血脂异常的诊断与治疗新进展

血脂异常的诊断与治疗新进展

目前血脂分析不仅已广泛应用于动脉粥样硬化(AS)和冠心病的防治，而且已经应用于其他诸多临床相关专业疾病的研究，如高血压、糖尿病、脑血管病、肾脏疾病以及绝经期后妇女内分泌代谢改变等。大量流行病学调查发现，通过改变不良生活方式和用他汀类药物等进行调脂治疗，可使急性心血管事件明显减少。为此，降低总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)和升高高密度脂蛋白(HDL-C)水平是防治AS性心脑血管疾病的重要措施，制定一套行之有效的血脂异常的防治方案非常必要。我国已于1997年制定了“血脂异常防治建议”方案，目前正在修订中。

一、高脂血症

1.1 概念高脂血症是指血浆中胆固醇和/或TG水平升高。由于血脂在血中以脂蛋白形式运输，实际上高脂血症也可认为是高脂蛋白血症(HLP)。近年来，已逐渐认识到血浆中HDL-C降低也是一种血脂代谢紊乱。因而，有人建议采用异常脂蛋白血症(dyslipoproteinemia)全面准确反映血脂代谢紊乱状态。由于高脂血症使用时间长且简明通俗，所以仍然广泛沿用。高脂血症是一类较常见的疾病，临床表现主要是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤，以及脂质在血管内皮沉积所引起的AS等。

1.2 分型

1.2.1 基于是否继发于全身系统性疾病分型可分为原发性高脂血症和继发性高脂血症两种。前者是由于遗传因素或后天的饮食习惯、生活方式及其他自然环境因素所引起，后者是由于全身系统性疾病所引起。引起继发性高脂血症的疾病有糖尿病、甲状腺机能减退、慢性肾病和肾病综合征、肥胖等。另有一些药物，如利尿剂、β受体阻滞剂、口服避孕药等也可引起高脂血症。

1.2.2 WHO分型1967年Fredrickson等用改进的纸电泳法分离血浆脂蛋白，将高脂血症分为5型，即Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型。1970年世界卫生组织(WHO)以临床表型为基础分为6型，将原来的Ⅱ型又分为Ⅱa和Ⅱb两型，如表1所示。高脂蛋白血症的分型只是描述异常脂蛋白表现的一种简称，并不提示特定疾病，

但分型有助于选择治疗对策。

1.2.3 简易分型WHO的分型方法对指导临床上诊断和治疗高脂血症有很大的帮助，但其所需检测的项目较多、分型过于繁杂。目前许多学者建议从临床实用角度出发，采用简易分型法，即将异常脂蛋白血症简单分为高胆固醇血症、高甘油三脂血症、混合型高脂血症和低高密度脂蛋白血症。

目前血脂分析不仅已广泛应用于动脉粥样硬化(AS)和冠心病的防治，而且已经应用于其他诸多临床相关专业疾病的研究，如高血压、糖尿病、脑血管病、肾脏疾病以及绝经期后妇女内分泌代谢改变等。大量流行病学调查发现，通过改变不良生活方式和用他汀类药物等进行调脂治疗，可使急性心血管事件明显减少。为此，降低总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)和升高高密度脂蛋白(HDL-C)水平是防治AS性心脑血管疾病的重要措施，制定一套行之有效的血脂异常的防治方案非常必要。我国已于1997年制定了“血脂异常防治建议”方案，目前正在修订中。

一、高脂血症

1.1 概念高脂血症是指血浆中胆固醇和/或TG水平升高。由于血脂在血中以脂蛋白形式运输，实际上高脂血症也可认为是高脂蛋白血症(HLP)。近年来，已逐渐认识到血浆中HDL-C降低也是一种血脂代谢紊乱。因而，有人建议采用异常脂蛋白血症(dyslipoproteinemia)全面准确反映血脂代谢紊乱状态。由于高脂血症使用时间长且简明通俗，所以仍然广泛沿用。高脂血症是一类较常见的疾病，临床表现主要是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤，以及脂质在血管内皮沉积所引起的AS等。

1.2 分型

1.2.1 基于是否继发于全身系统性疾病分型可分为原发性高脂血症和继发性高脂血症两种。前者是由于遗传因素或后天的饮食习惯、生活方式及其他自然环境因素所引起，后者是由于全身系统性疾病所引起。引起继发性高脂血症的疾病有糖尿病、甲状腺机能减退、慢性肾病和肾病综合征、肥胖等。另有一些药物，如利尿剂、β受体阻滞剂、口服避孕药等也可引起高脂血症。

1.2.2 WHO分型1967年Fredrickson等用改进的纸电泳法分离血浆脂蛋白，将高脂血症分为5型，即Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型。1970年世界卫生组织(WHO)以临床表型为基础分为6型，将原来的Ⅱ型又分为Ⅱa和Ⅱb两型，如表1所示。高脂蛋白血症的分型只是描述异常脂蛋白表现的一种简称，并不提示特定疾病，但分型有助于选择治疗对策。

1.2.3 简易分型WHO的分型方法对指导临床上诊断和治疗高脂血症有很大的帮助，但其所需检测的项目较多、分型过于繁杂。目前许多学者建议从临床实用角度出发，采用简易分型法，即将异常脂蛋白血症简单分为高胆固醇血症、高甘油三脂血症、混合型高脂血症和低高密度脂蛋白血症。

二、血脂异常的临床诊断

2.1 原发性高脂血症多具有家族聚集性，有明显遗传倾向。目前已发现有相当一部分患者存在单个或多个遗传基因缺陷，如参与脂蛋白代谢的关键酶如脂肪酶(LPL)、卵磷脂胆固醇脂酰转移酶(LCAT)及胆固醇酯转运蛋白(CETP)，载脂蛋白(apo)如apoAⅠ、B、CⅡ、E以及脂蛋白受体如LDL受体等基因缺陷。

2.1.1 家族性多基因性高胆固醇血症也称普通型高胆固醇血症，是临床上最常见的血脂异常类型。目前认为其由多个基因异常引起，遗传方式较为复杂，反映了基因、饮食及其他环境因素之间的相互作用。临床诊断有赖于排除其他各种脂代谢紊乱而确定。血清TC水平一般轻至中度升高，患者可无黄色瘤

2.1.2 家族性高胆固醇血症为常染色体显性遗传病。由于细胞膜表面LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血清TC和LDL-C水平明显升高，TC可达9.1～11.9mmol/L。若成人血清TC水平>7.8mmol/L，或16岁前青少年血清TC水平>6.7 mmol/L，或血清LDL-C水平>4.9 mmol/L，都应考虑家族性高胆固醇血症(FH)的诊断。血清TG水平可正常或稍高。患者有肌腱黄色瘤和早发冠心病，男性患者早发冠心病的危险为正常男性的8～10倍。根据血清TC或LDL-C水平、肌腱黄色瘤，结合患者高胆固醇血症的家族史则大体上可以诊断。

2.1.3 家族性异常β-脂蛋白血症即为WHO分型中的Ⅲ型高脂血症，也称