人类遗传病和优生课件

• 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传 学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表 妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后 人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业 上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他 们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过 早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智 力残疾。
我国人口中患21三体综合症的人就在100 万以上。
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（二）遗传病对人类的危害
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负
担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。
3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率 上升的主要原因——调查表明，在环境污染 严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明 显升高。
表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授
精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。
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（四）优生的措施
目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：
1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内
的旁系血亲禁止结婚。”
“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。 如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等
时患有先天性心脏病，部分在胚胎
期夭折。
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13三体综合症
出生体重低，生长 发育迟缓，智力低下。 小头，前额低斜，前脑 无裂畸形，头皮缺损。 眼球小或无，唇裂。耳 畸形低位，先天性心脏 病（室隔缺损与动脉导 管未闭）。
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18三体综合症
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苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色 ，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
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白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸
转化为黑色素，表现出白化性状。
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一、人类遗传病概述
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21三体综合症（又称唐氏综 合症）是最常见的染色体异常 遗传病，发病率高达1/800到 1/600 ！发病的根本原因是患 者体细胞内多了一条21号染色 体。
21三体综合症患者的智力特别
低下，身体发育缓慢且常表现出特
殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口
常半张，舌常伸出口外。约半数同
“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲 兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共 同外祖父母的表兄弟姐妹。
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生物进化论的创始人，英国的伟大科
学家查理达尔文（Charles Darwin），不 顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理 性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了 婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少， 品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3 个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其 所有活下来的子女，没有一位在科学上有 成就，都属低能。
生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼 裂狭小，内眦赘皮，耳 低位，耳廓畸形。90% 有先天性心脏病（室间 隔缺损、动脉导管未闭 等）。肌张力亢进
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X三体综合症
一般外表正 常。部分患者有 智力障碍和精神 障碍，卵巢功能 异常，间歇性闭 经，乳房发育不 全。
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（二）遗传病对人类的危害
1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人
患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传 病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染 色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的 儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70% 以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
并指，单基因控制的显性遗传病。
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一、人类遗传病概述
２、隐性遗传病：由 隐性基因控制的遗传 病。如白化病、先天 性聋哑、苯丙酮尿症、 进行性肌营养不良 (右图)等。
进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行 走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般 于4-5岁发病，20岁前死亡。
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（三）优生的概念
１、优生学的概念： 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让
每个家庭生育出健康的孩子。
２、优生学的类型：
预防性优生学：采取措施降低不利基因的
表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天
性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊
断及宫内治疗等方法。
进取性优生学：采取措施提高有利基因的
（二）多基因遗传病：由多对等位基 因控制。常表现出家族性聚集现象， 且比较容易受环境影响。较常见的有 唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿病等。
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先天性唇裂
单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来
看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
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一、人类遗传病概述
概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起 的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基 因遗传病和染色体异常遗传病三类。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗 传病。主要有两类：
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无脑儿 多基因遗传病
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一、人类遗传病概述
（三）染色体异常遗传病：目前已发现 的这类遗传病有100多种，这些病几乎 涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因 很多，因此后果比单基因和多基因遗传 病要严重得多，故患者大多寿命短暂， 甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见 的有21三体综合症（先天性愚型）和X 单体综合症（性腺发育不良）等。
１、显性遗传病：
如软骨发育不全(左)是
由常染色体上的显性基因Ａ
控制的遗传病、抗维生素Ｄ
佝偻病（右）是由Ｘ染色体
上的显性基因控制的。……
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西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是 真正意义上的不食“人间烟 火”，能吃的食物仅有西红柿。 目前，低苯丙氨酸饮食疗法是 全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命 的食物全是化学产品，近些的 在北京，远些的就在日本和美 国等地。