第四章 第五节 关注人类遗传病

合集下载
  1. 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
  2. 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
  3. 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
理解 教材 新知
知识点一 知识点二 考向一 考向二 随堂基 础巩固 课时跟 踪训练
第 四 章
第 五 节
把握 热点 考向
应用创新演练
1.由多对基因控制的人类遗传病称
多基因遗传病;由一对等位基因控
制的遗传病被称为单基因遗传病。 此两类遗传病又称基因病。
2.当人的染色体发生异常时,也会
引起相应的遗传病,如先天性智力 障碍等。
的疾病
同一种病


先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
由遗传物质改变引起的人类 从共同祖先继承相同致 病 疾病,为遗传病 病基因,为遗传病
因 由环境因素引起的人类疾病, 由环境因素引起,为非 为非遗传病 遗传病


先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病; ②后天性疾病不一定不是遗传病 联 系
(2)下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况的调查结果。
据表回答下列问题: 儿子 单眼 双眼 皮 17 皮 0 女儿 单眼 皮 23 双眼 皮 0
组别


调查 家庭数
第一组 单眼皮 单眼皮
35
组别


调查 家庭数 300 100 220
儿子 单眼 双眼
女儿 单眼 双眼

36 24 31

122 28 98
[自读教材·夯基础] 1.人类遗传病的类型[填表] 项目 类型 概念 致病原因 或基因 显性基因 举例 软骨发育不全,
单基因显 由 一对
基 单基 性遗传病 等位 基 抗维生素D佝偻病 因 因遗 因控制 单基因隐 病 传病 的遗传 隐性基因 黑尿病 性遗传病 病
项目
类型
概念 由 多对 基因
致病原因
第二个途径如图(2),减数第二次分裂后期姐妹染色单体未 分开,产生了异常的卵细胞。图示为异常卵细胞的形成,异常 精子的形成亦如此。
[跟随名师·解疑难]
1.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项 目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含 出生前已形成的畸 义 形或疾病
在 后 天 发 育 指一个家族中多个 过 程 中 形 成 成员都表现出来的
病女儿正常,一定不是伴X
染色体显性遗传,必定为 常染色体显性遗传(a图)。 b.伴X染色体显性遗传的 特点:男患者的母亲、女
破口) 非伴性
儿一定是患者(b图)
[特别提醒]
在分析系谱时有时难以找到特定系谱特
征,此时欲作出“最可能”的判断可依据如下思路:
若“连续遗传”——最可能为 1看是否“显性基因”所致 连续遗传 若“隔代遗传”——最可能为 “隐性基因”所致
2.遗传系谱的推断
遗传系谱图的分析必须有清晰的思路,最常见的步骤是
先判断是否为伴Y染色体遗传或细胞质遗传,若不是,再判
断显隐性,然后定基因位置:
步骤
口诀
图谱特征
判定依据 患病性状只在பைடு நூலகம்性中表现,
伴 Y 染 两种 色 体 遗
特殊 传 为 限 的遗 雄 传系 谱图 只 病 母
女性一定不患此病。无论显、
指导,错误的是
选项
A.
遗传病
抗维生素 D佝偻病
遗传方式
X染色体显 性遗传病
夫妻基因型
XaXa× AY X
优生指导
选择生男孩
选项 B.
遗传病 红绿色盲 症 白化病
遗传方式 X染色体隐 性遗传病
夫妻基因型 XbXb× BY X
优生指导 选择生 女孩
常染色体隐
性遗传病 常染色体显 性遗传病 Aa× Aa
选择生
女孩 产前基
C.
D.
并指症
Tt× tt
因诊断
[思路点拨]
[精讲精析]
因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗
传病,所以夫妻基因型为XaXa×XAY时,后代中女儿全为患
者,而儿子全部正常,因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X
染色体隐性遗传病,夫妻基因型为XbXb×XBY时,后代中儿 子全为患者,而女儿为携带者,表现全部正常,因此选择生
(
)
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② C.①②③ B.③④ D.①②③④
[思路点拨]
[精讲精析]
一些常染色体隐性遗传病,由于致病基因
频率低,而且只有在纯合状态时才发病,会出现一个家族仅
一代人中有患者这种散发性发病的现象。一个家族几代人生
1.我国法律禁止近亲结婚,请你利用所学知识分析禁 止近亲结婚的科学依据是什么? 提示:每个人都有可能携带5~6个不同的隐性致病基 因,在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承同一
种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能是同一种致
病基因的携带者,从而使后代患隐性遗传病的可能性大大 增加。
2.性染色体组成为XYY的人表现为男性。这是一种什
3.染色体病可分为常染色体遗传病
和性染色体遗传病,如21三体综合 征属前者,性腺发育不全综合征属 后者。
4.研究发现,孕妇早期自发流产 的主要原因与胚胎细胞中的染 色体异常有关。
5.在近亲结婚的情况下,双方从
共同祖先那里继承同一种隐性 致病基因的机会大大增加,因 而导致后代患遗传病的机会大 大增加。
①人类的大多数疾病都与遗传基因有关,受一对或多对
等位基因的控制。其中,青少年型糖尿病属于________基因遗 传病,红绿色盲属于________基因遗传病。 ②青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取________开展调 查比较可行,请说明理由:_______________________。
③在调查时,全班同学分为若干个小组,分工进行调查。
活在相同的环境中,因相同的某些因素,患相同的疾病,由 于不是由遗传物质改变引起的,虽有家族聚集现象,但不属 于遗传病,如食物中缺碘而导致的甲状腺肿。如为隐性遗传 病,显性基因和隐性基因并存的个体,不会患病。染色体异
常的患者,不携带遗传病基因,如21三体综合征。
[答案] D
[例2]
下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生 ( )
么病?是什么原因引起的?XXY患儿的出生,是父方精子异
常还是母方卵细胞异常所致? 提示:这是一种性染色体病。主要是由于减数第二次分 裂后期着丝粒分裂,两条Y染色体没有移向细胞两极,而是 移向一极,形成染色体异常的配子。XXY患儿的出生既可能
是母方产生卵子时减Ⅰ或减Ⅱ异常所致,也可能是父方产精
子时减Ⅱ异常所致。
提示:John的儿子患有X染色体隐性遗传病,其 致病基因可能来自他的母亲(携带者)或者来自基因突变, Smith的女儿患有某种X染色体显性遗传病,如果来自 父母,则其父母肯定是患者,但经调查,Smith本人及
其妻子和父母均未患过这类病,所以很可能是来自基
因突变,故Smith胜诉的可能性较大。
[例1] 下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
或基因
举例 腭裂 、无脑儿 、
基因病
多基因
遗传病
控制的人类 多对基因 原发性高血压 、 遗传病 青少年型糖尿病
项目
类型
常染色体 染色 体遗 传病 遗传病
概念
致病原因
或基因
举例
由 常染色体 常染色体数 先天智力障碍 (又 异常引起的 目异常或结 称21三体综合征)、
疾病
构异常
猫叫综合征
性染色体 遗传病
隐性遗传,若出现父亲患病 儿子正常或父亲正常儿子患 病的,均不为伴Y染色体遗 传病 在遗传中,子代总是表现出
子,质
遗传
与母方相同的患病性状,极
大可能为细胞质遗传
步骤
口诀 “无中生
图谱特征
判定依据 双亲都正常,其子 代有患者,则一定 是隐性遗传病 双亲都患病,其子
其次
确定
有”为隐 性
显隐 “有中生 性 无”为显 性

75 19 25

99 33 87
第二组 双眼皮 单眼皮 第三组 单眼皮 双眼皮 第四组 双眼皮 双眼皮
根据表中第________组调查结果,可直接判断出眼皮的
显性性状是________。理由是__________________________。 (3)为了解一些遗传病的遗传方式和发病率,某班同学拟 从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种,在全校学生及其 家庭中开展调查。
3.John和Smith曾在发生核泄漏事故电厂的附近生
活过,最近发现John的儿子患有某种X染色体隐性遗传病 甲,Smith的女儿患有某种X染色体显性遗传病乙,于是 他们均向核电厂提出索赔。经法院调查,John和Smith本 人及其妻子和四人的父母均未患过这类病。请问:John
和Smith提出索赔,谁胜诉的可能性较大?为什么?
由 性染色体 性染色体 数 性腺发育不全综合
异常引起的 目 异常或 征,先天性睾丸发 疾病 结构异常 育不全综合征
1.单基因遗传病就是“受单个基因控制的遗传病”,这
种说法对吗?
提示:不对。单基因遗传病是指由一对等位基因控制 的遗传病。 2.单基因遗传病、多基因遗传病及染色体遗传病中, 遵循孟德尔定律的是哪一类?
案例剖析 下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状
的遗传”课题的调查研究:
(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”最
可能的基因型(用B或b表示)是________。
家庭成员血友病调查表 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 哥哥 妹妹 本人 √
(说明:空格中打“√”的为血友病患者)
(2)采取各种监测和预防措施,是防止遗传病发生的重
要手段。 (√ )
(3)禁止近亲结婚可有效防止各种遗传病的发生。( × ) (4)通过苯丙氨酸耐量实验可以检测某人是否是苯丙酮 尿症致病基因的携带者。 (√ )
2.遗传病的监测和预防[填空] (1)临床诊断:通过对病人病史的分析、 家系询问 和 病症检查,对照基因病的病例资料,初步判断是否是遗传 病以及可能属于哪类遗传病。
隐性 病 女 父 子 遗传 必 患 病 ;
时(女 病 女 父 子
患者 有 正 常 , 为突 此 病 一 定
破口) 非伴性
步骤
口诀
图谱特征
判定依据 a.显性遗传以“男患者”为 突破口:儿病母正常或父
当确 显性遗传 定为 看病男,
显性 病男母女
遗传 必患病; 时(男 病男母女 患者 有正常, 为突 此病一定
若表现“无性别差异”——最可能为 “常染色体遗传” 2看有无 男患者多于女患者——最可能为 性别差异 若“有性 “伴X隐性遗传” 别差异”女患者多于男患者——最可能为 “伴X显性遗传”
[自读教材·夯基础] 1.进行遗传病检测和预防的意义[判断正误] (1)到目前为止,大多数遗传病已得到有效治疗。 ( × )
为了保证调查的群体足够大,调查结束后应如何处理各小组的 调查数据?_____________________________________。
[解析]
血友病是X染色体上隐性遗传病,根据表格内
容可知,父母最可能的基因型为XbY、XBXB,因此如果“
本人”是男性则基因型最可能为XBY,如果是女性则基因型 最可能为XBXb。 调查分析遗传病的遗传方式和发病率需要统计受影响 因素少的,以便进行调查和分析。调查实验一定要注意样
(2)实验室诊断:开展 病理检验 分析,以便对疾病的
类型做出准确诊断。例如,初诊为先天性代谢病时,应进
行相应的 生化分析 ;对于初诊为染色体遗传病时,需要 进行 染色体分析 等。 (3)遗传咨询:根据人类遗传学理论、遗传病的发病规 律等,对咨询者的 婚姻 、 生育 等问题,提供多种可行的 对策 和建议 ,以便患者及其家庭做出恰当的选择。
女儿。并指症是常染色体显性遗传病,当夫妻基因型为
Tt×tt时,后代中儿子与女儿的患病率各为25%,可通过产 前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐 性遗传病,当夫妻基因型为Aa×Aa时,后代中儿子、女儿的 患病率各为12.5%,不能通过性别来确定是否正常。 [答案] C
1.设计调查方案,进行遗传病的发病率调查。 2.针对某家系调查并设计系谱构建方案,确 认某遗传病的传递方式。
代有表现正常者,
则一定是显性遗传 病
步骤
口诀
图谱特征
判定依据
a.隐性遗传以“女患者” 为突破口:母亲患病儿子 正常;父亲正常女儿患病, 一定不是伴X染色体隐性 遗传,必定是常染色体隐 性遗传(a图)。 b.伴X染色体隐性遗传的 特点:女患者的父亲、儿 子一定是患者(b图)
当确 隐 性 遗 传
定为 看 病 女 ,
提示:单基因遗传病。
3.根据图示,分析21三体综合征形成的原因有哪些?
提示:原因是减数分裂过程中21号染色体不分离,产生了 异常的卵细胞,正常受精后,产生了3条21号染色体的个体。 异常卵细胞的形成有两个途径: 第一个途径如图(1),减数第一次分裂后期同源染色体未分
离,产生异常的次级卵母细胞,进而形成了异常的卵细胞。
相关文档
最新文档