神经系统发育异常性疾病

儿发育
神经系统发育性疾病的分类
1. 与颅骨及脊柱畸形有关
①神经管闭合缺陷: 如颅骨裂、显性或隐性脊柱裂 ②颅骨和脊柱畸形: 如狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、寰枢椎脱位、寰
椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝和先天性颅骨缺损等
③脑室发育畸形：如中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁, 循环障碍导致先天性脑积水
2. 颅内压增高：脑积水增加，前囟扩大、张力高，骨缝裂开， 头皮静脉怒张；颅骨变薄，叩诊时可出现破壶音征（）；且 患儿头发稀少常出现抓头、尖声哭叫。
3. 神经功能障碍：患儿早期生长发育正常，后因第三脑室后部的松 果体侧隐窝扩张，压迫中脑顶盖部出现眼肌麻痹，类似综合征。变 现双眼球下旋，上部巩膜时常暴露，可见眼球下半部常落到下睑下 方，称之为“落日征”，是先天性脑积水的特有体征。展神经麻痹常 见，可有斜视、眼球震颤。晚期出现表情呆滞、生长停顿、智力下 降、视力减退，严重者痉挛性瘫痪、共济失调、去脑强直。患儿的 头部控制力差，一般不能坐也不能站立。
先天性脂肪瘤等, 临床可无症状或表现癫癎和智能低下 3．神经外胚层发育不全(神经皮肤综合征)：如结节性硬化症、多发性神经纤 维瘤、面-脑血管瘤病、共济失调-毛细血管扩张症、视网膜小脑血管瘤病 4.先天性肌病
神经系统发育性疾病的分类
5.代谢功能障碍 6.言语功能发育不全：先天性听觉性失语、先天性视觉性失语 7.各种病因长生的智能发育异常。 8．脑性瘫痪：表现先天性运动功能异常 9.核黄疸
诊断
+1.婴儿出生后渐进性头颅明显增大及其特殊形 态改变，前囟扩大或膨出，或较大儿童有头痛、 颅内压增高症状。 +2.查体头部叩诊有破壶音，有落日征。 +3.头颅X平片有颅内压增高的影像表现。 +4.头颅、可确立诊断并可进一步明确病因。
诊断
交通性脑积水
临床表现
4. 病程发展缓慢：早期发育正常，以后逐渐缓慢出现生长停顿，智 力下降。
1.测量头围：正常辅新助生儿检头查周围径（额、枕）为
33-35，出生后6个月头围增加每月约1.2-1.3。本 病患儿的头周围径为正常的2-3倍。 2.头颅平片：颅腔扩大、颅骨变薄、颅缝分离、 前后囟扩大、蝶鞍加深、颅面比例明显增大。
3.头部平扫：脑室系统扩大，额和额顶区蛛网膜 下腔增宽，前部半球间裂增宽，鞍上池增大，额 顶区脑沟加深增宽。
4.颅脑：①脑室扩大程度与蛛网膜下腔大小不成 比例；②脑室旁和额角膨出或呈圆形（冠面显
示）；③三脑室呈气球状，压迫丘脑，使下丘脑
下移；④脑脊液重吸收征：表现为脑室周围弥漫 性长T2高信号。 5.脑室（前囟穿刺）及腰椎双侧穿刺做脑脊液酚
脑实质长期受压变薄，白质萎缩比灰质 严重，脑回平坦、脑沟消失。
最易受损害的是并肢体、锥体束、基底 节、四叠体。
第三脑室向下凸出，可压迫视神经、嗅 束、垂体。
临床表现
1. 头颅形态改变：头围增大，头颅与躯干生长比例失调，头颅过 大而重，以致垂落胸前，患儿呈头颅大，颜面小，前额突出，下 颌尖细的容貌。
第二节 先天性脑积水
1.掌握脑积水分类 2.掌握脑积水临床表现 3.了解脑积水治疗
概念
Ø 先天性脑积水( ) Ø 是分泌过多\循环受阻&吸收障碍导致脑室 Ø 系统&蛛网膜下腔过多积聚并不断增长, Ø 继发脑室扩张\增高&脑实质萎缩
临床分类
①交通性脑积水( ) 可自脑室系统流至蛛网膜下腔, 但吸收 障碍&分泌过多
②药物: 雄性激素\肾上腺皮质激素\苯二氮卓类&氮 芥等可使胎儿致畸, 抗甲状腺药或碘剂可引起甲 状腺功能不足, 影响脑发育导致呆小症
病因
③辐射: 妊娠前3-4个月母亲下腹&骨盆部放疗&强g 射线辐射可引起小头畸形, 小脑、眼球发育畸形
④躯体疾பைடு நூலகம்：孕妇患糖尿病\严重贫血\中毒等可致 胎儿神经系统发育畸形, 异位胎盘可导致胎儿营养 障碍, 羊水过多使子宫内压力过高, 引起胎儿窘迫& 缺氧 ⑤心理社会因素：妊娠期抑郁\焦虑\恐惧\紧张&酗 酒\吸烟均影响胎
2. 神经组织发育缺陷 ①先天性颅神经疾病
②脑皮质发育不良: 脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化和神经细胞异位 ③先天性脑穿通畸形( ): 由于局部脑皮质发育缺陷,
脑室向表面开放如漏斗状, 可双侧对称发生 ④无脑畸形: 大脑完全缺如, 颅盖和头皮缺失, 生后不久即死亡 ⑤胼胝体发育不良: 胼胝体完全&部分缺失, 常伴脑积水、小头畸形和颅内
n4大静脉畸形：压迫导水管引起脑积水。 n 5.其他先天畸形：如脑膜脑膨出、脑穿通畸形、无脑回 畸形等均可并发脑积水。
n6.颅内出血：后颅凹出血所致的蛛网膜炎导致脑脊液循环 受阻于第四脑室或小脑幕切迹水平的蛛网膜下腔。‘
n7.新生儿细菌性脑膜炎后的纤维粘连使第四脑室出口或蛛 网膜下腔粘连。
病理特点
④躯体疾病；⑤心理社会因素。 症状见于出生时或出生后,在神经系统发育过 程中逐渐出现 与遗传性疾病区别:内外环境各种致病因 素侵袭, 后者由遗传基因决定
病因&发病机制
病因
①感染: 母体病毒(风疹病毒)\细菌\螺旋体\原虫等 病原体透过胎盘侵犯胎儿, 引起胚胎先天性感染 &畸形, 如先天性心脏病\脑发育异常\脑积水\白 内障&先天性耳聋等
②阻塞性脑积水( ) 脑室系统某部位阻塞使循环受阻&脑室扩张
n 阻塞性脑积水常见: n 1.中脑导水管狭窄畸形：中脑导水管狭窄、分叉、中隔 形成或导水管周围胶质增生
n 2综合征（又称第四脑室侧孔闭锁）：先天性第四脑室 形成大囊，枕部突出及小脑畸形。
n3综合征：小脑扁桃体下蚓部疝如椎管内扭曲延长，并且 部分突出及小脑畸形。
神经系统发育异常性疾病
第一节 概述
1.掌握概念 2.掌握病因 3.了解分类
概念
子宫内脑&神经系统发育障碍, 部分神经元产生 \移行&组织异常 导致出生后颅骨\神经组织及覆盖被膜畸形和精神 发育迟滞,最终导致终生的畸形或残障。
病因&发病机制
本组疾病多达上百种, 病因&发病机制不完全 清楚 胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育 旺盛期, 胎儿易受到母体内外环境各种致病因 素侵袭导致发病。①感染；②药物；③辐射；