内科疑难病的诊断思维

内科疑难病的诊断思维

北京协和医院张之南沈悌

一. 何谓疑难病?

疑是疑惑,不能决断确定; 难是艰难,不容易不好办。疑难病是指不易确定诊断、不易治疗处理的病。

有些患者的病情表现特别复杂、特殊或是隐蔽，给诊断带来困难，但是有的情况对任何医生都是诊断难题，也有些情况对某一个医生而言是难题，而对另一个来说则不构成诊断困难。一般而言，对一个经验不足、学识尚少的人来说,疑难病就会多一些;同一个病人在条件差、所见特殊病人不多的基层医院而言，可能被视为疑难病,但对设备条件较好、见识较多的三级甲等医院或医学教学医院而言,也许就不难做出诊断处理,算不上疑难病。所以，不易诊断处理的疾病是客观存在的,但对不同医生而言，疑难或不疑难往往是相对的。

疑难病的正确诊断处理要靠学识经验、设备条件,更重要的是看能否运用已有的学识经验和现有的客观条件去解决疑难病的诊断治疗,这就取决于是否具有正确的临床思维方法。

二. 造成 ”疑难” 的原因:

（一）真正的“疑难病”

1. 疾病早期，缺少明显的主观或客观表现，典型的表现尚未显现，

如某些肿瘤的早期。

2. 以少见表现出现的常见病。疾病有多种临床表现,而呈现的

是不常见的表现形式.例如传染性单核细胞增多症可以表现

为肝炎，血液学表现可以是白细胞增多、溶血、血小板减

少，而且可以是急性的，也可以是慢性的；再如白塞氏

病，据522篇文章的荟萃分析，我国白塞氏病病人的临床表

现可累及口腔、皮肤损害、生殖器、眼、关节、神经、肠

道、血管、心脏、肺、血液、肾等。据我院173例分析，发

现口腔溃疡、外阴溃疡、眼部受累是最常见的表现和首发

表现；可累及重要脏器；可在起病一年后出现眼部病变，

平均4年后中枢神经受累或消化道受累，平均3年后出现血

管受累现象。由于首发表现，几种表现的组合和先后出

现，使病人临床表现多种多样，增加诊断难度。

3. 集两种或几种疾病表现于一身,可为一病继发另一病；可原

有一病,后有一病；可以是一个新病使一个老病复发或加

重；也可以是一个少见病同时罹患当时的一个流行病；也

可能就是一个综合征。例如骨髓纤维化和血行播散性结核

可以互为因果；POEMS综合征可以表现为四联征或五联

征。

4. 疾病的发展,演变: 不同时期的表现不一,或同时有几方面的

异常. 如：恶性组织细胞病,开始可发热,肝腗大,全血细胞减

少，后导致出血、感染、肝衰、肾衰。

5. 新发生、新出现的病:如SARS、人患禽流感、人患猪链

球菌感染。或是国内过去未曾诊断过的病，如首次诊断

AIDS、附红细胞体病等。

6. 不熟悉的外国或外地人的病：例如不熟悉的外国(如非洲,东

南亚)的常见病,地方病(如镰形红细胞病引起的腹痛等)；或

是不熟悉的地方病，如：肺吸虫病、肝吸虫病、疟疾等。（二）相对的“疑难病”

1. 临床经验不够,学识不足，又不善于学习，诊断能力不强: 过去见

过则易想到，从来没见过就难。例如，我曾在香港见一友，表现

为反复发烧及皮下结节，经当地内科专家诊断不明，我提出复发

性非化脓性脂膜炎（Weber-Christian disease）的可能，后得证

实，不是我的知识渊博，而是因为我在作住院医师时见过一例；

又如一例男性50岁农民因血尿、黑粪、关节肿痛40天入院，既往

体健，家族中无类似病人。检查发现多种依赖维生素K的凝血因

子缺乏，但无严重肝病、无小肠吸收不良表现、无长期服用抗生

素或华法林类药史。考虑患者长期务农，可能接触灭鼠药，考虑

以灭鼠药中毒可能性大。静脉用维生素K后好转。这例灭鼠药引

起的依赖维生素K的凝血因子缺乏是由低年资医师诊断的，不是

因为他特别聪明，而是因为他在实习阶段亲眼看过。说明见识经

历多麽重要。

2. 诊断依据不足：病史不全，缺少诊断手段，判断有误。（三）人为的“疑难病”

1. 错误的辅助检查结果误导：例如检验差错造成的贫血、血小板减

少；还有少数病人的血小板可因EDTA而聚集，在应用这种抗凝

剂的血小板计数中呈现血小板减少。

2. 药物或其他检查、治疗引起的病症：例如药物引起的血象改变、

肝功能异常，使病情复杂化。

伪造的病史或其他异常：例如伪造的假发烧、假血尿，真假相混，使病

情扑朔迷离，更加难以分析。

三. 疑难病的诊断思维

(一).诊断思维的前提和基本要求:

1. 尽量取得比较全面的准确、完整、动态的资料，并能正确

判断其临床意义:

诊断分析的第一步是要发现线索。线索来自病人的主观感觉和客观检查所见。这就要求有临床工作的基本功,多接触病人,多

观察病人,多次动态比较,发现变化,及时、有目的地挑选最有诊断

价值的生物化学检查和其他必要的检查(包括种种影像检查、必

要的介入检查等),并按循证医学的原则和方法给予正确评价，结

合病人具体情况作出合理的解释。对检查所见要能确定、要动态

观察。例如，一男性29岁患者，因肤胀一个月来诊。入院查体：

除肝大外，心肺未见异常体征。一年前曾发生急性主动脉骑跨血

栓，行双股动脉双髂动脉取栓术。入院后先围绕肝大，胸肤水

检查，疑为心源性。再仔细听，心前区可闻收缩及舒张期杂音，

作心脏彩超：见左心房实质性占位物，手术证实为左心房黏液

瘤。动脉血栓是本病常见合并症，约半数病人可听到心脏杂音。

可见一个体征对诊断方向的影响。另一中年男性患者，因肺部感

染，用过多种抗菌素无效。后得知患者有多次冶游史，查HIV感

染有关指标阳性。想到高危人群中可能有肺孢子菌病，然后痰中

查到孢子，按该病治疗好转。若早些问出冶游史，可能诊断治疗

上会早些转入正路。由此可见，搜集诊断线索也需扎实的临床基

本功和严谨的工作态度。这样大多能问出有价值的病史而不遗

漏, 能准确无误地判定阳性、阴性体征,对化验结果敢于接受或怀

疑。总之，诊断疾病要先努力抓线索，抓准、抓全、抓到变化规

律、抓得明白。

2．要能从复杂纷乱的诸多表现中，须能抓到要害,理出头绪,结合病人的实际具体情况进行分析。要害有什麽特点？一般来说，表现很明显的、能肯定的、持续存在的、有规律变化的、客观的、可重复查到的，常为疾病的重要表现。这种异常往往是需要认真看待和重视的，常是分析的重点或切入点。

3．根据疾病表现的要点进行诊断分析，通常有两种方式，一种是从一个个异常入手，进行鉴别诊断，然后找出各病的结合点，例如，患者有ABC 三个重要的病情表现，可以从A开始分析，找一个同时有B和C的病，再从B分析，找一个兼有A和C的病，最终找到一个

具有ABC三项异常的疾病；另一种分析方式是从一开始就把ABC