儿童肝豆状核变性死亡病例分析4例

时 ：１例 角 膜 Ｋ — Ｆ环 阳 性 ；１例 头 部 ＭＲＩ
研 究 方 法 ：采 用 回 顾 性 分 析 的 疗 法 。
检 查 示双 侧 基 底 节 区异 常信 号 ；１例 肝 豆 状 核 变性 基 因 分 析 阳 性 。 明确 诊 断 到 死
详 细记 录及 分 析 该 ４例 患 者 Ｉ临床 资 料 ，包 括 一 般 情 况 、家 族 史 、既 往 史 、发 病 年 龄 、
关 键 词 肝 豆 状 核 变 性 儿 童 死 亡 病
下 肢水 肿 １例 ，肝 脾 肿 大 ４例 。奉 组 均 为
侈Ｊ
肝 型 肝 豆 状 核 变 性 患 者 ，其 中 爆 发 型 ｌ
ｄｏｉ：ｌ０．３９６９／＂ｉ． ｉｓｓｎ．１００７ — ６１４ｘ．２０１２．
例 ，均 无 明显 的锥 体 外 系 表 现 。２例 合 并
变性 基 因分 析 对 危 重 患 者 明 确 诊 断 极 有
消 化 道 症 状 ，如疲 乏 、纳 差 。其 症 状 、体 征
意 义 。青 霉 胺 治 疗 时 注 意 上 消 化 道 不 良
如 下 ：疲 乏 ４例 ，纳 差 ４例 ，恶 心 、呕 吐 ２
反 应 、
例 ，腹 胀 ２例 ，眼 黄 面 黄 ４例 ，腹 水 １例 ，
论 ：３例 死亡 患者 在 确 诊 肝 豆 状 核 变 性 时 均 已 失去 最 佳 治 疗 机 会 。 上 消 化 道 出血
情 况 。
是 肝 豆状 核 变 性 的 主 要 死 亡 原 因 。 及 早
结 果
检 查 患 者 父 母 血 清 铜 蓝 蛋 白 及 肝 豆 状 核
临 床 表 现 ：本 组 病 例 均 有 小 同程 度 的
余 ，ｌ例 出 现 黄 疸 １月 余 ，１例 出 现 蛋 白 尿
室 的 其 他 指 标 进 行 诊 断 ，如 ２４小 时 尿 铜
２年 余 ：４例 患 者 铜 蓝 蛋 白 ０．０５ ～０．１８ｇ／
排 泄 增 多 、血 铜 减 少 、肝 铜 增 加 、游 离 血 清
Ｉ ，４例 患 者 父 亲 铜 蓝 蛋 白 ０．１７ ～０．２３ｇ／
— Ｆ环 ，１例 Ｋ —Ｆ环 阳 性 ，占 ２５％ ；所 有 病 例 均 检 测 了 血Ｌ清 铜 蓝 蛋 白 和 肝 功 能 。 其 中 血 清 铜 蓝 蛋 白均 ＜０．２ｇ／Ｉ ，有 １例 ＜ ０．０５ｇ／Ｌ；３例 患 者 父 亲 铜 蓝 篮 白 ＜０．２ｇ／ Ｌ，１例 患 者 母 亲 铜 蓝 蛋 白 等 于 ０．２０ｇ／ＩＪ＾
亡 时 间 １天 ～１个 月 。 ３例 予 青 霉 铵 治
首 发 症 状 、主 要 临 床 表 现 ，并 了 解 Ｋ—Ｆ
疗 ，１例 治 疗 ５ 天 后 诱 发 消 化 道 出 血 。 ４ 例 直 接 死 亡 原 因 ：上 消 化 道 出 血 死 亡 。 结
环 、铜 蓝 蛋 白 、肝 功 能 、２４小 时 尿 铜 、Ｂ超 、 头 颅 ＭＲ１检 查 、肝 豆 状 核 变 性 基 因 分 析
５１０６２３广 东 广 州 市 妇 女 儿 童 医 疗 中心
个 月 ；确 诊 到 死 亡 时 间 ３火 ～１个 月 。 ＿ 卡ＪＪ
诊 时 全 部 病 例 均 无 家 族 史 。 １Fra Baidu bibliotek 既 往 有
基 金 项 目 “十一 五 ”国 家科 技 支撑 计 划
十二 指 肠 溃 疡 病 史 ，术 规 则 治 疗 。
项 目 （２００６ＢＡ１０５Ａ０７）
诊 断标 准 参 考 Ｓｔｅｍｌｉｅｂ标 准 ，具 备
摘 要 目的 ：通 过 对 肝 豆 状 核 变性 死 亡
两项 者 诊 断 为 ＨＬＤ：① 具 有 肝 损 害 临 床
病 例 的 分析 ，提 高儿 科 医师 对 肝 豆 状 核 变
表 现 ；② 眼 裂 隙 灯 下 查 角 膜 Ｋ —Ｆ环 阳
２４ ０９０
急 性 重 度 血 管 内 溶 血 ，其 中 重 度 溶 虹 １
例 。１例 合 并 肾 功 能 衰 竭 。
实验 室检 查 ：４例 病 例 中有 检 测 了 Ｋ
肝 豆状 核 变 性 （ＨＬＤ）又 称 威 尔 逊 病 （ＷＤ），是 常 见 的 常染 色体 隐 性 遗 传 病 ，由 铜 代谢 障碍 使 在 细 胞 内 过量 累积 所 致 。若 能 早期 诊断 和 治疗 ，常可获 得 与健 康人 一样 的生 活质量 和 寿命 。２００４～２０１１年 收 治 肝
铜 升 高 等 铜 代 谢 异 常 表 现 ，以 及 驱 铜 治 疗
Ｉ ，４ 例 患 者 母 亲 铜 蓝 蛋 白 Ｏ．２０ ～０．４３ｇ／ Ｉ ；４例 ２４ 小 时 尿 铜 检 测 均 ＞１００￣ｇ／２４ 小
有 效 和 阳性 家 族 史 等 。本 组 病 例 均 符 合 上 述 诊 断标 准 。
性 诊 治 及 预 后 的 认 识 。 方 法 ：收 治 肝 豆 状
性 ；③ 血清 铜 蓝 蛋 白 降低 ；④ 出现 震 颤 、肌
核 变性 死 亡 患 者 ４例 ，并 对 其 临 床 表 现 、
强 直 及 面 具 样 面 容 、智力 减 退 等 神 经 系 统
实验 室 检 查 、治疗 情 况及 死 亡 的 主要 原 因
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儿 童 肝 豆 状 核 变 性 死 亡 病 例 分 析 ４例
程 静 刘 丽 （通 信 作 者 ） 黄 洁 盛 慧 英
５．６～ｌ２．６岁 ，平 均 ９．０±２．９岁 。发 病 到 确 诊 时 间 １个 月 ～２年 ，平 均 ８．１ ｔ：１８．２
表 现 。对 于 不 典 型 病 例 根 据 临床 表 现 ，如
进 行 了 回顾 性 分 析 。 结 果 ：４例 患者 在 明 确 诊 断之 前 ２例 出现 黄 疸 并 茶 色尿 ２０天
原 冈不 明 的 肝 病 、溶 血 性 贫 血 、肾 脏 病 变 或种 较精 神 神 经 症 状 的 患 儿 可 结 合 实 验
豆状 核变性 死 亡 患者 ４例 ，总 结如 下 。
肝 功 能异 常 ４例 （１００％ ）；３例 患 者 父 亲