SAPHO综合征

病例分享
左侧锁骨中内侧段、 右侧锁骨内侧段及 胸骨增粗（左侧锁 骨中内侧段呈垒球 棒样增粗）、肥大， 骨质密度增高硬化， 骨小梁结构消失， 髓腔密度增高，骨 皮质与骨髓腔分界 不清，两侧第一肋 软骨骨化，两侧胸 锁关节及第一胸肋 关节融合、强直。
此 人 神 SAPHO 马 病 综合征 ？
概
述
该病罕见，成人、儿童均可发病。国内目 前为止多为个例报道或小样本病例报道。 病程呈迁延性，临床上以间断复发和缓解 为特点，预后良好，常有自愈倾向。 病因未明，尚无确切的遗传基础。 该综合征有特点各异的临床和放射学表现， 以SAPHO命名，重在归纳不同疾病状态的 共性，尚不能统一地为其归因。
鉴别诊断
（四）弥漫性特发性骨肥厚（DISH）
DISH脊柱病变，尤其是胸椎病变，有可能与本病 混淆，鉴别要点是：本病多见于老年人，是脊柱连续数 个节段椎体前侧、外侧钙化和骨化，伴有或不伴有脊髓 压迫症状。临床表现的特点：脊柱晨僵，呈现双峰型， DISH 即白天轻，早晨和傍晚重，胸背痛活动受限，无皮肤改 变。X线分为两型，Ⅰ型 椎前与椎旁韧带波浪状骨化， 无椎间盘病变，故前纵韧带骨化呈连续性。Ⅱ型 病变除 椎前与椎旁韧带外，还出现椎间盘纤维环退变和椎间盘 突出，故前纵韧带骨化呈间断性，病变主要不发生在前 胸壁。
病变特点
脊柱：胸椎多见，主要表现为骨肥厚，可有 脊椎椎间盘炎性改变、椎体骨质硬化、椎 体骨赘形成和椎旁骨化，导致脊柱硬化， 引起颈背部僵硬感及功能障碍。 骨盆：骶髂关节炎，单侧发病，多出现髂骨 侧的骨质硬化，表现为局部炎性疼痛、关 节功能障碍。 外周关节：膝关节、髋关节、踝关节，关节 疼痛、肿胀、僵硬，甚至关节强直。
辅助ห้องสมุดไป่ตู้查
辅助检查
常规检查：一般无特殊发现，不具备感染 性表现，如白细胞升高、贫血等。 自身抗体检查、免疫功能检查：一般无特 殊发现。RF多为阴性，HLA-B27可阳性， 意义有限。 炎性指标：疾病早期、活动期症状明显时 可出现血沉增快，而CRP升高少见。
鉴别诊断
（一）慢性低毒力感染 由致病毒力低的病原菌如肺炎克雷白 杆菌、草绿色链球菌、格兰阳性棒状杆菌 等所致。可引起慢性局限性骨损害，若位 于前上胸壁或记住，则应于本征鉴别。鉴 别要点：病灶不成对称性分布，没有特征 性的皮肤改变；X线表现有骨质破坏，利 于鉴别。
SAPHO综合征(synovitis-acnepustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome)被定义为由滑膜炎、痤疮、脓 疱病、骨肥厚、骨炎组成的联合征。 上述病变并非同时存在，皮肤改变亦非必 要条件。 20世纪60年代，欧洲及日本，名称多达50 余种，1987年法国风湿病学家Chamot提出 SAPHO综合征，1994年提出具体诊断标准
诊断与鉴别诊断流程
谢 谢
辅助检查
影像学检查：最主要 ①X线平片： 骨炎→骨硬化 慢性骨膜反应与皮质增厚→骨肥厚 ②CT与MR 利于发现潜在并发症，如胸 廓出口综合征、锁骨下静脉阻塞、上腔静 脉综合征等。 ③放射性核素：其重要优势在于“早”， 可早期发现代谢活跃的病变部位，如“牛 头征”
辅助检查
辅助检查
辅助检查
辅助检查
鉴别诊断
（三）强直性脊柱炎 本病是血清阴性脊柱关节病的一种， 是脊柱慢性进行性炎症，亦可侵犯骶髂关 节等大关节，可引起纤维性或骨性强直， 已腰背部和（或）骶髂关节痛为主要特征， 腰痛特点是呈下行性；久之，形成骶髂关 节僵直、脊柱驼背畸形。X线摄片或CT扫 描可显示骶髂关节侵蚀样破坏，关节间隙 变窄，甚至呈竹节样僵直，无骨肥厚，人 类白细胞抗原（B27）阳性率很高（98%） 利于鉴别。
SAPHO综合征
青岛市市立医院核医学科 陈栋
病例分享
患者男，49岁，20年前无明显诱因出现上 胸部、锁骨部位疼痛，间断肩关节及手指 关节疼痛，后渐出现头皮、面部及手足部 位脓疱疹，伴双上肢憋胀不适感，间断应 用非甾体抗炎药症状时轻时重，患者双侧 锁骨肿胀压痛，以左侧为著，胸锁关节、 胸骨柄及胸骨连接处以上压痛，双肩关节、 双腕关节及双手指间关节压痛。实验室检 查：类风湿因子、ANA、抗Sm、抗dsDNA抗体、HLA-B27阴性。
诊断标准
病变特点
骨关节 ①受累部位分布 成人：前胸壁最常受累，尤其是胸锁关节、 上部的胸肋关节；其次是脊柱、骨盆和长 骨。约1/3存在外周关节受累，下颌骨也可 受累。 儿童：好发于下肢长骨的干骺端，常多发， 且呈对称性；其次锁骨和脊柱，通常不累 及骨盆和外周关节，较少累及前胸壁。
病变特点
②病变性质及相关表现 胸肋锁区： 早期表现为孤立的锁骨骨膜反应，胸锁关 节炎。前上胸壁及锁骨部位对称性炎症， 局部皮温升高，压痛，肿胀。 长期病程可致骨肥厚、骨融合，压迫邻近 神经血管结构，出现“胸廓出口综合征”， 如锁骨骨炎并发锁骨下静脉狭窄、引起上 胸壁及上肢的疼痛和水肿。
鉴别诊断
（二）畸形性骨炎（Paget’s病） 是一种慢性进行性骨病，以局部骨组 织破坏与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松 与钙化为病例特征。本病临床表现为骨痛、 骨畸形与骨折，X线摄片可早起显示出颅 骨病变的特征：有多个边缘锐利的骨质疏 松区，病灶周围硬化。无对称性疼痛和皮 肤改变，血清碱性磷酸酶（AKP）增加， 有助于鉴别。
遗传性易感性学说
Ferguson等对一个SAPHO综合征的家族进行研究发现，本征是具有一定 基因的疾病，B35-C114单倍体高频率出现于SAPHO综合征，显示为本征的 一个遗传标志物。
病
理
放射学检查简单易行，病理研究及应用相 对较少 骨关节病理：无特异性，但可与感染性炎 症、肿瘤相鉴别 早期：骨慢性无菌性炎症改变，关节局部 淋巴细胞、浆细胞浸润，未能发现细菌 后期：炎症细胞减少，以骨质硬化、骨髓 纤维化取而代之。 皮肤病理：炎症表现更严重、范围更广
鉴别诊断
（五）胸骨结核
本病病变在胸骨，应与SAPHO综合征鉴别， SAPHO综合征病变主要是骨炎和骨梗死，而胸 骨结核为继发性病变，多来自于肺结核或肠结核， DISH 影像学检查显示局限性或广泛性骨质破坏，病灶 呈多囊状或偏心性，周围软组织有冷脓肿。
鉴别诊断
（六）骨转移瘤
若骨转移瘤发生于前上胸壁或脊柱，应与 本征相鉴别。骨转移瘤病程短，发病急，病变肿 块快速生长，有恶性肿瘤病史（有的转移瘤原发 病灶不清），影像学检查显示溶骨性或成骨性骨 质破坏，本征虽有软组织增厚，但无肿块，影像 学检查，病变椎体以肥厚与硬化为特征。早起鉴 别困难时可采用骨扫描PET/CT检查。
病变特点
病变特点
皮肤 （1）痤疮：面部和上背部，较为严重，呈聚 合性或暴发性，如合并皮肤软组织感染可 有发热。 （2）脓疱疮：可见巨大的水疱样皮损，内充 满液体，以手掌、足底最具特征性，病变 部位伴表皮脱落和脱屑。 （3）其他：化脓性汗腺炎、头皮蜂窝织炎
病变特点
病变特点
其他系统 主动脉炎、肋间神经炎、胸膜炎、心包炎 等，部分患者尚存在炎性肠病的表现（如 克罗恩病）。 注意：骨关节、皮肤病变并非总是同时存在。 皮肤病变的出现可以早于、晚于骨关节病 变，时间间隔多为数年。
病
自身免疫学说
因
脊柱关节和骶髂关节病变发病率较高，30%的人类白细胞抗原-B27（+）， 常与其他自身免疫性疾病疾病合并存在。
感染学说
在SAPHO综合征病人的病变组织中检测出痤疮丙酸杆菌，体外试验证实， 痤疮丙酸杆菌感染可通过细胞级联反应激发SAPHO综合征；同时还证实，这 些低毒力的病原微生物通过血液传播，可引起骨病变。