲安妥明有很好的抗利尿作用提示AVP的合成和贮存是存在的在适当的刺激下才释放在极少情况下②～④型患者可为无症状的高钠血症而尿崩症很轻微甚至缺乏尿崩症的依据尿崩症有哪些表现及如何诊断？利用血浆尿渗透压测定可以诊断尿崩症方法可靠安全临床医师可迅速诊断并开始治疗尿崩症容易与哪些疾病混淆？尿崩症必须与其他类型的多尿相鉴别有些通过病史可以鉴别（如近期使用锂或甘露醇在甲氧氟烷麻醉下施行外科手术或近期肾移植）在其他病人通过体检或简单的试验室检查将提示诊断（如糖尿病肾脏疾病镰状红细胞贫血高钙血症低钾原发怀醛固酮增多症）先天性肾性尿崩症是一种少见的多尿由于对AVP无反应所致女性较男性病情较轻在禁水时可浓缩尿液用大量脱氨加压素治疗有效有一患此疾病的家庭在X线染色体的短臂上有一异常基因大多数病人有V2受体异常有些病人丰在受体后缺陷所有病人V1受体功能正常当肾性尿崩症与中枢性尿崩症不能通过渗透压测定来鉴别时与血浆渗透压相关的血或尿AVP浓度升高可明确肾性尿崩症的诊断原发性多饮或精神性多饮有时很难与尿崩症相鉴别也可能两种形式同时存在长期水摄入过多导致低渗性多尿与尿崩症混淆间歇性大量饮水即使稀释尿液的能力正常也可导致水中毒和稀释性低钠血症这种现象少见但这些病人发生低钠的倾向增加这些患者多饮多尿常常是不稳定的且常无夜间多尿这与尿崩症的长期多饮从尿不同结合低血浆渗透压及低渗透压可明确原发性多饮的诊断关系正常或常于正常禁水试验中尿渗透压稳定时注射血管加压素后尿渗透压不升高或升高很少由于长期大量摄水抑制AVP的释放及长期多尿导致肾髓质渗透压梯度丧失尿渗透压与血渗透压相比可低于正常因此有时很难鉴别原发性多饮与不完全性中枢性尿崩症而有些病人可能两种情况兼而月之（一）水剂加压素尿崩症可用激素替代治疗血管加压素口服无效水剂血管加压素5～10U皮下注射作用可持续3～6小时这种制剂常用于神智不清的继发于脑外伤或神经外科术后起病的尿崩症患者的最初治疗因其药效短可识别神经垂体功能的恢复防止接近静脉输液的病人发生水中毒（二）粉剂尿崩症赖氨酸加压素是一种鼻腔喷雾剂使用一次可产生4～6小时抗利尿作用在呼吸道感染或过敏性鼻炎时鼻腔粘膜水肿对此类药物吸收减少在这种情况下和意识丧失的尿崩症病人应皮下注射脱氨加压素（三）长效尿崩停长效尿崩停是鞣酸加压素制剂每毫升含5U从0.1ml开始可根据每日尿量情况逐步增加到0.5～0.7ml/次注射一次可维持3～5天深部肌肉注射注射前充分混匀发勿过量引起水中毒（四）人工合成DDAVP（1-脱氨-8-右旋-精氨酸血管加压素desmopresssin）DDAVP增加了抗利尿作用而缩血管作用只有AVP 的1/400抗利尿与升压作用之比为4000：1作用时间达12～24小时是目前最理想的抗利尿剂1～4μ皮下注射或鼻内给药10～20μg大多数病人具有12～24小时的抗利尿作用（五）其他口服药物具有残存AVP释放功能的尿崩症病人可能对某些口服的非激素制剂有反应氯磺丙脲可刺激垂体释放AVP并加强AVP对肾小管的作用可能增加小管cAMP的形成但对肾性尿崩症无效200～500mg每日一次可起到抗利尿作用吸收后数小时开始起作用可持续24小时氯磺丙脲可以恢复渴觉对渴觉缺乏的病人有一定作用此药有一定的降糖作用但按时进餐可必免发生低血糖其他副作用还有可引起肝细胞损害白细胞减少双氢克尿塞的抗利尿作用机理不明起初作用为盐利尿造成轻度失盐细胞外液减少增加近曲小管对水份的再吸收使进入远曲小管的初尿量减少增加近曲小管对水份的再吸收使进入远曲小管的初尿量减少确切机理不详对肾性尿崩症也有效可使尿量减少50%左右与氯磺丙尿和用有协同作用剂量50～100mg/d分次服服药时宜低盐饮食忌喝咖啡可可类饲料安妥明能刺激AVP的释放也可用于治疗尿崩症100～500mg每日3～4次副作用有肝损害肌炎及胃肠道反应酰氨脒嗪也可通过刺激AVP的释放产生抗利尿作用每日400～600mg 有效但此要有其他毒副作用而未广泛使用继发性尿崩症应首先考虑病因治疗如不能根治者也可按上述药物治疗。