先天性食管闭锁

疾病名：先天性食管闭锁

英文名：congenital esophageal atresia

缩写：

别名：atresia of oesophagus；esophageal atresia；congenital atresia of esophagus

ICD号：Q39.8

分类：消化科

概述：先天性食管闭锁及食管气管瘘(tracheoesophageal fistula)在新生儿期并不罕见，根据国内统计，其发生率为2000～4500个新生儿中有1例，与国外发病率近似(2500～3000个新生儿中有1例)。占消化道发育畸形的第3位，仅次于肛门直肠畸形和先天性巨结肠。男孩发病率略高于女孩。过去患本病小儿多在生后数天内死亡，近年来由于小儿外科的发展，手术治疗成功率日见增高。

流行病学：北京地区某医院产科1933～1955年出生的12193名婴儿中有6例食管闭锁，发生率1∶2000(0.5‰)。一般认为，我国食管闭锁合并食管气管瘘发病率1∶(2500～4000)。英国利物浦医院1967～1975年间98065次出生中发生30例，发生率0.3‰；1990年英国资料报道为0.22‰～0.3‰。1976年和1986年美国学者统计为0.16%～0.33%。也有文献报告食管闭锁发病率仅次于肛门直肠畸形和先天性巨结肠，占消化道发育畸形的第3位。男婴高于女婴。Coran总结了1977～1982年间治疗的46例伴或不伴气管食管瘘的食管闭锁，其中女婴22例，早产儿14例。伴有远端气管食管瘘的近端食管闭锁40例，无气管食管瘘的食管闭锁4例，单纯气管食管瘘2例。46例中伴其他畸形20例，分别为肛门闭锁3例，肾发育不全、Down综合征、十二指肠闭锁、Vater综合征及旋转不良各2例，动脉导管未闭、完全型肺静脉畸形引流、唇裂、左主动脉弓、室间隔缺损、胃窦蹼、幽门狭窄和小头畸形各1例。Holder(1958)综述3349例食管闭锁病例，

发现约1/3有两系统同时畸形。其中合并心血管系统畸形609例(18.1%)、胃肠道畸形606例(18.0%)、泌尿生殖系畸形256例(7.6%)。我国邵令方(1952)尸检1例本病死婴，发现同时存在心血管、消化、泌尿生殖系统畸形多达6处。病因：胚胎初期食管与气管均由原始前肠发生，二者共同一管。在5～6周时由中胚层生长一纵嵴，将食管气管分隔，腹侧为气管，背侧为食管。食管经过一个实变阶段，由管内上皮细胞繁殖增生，使食管闭塞。以后管内出现空泡，互相融合，将食C D D C D D C D D C D

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管再行贯通成空心管。若胚胎在前8周内发育不正常，分隔、空化不全可引起不同类型的畸形。有人认为与血管异常有关，前肠血流供应减少，可致闭锁。高龄产妇、低体重儿易于发生，1/3为早产儿。

发病机制：食管闭锁常与食管气管瘘同时存在，约占90%，极少数病例无瘘管，可分为5个类型(图1)。

1.Ⅰ型 食管上下两段不连接，各成盲端，两段间的距离长短不等，同气管不相通连，无食管气管瘘。可发生于食管的任何部位，一般食管上段常位于T 3～T 4水平，下段盲端多在膈上。此型较少见，占4%～8%。

2.Ⅱ型 食管上段与气管相通，形成食管气管瘘，下段呈盲端，两段距离较远。此型更少见，占0.5%～1%。

3.Ⅲ型 食管上段为盲管，下段与气管相通，其相通点一般多在气管分叉处或其稍上处。两段间的距离超过2cm者称A型，不到1cm者称B型。此型最多见，占85%～90%或以上。

4.Ⅳ型 食管上下段分别与气管相通连。也是极少见的一种类型，占1%。

5.Ⅴ型 无食管闭锁，但有瘘与气管相通，又称H型，为单纯食管气管瘘，占2%～5%。 由于以上不同病理情况，小儿口腔分泌液或乳液积聚在食管上段盲袋内，均可回流至咽部，被吸入呼吸道。食管与气管有瘘者可直接流入气管。食管下段与气管相通，胃液可反流入气管。最后均可引起吸入性肺炎。食管闭锁也常同时合并其他畸形，约占50%，第Ⅰ型最易发生。以先天性心脏病(19%～35%)、肠闭锁、肛门闭锁(20%～40%)最常见，其次为生殖泌尿系(10%～15%)、肌肉骨骼系统、颜面(兔唇、腭

裂)、中枢神经系统畸形。以上畸形有的也是危及生命或需紧急手术者。C D D C D D C D D C D

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临床表现：由于食管闭锁胎儿不能吞咽羊水，母亲常有羊水过多史，占19%～90%。小儿出生后即出现唾液增多，不断从口腔外溢，频吐白沫。由于咽部充满黏稠分泌物，呼吸时咽部可有呼噜声，呼吸不畅。常在第1次喂奶或喂水时，咽下几口即开始呕吐，因食管与胃不连接，多呈非喷射状。因乳汁吸入后充满盲袋，经喉反流入气

管，引起呛咳及青紫，甚至窒息，呼吸停止，但在迅速清除呕吐物后症状即消失。此后每次喂奶均有同样症状发生。无气管瘘者腹部呈舟状，有气管瘘者因大量空气进入胃内，腹胀较明显。最初几天排胎便，但以后仅有肠分泌液排出，很快发生脱水和消瘦。很易继发吸入性肺炎，常侵犯右上叶，可出现发热、气促、呼吸困难等症状。如得不到早期诊断和治疗，多数病例在3～5天内死亡。并发症：早期预防、早期诊断并精心治疗是减少术后并发症的先决条件。并发症主C D D C D D C D D C D

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要是吻合口瘘、狭窄、瘘复发，尤其应注意吻合口瘘的防治，因它是术后最常见和最危险的并发症。常见的并发症：

1.肺炎。

2.气胸。

3.食管穿孔，常因食管吻合口感染破溃穿孔。

4.胸腔积液或化脓性胸膜炎，需行闭式引流。

5.食管吻合口及胃、肠瘘。

6.食管气管瘘复发，术后有以下症状时应疑为瘘的复发：进食后咳嗽、窒息及发绀，唾液增多；吞咽困难合并腹胀，反复发作性肺炎，全身情况每况愈下，体重不增。

7.吻合口狭窄，预防方法可在术后早期(10～14天)开始扩张食管，或局部注射激

素。 8.远期合并症，如气管软化、胃食管反流性疾病、支气管炎及体力智力低下、胸部畸形和乳房不对称等均与发育畸形有关。肺功能异常发生率较高，是继发于反复发作的胃食管反流所致。Filler(1976)和Schuartz(1980)均采用主动脉固定术，即将主动脉弓水平部缝合固定于胸骨后，治疗因本病术后发生气管软化、呼吸困难的患儿，迄今报告大部分病例获得了成功。

实验室检查：目前尚无相关资料。其他辅助检查：

1.X线及内镜检查 X线检查简便、准确，对本病有决定性的诊断意义。应先行胸腹部常规透视或摄片。如腹部无气体则为食管闭锁的特征；如有食管气管瘘，胃及肠内均可有气体积聚。所以，腹腔内有气体也不能完全除外食管闭锁。如果新生儿发

生肺炎合并肺不张，特别是右上叶肺不张，多为Ⅲ型食管闭锁，此时胃肠道内可有大量气体。胸部正位片显示闭锁近端充气，插入胃管则见其通过受阻并折回。侧位片显示充气的盲端向前对气管形成浅弧形压迹。碘油造影有引起吸入肺炎的可能，常无必要。钡餐检查应属禁忌。 2.有些学者利用内镜诊断本病，为便于发现瘘管，先从气管滴入少量美蓝，再从食管镜中观察蓝色出现的部位；或先吞服少许美蓝，再用纤维支气管镜从气管支气管C D D C D D C D D C D

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