伴性遗传高三一轮复习 PPT课件

Y
XBXb
女性携带者
1
：
XBY
男性正常 1
归纳:
男性的 色盲基因 只能传给 女儿，不 能传给儿。
②伴X染色体隐性遗传的特点：
a、交叉隔代遗传 b、男性患者多于女性患者
XB XB
Xb Y
XBY
XBXb
XBY
XB XB XBXb XBY Xb Y
c、患病女性的父亲及儿子一定患病,正常男 性的母亲及女儿一定正常
孟德尔遗传规律的现代解释
1860年
1903年
1909年
基因分离定律的实质
等位基因随同源 染色体的分开而 分离,分别进入两 个配子中。
A Aa a
AA
aa
A
A
a
a
基因自由组合定律的实质
Y
Y
r
R
YY
YY
Y
r r Y Yy y
Y RR
r
R
y
yy
R Rr r
y
yy
R
RR
r rr
y
等位基因分离，非同源染色
者的儿子和父亲一定患病。
血友病
2.多基因和染色体异常遗传病
（1）多基因遗传病（多对等位基因控制）， 各对基因之间无明显的显隐性关系，单独作用 微小，但各对基因的作用有累积效应。其遗传 特点表现为：家族聚集现象，易受环境影响， 在群体中的发病率较高。
如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂等
1.遗传病是指由遗传物质不正常而引起的疾病， 常分为单基因，多基因和染色体异常遗传病三 类。单基因由一对等位基因控制，多基因遗传 病是由2对或多对等位基因控制，染色体异常 遗传病是由染色体异常引起的。
特别提示：遗传病是部分或全部由遗传物质改 变引起的。有先天性的也有后天性的。如先天 愚型，如多指，先天聋哑，血友病。也有后天 的，需到一定年纪才发病：如假肥大肌营养不 良。（儿童期），慢性进行性舞蹈病（中年）。 有的与环境有一定的关系：如哮喘等。
摩尔根的解释：
实验验证
测交实验： 雌性白眼果蝇 与 雄性红眼果蝇
雌性杂合果蝇与雄性白眼果蝇
P： XWXw × XwY
(红眼)
(白眼)
F1：XWXw XwXw XWY XwY 红眼 白眼 红眼 白眼
1 ： 1 ： 1 ：1
得出结论
基因在染色体上，一条染色体上携带很多个 基因，基因在染色体上呈线性排列。 摩尔根的连锁图 荧光标记基因在染色体上的位置
外耳道多毛症
小结：
遗传方式
遗传特征
典型实例
常—显 常—隐
男女患病概率相同；代代遗传 男女患病概率相同；隔代遗传
多指，并指 软骨不全等
白化病、先 天性聋哑等
伴X—显 女患多于男患；代代遗传；男患者的 抗维生素D
女儿和母亲一定患病。
佝偻病
伴X—隐 男患多于女患；交叉、隔代遗传；女 红绿色盲、
患者的儿子和父亲一定患病。
（2）染色体异常遗传病
由于个别染色体数目异常货结构畸变而引起的疾 病，有常染色体病和性染色体病之分，常表现 出多种症状的体征。
如21三体综合征、猫叫综合征等
3.优生及措施：
①禁止近亲结婚，理论依据是使隐性致病基因 结合的概率降低；直系血亲和三代以内的旁系 血亲禁止结婚。
②提倡是适龄生育，减少突变的发生。
2
患乙病的概率n
3
来自百度文库
只患甲病的概率
4
只患乙病的概率
5
同患两种病的概率
6
只患一种病的概率
7
不患病的概率
8
患病的概率
计算公式 则非甲=1-m 则非乙=1-n m(1-n) n(1-m) mn m(1-n)+n(1-m) (1-m)(1-n) 1- (1-m)(1-n)
【例题1】 (改编题)下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病 显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因
先天性疾病
后天性疾病 不一定是遗传病
家族性疾病
1.单基因遗传病
遗传方式
遗传特征
典型实例
常—显 常—隐
男女患病概率相同；代代遗传 男女患病概率相同；隔代遗传
多指，并指 软骨不全等
白化病、先 天性聋哑等
伴X—显
女患多于男患；代代遗传；男患者的女 抗维生素D
儿和母亲一定患病。
佝偻病
伴X—隐
男患多于女患；交叉、隔代遗传；女患 红绿色盲、
CD..Ⅱ ⅢⅢ51的0与10基是Ⅲ因纯9结型合婚可子，能的生是概下a率a正B是常B1或男/3a孩aB的b，a因是a此2B/b3他Ⅲ×(1们1/103为＋所)，a1生而a/3子B×ⅢB女1(92为/正2/3＝a常)a或5b的/6b概，，率
概率是5/12
生下正常男孩的概率为5/12。
考点3人类遗传病
实验证据 摩尔根实验
因为类比推理具有非必然性，萨顿的假说 遭到同时代的遗传学家摩尔根（T.H.Morgan) 的强烈质疑。
我我不更相相信信猛的德是尔实，验更证据， 难我以要相通信过萨确顿凿那的家实伙验找 毫无到事遗实传根和据染的色臆体测的！关系！
1909年
摩尔根的这种大胆质疑， 科学务实的研究精神是值 得我们努力学习的。
血友病
伴Y
患者都是男性；有父传子、子传孙的 外耳道多毛
传递规律。
症
三、遗传病遗传方式的判断
1.步骤：
首先：确认或排除伴Y遗传。 其次：判断致病基因是显性还是隐性。 最后：确定致病基因在常染色体上还是X
染色体上。 （先考虑为伴X遗传，后判断常染色 体遗传）
2.遗传病的概率计算
序号 类型
1
患甲病的概率m
③遗传咨询，利用遗传学的原理生育指导。了 解家庭病史，分析传递方式，推算发病风险， 提出防治对策。
④实施产前诊断。产前诊断的措施包括羊水检 查，B超检查，孕妇血细胞检查和基因诊断。
考点四 调查常见的人类遗传病
1.调查人群中的遗传病，最好选群体中发病率较高的单 基因遗传病调查。如红绿色盲，白化等。
鸟类、鳞翅目昆虫以及某些两栖类、爬行类等属于ZW型性别决定
二.⑴伴X染色体隐性遗传
①人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型
女 性 男性
表现型
正常
正常
（携带者）
色盲
正常 色盲
基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY
正常女性与色盲男性的婚配图解
亲代 配子 子代
XBXB × XbY
XB
Xb
例：下图是某家系红绿色盲遗传图解。
请据图回答：
I
1
2
II
5
34 6
女性正常 男性正常 女性色盲
III
IV 7 8
9
10
男性色盲
(1) III9的基因型是_X__bY__,他的致病基因来自于I中 __1___号个体,该个体的基因型是___X_B_X_b____.
(2) III8的可能基因型是__X_B_X__B_或__X_B_X_b__,她是杂合子的 概率是___1_/_2_。
③病例： 抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病是由位于 X染色体上的上的显性致病基 因D控制的一种遗传性疾病。 患者由于对钙、磷吸收不良而 导致骨发育障碍。患者常表现 X型（或O型）腿、骨骼发育 畸形、生长缓慢等症状。
⑶伴Y遗传
①遗传特点： a、男病女不病 b、父→子→孙
②病例： 外耳道多毛症
为b。若Ⅱ7为纯合子，请分析此图，以下结论不正确的是C
Aa Bb Aa Bb
aa
Bb
1/3AA 2/3Aa bb
aa1/3BB 2/3Bb
aa BB
aa 1/3BB
2/3Bb
Aa Bb
aa bb
aa 2/3BB 1/3Bb
A.甲病是位于常染色体上的显性遗传病 B.乙病是位于常染色体上的隐性遗传病
甲：常染色体显性遗传病 乙：常染色体隐性遗传病
萨顿假说 基因在染色体上
1903年
在研究蝗虫生殖细胞形成过 程的实验背景下
根据基因和染色体行为的平 行关系
提出：基因是由染色体携带 着从亲代传递给下一代的。
基因和染色体的平行关系
项目 孟德尔遗传定律（基因） 减数分裂（染色体）
发生于形成配子过程中， 发生于形成配子过程中， 体细胞中成对存在，杂交 体细胞中成对存在，配子 时保持完整性和独立性 形成和受精时相对稳定
（3）IV10是色盲携带者的概率是＿1/＿4 。
⑵伴X遗传显性遗传病
①正常个体和患者的基因型和表现型
女性
患者 ＸDＸD 患者 ＸDＸd
正常 ＸdＸd
患者 ＸDＹ 男性
正常 ＸdＹ
②遗传特点
a、女性 患者多于 男性 患者。
b、 代 代遗传
c、患病男性的母亲及女儿一定患病， 正常女性的父亲及儿子一定正常
2.调查遗传病的发病率——到人群中调查，关键是随机 调查，且群体要足够大；调查遗传病的遗传方式—— 到患者家系中调查，并绘制遗传图解。
被测人员 1
2
3
4
汇总
男性 正常
色盲
女性 正常
色盲
3.结果计算：某种遗传病的发病率=某种 遗传病的患病人数∕某种遗传病的被调查 人数×100%
4.人类基因组计划（HGP)目的是测定人类基因 组的全部DNA序列，解读其中包含的全部遗 传信息。人类单倍体基因组由24条染色体上 的DNA组成（包括22条常染色体和染色体X 和Y）。
实验材料 寻找证据之路… …
一、“材料选对了就等于实验成功了一半”
果蝇 昆虫纲双翅目， 体长3—4mm。在制醋 和腐烂水果的地方常常 可以看到。易饲养，繁 殖快，生活史短，在繁 殖过程中会出现大量的 突变体。常用作遗传学 研究的实验材料。
果蝇众多容易 区分的相 对性状
长翅 残翅
果蝇染色体组成模式图
比较
项目 先天性疾病 后天性疾病
家族性疾病
含义 出生前就已经 在后天发育过程 形成畸形或疾 中形成的疾病 病
一个家族中多 个成员都表现 出同一疾病
病因 由遗传物质改变引起的疾病如脑积 从共同祖先继
水，无脑儿，脊柱裂等
承的
联系
由环境因素引起的人类疾病为非遗 由环境因素引 传病如先天性心脏病，先天性白内 起的 障等。
病的产生原因
6.调查人类常见的遗传病，体验其调查的方法
考点一基因在染色体上
【基础梳理】基因在染色体上 1.美国遗传学家萨顿采用类比推理法，得出基因与染
色体之间存在明显的平行关系。 2.基因与染色体的平行关系 （1）数量平行：基因和染色体在体细胞都成对存在，
在生殖细胞中基因和染色体成单存在。 （2）存在状态平行：在有性生殖的过程中，基因和染
♀ 常染色体 3对 性染色体 1对
XY型性别决定
P： XX（♀） × XY（♂）
配子： X
XY
F1
XX
1/2
XY 1/2
实验现象
P
红眼 （♀）
×
白眼 （♂）
红眼 F1 （ ♀ ）
红眼
F2
♀
2
× 红眼 （ ♂）
红眼 ♂
白眼 ♂
:
1
:
1
发现问题
白眼性状始终与性别联系，如何解释？ 既然性染色体已经被发现，不难想到这 个控制白眼的基因可能存在于性染色体 上。
特 形成配子时，等位基因基 形成配子时，同源染色体
点
因分离分别进入不同的配 分离分别进入不同的配子 子中，配子中成单存在 中，配子中成单存在
形成配子时，非等位基因 形成配子时，非同源染色
自由组合进入配子中
体自由组合进入配子中
体细胞中，成对的一个来 体细胞中，成对的一条来 自父方，一个来自母方 自父方，一条来自母方
第二讲 基因在染色体上，伴性遗 传及人类遗传病
学习目标
1.说出基因与染色体的关系 2.概述生物性别决定的类型，解释人类性别比
例接近1:1的原因 3.举例说明伴性遗传及其特点，举例说出常见
的几种遗传病及其遗传特点
4.举例说明伴性遗传在实践中的应用 5.说出人类遗传病的常见类型并简述人类遗传
色体都保持完整性和独立性。 （3）来源平行：体细胞中成对的基因和染色体都是一
个来自母方，一个来自父方。 （4）行为平行：非等位基因和非同源染色体在减数第
一次分裂的后期都自由组合的。 3.美国生物学家摩尔根以果蝇为实验材料，证明基因
在染色体上，并发明了测定基因在染色体上的方法， 证明基因在染色体上呈线性排列。
常染色体: 3对 果蝇的染色体 共4对
性染色体: 1对
•人的体细胞内染色体组成：
男性♂
女性♀
2 .性别决定的方式
雌性： XX （ 同型性染色体） 雄性: XY （异型性染色体）
所有的哺乳动物；某些种类的两栖类、鱼类；很多种 类的昆虫；一些雌雄异株的植物也是XY型性别决定方 式。
雄性♂zz
雌性♀zw
y
R
体上的非等位基因自由组合 r
考点2 伴性遗传
性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，
这种遗传方式叫伴性遗传。 伴Ｘ染色体遗传
｛ 一、性别决定 性染色体: 伴Ｙ染色体遗传 ｛ 与性别决定有关的染色体。
1.染色体分类
常染色体:
与性别决定无关的染色体。
常染色体: 22对
人类的染色体 共23对 性染色体: 1对