最新5.3-人类遗传病教学讲义PPT课件
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每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.
随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很 少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病 基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高 出几倍、几十倍、甚至上百倍。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、 性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭 经或过早绝经等现象。大约有2／3病 智力稍低，并有患精神病倾 向。
二、遗传病对人类的危害
资料： 1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生 的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因 素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
朱妙章等
一、冠脉循环的特点
1．途径短，流速快（大）。 2．血流量大（250ml/min），占CO的5
％，心脏重300g，仅占体重0.5％。 3．灌注压高（大），和主A压接近
4.动静脉血氧差（avDO2）大，冠状A血 氧含量为200ml/L，冠状窦血氧含量为50 －60ml/L，avDO2为140ml/L，说明心脏 的氧摄取率高（70％）。
4、提倡“适龄生育”
先天愚型与母龄的关系
母龄 25～29 30～35
36 37 38 39 40 41
先天愚型发生率 1/1,050 1/450 1/285 1/225 1/175 1/140 1/110 1/85
母龄 42 43 44 45 46 47 48 49
先天愚型发生率 1/67 1/53 1/41 1/32 1/25 1/20 1/16 1/12
危害———
患者、后代、家庭、社会……巨大的物质和精神负担
三、遗传病的检测和预防
优生
运用遗传学原理 改善人类的遗传素质。 让每个家庭生育出健 康的孩子。
优生的措施
1、遗传咨询： 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育”
1、遗传咨询
身体检查，了解病史， 做出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代发病风险率
结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成 ,已发现的基因约为3.0-3.5万个
一、判断题
1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）
2 .人类的遗传病与环境的污染没有 关系。 （ ）
3 .单基因病是由一个致病基因引起 遗传病。 （ ）
二、选择题
1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症
依次属于：
a .单基因病中的显性遗传病
四、 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y
简 称： HGP (Human Genome Project)
启动时间：1990年 完成时间：2003年 目 的: 测定人类基因组的全部DNA序列，解读
其中包含的遗传信息
参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1％）
提出防治对策和建议，如终 止妊娠、进行产前诊断等
2、产前诊断
检测手段： 1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断
能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
3、禁止近亲结婚
我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
人类染色体异常
XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常
的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY 核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离 的结果。
XXX和X女性 本病又称为超雌（superfemale）。
5.3-人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
概念：
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现
6500多种.
常染色体上 多指、并指、
显性遗传病 显性遗传病 软骨发育不全
X染色体上显 抗维生素D佝偻病 性遗传病
（三）、染色体异常遗传病
ຫໍສະໝຸດ Baidu概念：
由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常 遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
人类染色体异常
Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性 睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即 比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为
隐性遗传病
常染色体上 白化病、镰刀型贫 隐性遗传病 血症、先天性聋哑、
苯丙酮尿症
X染色体上隐 红绿色盲、血友 性遗传病 病、进行性肌营
养不良
（二）多基因遗传病
1、概念：由两对以上等位基因控制。
如原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂 无脑儿等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙 子女（或曾外 孙子女）
旁系血亲
孙子女（外 兄弟姐妹的孙 孙子女） 子女（或外孙
子女）
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
事例一
达尔文和表妹爱玛 生育子女中，三个中途 夭折，三个终生不育。
事例二
摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴呆， 儿子智障。
b .单基因病中的隐性遗传病
c .常染色体病
d .性染色体病
A .bac
B .dab
C .cab
D .cba
3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗 传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患 病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理 的是
A．不要生育
B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩
D．只生女孩
冠脉循环与临床
Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。 由于无精子产生，故97％患者不育。患者男性第二性征发 育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，约25％的患者 有乳房发育。一部分患者（约1／4）有智力低下，一些患 者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌 激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化 可能有关。
随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很 少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病 基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高 出几倍、几十倍、甚至上百倍。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、 性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭 经或过早绝经等现象。大约有2／3病 智力稍低，并有患精神病倾 向。
二、遗传病对人类的危害
资料： 1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生 的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因 素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
朱妙章等
一、冠脉循环的特点
1．途径短，流速快（大）。 2．血流量大（250ml/min），占CO的5
％，心脏重300g，仅占体重0.5％。 3．灌注压高（大），和主A压接近
4.动静脉血氧差（avDO2）大，冠状A血 氧含量为200ml/L，冠状窦血氧含量为50 －60ml/L，avDO2为140ml/L，说明心脏 的氧摄取率高（70％）。
4、提倡“适龄生育”
先天愚型与母龄的关系
母龄 25～29 30～35
36 37 38 39 40 41
先天愚型发生率 1/1,050 1/450 1/285 1/225 1/175 1/140 1/110 1/85
母龄 42 43 44 45 46 47 48 49
先天愚型发生率 1/67 1/53 1/41 1/32 1/25 1/20 1/16 1/12
危害———
患者、后代、家庭、社会……巨大的物质和精神负担
三、遗传病的检测和预防
优生
运用遗传学原理 改善人类的遗传素质。 让每个家庭生育出健 康的孩子。
优生的措施
1、遗传咨询： 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育”
1、遗传咨询
身体检查，了解病史， 做出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代发病风险率
结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成 ,已发现的基因约为3.0-3.5万个
一、判断题
1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）
2 .人类的遗传病与环境的污染没有 关系。 （ ）
3 .单基因病是由一个致病基因引起 遗传病。 （ ）
二、选择题
1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症
依次属于：
a .单基因病中的显性遗传病
四、 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y
简 称： HGP (Human Genome Project)
启动时间：1990年 完成时间：2003年 目 的: 测定人类基因组的全部DNA序列，解读
其中包含的遗传信息
参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1％）
提出防治对策和建议，如终 止妊娠、进行产前诊断等
2、产前诊断
检测手段： 1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断
能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
3、禁止近亲结婚
我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
人类染色体异常
XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常
的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY 核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离 的结果。
XXX和X女性 本病又称为超雌（superfemale）。
5.3-人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
概念：
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现
6500多种.
常染色体上 多指、并指、
显性遗传病 显性遗传病 软骨发育不全
X染色体上显 抗维生素D佝偻病 性遗传病
（三）、染色体异常遗传病
ຫໍສະໝຸດ Baidu概念：
由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常 遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
人类染色体异常
Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性 睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即 比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为
隐性遗传病
常染色体上 白化病、镰刀型贫 隐性遗传病 血症、先天性聋哑、
苯丙酮尿症
X染色体上隐 红绿色盲、血友 性遗传病 病、进行性肌营
养不良
（二）多基因遗传病
1、概念：由两对以上等位基因控制。
如原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂 无脑儿等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙 子女（或曾外 孙子女）
旁系血亲
孙子女（外 兄弟姐妹的孙 孙子女） 子女（或外孙
子女）
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
事例一
达尔文和表妹爱玛 生育子女中，三个中途 夭折，三个终生不育。
事例二
摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴呆， 儿子智障。
b .单基因病中的隐性遗传病
c .常染色体病
d .性染色体病
A .bac
B .dab
C .cab
D .cba
3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗 传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患 病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理 的是
A．不要生育
B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩
D．只生女孩
冠脉循环与临床
Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。 由于无精子产生，故97％患者不育。患者男性第二性征发 育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，约25％的患者 有乳房发育。一部分患者（约1／4）有智力低下，一些患 者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌 激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化 可能有关。