人教版教学课件第五章 第三节人类遗传病

练习：
1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生 了错误，它是（ D ）
A 、DNA 复制
B、无丝分裂
C、有丝分裂 D、减数分裂
2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者 ，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ A ） A、12.5% B、25 % C、75% D、50%
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常 显
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病患儿
②隐性致病基因引起
常染色体 隐性遗传病
白化病 先天性聋哑
苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 色盲病 血友病 进行性肌营养不良
X染色体 隐性遗传病
伴X隐性遗传
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意 义上的不食“人间烟火”，能吃的 食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨 酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿 症唯一的方法。所以，让女孩延续 生命的食物全是化学产品.
3.染色体异常遗传病：
------由于染色体结构或染色体数目改变 常染色体异常： 如猫叫综合征 21三体综合征等
性染色体异常： 如性腺发育不良 克氏综合征等
常染色体异常遗传病
猫叫综合征：由于5号染色体缺失一段
患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着 严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫
常染色体异常遗传病
21三体综合征（先天愚型）
患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼 间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸 舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。
21三体综合征
先天愚型(21-三体综合征)
第21对同源染 色体在减数分 裂时不分离， 进入一个配子。
2
下列遗传图谱中最可能的 遗传方式是什么：
最可能是X显性遗传
判断下列遗传图谱的遗传方式：
（A）
（B）
（C）
（D）
作业：P94教材基础题
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常病 G.性染色体异常病
调查人群中的遗传病
提示： １、以小组为单位开展调查工作； ２、每个小组可调查周围熟悉的４－１０个家 庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。 ３、调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （６００度以上）等。
⑶Ⅲ2的基因型是 Aa ，Ⅲ1与Ⅲ2再生的孩子为男性有病的机率 是 1/8 ， Ⅳ2是纯合体的机率 1/3 为 。 ⑷从Ⅲ1与Ⅲ2的婚配结果来说明我国婚姻法规定禁止近亲结婚的原因是
Ⅰ
1 1 2
Ⅱ
Ⅲ Ⅳ
2
3
4
5
双方从共同祖先处继承同一种致ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ病基因的机会大大增加，使隐性 致病基因纯合的机率增加
2
1 1
3
危 严重降低人口素质给本 人、家庭及社会造成严 害：
重的经济、精神负担
为什么要禁止近亲结婚？
病名代号 甲
乙 丙 丁
非近亲婚配的子 近亲婚配的子代 代发病率 发病率 1:310000
1:14500 1:38000 1:40000
1:8600
1:1700 1:3100 1:3000
近亲结婚
科学 家的 悲剧
一、人类常见遗传病的类型：
遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！
2、类型: 单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
1.单基因遗传病
概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
遗传咨询
身体检查，了解病史， 做出诊断
假设有一对健康夫妇，现 在他们想要生一个孩子， 分析遗传病的传递方式 听说色盲会遗传的，他们 担心将来自己的小孩会遗 传这种病，不知如何是好， 推算后代发病风险率 因而来征求你的意见，假 如你是遗传咨询医生，你 提出防治对策和建议 会怎么做？
真实的故事
广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个 月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院 输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输 血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女 士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀 疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理， 没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度 贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪 地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。
产前诊断
检测手段： 1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
绒毛细胞检查
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的 序列， 解读其中包含的遗传信息
学科：生物 授课年级：高一 授课人：陈永刚
第3节
人类遗传病
问题：
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。 讨论： 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是 由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成 的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养 过多共同作用的结果。
提倡“适龄生育”
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子
自生发育要到24-25岁才能完成。
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生
患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以 上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率 比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患 儿的产出具有重要意义
控制），则其最可能的遗传方式是（
B）
A．X染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传
B．常染色体上显性遗传 D．常染色体上隐性遗传
假如你是遗传学顾问
1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白 化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个 孩子。 ⑴预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 9/16 。 ⑵若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患 白化病的机率为 1/4 。患色盲的机率为 0 。 不患病的机率为 3/4 。两病兼患的机率为 0 。
常染色体 显性遗传病 X染色体 显性遗传病 并指、多指 偏头痛 软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
彭水县一家6人手指并指畸形
这名男婴是湖南某社
会福利院收养的一名 弃婴。他的左、右手 分别长有7个和8个手 指，两只脚分别有6 个脚趾，其病状较为 罕见。在湖南省人民 医院接受切除多余手 指和脚趾的手术治疗。
达尔文和
表妹爱玛 生育6个子 女，3个夭 折，3个终 生不育。
祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
外祖父母 父 自己 母 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女 舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
子女
孙子女（外 孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
发病原因：
苯丙氨酸
酶 酪氨酸 氨基转换
缺少正常基因（P） 苯丙酮酸 不能合成相应酶 损害神经系统 积累
2. 多基因遗传病 （100多种） 由多对基因控制的人类遗传病 传递特点： 表现出家族聚集现象， 较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂 、无脑儿、原发性高血压、青 少年型糖尿病
唇裂
无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，女胎 比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头 盖骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始, 且大量暴露,无法成活. 主要有两类,一是脑根本不发育,二是脑在发育过 程中受外因变性坏死突出颅腔外.
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y
2.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对 3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2.0-2.5万个。
4.意义： （１）人类基因组研究的理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊 断、治疗具有划时代的意义。 （２）对于进一步了解基因表达的调控机制、 细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生 物的进化等也具有重要的意义。 （３）同时，这一计划的实施，将推动生物 高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。
（女性）性腺发良不良症
先天性睾丸发育不全症
性染色体异常遗传病
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不 全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能 较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中 达到1.2‰ 。
染色体组成：47条/XXY
请大家指出下列遗传病各属于何 种类型？
3、下列属于遗传病的是（ C ） A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
苯 丙 酮 尿 症
常隐 神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和 虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症
该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性 遗传病。患儿在3～4个月后出现智力低下的症状 （面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为 含过多的苯丙酮酸而有异味。
４、为保证调查的群体足够大，小组调 查的数据，应在班级中进行汇总。 ５、根据全年级汇总的数据，可按下面 的公式计算每一种遗传病的发病率。 某种遗传病的患病人数
某种遗传病 ＝ ————————————————————×１００﹪ 的发病率 某种遗传病的被调查人数
遗传病的监测和预防
我国遗传病现状：
发病率20%-25%
⑶从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？
2、下图为某种遗传病的家系谱，致病基因用A或 a表示，且知Ⅳ1致病基因来自第Ⅰ代。 ⑴控制此种遗传病的致病基因位于 常 染色体上，是 隐 性遗传。
⑵若第Ⅳ代的致病基因来自第Ⅰ代1号个体，那么Ⅰ1个体此种基因的来源 亲代个体遗传下来， ② Ⅰ1个体基因突变产生 可能有① 。
正常现象
异常现象
性染色体异常遗传病
性腺发育不良（Turner综合征）
患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染 色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少 了一条X染色体。
染色体组成：45条/XO
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性）