人类遗传病课件(优质课)

22条常染色体＋X＋Y
•2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 •人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。 ~
（一）单基因遗传病
常 染 色 体 遗 传 病 X 染 色 体 遗 传 病
受一对等位基因控制的遗传病
显性 隐性
实例：软骨发育不全、多指、并指 特点： 1、代代相传 2、男女发病率相同
探究一：
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？
问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？
一、人类常见遗传病的类型
由遗传物质改变而引起的人类疾病
1.单基因遗传病（6500多种）
显性 多指、并指、软骨发育不全
常染色体 隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、
X染色体 性染色体 Y染色体
先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性 抗维生素D佝偻病
隐性 红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
2.多基因遗传病（100多种）
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿 病、唇裂、早衰等
唇裂
3.染色体异常遗传病（100多种）
21三体综合征、 猫叫综合征等
“天才”音乐指挥家舟舟
21三体综合征(又叫先天愚型)
问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 特点： 1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同
实例：抗维生素D佝偻病
显性
特点：
1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者
隐性
Hale Waihona Puke Baidu
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 特点： 1、隔代交叉相传
2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常
调查人群中的遗传病
调查遗传病的发病率——到人群中调查
调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查
三、遗传病的监测与预防
措施：
1、进行遗传咨询 2、进行产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育”
进行遗传咨询
了解 病史 分析遗传方式、计算概率 提出 建议
实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表 现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟 弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分 别选择生育（ C ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩
进行产前诊断
检测手段：
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。
禁止近亲结婚
• 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
• 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
提倡适龄生育
儿 子 终 身 不 育
女 儿
儿 子
儿 子
儿 子
病魔缠身，智力低下
遗传系谱图的分析 基因型和表现型的推测和判断 有关概率计算
选择题 简答题 白化病 色盲 血友病 糖尿病 贫血 软骨发育不良
遗传病的判断 遗传病发病率的计算
结合遗传系谱或图表，判断遗传方式 基因型和表现型的推测和判断 有关概率的计算 基因型和表现型的推测和判断 有关概率的计算
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅱ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
单基因遗传病
(6500多种)
染色体异常遗传病 多基因遗传病(100多种)
(100多种)
发病率比较图
二、我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
危害———患者、后代、家庭、社会……
可 爱 的 宝 宝 们
注 定 是 悲 剧
摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆， 儿子智障。
实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6 子4女，但他们的子女，没有 一位是正常的
科学家的悲剧
达尔文 表妹艾玛
女 儿 夭 折
女 儿 夭 折
儿 子
夭 折
女 儿 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
—— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁 21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
四、人类基因组计划
• 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破 译出人类全部遗传信息。 • 测定染色体：