后颅窝的先天性异常

大枕大池
布莱克囊肿
DWM
孤立性小脑下蚓部发育不全
Cerebellar Involvement in Migrational Disorders
神经元移行异常 累及小脑
现有神经元移行异常的报导包含了后颅窝的异常，例如脑桥和小 脑发育不良。在RELN基因和VLDLR基因发生突变的患者中，我们发现 一个特征，他们都伴有严重的小脑发育不良，其中显著的表现是小脑 叶明显减少和脑桥严重发育不良。通常小脑蚓部较小脑半球更易受累。 伴有RELN基因常染色体隐性突变的患者典型的表现包括小头畸形、 癫痫、明显认知障碍和先天性淋巴水肿。大部分患者的幕上大脑表现 为脑回变少。伴有VLDLR基因常染色体隐性突变的患者有相似但是更 轻微的表现。 一系列的神经特异性的α、β微管蛋白基因（例如TUBA1A，TUBB2B） 突变与一系列后颅窝畸形，从严重的脑桥小脑发育不良（PCH）到轻 微的小脑发育不良，脑桥裂，和/或大脑脚不对称，都具有一定的相 关性。另外，还可能存在小脑半球和小脑脚的不对称分布。特征性的 幕上表现为基底神经节的移形。从无脑回畸形到多小脑回畸形和胼胝 体发育不良都是移形异常的表现形式。大部分突变的微管蛋白基因都 是从头合成的基因。
Disruptions
损害（获得） 由于存在正常发育潜力的 结构的破坏或损伤（产前 感染、出血、缺血...）
有再发风险
无再发风险
CISS相长相干稳态
DTI 弥散张量成像 清晰显示白质微细结构（纤维） CISS 相长相干稳态 SWI 磁敏感成像 出血、钙化及铁沉积 （低信号 ） 静脉（高信号）
Malformations 畸形
Cerebellar dysplasia 小脑发育不良
小脑发育不良是一种描述性的解剖学术语。这个病理状况包括畸形和 损害，原因不同, 因此临床表现多样,更多的神经影像表现,及复发风险。 临床表现：多变,从偶然发现到严重的神经损伤。 影像表现： 包括异常小脑叶、脑裂 (包括缺陷、增大或垂直裂)、树枝状白质、模 糊的灰质白质交界。 表现可能是局灶性或全部。局灶性表现提示是破坏性的病变(损害),而 全小脑发育不良则提示是先天畸形。 幕上的表现,包括异位畸形,胼胝体发育不全,和碎屑病变,也可能存在。
Posterior Fossa Arachnoid Cysts 后颅窝蛛网膜囊肿（PFAC）
蛛网膜的异常分裂产生充满液体的囊肿称为蛛网膜囊肿，约10% 的儿童蛛网膜囊肿出现在后颅窝，正中矢状位可能出现在小脑蚓部下 方、后方或上方（小脑蚓部的幕裂孔端），小脑半球的前方或侧面， 抑或在脑干前方。蛛网膜囊肿与第四脑室或蛛网膜下腔之间不交通， 再发危险未有报导。 临床表现： 颅内压增高的表现——巨头畸形和发育迟缓，尤其是在脑脊液 流动受阻的患者中明显。囊肿也可能是无症状的，仅被意外发现。总 体上说，患儿经外科手术干预和分流术均可得到理想的结果。 影像表现： 局限性髓外液体积聚影或囊肿，信号强度在所有序列中均与脑脊 液一致，蛋白质成分的存在可能会导致在水分子衰减反转恢复序列 （flair）中囊液的信号没有被完全压制。弥散加权成像（DWI）与脑 脊液相似。囊肿壁通常很薄，以至于在磁共振图像上无法显示。在婴 幼儿时期，蛛网膜囊肿可能会对小脑半球或蚓部产生占位效应，从而 引起脑室系统继发性阻塞，脑积水形成，病变覆盖部的枕骨骨质可变 薄。
Mega Cisterna Magna （MCM） 大枕大池
• 通常是偶然发现，且表现正常。绝大多数(90% - 95%)单纯大枕 大池患者可正常发育。无再发风险。 影像表现： 增大的枕大池 (正中矢状位>=10mm)。 完整的小脑蚓 正常的第四脑室,某些病人 颅后窝增大。 本质是扩大的蛛网膜下腔。因此,第四脑室与蛛网膜下腔交通， 无脑积水。 有人认为布莱克陷凹延迟开窗导致大枕大池,未开窗导致布莱克 囊肿。
Blake Pouch Cyst （BPC） 布莱克囊肿
由布莱克陷凹未开窗（第四脑室正中孔闭锁）而引起,结果 使第四脑室、蛛网膜下腔缺乏交通而导致四脑室脑积水。 偶发，无再发风险。 临床表现： 脑积水 和 巨头畸形是新生儿时期最常见的特征表现 。远 期预后主要取决于并发症。不存在与分流术相关的并发症时 预后一般良好。 主要影像表现： 小脑大小和形状正常。 囊肿（后颅窝内小脑的下方或后下方） 囊肿本质是扩大的第四脑室。 后颅窝通常大小正常。 幕上除了脑积水通常无形态学异常。
二、小脑及脑干畸形
Pontocerebellar Hypoplasia 脑桥小脑发育不全 （PCH）
PCH是一组产前发作的常染色体隐性神经退行性疾病，以小脑脑桥发 育不全为特征。到目前为止, PCH的不同表型和发病机制的10个亚型 ( 类型3和8 非进行性)已确定。 冠状T2加权和矢状T1或T2 -加权成像对PCH的评价至关重要 。以 产前发作的小脑萎缩为特征。在某些PCH型(尤其是2型,由TSEN54突变 引起), 小脑半球累及更严重。 冠状T2 -加权图像表现为“蜻蜓征”是由扁平的小脑半球（“翅膀”） 和一个相对完整的小脑蚓（“身体”）。 PCH的形态学表现并不是特异性的表现，也出现在其他的发育畸 形、损害（如极早产儿）以及神经代谢性疾病（如先天性ⅠA型糖基 化障碍）。GASK突变的患者表现出共济失调，眼球震颤，出生后的小 头畸形，严重的认知功能障碍，感音性听力缺失。与之相关的神经系 统影像学表现有小脑半球发育不全，桥脑的发育不全，脑回的减少， 无髓鞘的胼胝体。GASK突变是与X染色体相关的遗传模式。他们在男 性中是致命的，并且大多出现在女性中。
•
Dandy-Walker malformation（DWM）
DWM是最常见的后颅窝畸形，通常偶发, 再发风险低(1% -5%)。DWM可能是孤立的，也可能是 染色体变异或孟德尔疾病的一部分（如Ritscher-Schinzel 或cranio-cer­ebello-cardiac综 合征）。此外,罕见的6号基因突变 (ZIC1、ZIC4 FOXC1,FGF17、LAMC1 、NID1) 在一些DWM患 者被发现。在这些基因的功能的基础上,DWM可能表现出发育中的小脑、颅后窝间质及其衍生物 之间复杂的相互作用。如今, 越来越多DWM产前被诊断。 巨头畸形是最常见的表现,在第一个月影响90% - -100%的患儿。 颅内压增高的症状和体征，大多数DWM患者1岁前出现，预后多变。 认知功能障碍（小脑蚓部、大脑发育异常 特别是胼胝体发育不全）。 多系统累及(如心血管疾病、泌尿生殖系或骨骼异常),与一些已经明确的综合征有关,预后 差。
小脑 、脑干发育不良
基底节移行异常
Rhombencephalo synapsis 菱脑融合
• 指小脑蚓部发育不全，小脑半球、齿状核及小脑上脚联合。大部分患者均无 症状。菱脑融合是Gómez-López-Hernández syndrome（秃头征，三叉神经麻木， 颅面部畸形）的一个关键性特征并且可见于VACTERL患者（脊柱发育异常，肛 门闭锁，心血管系统异常，气管食管瘘，肾脏异常和肢体缺陷）。 散发，再发风险率低。 临床表现： 菱脑融合最常见的临床表现 包括躯干或肢体共济失调、异常眼球运动、头部 刻板症和运动发育迟缓。从严重损伤到正常之间结果各有不同。那些严重菱 脑融合伴发前脑无裂畸形或者伴有VACTERL特征的患者往往有更加严重的神经 发育损伤。多系统累及在该病中不常见。 影像表现： 小脑蚓部发育不全或发育不良，小脑半球、小脑上脚和齿状核融合。 齿状核跨过中线形成一个马蹄状的拱形，使第四脑室形成锁眼状。冠状位t2 加权像 对于显示水平叶至关重要，而正中矢状位t1加权相用于显示齿状核。 （在正常解剖中，齿状核在中线部位被小脑蚓部隔开）。菱脑融合可合并有 其他中枢神经系统异常，例如由中脑导水管硬化导致的脑积水和前脑异常， 包括嗅球缺失、胼胝体发育不全和透明隔缺失。
分类： a.小脑为主 b.小脑及脑干 c.脑干为主 d.中脑为主 *此种分类虽然没有遗传及胚胎学分类全面，
但是证实很实用且易于临床应用。
一、小脑为主
小脑畸形可能是发育不良的(小脑体积减小)、发育异常的(异常 的小脑叶、裂和异常白质架构)或两者的组合。 小脑的每一部分（蚓部和半球）都可能是发育不全的和/或发育 异常的,以全小脑或小脑蚓部为主。 小脑半球累及为主是罕见的，特征性的是巴斯所定义的PCH（脑 桥小脑发育不全）,新生儿小脑后期发育异常。特别的是,后颅窝的 畸形涉及两侧小脑半球的概率相同。一侧小脑半球发育不全和/或发 育不良半球很可能是因损害（如产前出血）。
小脑蚓缺失 ，小脑半球水平融合
齿状核融合，第四脑室“锁眼征”
Macrocerebellum 巨小脑或者小脑增生
是一种极其罕见的疾病，表现为小脑异常增大，而整体形状保留。 巨小脑可能是独立存在的，也可能是某明确的综合征的一种表现（例如 Costello syndrome（面皮肤骨骼综合征），Sotos syndrome（大脑巨人征）， 还有可能见于神经代谢疾病（例如岩藻糖代谢病，粘多糖病1、2型）。 巨小脑的再发风险率取决于其潜在的疾病，孤立性巨小脑的患者，其再发风 险率很低。 临床表现： 临床表现具有高度异质性并且主要取决于潜在性疾病。 孤立性的巨小脑患者常表现为共济失调、肌力减退、智力缺陷和眼球运动障 碍。 影像表现： 小脑增大而原有结构和形状不改变，在矢状位和轴位上显示最佳。小脑半球 较小脑蚓部更常受累，小脑半球可增大至临近解剖区域，表现为包绕脑干生 长或往上或往下形成疝。 幕上的异常表现如脑室扩大或白质信号异常多由其潜在疾病导致。
临床表现：
影像表现： 1.小脑蚓发育不良或不发育(通常是下叶,也可能合并上叶) 2.第四脑室囊状扩张可能会充满整个后颅窝。 诊断必须要求1.2两个表现同时出现。 3.小脑半球通常位于前外侧,但其大小和形态通常正常。 4.后颅窝通常扩大,小脑幕以及窦汇和横窦升高。 3.4通常由于2引起
• 其他：包括胼胝体发育不全或不发育,枕叶脑膨出,多脑回畸形和灰质异位,可能存于30% - 50%个体，约90%DWM患者有脑积水。囊肿腹腔分流不充足，侧脑室腹腔分流术是必要的。
Isolated Inferior Vermian Hypoplasia 孤立性小脑下蚓部发育不良
是一组以小脑下蚓部结构部分缺如为特征的病理形式。在 文献记载中，有些作者将之称为Dandy-Walker 变异（容易混淆， 弃用）。 孤立性小脑下蚓部发育不良无再发风险，然而，当它作为 孟德尔综合征的表现之一时会显示出一定再发风险率。 超过75%的患者可得到一个满意的治疗结果，在某些患者 中，可表现出精细运动和会意能力上的轻微功能缺陷。 影像表现： 小脑下蚓部部分缺失（在正中矢状位显示最佳）。 残留的小脑蚓部以及小脑半球、第四脑室和后颅窝大小、结构 均正常。 其产前诊断在孕18～20周以后实行更为可靠，18孕周以前，小 脑下蚓部未发育完全可是生理性表现。超声产前诊断结果并不 可靠，与超声相比，胎儿核磁共振能提供更敏感更特异的诊断 结果，但是其假阳性率较高（～30%）
*下叶小脑半球发育不良是Chudley- McCullough syndrome的一致表现, 一个常染色体隐性障碍,额外的Chudley-McCullough综合症的特点包括 严重感音性神经性耳聋,轻微发育迟缓, 胼胝体部分发育不全、侧脑室 旁异位。GPSM2突变最近被确认为Chudley-McCullough综合征的原因。 这个基因编码细胞正常分裂所需的GTP酶的调节。
后颅窝的先天性异常
孙玲玲
正常解剖
正常解剖
“洋葱头”
பைடு நூலகம்
小脑中脚
放射状
DTI
应用传统及先进的神经影像技术可以详细评估颅后窝复杂的解剖结构。熟悉 颅后窝的先天异常及定义其明确的诊断标准对最佳治疗方案、精确的预后判 断、正确的遗传咨询有重要意义。
Malformations
畸形（遗传） 由于基因缺陷引起的早期 发育异常
PCH 2型
1岁，进行性小头畸形及运动障碍。 脑干、小脑蚓部发育不良
“蜻蜓征”：扁平的小脑半球（“翅膀”） 和一个相对完整的小脑蚓（“身体”）