骨肉瘤诊疗规范

肿瘤医院

骨肉瘤诊疗规范一、诊疗流程简图

二、诊断

骨肉瘤是起源于间叶组织的恶性肿瘤，以产生骨样组织的梭形基质细胞为特征。经典型骨肉瘤是原发于髓腔内的高度恶性肿瘤，肿瘤细胞产生骨样组织，可能是极少量。

㈠流行病学

经典型骨肉瘤占所有骨肉瘤的80％，主要发生于儿童和青少年，中位发病年龄为20岁。常见发病部位为股骨远端和胫骨近端，首发症状常为疼痛及肿胀，最常见的转移方式是血行转移至肺脏。

㈡症状

症状基本上持续超过几周或几个月。骨肉瘤最常见的临床表现是疼痛和肿块。疼痛可放射至临近关节，初期疼痛多为间断性隐痛，随病情发展疼痛逐渐加重，多发展为持续性疼痛，休息、制动或者一般止痛药无法缓解。

㈢体征

体格检查可能发现局限肿块，有压痛。运动受限，局部发热和毛细血管扩张及听诊上的血管杂音。在病情进展期，常见到局部炎症表现和静脉曲张。病理性骨折发生在5-10%的病人中，多见于以溶骨性病变为主的骨肉瘤。肿瘤突然的增大要怀疑继发的改变，如囊内出血。骨骺虽是骨肉瘤进入骺端的屏障，但极少数病例中，肿瘤侵及或穿透骨骺，出现关节积液，有些病例可经骨骺穿入关节。肿瘤晚期可有局部

淋巴结肿大，一般为吸收所致的淋巴结炎，个别见于淋巴结转移或受侵。早期一般状态较好，消瘦、精神萎靡及贫血常在出现肺转移以后发生。

㈣诊断

具有恶性征象的经典骨肉瘤患者应转诊至专家医院或综合医院的专科进行诊治。所有疑似患者活检后应进行分期，需完成以下检查：（1）胸部CT和骨扫描；（2）局部影像学检查（X线、CT或MRI）；（3）血常规、乳酸脱氢酶和碱性磷酸酶；（4）病理组织学检查。

1、实验室检查包括碱性磷酸酶升高、乳酸脱氢酶升高及血常规异常。

2、影像学检查常见表现：（1）骨内始发骨破坏；（2）可破坏骨皮质；（3）可在骨外形成软组织肿块；（4）可伴有骨膜反应；（5)病变基质可分为成骨、溶骨或者混合；（6）病变局部可见卫星病灶及跳跃转移；（7）可有肺转移灶。

3、原发部位病变影像检查主要包括X线、CT、MRI 及全身骨扫描。（1）X线表现：骨质破坏、骨膜反应、不规则新生骨；（2）CT表现：①显示骨破坏状况，②显示肿瘤内部矿化程度，③强化后可显示肿瘤的血运状态，④肿瘤与血管的关系，⑤肿瘤在骨与软组织肿的范围；（3）MRI表现：①对软组织显示清楚，②有助于术前计划，③可以显示肿瘤在软组织内侵及范围，④可显示骨内侵及范围，⑤发现跳跃

病灶；（4）骨扫描有助于发现其他无症状病变。

4、病理学检查病理组织学表现符合经典型骨肉瘤定义。活检要求：（1）治疗前一定要行活检术；（2）应在外科治疗单位行活检术；（3）活检应在影像学检查完备后进行；（4）活检位置的选择对以后的保肢手术非常重要；（5）活检时应注意避免引起骨折；（6）骨肿瘤科、放射科及病理科联合诊断非常重要；（7）需要新鲜标本以行分子生物学研究；（8）不恰当的活检会造成对患者的不良后果；（9）推荐带芯针吸活检；（10）带芯针吸活检失败后推荐切开活检；（11）不推荐冰冻活检，因为污染范围大，而且组织学监测不可靠；（12）避免切除活检。

三、分期

推荐采用美国骨骼肌肉系统肿瘤协会提出的外科分期系统，根据组织学分级、互补侵袭和是否存在区域或远隔转移进行外科分期。（1）组织学分级：病程、症状、组织学检查。（2）局部侵袭：影像学检查累及间室情况。①X线：肿瘤的表现及累及范围；②CT：骨破坏程度及特点，与血管关系；③MRI：肿瘤局部累及范围，显示卫星灶、跳跃转移；

④骨扫描：显示病灶及卫星灶、跳跃转移；⑤PET-CT：肿瘤局部累及范围，显示卫星灶、跳跃转移。（3）转移：影像学检查。①骨扫描：显示其他骨受累可能；②胸部CT：检查肺转移可能。骨肉瘤常见分期类型：ⅡA：骨内，未转移；

ⅡB：已累及骨外软组织，未转移；ⅢA：骨内，已有区域或远离转移；ⅢB：已累及骨外软组织，已有区域或远隔转移。 TNM分期系统由美国癌症联合会提出，包括组织学级别、肿瘤大小、是否存在区域转移不和是否存在远隔转移。

TX 原发肿瘤不能评价

T0 无原发肿瘤证据

T1 肿瘤最大径为8cm或以下

T2 肿瘤最大径大于8cm

T3 原发骨出现多个肿瘤

区域淋巴结（N）

NX 区域淋巴结转移不能评价

N0 区域淋巴结没有转移

N1 区域淋巴结有转移

注：由于骨肉瘤转移的淋巴结转移很罕见，当没有淋巴结浸润的临床证据时，采用上述NX可能不合适，应使用N0表示远处转移

MX 远处转移不能评价

M0 没有远处转移

M1 有腹膜腔外的远处转移

M1a 肺转移

M1b 其它远处转移

组织病理学分级（G）

GX 分级不能评估

G1 分化良好-低度恶性

G2 分化中等-低度恶性

G3 分化差-高度恶性

G4 未分化-高度恶性

分期分组

IA期 T1 N0 M0 G1，2低恶IB期 T2 N0 M0 G1，2低恶IIA期 T1 N0 M0 G3，4高恶IIB期 T2 N0 M0 G3，4高恶III期 T3 N0 M0 任何G IVA期任何T N0 M1a 任何G IVB期任何T N1 任何M 任何G

任何T 任何N M1b 任何G

表2 外科分期系统(SSS)

分期分级部位

IA 低度(G1) 间室内(T1)

IB 低度(G1) 间室内(T2)

IIA 高度(G2) 间室内(T1)

IIB 高度(G2) 间室外(T2)

III 任何(G)+区域或远处转移任何(T)

四、诊断与鉴别诊断

㈠诊断根据病史、影像学表现及病理结果三结合

患者有疼痛病灶，平片上病灶边缘欠佳，应怀疑恶性骨肿瘤。40岁以下患者出现进行性的疼痛骨病变，恶性原发性骨肿瘤的可能性很大，应转到骨肿瘤科进行进一步的诊断。40岁以上患者，如果依靠平片和病史无法得出一个明确诊断，应考虑转移癌，进行胸部Ｘ线、胸部、腹部和盆腔CT、骨扫描，乳腺Ｘ线及其他影像学检查。

怀疑患者骨肉瘤时应进行分期后取活检。对可疑原发性骨肉瘤分期的标准步骤应该包括胸部影像学(胸部CT检测肺转移)，原发病灶的影像学检查Ｘ线平片，局部分期的磁共振成像(MRI)和/或CT扫描和骨扫描。对于无痛病变，在进行骨科影像学检查后，如有必要，应转由适当的多学科治疗团队进行诊治。实验室检查如CBC、乳酸脱氢酶(LDH)、碱性磷酸酶(ALP)应该在开始治疗之前完成。

㈡鉴别诊断

1、慢性骨髓炎：慢性骨髓炎发病隐匿，病人主诉为轻至中度骨痛，无全身症状，很少有功能障碍。实验室检查很少有阳性发现，大部分病人血沉轻度增快，血培养很少阳性。X线表现为干骺端髓腔内斑片状、虫蚀样骨破坏和层状葱皮样的骨膜反应。骨髓炎的骨破坏同时有骨质增生，骨破坏与修复性、反应性增生同时存在。当骨破坏广泛后则多有死骨