人类遗传病(新)

放精射品课性件 污染
化学污染
3.染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病。 （简称染色体病）
如：21三体综合征、猫叫综合征 性腺发育不良 (XO型)等
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21--三体综合征
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（三）、染色体异常遗传病
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
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对位训练
3．原发性低血压是一种人类的遗传病。为了 研究其发病率与遗传方式，正确的方法是
( D)
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①②
B．②③
C．③④
D．①④
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某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以
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染色体异常遗传病的特点
由于染色体的变异引起遗传物质较大 的改变，故其症状严重，甚至胚胎时 期就自然流产
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2．注意问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 (600 度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人 数/某种遗传病的被调查人数)×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者 家系中调查，并绘出遗传系谱图。
“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题
中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的
是
( B)
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机
抽样调查
B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中
调查
C．研究原发性高血压，在患者家系中进行调查
D．研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随
机抽样调查
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下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的
类疾病为遗传病
致病基因为遗传病
由环境因素引起的人类疾 由环境因素引起为非
病为非遗传病
遗传病
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；
②后天性疾病不一定不是遗传病
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二、人类遗传病的类型
分 人 1.单基因遗传病
类类
12
遗
3
2.多基因遗传病
传
病 3.染色体异常遗传病
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单基因遗传病的特点
患者家系中患病率高，群体发病率低
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实例
例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大 科学家查理达尔文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理 性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚， 婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种 齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直 患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下 来的子女，没有一位在科学上有成就，都属 低能。
基本步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
其正确的顺序是
( C)
Aቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ①③②④
B．③①④②
C．①③④②
D．①④③②
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优生
优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。
措施
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
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实例
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，他们才华出众， 身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优 良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从 性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓 美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先 天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是 姨表兄妹。
一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
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禁止近亲结婚 祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
舅、姨
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 孙子女） （或外孙子女）
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舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
一、人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由于遗传
物质改变而引起的人类疾病。
注意与先天性疾病，传染病的区别
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项目 含义
病因 联系
先天性疾病 后天性疾病
家族性疾病
出生前已形 在后天发育 指一个家族中多个成
成的畸形或 过程中形成 员都表现出来的同一
疾病
的疾病
种病
由遗传物质改变引起的人 从共同祖先继承相同
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实例
例四、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。
全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。
村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，
或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者
体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死
儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三
十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
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２.多基因遗传病
①概念： 指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 ②主要包括一些先天发育异常和一些常见病。
如：原发性高血压、冠心病、哮喘和 青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂等。
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多基因遗传病的特点
1.表现出家族性聚集现象 2.源于遗传素质，易受环境影响 3.在群体中发病率较高
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实例
例三：曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗 传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹 玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的 《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功， 与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他 们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘 亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智 力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更 聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”